ما هو الطب الدقيق؟
(العلاج الموجه – العلاج الأمثل المخصص للمريض – الدواء الدقيق)
تخطيط اختبارات الجيل الجديد (الاكسوم الكامل / الجينوم الكامل) المخصصة للتشخيص المسبق في عيادتنا مهم جداً لأن النتيجة الجينية هي العلامة الأكثر أهمية لتشخيص وعلاج المرض.
بسبب هذه الخلفية الجينية الكثيفة للأمراض العصبية، أصبح الفحص الجيني أهم اختبار تشخيصي في هذه الأمراض.
دور الفحص الجيني
الطفرة الجينية المكتشفة في المريض لا تساهم فقط في ميزتها التشخيصية.
علاوة على ذلك؛
الوظيفة المكتسبة حديثاً للجين الأول المكتشف (اكتساب الوظيفة - فقدان الوظيفة)
موقع الطفرة الثانية في الجين،
- التغييرات في البنية ثلاثية الأبعاد للبروتين،
العديد من خصائص البروتين الرابع، مثل التغييرات في تفاعله مع البروتينات الأخرى، هي الموضوع الرئيسي للعديد من الأبحاث حول إمكانيات العلاج اليوم. في الواقع، بعض هذه الخصائص هي المؤشر الأكثر أهمية في اختيار العامل العلاجي المستخدم في بعض الأمراض.
نهجنا في الطب الدقيق
لهذا السبب، يتم فحص النتائج الجينية بالتفصيل مع أطبائنا المتخصصين في عيادتنا، وتحديد خصائص الطفرة المكتشفة، ويتم البحث عن خيارات العلاج المحددة القائمة على الآلية (آلية الطفرة) مع مراجعات الأدبيات الواسعة وتطبيقها مع نهج علاجي فردي موجه. يتم مراجعة جميع العلاجات المعروفة والمدروسة لحل المشكلة الناجمة عن المشكلة الجينية على المستوى الخلوي وعرضها على مرضانا مع الأخذ في الاعتبار الفائدة والأضرار المحتملة.
البحث والتطوير
بالإضافة إلى ذلك، نظراً لأننا جعلنا هذه القضية أولويتنا، فإن دراسات تصميم جزيئات علاجية جديدة لمتلازمة ريت ومتلازمة درافيت مستمرة مع تبرعاتكم تحت قيادة نيوروجندر وعيادتنا.
