يعد التخطيط لاختبارات الجيل الجديد (الإكسوم الكامل / الجينوم الكامل) المحدد للتشخيص المسبق في عيادتنا أمرًا مهمًا للغاية لأن النتيجة الجينية هي أهم علامة لتشخيص المرض وعلاجه.
بسبب هذه الخلفية الجينية الكثيفة للأمراض العصبية ، أصبحت الاختبارات الجينية أهم اختبار تشخيصي في هذه الأمراض.
الطفرة الجينية المكتشفة في المريض لا تساهم فقط في ميزته التشخيصية.
علاوة على ذلك؛
الوظيفة المكتسبة حديثًا للجين المكتشف عن الطفرة الأولى (اكتساب الوظيفة - فقدانها)
موقع الطفرة الثانية في الجين ،
العديد من خصائص البروتين الرابع ، مثل التغييرات في تفاعله مع البروتينات الأخرى ، هي الموضوع الرئيسي للعديد من الأبحاث حول إمكانيات العلاج اليوم. في الواقع ، تعتبر بعض هذه الخصائص أهم مؤشر في اختيار العامل العلاجي لاستخدامه في بعض الأمراض.
لهذا السبب ، يتم فحص النتائج الجينية بالتفصيل مع أطبائنا المتخصصين في عيادتنا ، ويتم تحديد خصائص الطفرة المكتشفة ، ويتم التحقيق في خيارات العلاج المحددة القائمة على الآلية (آلية الطفرة) من خلال مراجعات الأدبيات المكثفة وتطبيقها مع العلاج الفردي المستهدف يقترب. تتم مراجعة جميع العلاجات المعروفة والتي تم البحث عنها لحل المشكلة الناجمة عن المشكلة الوراثية على المستوى الخلوي وتقديمها لمرضانا من خلال النظر في الفوائد والضرر المحتملين.
بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا لأننا جعلنا هذه المسألة أولويتنا ، فإن دراسات التصميم للجزيئات العلاجية الجديدة لمتلازمة ريت ومتلازمة دريفت تستمر في تبرعاتك تحت قيادة Neurogender وعيادتنا.
