Dəqiq Tibb nədir?
(Hədəflənmiş Terapiya – Xəstəyə Xüsusi Optimallaşdırılmış Terapiya – Dəqiq Dərman)
Klinikamızda diaqnoz qoyulmadan əvvəl yeni nəsil testlərin (tam ekzom / tam genom) planlaması çox vacibdir, çünki genetik nəticə xəstəliyin diaqnozu və müalicəsi üçün ən vacib markerdir.
Nevroloji xəstəliklərin bu sıx genetik fonuna görə, genetik testlər bu xəstəliklərdə ən vacib diaqnostik testə çevrilmişdir.
Genetik Testlərin Rolu
Xəstədə aşkar edilən genetik mutasiya yalnız onun diaqnostik xüsusiyyətinə töhfə vermir.
Bundan əlavə;
İlk mutasiya aşkar edilmiş genin yeni əldə edilmiş funksiyası (funksiya qazanması - itirməsi)
İkinci mutasiyanın gendəki mövqeyi,
- proteinin 3D strukturundakı dəyişikliklər,
4-cü proteinin digər proteinlərlə qarşılıqlı əlaqəsindəki dəyişikliklər kimi bir çox xüsusiyyətləri bu gün müalicə imkanları üçün bir çox tədqiqatların əsas mövzusudur. Əslində, bu xüsusiyyətlərdən bəziləri bəzi xəstəliklərdə istifadə ediləcək müalicə vasitəsinin seçilməsində ən vacib göstəricidir.
Dəqiq Tibbə Yanaşmamız
Buna görə də, genetik nəticələr klinikamızda mütəxəssis həkimlərimiz tərəfindən ətraflı şəkildə yoxlanılır, aşkar edilən mutasiyanın xüsusiyyətləri müəyyən edilir, mexanizm əsaslı (mutasiya mexanizmi) xüsusi müalicə variantları geniş ədəbiyyat araşdırmaları ilə araşdırılır və hədəflənmiş fərdi terapiya yanaşması ilə tətbiq edilir. Genetik problem səviyyəsində yaranan problemin həlli üçün məlum və araşdırılmış bütün müalicələr potensial fayda və zərər nəzərə alınaraq nəzərdən keçirilir və xəstələrimizə təqdim edilir.
Tədqiqat və İnkişaf
Bundan əlavə, biz bu məsələni önəmli etdiyimiz üçün, Rett Sindromu və Dravet Sindromu üçün yeni müalicə molekullarının dizayn işləri Neurogender və klinikamızın rəhbərliyi altında sizin ianələrinizlə davam edir.
