Klinikamızda ilkin diaqnostika üçün xüsusi yeni nəsil testlərin (bütün ekzoma/bütün genom) planlaşdırılması çox vacibdir, dəqiq genetik nəticə diaqnozu və müalicəsi üçün ən vacib markerdir.
Nevroloji xəstəliklər bu sıx genetik fonuna görə, genetik testlər bu vəziyyətdə ən vacib diaqnostik testə çevrilmişdir.
Xəstədə yaranan genetik mutasiya yalnız onun dianostik xüsusiyyətinə töhfə vermir.
Bundan əlavə;
İlk mutasiya aşkar edilmiş genin yeni əldə edilmiş funksiyası (funksiya qazanması - itkisi)
Gendəki ikinci mutasiya baxımından,
4-cü zülalın bir çox xüsusiyyətləri, kimi, digər zülallarla işə təsirindəki dəyişikliklər, bu gün müalicə imkanları üçün bir çox tədqiqatın əsas mövzularıdır. Faydalı bu xüsusiyyətlərin bəzi bəzi dəyişikliklərdə istifadə edilə biləcək müalicəvi vasitənin seçilməsindən ən mühüm çıxışdır.
Bu klinikamızda mütəxəssis həkimlərimizin genetik tədqiqatları araşdırılır, aşkarlanan mutasiya mexanizmləri, geniş ədəbiyyat araşdırmaları ilə mexanizm əsasları (mutasiya mexanizmləri) spesifik müalicə variantları araşdırılır və məqsədyönlü fərdi müalicə ilə tətbiq edilir. yanaşma. Genetik problemin səbəb olduğu problemin yüksək səviyyəli həlli üçün məlum və araşdırılan bütün müalicələr əldə və potensial fayda əldə edilir.
Bundan əlavə, bu məsələni prioritetimizə çevirdiyimiz üçün Neurogender və klinikamızın axtarışı altında sizin ianələrinizlə Rett Sindromu və Dravet Sindromu üçün yeni terapevtik molekulların dizayn tədqiqatları davam edir.
