BTProf. Dr. Burak TatlıÇocuk Nörolojisi ve Gelişim
A guide for families

Çocuklarda Genetik Nörogelişimsel Sendromlar

Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi

Important Notice — Please Read
  • Bu rehber eğitim ve bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır; tıbbi muayene, tanı veya tedavinin yerine geçmez.
  • Buradaki bilgiler genel niteliktedir. Her çocuk benzersizdir; çocuğunuza özel kararları yalnızca onu takip eden hekim verebilir.
  • Genetik test, sonuç yorumlama ve tedavi kararları mutlaka bir çocuk nöroloğu ve tıbbi genetik uzmanı eşliğinde alınmalıdır.
  • Herhangi bir ilaç veya tedaviyi hekiminize danışmadan başlatmayın veya bırakmayın; bazı sendromlarda belirli ilaçlar sakıncalıdır.
  • Genetik tedavi alanı hızla gelişmektedir; klinik çalışma bilgileri için ClinicalTrials.gov ve ilgili hasta dernekleri düzenli takip edilmelidir.

Contents

The guide has two parts: the general principles of genetic diagnosis, counseling and follow-up; and individual chapters on twenty genetic neurodevelopmental syndromes. Read it end to end, or jump straight to the chapter matching your child's diagnosis.

Birinci Kısım

Genetik Tanı, Danışmanlık ve İzlem

· 4 chapters

Genetik tanı neden önemli, hangi test ne zaman istenir, kalıtım ve tekrarlama riski, genetik danışmanlık ve tanı sonrası aile desteği.

İkinci Kısım

Sendrom Sendrom Rehberi

· 20 chapters

Yirmi genetik nörogelişimsel sendrom; her biri için moleküler mekanizma, klinik bulgular, tanı algoritması, yaşa göre izlem ve güncel genetik tedavi yaklaşımları.

Üçüncü Kısım

Ayrı Kapsamlı Rehberi Olan Sendromlar

· 2 chapters

Down ve Angelman sendromlarının her biri için ayrı, tam kapsamlı rehber bulunmaktadır; buradaki özetlerden ilgili rehbere geçebilirsiniz.

Related Guides

Prof. Dr. Burak Tatlı's other family guides.

Çocuk Gelişimi ve Sorunları

Gelişim basamakları, yaşa göre kırmızı bayraklar, DEHB, öğrenme güçlükleri, uyku ve beslenme.

Open

Çocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm nedir, erken belirtiler, tanı, terapiler ve günlük yaşam.

Open

Çocuklarda Epilepsi

Nöbette ilk yardım, tanı, tedavi ve günlük yaşam.

Open

Serebral Palsi

Serebral palsi nedir, eşlik eden sorunlar, rehabilitasyon ve yeni tedaviler.

Open

Çocukluk Çağı Nörokutan Hastalıklar

Tuberoskleroz, nörofibromatozis, Sturge-Weber ve diğer nörokutan hastalıklar; cilt bulguları, çok organlı izlem ve tedavi.

Open

Çocuklarda Nöromüsküler Hastalıklar

Polinöropatiler, sinir–kas kavşağı ve kas hastalıkları, SMA ve Duchenne; acil uyarılar, solunum-beslenme, izlem ve güncel genetik tedaviler.

Open

Çocukluk Çağı Hareket Bozuklukları

Pediatrik nöroloji uzmanları için: fenomenoloji, tik/Tourette, distoni ve status distonikus, kore, tremor, tedavi edilebilir metabolik tablolar ve tedavi.

Open

Çocukluk Çağında Uyku ve Uyku Sorunları

Yaşa göre uyku, güvenli uyku, uyku kaydı, davranışsal yöntemler, sık uyku sorunları, tetkikler, melatonin; otizm, serebral palsi ve epilepside uyku.

Open

Gelişimsel Koordinasyon Bozukluğu (GKB / DCD)

Aile rehberi: sakarlık, yazı ve öz bakım zorlukları, tanı süreci, M.A.T.C.H. çerçevesi, okul ve ev düzenlemeleri, spor ve sosyal-duygusal destek.

Open

Down Sendromu (Nörolojik Yönleriyle)

Aileler için rehber: kas tonusu ve gelişim, nöbetler, boyun omurgası, uyku apnesi, işitme-görme, otizm-DEHB, ergenlikte gerileme, terapiler ve sağlık izlemi.

Open

Angelman Sendromu (Nörolojik Yönleriyle)

Aileler için rehber: genetik alt tipler, gelişim, nöbetler, hareket-denge (ataksi), uyku, iletişim (AAC), neşeli mizaç ve davranış, terapiler ve gelişmekte olan yeni gen/ASO tedavileri.

Open

Çocuklarda Travmatik Omurilik Yaralanması

Aileler için rehber: omurilik yaralanması nedir, acil dönem, iyileşme ve rehabilitasyon, evde bakım ve önlenebilir sorunlar, teknoloji destekli tedaviler, kök hücre-eksozom için dürüst çerçeve, SCIWORA ve büyüyen omurga, uzun dönem izlem.

Open

Have questions about your child's genetic diagnosis?

Bring your child's genetic test results and records to the practice in Şişli, İstanbul and we'll review them with you in person.

Contact

Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.