Association between FMR1 mRNA levels and clinical phenotypes in Fragile X syndrome.

300 kişilik bir kohortta (FXS, premutasyon taşıyıcıları, tipik gelişim gösterenler ve FXS-dışı gelişimsel bozukluk kontrolleri) periferik kandan FMR1 mRNA ve FMRP düzeyleri ölçülmüş. FXS grubunda, özellikle erkeklerde FMR1 mRNA belirgin azalmış; FXS içinde daha yüksek FMR1 mRNA düzeyleri daha yüksek IQ ve daha iyi adaptif davranışla ilişkili bulunmuş, bu ilişki kontrol gruplarında görülmemiş (yani FXS'e özgü).

Ayrıca FMR1 mRNA, FMRP ile pozitif korelasyon göstermiş ve kadın FXS hastalarında yaşla birlikte artış saptanmış. Bulgular, periferik kanda ölçülebilen FMR1 mRNA'nın FXS'te fenotipik şiddeti yansıtan erişilebilir bir biyobelirteç olarak prognostik değerlendirme ve bireyselleştirilmiş tedavi planlamasında kullanılabileceğine işaret ediyor (not: preprint, henüz hakem değerlendirmesi tamamlanmamış).