Haploinsufficiency, de novo and biallelic missense variants in CSMD2 are associated with neurodevelopmental disorders.
Yeni tanımlanan bir bulguya göre CSMD2 genindeki biallelik (resesif) missense varyantlar ve monoallelik frameshift/kesme varyantları (haploinsufficiency) otizm spektrum bozukluğu, DEHB ve beyin yapısal anomalileriyle ilişkili bulunmuş. Sekiz aileden dokuz hasta ile birlikte de novo missense vakalar da tanımlanmış; UK Biobank verilerinde CSMD2 varyant taşıyıcılarında ASB, DEHB ve nörotisizmde hafif artış saptanmış.
Zebrabalığı modelinde csmd2 kaybı mikrosefali, küçük serebellum, azalmış Purkinje hücre boyutu ve davranışsal/bağlantısal anormalliklere yol açmış; bu nedenle gelişimsel gecikme/otizm/DEHB kohortlarında nedeni bilinmeyen vakalarda CSMD2 taramaya aday yeni bir gen olarak değerlendirilebilir, ancak doğrulayıcı çalışmalar gerekiyor.
This summary is for information only and is based on peer-reviewed publications and official statements. Decisions on diagnosis and treatment always rest with your physician after a clinical examination.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.