Lüğət
Küçük Sözlük
Written and medically reviewed by
Prof. Dr. Burak TatlıSpecialist in Pediatric Neurology & Developmental Pediatrics
İstanbul University-Cerrahpaşa Faculty of Medicine · Nörogender Association
Last reviewed:
- Proksimal / Distal
- Gövdeye yakın (omuz, kalça) / gövdeden uzak (el, ayak) kaslar
- Atrofi
- Kasın incelmesi, erimesi
- Hipotoni
- Kas tonusunun azlığı — “yumuşak bebek” görünümü
- Antisens oligonükleotid (ASO)
- Genin okunuşunu yönlendiren, laboratuvarda üretilmiş kısa genetik parça (nusinersen, ekson atlama ilaçları)
- Gen tedavisi
- Eksik/bozuk genin sağlam bir kopyasının hücreye ulaştırılması (Zolgensma, Elevidys)
- Vektör (AAV)
- Genetik malzemeyi hücreye taşıyan, zararsız hale getirilmiş virüs
- Ekson atlama
- Gendeki bozuk parçayı atlayarak kısmen çalışan protein üretme yöntemi
- Presemptomatik
- Belirtiler henüz başlamadan — tedavi için en değerli dönem
- Surrogat son nokta
- Klinik yararın kendisi yerine onun yerini tutan ölçüt (ör. üretilen protein miktarı)
- Pipeline
- Henüz araştırma/onay aşamasında olan, geliştirilmekte olan tedaviler
- AFO
- Ayak bileğini destekleyen ortez; düşük ayak ve düşmeleri azaltmaya yardımcı olabilir.
- BiPAP / non-invaziv ventilasyon
- Maske ile verilen solunum desteği; özellikle gece solunum yetersizliğinde kullanılır.
- Öksürtme cihazı
- Sekresyonları çıkarmaya yardımcı olan mekanik cihaz; zayıf öksürükte enfeksiyon krizlerini azaltabilir.
- Aspirasyon
- Yiyecek, sıvı veya tükürüğün solunum yoluna kaçması; öksürük, zatürre ve beslenme sorunlarına yol açabilir.
- Kontraktür
- Kas-tendon-eklem yapılarının kısalmasıyla eklem hareketinin azalması.
- Taşıyıcılık
- Kişinin çoğu zaman hasta olmadan, hastalığa yol açabilen genetik değişikliği taşıması.
- VUS
- Genetik testte bulunan ama hastalıkla ilişkisi henüz kesinleşmemiş varyant.
- Klinik çalışma
- Yeni tedavi veya bakım yaklaşımının belirli kurallarla araştırıldığı bilimsel çalışma.
- Registry / hasta kayıt sistemi
- Hastaların tanı, genetik ve klinik bilgilerinin araştırma ve bakım planlaması için güvenli biçimde kaydedildiği sistem.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.