Fenomenoloji ve Sınıflama: Önce Hareketi Adlandır

Pediatrik hareket bozukluklarında hareket sıklıkla karışık fenotiptedir. Distoni-spastisite, kore-atetoz-distoni, miyoklonus-ataksi, tik-kompulsiyon ve FND-tik birliktelikleri tek etiketli tanısal düşünmeyi yanıltır. Bu nedenle baskın fenomenoloji, dağılım, süre, ritim, tetikleyici, baskılanabilirlik, uyku ilişkisi ve gelişimsel bağlam ayrı ayrı not edilmelidir.

• Fenomenoloji
• Tanımlayıcı çekirdek
• Uzman notu / ayırıcı tanı tuzağı
• Tik

Ani, hızlı, tekrarlayıcı, ritmik olmayan motor/vokal olay; premonitör duyum ve baskılanabilirlik sık.

Fokal nöbet, stereotipi, kompulsiyon, FTLB ve distonik tik ile karışır; tipik olguda EEG/MR gerekmez.

Stereotipi

Ritmik, sabit desenli, tekrarlayıcı, genellikle erken başlayan hareket.

OSB/ID eşlik edebilir; tek başına OSB kanıtı değildir. Dikkat yönlendirme ile kesilme tipiktir.

Distoni

Sürekli/aralıklı kas kontraksiyonu ile bükülme, dönme, postür; görev özgüllüğü, overflow, duyusal hile.

Spastisite/rijidite, ortopedik deformite ve ağrı davranışı ile karışır; DRD ve ilaç reaksiyonu dışlanmalıdır.

Kore/atetoz

Akıcı, düzensiz, öngörülemez, bir bölgeden diğerine akan hareket; motor impersistans.

Sydenham, SLE/APS, Wilson, tirotoksikoz, ilaç, genetik paroksismal diskinezi ve FND düşünülür.

Miyoklonus

Çok kısa jerk; pozitif veya negatif; fokal, segmental, multifokal veya jeneralize.

Epileptik/non-epileptik ayrımı için EEG-EMG poligrafi, jerk-locked averaging ve kortikal bulgu gerekebilir.

Tremor

Ritmik osilasyon; istirahat, postural, kinetik/intansiyon veya izometrik.

Esansiyel tremor, güçlendirilmiş fizyolojik tremor, distonik tremor, serebellar tremor, ilaç ve Wilson ayrımı.

Ataksi

Denge/koordinasyon bozukluğu, dismetri, nistagmus, dizartri.

Akut ataksi = toksin/enfeksiyon/arka çukur/opsoklonus önceliği; kronik-progresif = genetik/metabolik.

Parkinsonizm/hipokinezi

Bradikinezi, rijidite, tremor, postüral instabilite.

Juvenil parkinsonizm, Wilson, NBIA, ilaç, DRD ve mitokondriyal hastalıklar düşünülür.

Fonksiyonel hareket

İnkonzistans, distraktibilite, entrainment, ani başlangıç, pozitif fonksiyonel bulgular.

Tanı dışlama tanısı değil, pozitif klinik bulgulara dayanmalıdır; organik bozuklukla ko-eksistans olabilir.

Muayene video protokolü

Standart kayıt: İstirahat, postür, aksiyon, hedefe uzanma, yürüyüş, tandem, koşma/zıplama, yazı/spiral, konuşma, yutma gözlemi.

Provokasyon: Tiklerde konuşma/okuma/stres ve dikkat; tremorda ağırlık/pozisyon; distonide görev özgüllüğü; paroksismalde tetikleyici öyküsü.

Bilinç ayrımı: Paroksismal olayda seslenme, komut, göz deviasyonu, postiktal durum ve stereotipi süresi kaydedilir.

FND pozitif bulguları: Dikkat dağıtma, entrainment, değişkenlik, uyumsuz nörolojik patern ve semptom modelinin sosyal/bağlamsal etkisi not edilir.

• Fenomenoloji-zaman ekseni matrisi
• Zaman seyri
• Daha olası küme
• Uzman notu
• Dakikalar-saatler içinde akut

İlaç/toksin, nöbet, inme/kanama, ensefalit, metabolik kriz, akut distonik reaksiyon

Acil görüntüleme, metabolik ve toksikoloji geciktirilmemeli; video öykü tanıyı hızlandırır.

Günler-haftalar subakut

Otoimmün ensefalit, Sydenham kore, enfeksiyon sonrası ataksi, FND/FTLB, inflamatuvar sistemik hastalık

Psikiyatrik/davranış değişikliği ve sistemik bulgular özellikle sorgulanır.

Aylar-yıllar progresif

Genetik/nörodejeneratif, NBIA, Wilson, mitokondriyal, herediter ataksi/HSP, lizozomal/metabolik hastalık

MR patern analizi + genetik/metabolik testler beraber planlanır.

• Epizodik/paroksismal
• PRRT2, SLC2A1/GLUT1DS, PNKD, CACNA1A/KCNA1, epilepsi, migren, FND

Tetikleyici, süre, bilinç, iyileşme ve atak arası muayene ayırıcı tanıda belirleyicidir.

Uykuda kaybolma veya uykuda belirginleşme

Tik/stereotipi/distoni çoğu uykuda azalır; ADCY5 ve bazı epileptik/uyku ilişkili fenomenler uykuda artabilir

Gece video, polisomnografi veya video-EEG seçilmiş olgularda kritik olur.