Otizm Spektrum Bozukluğu Nasıl Sınıflandırılır? DSM-5 Ölçütleri ve Şiddet Düzeyleri

Otizm spektrum bozukluğunun (OSB) sınıflandırılması, akademik bir etiketleme işlemi değil; tedavi planını, prognoz kestirimini, eşlik eden durumların taranmasını ve hastanın eğitsel/yasal haklara erişimini yönlendiren operasyonel bir çerçevedir. Günümüzde iki büyük sistem kullanılır: Amerikan Psikiyatri Birliği'nin DSM-5-TR'si (2022 metin revizyonu) ve Dünya Sağlık Örgütü'nün ICD-11'i. İki sistem büyük ölçüde örtüşür; kavramsal çatı, tek bir kategorik hastalık yerine, çekirdek belirti alanları ve bu alanlardaki destek ihtiyacının boyutsal (dimensional) derecelendirmesine dayanan bir «spektrum» modelidir.

DSM-IV'ten DSM-5'e: Dört Ayrı Tanıdan Tek Spektruma

DSM-IV döneminde otizm, «yaygın gelişimsel bozukluklar» başlığı altında birbirinden ayrı tanılarla kodlanıyordu: otistik bozukluk, Asperger bozukluğu, başka türlü adlandırılamayan yaygın gelişimsel bozukluk (PDD-NOS) ve çocukluk dezintegratif bozukluğu. Ancak bu alt tipler arasındaki sınırların merkezler ve klinisyenler arası güvenilirliği düşüktü; aynı çocuk farklı kliniklerde farklı alt tip tanısı alabiliyordu. DSM-5 (2013) bu alt tipleri tek bir tanıda —otizm spektrum bozukluğu— birleştirdi ve ayrımı, kategorik alt tipler yerine şiddet/destek düzeyleri ile ek belirleyicilere bıraktı. Rett sendromu, tek gen (MECP2) kaynaklı ayrı bir tıbbi antite olduğu için spektrumdan çıkarıldı; tekrarlayıcı davranışlar olmaksızın izole sosyal-pragmatik iletişim güçlüğü yaşayan çocuklar için ise yeni bir tanı —sosyal (pragmatik) iletişim bozukluğu— tanımlandı.

İki Temel Belirti Alanı: A ve B Ölçütleri

DSM-5-TR, OSB tanısını iki çekirdek belirti alanı üzerine kurar. Her iki alandaki bulgular «hâlihazırda ya da öyküde» (currently or by history) aranır; yani belirtinin muayene anında gözlenmesi şart değildir, gelişimsel öyküden güvenilir biçimde belgelenmesi yeterlidir. Bu ilke, öğrenilmiş telafi stratejileriyle belirtilerini maskeleyen daha büyük çocuk ve ergenlerde tanının atlanmamasını sağlar.

Ölçüt A — Sosyal İletişim ve Etkileşim (Üç Alt Alanın Tümü)

Ölçüt A, farklı ortamlarda süregelen sosyal iletişim ve etkileşim güçlüklerini tanımlar ve üç alt alanın tümünde bulgu gerektirir:

• Sosyal-duygusal karşılıklılıkta güçlük: anormal sosyal yakınlaşma, karşılıklı sohbeti sürdürememe, ilgi/duygu/duygulanım paylaşımının azlığı, sosyal etkileşimi başlatma ve yanıtlamada bozulma.
• Sosyal etkileşimde kullanılan sözel olmayan iletişimsel davranışlarda güçlük: göz teması, jest, mimik ve beden dilinin bütünleşik kullanımında bozulma; sözel ile sözel olmayan iletişimin uyumsuzluğu.
• İlişki geliştirme, sürdürme ve anlamada güçlük: davranışı farklı sosyal bağlamlara uyarlayamama, hayalî oyun paylaşımının azlığı, akranlara yönelik ilginin sınırlılığı.

Üç alt alanın tümünün aranması, ayırıcı tanı açısından kritiktir: sosyal iletişim güçlüğü var ama sınırlı/tekrarlayıcı örüntüler (Ölçüt B) yoksa, tanı OSB değil, sosyal (pragmatik) iletişim bozukluğu yönünde değerlendirilir.

Ölçüt B — Sınırlı, Tekrarlayıcı Örüntüler (Dörtte En Az İki)

Ölçüt B, sınırlı ve tekrarlayıcı davranış, ilgi ya da etkinlik örüntülerini tanımlar; dört alt maddeden en az ikisinin (hâlihazırda ya da öyküde) bulunması gerekir:

• Basmakalıp veya tekrarlayıcı motor hareketler, nesne kullanımı ya da konuşma: el çırpma, nesneleri sıraya dizme, ekolali, kalıplaşmış ifadeler.
• Aynılıkta ısrar, rutinlere esnek olmayan bağlılık ya da ritüelleşmiş sözel/sözel olmayan örüntüler: küçük değişikliklere aşırı sıkıntı, geçiş güçlüğü, katı düşünme kalıpları.
• Yoğunluğu veya odağı olağandışı ölçüde güçlü, çok kısıtlı ve sabitlenmiş ilgi alanları.
• Duyusal girdiye aşırı ya da azalmış tepkisellik veya çevrenin duyusal yönlerine olağandışı ilgi: ağrıya/ısıya kayıtsızlık, belirli seslere-dokulara aşırı rahatsızlık, ışık ya da hareketle görsel büyülenme.

Duyusal tepkiselliğin (dördüncü madde) ölçütlere açıkça eklenmesi, DSM-5'in DSM-IV'e göre önemli bir yeniliğidir; duyusal farklılıklar uzun süredir bilinmesine karşın ilk kez resmî tanı ölçütü statüsü kazanmıştır. Ölçüt A ve B'deki bu alt alanların her biri, kitabın İkinci Kısmında (6-9. Bölümler) somut örneklerle ayrıntılandırılır.

Ölçüt C, belirtilerin erken gelişim döneminde bulunmasını gerektirir; ancak DSM-5, sosyal talepler bireyin sınırlı kapasitesini aşana dek belirtilerin tam olarak ortaya çıkmayabileceğini ya da yaşam boyu öğrenilen stratejilerle maskelenebileceğini vurgular. Bu, bazı çocukların —özellikle bilişsel düzeyi korunmuş ve dili gelişmiş olanların— neden okula başlama, sınıf değişikliği ya da kalabalık bir sosyal ortama girme gibi talebin arttığı bir dönemece kadar «fark edilmeden» kalabildiğini açıklar.

Şiddet Düzeyleri: «Ne Kadar Otistik» Değil, «Ne Kadar Destek»

DSM-5, OSB'yi tek bir şiddet etiketiyle değil, iki çekirdek alan (sosyal iletişim ile sınırlı/tekrarlayıcı davranışlar) için ayrı ayrı belirlenen üç destek düzeyiyle derecelendirir. Bu düzeyler çocuğun «ne kadar otistik» olduğunu değil, günlük yaşamda hangi yoğunlukta desteğe gereksinim duyduğunu gösterir; klinik tablonun kesitsel bir fotoğrafıdır ve uygun destekle zaman içinde değişebilir.

Düzey 1 — Destek Gerektirir

Sosyal iletişim güçlükleri, yerinde destek olmadığında fark edilir bozulmaya yol açar; birey sosyal etkileşimi başlatabilir, ancak karşılıklılıkta atipiklik ve başkalarının girişimlerine azalmış/atipik yanıt görülür. Davranışsal esneksizlik, organizasyon ve planlama güçlüğü bir ya da birkaç ortamda işlevi etkiler, fakat ağır kısıtlılık yaratmaz. Örnek: okul çağındaki bir çocuk akranlarıyla iletişim kurabilir, ancak karşılıklı sohbeti sürdürmede, konu geçişlerinde ya da imalı/mecazi dili çözmede zorlanır ve sosyal ortamdan çekilebilir.

Düzey 2 — Belirgin Destek Gerektirir

Sözel ve sözel olmayan sosyal iletişim becerilerinde belirgin eksiklikler vardır; destek sağlansa bile sosyal bozulma göze çarpar, etkileşim başlatma sınırlıdır ve başkalarının girişimlerine yanıt azalmış ya da atipiktir. Sınırlı/tekrarlayıcı davranışlar ve aynılıkta ısrar, sıradan bir gözlemci için de belirgindir ve çeşitli ortamlarda işlevi etkiler; odağı ya da eylemi değiştirmede belirgin sıkıntı gözlenir. Örnek: sınırlı sayıda anlaşılır cümleyle iletişim kuran, dar ve somut ilgi alanları olan, günlük rutindeki küçük bir değişikliğe (farklı güzergâh, farklı tabak) yoğun sıkıntıyla tepki veren bir çocuk.

Düzey 3 — Çok Belirgin Destek Gerektirir

Sözel ve sözel olmayan sosyal iletişim becerilerindeki ağır eksiklikler işlevsellikte çok belirgin bozulmaya yol açar; sosyal etkileşim başlatma son derece sınırlıdır ve başkalarının girişimlerine yanıt en aza inmiştir. Sınırlı/tekrarlayıcı davranışlar, aynılıkta ağır ısrar ve odak değiştirmedeki büyük güçlük tüm alanlarda işlevi belirgin biçimde kısıtlar; rutin değişikliği yoğun sıkıntıya ve bazen güvenliği tehdit eden tepkilere yol açabilir. Örnek: çok az sözel iletişim kuran ya da hiç konuşmayan, neredeyse tüm günlük etkinliklerde yoğun ve sürekli desteğe gereksinim duyan bir çocuk.

Ek Belirleyiciler

DSM-5, şiddet düzeylerine ek olarak tanının şu belirleyicilerle nitelenmesini önerir; bunlar klinik tabloyu tamamlar ve tedavi planını kişiselleştirir:

• Eşlik eden zihinsel yetersizliğin bulunup bulunmadığı.
• Eşlik eden dil bozukluğunun bulunup bulunmadığı ve işlevsel dil düzeyi (ör. tam cümlelerle konuşan / yalnızca anlaşılır sözcükleri olan / sözel olmayan).
• Bilinen bir tıbbi ya da genetik durum veya çevresel etkenle ilişki (ör. frajil X sendromu, tuberoskleroz, belirgin prematürite öyküsü).
• Eşlik eden başka bir nörogelişimsel, ruhsal ya da davranışsal durum (dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, anksiyete, epilepsi gibi).
• Katatoni ile ilişki.

Tam bir tanı formülasyonu, tek başına «otizm» demekten çok daha fazla klinik bilgi taşır. Örneğin «Otizm spektrum bozukluğu; sosyal iletişimde Düzey 2, sınırlı/tekrarlayıcı davranışlarda Düzey 2; eşlik eden dil bozukluğu ile; bilinen genetik durum (frajil X sendromu) ile ilişkili» biçimindeki bir ifade; genetik danışmanlığı, eşlik eden durum taramasını ve terapi önceliklerini doğrudan yönlendirir.

ICD-11 Karşılığı

Dünya Sağlık Örgütü'nün ICD-11 sistemi, otizm spektrum bozukluğunu 6A02 kodu altında sınıflar ve DSM-5 ile büyük ölçüde uyumludur: aynı iki çekirdek alanı temel alır ve boyutsal bir yaklaşım benimser. ICD-11 tanıyı iki eksende niteler — zihinsel gelişim bozukluğunun eşlik edip etmediği ve işlevsel dilin bozulup bozulmadığı. Pratikte iki sistem arasında klinik açıdan anlamlı bir fark yoktur; terminoloji ve kodlama ayrıntıları dışında tanısal muhakeme aynıdır. Türkiye dahil pek çok ülkede resmî hastalık kodlaması ICD üzerinden yürütülürken, klinik değerlendirme ve standart ölçekler büyük ölçüde DSM-5 çerçevesiyle örtüşür.

Ayırıcı Tanı: OSB ile Karıştırılabilecek Durumlar

Bazı gelişimsel, duyusal ve ruhsal durumlar OSB ile yüzeysel benzerlik taşır ve deneyimli bir klinisyence dikkatle ayırt edilmelidir. Ayırıcı tanının anahtarı çoğu zaman Ölçüt B'nin (sınırlı/tekrarlayıcı örüntüler) varlığı, belirtilerin gelişimsel seyri ve çok-ortamlı bilgidir:

• Sosyal (pragmatik) iletişim bozukluğu: sosyal iletişim güçlüğü vardır ancak sınırlı/tekrarlayıcı davranış örüntüleri yoktur; Ölçüt B karşılanmaz.
• İşitme kaybı: dil gecikmesine ve sosyal geri çekilmeye yol açabilir; her OSB değerlendirmesinde nesnel işitme testiyle önce dışlanmalıdır.
• Gelişimsel dil bozukluğu (ağır dil bozukluğu): dil gecikmesi belirgindir, ancak sosyal karşılıklılık ve sözel olmayan iletişim görece korunur, tekrarlayıcı/kısıtlı örüntüler tabloya hâkim değildir.
• Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu: sosyal güçlük ve dürtüsellik örtüşebilir; ancak OSB'nin çekirdek sosyal-iletişimsel ve tekrarlayıcı örüntüsü ayırt edicidir (ve iki tanı sıklıkla birlikte bulunur).
• Ağır erken çocukluk anksiyetesi, seçici konuşmazlık ve bağlanma bozuklukları: sosyal çekilme ve iletişim kısıtlılığını taklit edebilir, ancak gelişimsel öykü ve bağlama göre değişkenlik farklıdır.
• İzole zihinsel yetersizlik / global gelişim geriliği: sosyal iletişim genel gelişim düzeyiyle orantılıysa OSB tanısı konmaz (Ölçüt E).
• Bazı genetik sendromlar ve stereotipik hareket bozukluğu: tekrarlayıcı hareketler ya da sosyal farklılıklar gösterebilir; fenotipin bütünü ve seyir ayrımı sağlar.

Sınıflandırmanın Klinik Değeri ve İzlem

Bu bölüm, tanı ve şiddet sınıflandırmasının çerçevesini —DSM-5-TR ölçütleri, destek düzeyleri, ek belirleyiciler ve ICD-11 karşılığı— tanımladı ve Birinci Kısmı kapatıyor. Buraya kadar beyin gelişiminin nörobiyolojik temelini, yaygın yanlış inançları, güncel sıklık ve nedensellik verilerini ve resmî tanı çerçevesini ele aldık. İkinci Kısım, bu çerçevedeki her çekirdek alanı —sosyal iletişim güçlüklerinden tekrarlayıcı davranışlara, duyusal duyarlılıklardan dil gelişimine— klinik fenomenoloji düzeyinde ayrıntılandıracak; böylece sınıflandırma ölçütleri, muayenede tanınabilir somut tablolara dönüşecektir.