Skolyoz ve Ortopedik Yönetim

Nöromusküler skolyoz, Rett sendromunun en sık ve en önemli ortopedik komplikasyonudur. Gövde kas tonusundaki dengesizlik, postural kontrol kaybı ve mobilite kısıtlılığı zemininde gelişir ve büyümeyle birlikte progresif seyir gösterme eğilimindedir. Erken tanı ve düzenli izlem, hastalığın bu boyutunun seyrini belirgin biçimde etkileyebilir.

Skolyozun Sıklığı ve Doğal Seyri

Skolyoz, Rett sendromlu hastaların büyük çoğunluğunda yaşam boyu gelişir ve sıklığı yaşla birlikte artar. Eğrilik çoğunlukla erken çocukluk ile ergenlik arasında ortaya çıkar ve özellikle hızlı büyüme dönemlerinde ilerleyebilir. Yürüyemeyen ve gövde kontrolü zayıf olan hastalarda risk daha yüksektir. Tedavi edilmeyen ilerleyici eğrilikler; oturma dengesini, ağrıyı, cilt bütünlüğünü, solunum işlevini ve bakım kolaylığını olumsuz etkiler.

Tarama ve İzlem

Rett tanısı konan her hastada omurga, düzenli klinik muayeneyle taranmalıdır: sırt gözlemi, öne eğilme değerlendirmesi, oturma dengesi ve pelvik simetrinin gözden geçirilmesi. Klinik olarak eğrilik saptandığında veya şüphe doğduğunda, ayakta ya da destekli oturur pozisyonda omurga grafisi ile Cobb açısı ölçülür. İzlem sıklığı; hastanın yaşı, büyüme hızı ve eğriliğin derecesine göre bireyselleştirilir, büyüme döneminde daha yakın takip gerekir.

Tedavi Yaklaşımının İlkeleri

Yönetim; eğriliğin derecesine, ilerleme hızına, hastanın yaşına ve iskelet olgunluğuna göre kademeli planlanır. Hafif eğriliklerde postural yönetim, fizyoterapi ve düzenli radyolojik izlem esastır. Orta dereceli ve ilerleyen eğriliklerde, özellikle iskelet olgunlaşması tamamlanmamış hastalarda, gövde ortezi (korse) progresyonu yavaşlatmak ve oturma dengesini desteklemek amacıyla değerlendirilir. Belirgin ve ilerleyici eğriliklerde cerrahi düzeltme (posterior enstrümantasyon ve füzyon) gündeme gelir. Karar; Cobb açısı eşikleri, ilerleme hızı ve hastanın genel durumu birlikte ele alınarak, güncel kılavuzlar ve deneyimli bir ortopedi ekibinin değerlendirmesiyle verilir.

Kemik Sağlığı, Osteopeni ve Kırık Riski

Rett sendromunda osteopeni ve osteoporoz sıktır; düşük kemik mineral yoğunluğu, azalmış ağırlık taşıma, hareketsizlik, beslenme yetersizlikleri ve bazı antiepileptik ilaçların etkisiyle ilişkilidir. Sonuç olarak düşük travmalı kırık riski artar. Kemik sağlığının korunması için ağırlık taşıma ve ayakta durma programları, yeterli kalsiyum ve D vitamini alımının sağlanması, D vitamini düzeyinin izlenmesi ve gerektiğinde tıbbi destek; güncel kılavuzlar ve klinik değerlendirme doğrultusunda planlanır.

Kalça, Ayak ve Eklem Sorunları

Kalça displazisi ve subluksasyonu, özellikle yürüyemeyen ve tonus bozukluğu olan hastalarda gelişebilir; ağrı ve postural bozukluğa yol açabildiğinden klinik ve gerektiğinde radyolojik izlem önerilir. Ayak-ayak bileği deformiteleri (ekin, varus/valgus) ve çeşitli eklem kontraktürleri de sık görülür. Bu sorunların yönetimi germe, pozisyonlama, ortez ve seçilmiş olgularda ortopedik girişimleri kapsar; ortopedi ve fizyoterapi ile ortak, sürekli izlem esastır.