Планирането на тестове от ново поколение (цял екзом / цял геном), специфични за преддиагностика в нашата клиника е много важно, тъй като генетичният резултат е най-важният маркер за диагностика и лечение на заболяването.
Поради тази плътна генетична основа на неврологичните заболявания, генетичното изследване се превърна в най-важния диагностичен тест при тези заболявания.
Генетичната мутация, открита при пациента, не само допринася за неговата диагностична характеристика.
Освен това;
Новопридобитата функция на първия ген с открита мутация (усилване - загуба на функция)
Позицията на втората мутация в гена,
Много свойства на 4-ия протеин, като промените във взаимодействието му с други протеини, са основният обект на много изследвания за възможностите за лечение днес. Всъщност някои от тези свойства са най-важният показател при избора на терапевтично средство, което да се използва при някои заболявания.
Поради тази причина генетичните резултати се изследват подробно с нашите лекари специалисти в нашата клиника, определят се характеристиките на откритата мутация, специфичните възможности за лечение на базата на механизъм (мутационен механизъм) се изследват с обширни литературни прегледи и се прилагат с целенасочена индивидуална терапия Приближаване. Всички познати и проучени лечения за решаване на проблема, причинен от генетичния проблем на клетъчно ниво, са прегледани и представени на нашите пациенти, като се отчита потенциалната полза и вреда.
Освен това, тъй като направихме този проблем наш приоритет, проучванията на дизайна на нови терапевтични молекули за синдрома на Rett и синдрома на Dravet продължават с вашите дарения под ръководството на Neurogender и нашата клиника.
