Планирование тестов нового поколения (полный экзом/полный геном), специфичных для предварительной диагностики в нашей клинике, очень важно, так как генетический результат является важнейшим маркером для диагностики и лечения заболевания.
Из-за такого плотного генетического фона неврологических заболеваний генетическое тестирование стало наиболее важным диагностическим тестом при этих заболеваниях.
Генетическая мутация, обнаруженная у больного, не только способствует его диагностическому признаку.
Более того;
Вновь приобретенная функция первой обнаруженной мутации гена (приобретение функции - утрата)
Положение второй мутации в гене,
Многие свойства 4-го белка, такие как изменения его взаимодействия с другими белками, сегодня являются основным предметом многих исследований возможностей лечения. Фактически, некоторые из этих свойств являются наиболее важными показателями при выборе терапевтического средства для использования при некоторых заболеваниях.
По этой причине генетические результаты подробно исследуются нашими врачами-специалистами в нашей клинике, определяются характеристики обнаруженной мутации, исследуются специфические варианты лечения на основе механизма (механизма мутации) с обширными литературными обзорами и применяются с целенаправленной индивидуальной терапией. подход. Все известные и исследованные способы решения проблемы, вызванной генетической проблемой на клеточном уровне, пересматриваются и представляются нашим пациентам с учетом потенциальной пользы и вреда.
Кроме того, поскольку мы сделали этот вопрос нашим приоритетом, исследования дизайна новых терапевтических молекул для синдрома Ретта и синдрома Драве продолжаются с вашими пожертвованиями под руководством Neurogender и нашей клиники.
