Yönetici Özeti ve Klinik Öncelikler

Uzman için temel mesaj. Çocukluk çağı hareket bozukluğunda en verimli yaklaşım fenomenoloji + zaman seyri + eşlik eden nörolojik/sistemik bulgular + tedavi edilebilirlik ekseninde ilerler. Genetik testler giderek daha erken konumlansa da, testin tanısal verimi doğru fenotipleme, video analizi ve post-sekans yeniden fenotipleme ile belirgin artar.

• Öncelik
• Klinik uygulama karşılığı
• Acil dışlama

Ani kore/ataksi/distoni, status distonikus, bilinç değişikliği, ensefalit, toksin/ilaç, inme/kanama ve metabolik kriz aynı gün ele alınır.

Fenomenoloji

Tik, stereotipi, distoni, kore, miyoklonus, tremor, ataksi, parkinsonizm ve FND ayırımı video + muayene ile yapılır.

Tedavi edilebilirlik

DRD, Wilson, GLUT1DS, AADC eksikliği, nörotransmitter bozuklukları, organik asidüriler, otoimmün ensefalit/Sydenham kore, ilaç toksisitesi sistematik aranır.

Eşlik eden işlev

Ağrı, yutma, solunum, uyku, yazı, okul, psikiyatrik komorbidite, bakım yükü ve katılım tedavi hedefini belirler.

Genetik strateji

Erken başlangıç, kombine fenotip, progresyon, aile öyküsü veya negatif standart incelemelerde panel/WES/WGS; negatif sonuçta reanaliz ve fenotip güncellemesi.

Multidisipliner bakım

Nöroloji, çocuk psikiyatrisi, genetik/metabolizma, fizyoterapi, ergoterapi, konuşma-yutma, ortopedi, yoğun bakım ve beyin cerrahisi ortak dili.

Uzman düzeyinde raporlama standardı

Hareket bozukluğu raporunun yalnız tanı etiketi vermesi çoğu zaman yeterli değildir. Uzman raporda fenomenoloji, dağılım, şiddet, tetikleyici, fonksiyonel sonuç, güvenlik riski ve tedavi edilebilirlik açıkça kodlanmalıdır. Bu yapı; ikinci görüş, genetik konsey, yoğun bakım devri, okul raporu ve rehabilitasyon hedefleri arasında ortak dil sağlar.

• Rapor alanı
• Minimum içerik

Neden önemli?

Fenomenoloji

Baskın hareket + eşlik eden fenomenoloji; örn. 'aksiyonla artan distoni + kore-atetoz'.

Yanlış tek etiket, tetkik ve tedaviyi saptırır.

Dağılım/aktivasyon

Fokal-segmental-jeneralize, aksiyon/istirahat, görev özgüllüğü, duyusal hile.

BoNT, DBS hedefi, rehabilitasyon ve genetik önceliği etkiler.

Zaman seyri

Akut/subakut/kronik; epizodik/progresif; diürnal, ateş/enfeksiyon, uyku ilişkisi.

Edinilmiş-acil nedenleri ve tedavi edilebilir metabolik tabloları yakalar.

İşlev ve risk

Ağrı, düşme, yaralanma, yutma/solunum, uyku, okul, bakım yükü.

Tedavi hedefi semptomdan çok yaşam kalitesine çevrilir.

Kanıt düzeyi

Klinik tanı, pozitif FND bulgusu, ölçek, video-EEG, MR, laboratuvar, genetik sınıflama.

Takipte tanısal güven ve yeniden değerlendirme zamanını belirler.