Klinik Şablonlar ve Ekler

• Ek 1. Hareket Bozukluğu Poliklinik Notu
• Alan
• Doldurulacak veri
• Başlangıç ve seyir

Yaş, akut/subakut/kronik, progresif/epizodik, regresyon, tetikleyici.

Fenomenoloji

Baskın + eşlik eden hareketler; dağılım; ritim; süre; uyku; baskılama; premonitör duyum; bilinç.

Nörogelişim

Gebelik/doğum, gelişim basamakları, okul, OSB/ID/DEHB/OKB, aile öyküsü, konsanguinite.

Sistemik

Karaciğer, göz, cilt, işitme, endokrin, kardiyak, otonom, ağrı, yutma, uyku.

Video/muayene

Standart protokol, provokasyon, FND pozitif bulguları, yazı/spiral/yürüyüş.

İşlev hedefleri

Ağrı, bakım, iletişim, mobilite, okul, sosyal katılım, aile yükü.

Plan

Acil dışlama, testler, tedavi, ölçekler, kontrol aralığı, genetik danışma.

Ek 2. Status Distonikus Hızlı Kartı

Worsening distoni + ağrı/rahatsızlık + taşikardi/terleme + uyku bozulması veya CK/metabolik bulgu = status spektrumu.

Tetikleyiciyi eş zamanlı ara: enfeksiyon, ağrı, konstipasyon, reflü, üriner retansiyon, dehidratasyon, ilaç kesilmesi, ITB pompa arızası.

Seri CK/renal/elektrolit/idrar miyoglobin; hidrasyon ve böbrek koruma; solunum-yutma güvenliği.

YBÜ ile erken görüş; sedasyon ve distoniye yönelik ilaç optimizasyonu; refrakter olguda ITB/DBS/pallidotomi seçenekleri.

• Ek 3. Tedavi Edilebilir Fenotip Hatırlatıcı
• Klinik ipucu
• Kaçırılmaması gereken tanı
• Diürnal fluktuasyon + alt ekstremite distonisi
• Dopa-yanıtlı distoni
• Egzersiz/açlıkla diskinezi + epilepsi/atak
• GLUT1DS
• Tremor/distoni/kore + karaciğer/psikiyatrik
• Wilson
• Okülojirik kriz + hipotoni + otonom
• AADC/nörotransmitter bozukluğu
• Akut kore + davranış + strep öyküsü/kardit
• Sydenham kore/romatizmal ateş
• Opsoklonus + miyoklonus + ataksi
• OMS/nöroblastom
• Makrosefali + akut distonik kriz
• Glutarik asidüri tip 1