Tuberoskleroz Kompleksinde Yaşa Göre İzlem Takvimi ve Kontrol Listesi

Tuberoskleroz kompleksi (TSC) çok organlı, yaşam boyu izlem gerektiren bir hastalıktır; tutulan sistemler ve komplikasyon riski yaşa göre değiştiğinden, tanı anından itibaren yapılandırılmış ve yaşa uyarlanmış bir sürveyans programı esastır. Aşağıdaki başlıklar, 2021 uluslararası TSC sürveyans önerileri temel alınarak organ sistemleri düzeyinde düzenlenmiş bir izlem ve kontrol çerçevesi sunar. Verilen aralıklar genel bir çatı niteliğindedir; klinik seyir, saptanan lezyonlar ve semptom durumuna göre hekim tarafından sıklaştırılabilir, seyreltilebilir veya kişiselleştirilebilir. Bu metin klinik muhakemenin yerine geçmez; hekim gözden geçirmesi için bir başvuru ve kontrol listesidir.

Tanı Anında Temel (Bazal) Değerlendirme Seti

TSC tanısı konduğunda veya güçlü klinik şüphe varlığında, tutulum haritasını çıkarmak ve izlem için başlangıç referansı oluşturmak amacıyla çok disiplinli bir bazal değerlendirme yapılmalıdır. Bu ilk set, sonraki sürveyans aralıklarının bireyselleştirilmesine de zemin hazırlar.

• Kraniyal manyetik rezonans (MR) görüntüleme — kortikal tuber, subependimal nodül ve subependimal dev hücreli astrositom (SEGA) açısından bazal değerlendirme.
• Elektroensefalografi (EEG) — nöbet ve subklinik epileptiform aktivite açısından bazal kayıt.
• Kardiyak değerlendirme — elektrokardiyografi (EKG); rabdomiyom varlığında veya endikasyonda ekokardiyografi.
• Böbrek görüntülemesi — anjiyomiyolipom ve kistler açısından abdominal görüntüleme.
• Oftalmolojik değerlendirme — retinal hamartom ve görme açısından, klinik gerekçe varlığında.
• TAND (TSC ile ilişkili nöropsikiyatrik bozukluklar) değerlendirmesi ve nörogelişimsel taban çizgisinin belirlenmesi.
• Genetik test ve genetik danışmanlık — TSC1/TSC2 doğrulaması ve aile için danışmanlık.

Merkezi Sinir Sistemi: SEGA ve Kraniyal Görüntüleme

SEGA, TSC'de foramen Monro çevresinde büyüyerek beyin-omurilik sıvısı akımını tıkayabilen ve klinik olarak sinsi seyredebilen bir lezyondur; bu nedenle asemptomatik dönemde de kraniyal MR ile düzenli görüntüleme gerekir. İzlem sıklığı yaşa, önceki görüntüleme bulgularına ve tanı yaşına göre bireyselleştirilir.

• Asemptomatik ve 25 yaş altındaki hastalarda kraniyal MR her 1-3 yılda bir tekrarlanır.
• SEGA saptanan, büyüme gösteren veya çocukluk çağında tanı alan hastalarda görüntüleme daha sık yapılmalıdır.
• 25 yaş ve üzeri, SEGA saptanmamış hastalarda görüntüleme sıklığı azaltılabilir ve kişiselleştirilebilir.
• Yeni ortaya çıkan veya kötüleşen nörolojik belirtiler, planlı izlem aralığından bağımsız olarak klinik değerlendirme ve görüntüleme gerektirir.

Epilepsi ve EEG İzlemi

Epilepsi, TSC'nin en sık nörolojik bulgusudur ve sıklıkla süt çocukluğu döneminde, özellikle infantil spazm biçiminde başlar. EEG hem klinik nöbeti olan hastalarda hem de henüz nöbet geçirmemiş yüksek riskli bebeklerde önemli bir izlem aracıdır.

• Klinik nöbet varlığında rutin EEG ile değerlendirme yapılır; nöbet tipi ve elektroklinik bağlam tedaviyi yönlendirir.
• Yüksek riskli bebeklerde, klinik nöbet başlamadan önceki dönemde seri EEG ile subklinik epileptiform aktivite izlenir.
• Subklinik epileptiform aktivitenin saptanması, erken/preemptif tedavi kararına yön vermek açısından değerlidir.
• Ailelere infantil spazm belirtileri öğretilmeli; bu bulgu tanındığında gecikmeden başvurmaları sağlanmalıdır.

Nöropsikiyatrik İzlem: TAND

TSC ile ilişkili nöropsikiyatrik bozukluklar (TAND); davranışsal, psikiyatrik, entelektüel, akademik, nöropsikolojik ve psikososyal düzeylerdeki geniş bir bulgu yelpazesini kapsar ve hastaların yaşam kalitesini belirgin biçimde etkiler. Sık gözden kaçtığı için yapılandırılmış ve düzenli taranması önerilir.

• TAND taraması tanı anında ve sonrasında her yıl yapılmalıdır.
• Okul öncesi dönem, okula başlama, ergenlik ve erişkin hizmetlerine geçiş gibi anahtar gelişimsel dönemlerde ayrıntılı nörogelişimsel/nöropsikolojik değerlendirme planlanır.
• Tarama yalnızca entelektüel işlevi değil; otizm spektrum belirtileri, dikkat, anksiyete, duygudurum ve davranış alanlarını da kapsamalıdır.

Böbrek Tutulumu ve Görüntüleme

Böbrek tutulumu (özellikle anjiyomiyolipom ve kistler) TSC'de sık görülür ve erişkin dönemde önemli bir morbidite kaynağıdır. İzlem hem görüntülemeyi hem de fonksiyonel değerlendirmeyi kapsar.

• Abdominal MR (tercih edilen yöntem) böbrek lezyonlarının izlemi için 1-3 yılda bir tekrarlanır.
• Kan basıncı yıllık olarak ölçülür.
• Böbrek fonksiyonu (glomerüler filtrasyon hızı — GFR dahil) yıllık olarak değerlendirilir.

Akciğer: Lenfanjiyoleiyomiyomatozis (LAM) Taraması

LAM, TSC'de özellikle erişkin kadınlarda görülen ve akciğerlerde kistik değişikliklerle seyreden bir tutulumdur. Bu nedenle sürveyans, risk grubuna yönelik hedeflenmiş biçimde planlanır.

• Risk altındaki hastalarda — özellikle 18 yaş ve üzeri kadınlarda — solunumsal semptomlar düzenli olarak sorgulanmalıdır.
• Yüksek çözünürlüklü akciğer tomografisi (HRCT) ile LAM taraması, risk grubunda yapılır.
• Solunumsal semptom varlığında (örneğin nefes darlığı, tekrarlayan pnömotoraks) değerlendirme öne alınır.

Kardiyak İzlem: Rabdomiyom ve Ritim

Kardiyak rabdomiyomlar TSC'nin en erken saptanabilen bulgularından olup sıklıkla prenatal veya yenidoğan döneminde fark edilir ve genellikle zamanla geriler. Kardiyak izlem hem yapısal lezyona hem de ritim bozukluğu olasılığına yöneliktir.

• Tanı anında elektrokardiyografi (EKG) ile bazal ritim değerlendirmesi yapılır.
• Rabdomiyom saptanan veya kardiyak semptomu olan hastalarda ekokardiyografi ile yapısal izlem sürdürülür.
• Ritim takibi (aritmi açısından), rabdomiyom veya semptom varlığında sürdürülür.

Oftalmolojik İzlem

TSC'de retinal hamartomlar ve hipopigmente retinal lekeler görülebilir; çoğu asemptomatik olduğundan oftalmolojik değerlendirme genellikle klinik gerekçeye dayalı planlanır. Vigabatrin kullanan hastalarda ise retinal toksisite açısından ayrı bir izlem boyutu gündeme gelir.

• Oftalmolojik değerlendirme, klinik gerekçe veya görsel semptom varlığında yapılır.
• Vigabatrin tedavisi alan hastalarda retinal toksisite açısından izlem gereklidir.

Deri ve Diş İzlemi

Deri bulguları (hipomelanotik makül, fasiyal anjiyofibrom, shagreen plağı, ungual fibrom) TSC tanısında ve izleminde önemli rol oynar; ağız içi bulgular (mine çukurcukları, oral fibromlar) da tutulumun bir parçasıdır. Bu iki alan öngörülebilir aralıklarla izlenebilir.

• Dermatolojik değerlendirme yılda bir kez yapılır; hızlı büyüyen, kanayan veya işlev ya da görünüm sorununa yol açan lezyonlar ayrıca değerlendirilir.
• Diş muayenesi 6 ayda bir yapılır.

Yaşa Göre İzlem Özeti ve Kontrol Listesi

Aşağıdaki özet, yukarıdaki organ-temelli önerileri hasta izleminde hızlı kullanım için birleştirir. Aralıklar genel çerçevedir; klinik seyir ve saptanan lezyonlara göre kişiselleştirilmelidir.

• Tanı anında: kraniyal MR, EEG, EKG (endikasyonda ekokardiyografi), böbrek görüntüleme, oftalmolojik değerlendirme (gerekçeye göre), TAND değerlendirmesi ve genetik danışmanlık.
• Merkezi sinir sistemi: asemptomatik 25 yaş altı için kraniyal MR 1-3 yılda bir; SEGA saptanan/büyüyen veya çocuklukta tanı alanlarda daha sık; 25 yaş ve üzeri SEGA yoksa kişiselleştir.
• Epilepsi: klinik nöbette EEG; yüksek riskli bebeklerde nöbet öncesi seri EEG; aileye infantil spazm eğitimi.
• TAND: tanıda ve yıllık tarama; anahtar geçiş dönemlerinde ayrıntılı değerlendirme.
• Böbrek: abdominal MR 1-3 yılda bir; kan basıncı ve böbrek fonksiyonu (GFR) yıllık.
• Akciğer: risk grubunda (özellikle 18 yaş ve üzeri kadın) semptom sorgulaması ve HRCT ile LAM taraması.
• Kalp: tanıda EKG; rabdomiyom veya semptom varlığında ekokardiyografi ve ritim takibi.
• Göz: klinik gerekçe/görsel semptomda oftalmolojik değerlendirme; vigabatrin kullananlarda retinal toksisite izlemi.
• Deri: yıllık dermatolojik değerlendirme. Diş: 6 ayda bir muayene.