İlk Değerlendirme Kontrol Listesi

Öykü

• Prenatal: fetal hareket azlığı, polihidramnios, doğumsal kontraktür.
• Perinatal: hipotoni, zayıf ağlama, beslenme güçlüğü, solunum desteği.
• Motor kilometre taşları tarihleriyle; gecikme mi, plato mu, kayıp mı.
• Yorulabilirlik ve gün içi değişkenlik.
• Aile öyküsü, akraba evliliği, annede miyotoni belirtileri, ailede erken kardiyak ölüm.

Muayene

• Gözlem: yürüyüş, yerden kalkma (Gowers) — mümkünse video.
• Güç (MRC), dağılım, yüz tutulumu; derin tendon refleksleri.
• Kas kitlesi: atrofi ya da psödohipertrofi; dil fasikülasyonu.
• Duyu muayenesi.
• Omurga, kalça, kontraktürler, ayak deformitesi.
• Solunum paterni, göğüs kafesi şekli, öksürük gücü; büyüme ölçümleri.

İlk basamak tetkikler

• Kreatin kinaz (dinlenme halinde); AST, ALT, GGT.
• Tam kan sayımı, elektrolitler, kalsiyum-fosfor-ALP.
• Tiroid işlevleri, 25-OH D vitamini.
• Seçilmiş olgularda laktat ve kuru kan damlasında asit alfa-glukozidaz.

Plan

• Lokalizasyona göre yönlendirilmiş genetik test istendi mi.
• İşlev ölçeğinin tabanı kaydedildi mi.
• Solunum ve kardiyak değerlendirme planlandı mı.
• Genetik danışmanlık yönlendirmesi yapıldı mı.
• Anestezi risk kartı verildi mi; aileye yazılı özet verildi mi.
• Bir sonraki görüşme tarihi belirlendi mi.