Eşlik Eden Durumlar

Otizm spektrum bozukluğu (OSB), izole bir tanıdan çok, nörogelişimsel, psikiyatrik ve somatik durumların sıklıkla eşlik ettiği bir tablodur. Çocukların büyük çoğunluğunda en az bir eşlik eden durum bulunur; «sadece otizm» tablosu kuraldan çok istisnadır. Klinik açıdan kritik nokta şudur: eşlik eden durumların tanınması ve tedavisi, çoğu zaman çocuğun genel işlevselliğinde çekirdek belirtilere yönelik girişimlerden bile daha belirgin bir iyileşme sağlayabilir. Bu nedenle komorbiditeler, OSB bakımının kenar notu değil çekirdek bileşenidir ve sistematik biçimde aranmayı hak eder.

Komorbidite Neden Bu Kadar Sıktır?

Eşlik eden durumların bu denli sık görülmesi rastlantı değildir. OSB ve ona eşlik eden nörogelişimsel ya da psikiyatrik tablolar çoğu zaman ortak bir nörobiyolojik zemini paylaşır: aynı genetik, yapısal, metabolik ya da ağ düzeyindeki farklılık, hem sosyal iletişim ve davranış alanındaki güçlüklere hem de dikkat, öğrenme, duygudurum, uyku ya da nöbet eğilimine yol açabilir. 1. Bölümde ele alınan uyarma-sakinleştirme (eksitasyon-inhibisyon) dengesindeki farklılık, bu ortak zeminin somut bir örneğidir. İlişki tek yönlü ve basit bir neden-sonuç zincirinden ibaret değildir; komorbidite, OSB'nin bir «yan hasarı» ya da ailenin bir kusuru olarak değil, altta yatan ortak beyin sürecinin farklı klinik yansımaları olarak kavranmalıdır. Bu çerçeve, hem doğru izlem stratejisini hem de aileyle kurulan iletişimin tonunu belirler.

Entelektüel Yetersizlik ve Bilişsel Profil

OSB'li çocukların bir bölümünde -güncel serilerde yaklaşık üçte biri ile yarısı arasında- eşlik eden entelektüel yetersizlik bulunur; ancak bu oran, geri kalan çocukların bilişsel yeteneklerinin ortalama ya da ortalamanın üzerinde olabileceği anlamına da gelir. OSB'de bilişsel profil çoğu zaman düzensizdir: belirli alanlarda (örneğin görsel-uzamsal beceriler, mekanik bellek) korunmuş ya da üstün performans, başka alanlarda belirgin güçlükle bir arada bulunabilir. Yetersizliğin varlığı ve derecesi standart zekâ testleriyle (bkz. 18. Bölüm) değerlendirilir; ancak dil ve sözel yönergeye dayanan testler, sınırlı sözel dili olan çocukta gerçek yeteneği olduğundan düşük gösterebileceğinden, sözel olmayan (nonverbal) ölçüm araçlarının kullanılması önemlidir. Sonuç, doğrudan eğitim planlamasını ve gerçekçi hedef belirlemeyi yönlendirir.

Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB)

DEHB, OSB'ye en sık eşlik eden nörogelişimsel durumlardan biridir; bazı serilerde çocukların yarısına yakınında belirgin dikkat eksikliği ya da hiperaktivite bulguları tanımlanır. Güncel tanı sistemi, geçmişteki uygulamanın aksine iki tanının bir arada konmasına izin verir; bu değişiklik, DEHB belirtilerinin OSB gölgesinde göz ardı edilmemesi açısından önemlidir. İki durumun birlikteliği; dikkat, dürtü denetimi, çalışma belleği ve organizasyon gibi yürütücü işlevlerde ek güçlük yaratarak akademik başarıyı ve günlük özerkliği zorlaştırır. Klinik güçlük, gerçek dikkat eksikliğini; sosyal ilgisizlikten ya da özel ilgi alanına aşırı odaklanma nedeniyle ilgi dışı uyaranlardan kopmaktan ayırt etmektir. Tanı konduğunda tedavi -davranışsal düzenlemeler ve gerektiğinde ilaç (bkz. 26. Bölüm)- planlanır; OSB'nin varlığı, işlevselliği bozan DEHB'yi tedavi etmekten kaçınmanın geçerli bir gerekçesi değildir.

Anksiyete ve Duygudurum Bozuklukları

Anksiyete, OSB'li çocuk ve ergenlerde genel topluma göre belirgin biçimde daha sıktır ve en sık gözden kaçan komorbidite gruplarından birini oluşturur. Genel kaygı, sosyal kaygı, özgül fobiler (belirli seslere, dokulara ya da hayvanlara yönelik) ve özellikle değişikliğe ya da belirsizliğe karşı yoğun kaygı biçiminde ortaya çıkabilir. Duygudurum bozuklukları -depresyon dahil- özellikle ergenlikte ve sözel becerileri görece korunmuş, kendi farklılığının bilincinde olan çocuklarda artar; sürekli maskeleme (kamuflaj) çabasının tükettiği enerji ve yinelenen dışlanma deneyimi bu riski besler. İçe yönelik (internalizan) bu belirtiler dışarıdan kolayca görünmediğinden, aktif olarak sorgulanmadıkça sessiz seyreder; ergende çökkünlük ile kendine zarar verme ya da intihar düşüncesi doğrudan ve düzenli biçimde araştırılmalıdır.

Epilepsi

OSB ile epilepsi arasındaki ilişki, hem klinik hem nörobiyolojik açıdan özellikle dikkat çekicidir. OSB'li çocuklarda epilepsi sıklığı genel topluma göre belirgin biçimde yüksektir ve eşlik eden entelektüel yetersizlik ile sendromik/genetik etiyoloji varlığında daha da artar. Sıklık, iki yaş döneminde tepe yapma eğilimindedir: erken çocukluk ve ergenlik. Bu birliktelik, ortak nöronal uyarılabilirlik zeminini ve bir bölüm olguda ortak genetik etiyolojiyi (bkz. 14. Bölüm) yansıtır. Klinik açıdan en önemli görev, epileptik atakları OSB'nin davranışsal repertuvarından (dalıp gitme, tekrarlayıcı hareketler, uyarana yanıtsız görünme) ayırt etmektir. «Dalıp gitme», kısa davranış donması, bilinç değişikliğiyle seyreden ani duraklamalar, açıklanamayan düşmeler ya da kazanılmış becerilerde kayıp (regresyon) fark edildiğinde, EEG değerlendirmesi (bkz. 19. Bölüm) gecikmeden yapılmalıdır. Uykuda belirginleşen epileptiform aktivitenin dil ve davranışta gerileme ile ilişkili olabileceği de akılda tutulur.

Uyku Bozuklukları

Uyku başlatma ve sürdürme güçlükleri, OSB'li çocuklarda genel topluma göre belirgin biçimde daha sıktır; melatonin ritmindeki farklılıklar, artmış uyarılmışlık ve duyusal duyarlılık bu tabloya katkıda bulunur. Uyku sorunu izole bir gece problemi değildir: gündüz dikkatini, öğrenmeyi, duygudurumu ve davranışı doğrudan bozar, ayrıca tüm ailenin uyku düzenini ve dayanıklılığını etkiler. Bu nedenle uyku, her izlemde rutin olarak sorgulanmalı; horlama, tanıklı solunum duraklaması ya da huzursuz bacak gibi ipuçları varlığında altta yatan bir uyku bozukluğu (örneğin obstrüktif uyku apnesi) araştırılmalıdır. Uykunun düzeltilmesi çoğu zaman gündüz davranışlarında da belirgin iyileşme getirir; konu 30. Bölümde ayrıntılı olarak ele alınmaktadır.

Gastrointestinal Sorunlar

Kabızlık, gastroözofageal reflü ve karın ağrısı gibi gastrointestinal yakınmalar, OSB'li çocuklarda beklenenden sık görülür. Klinik açıdan en kritik nokta, sözel olmayan ya da sınırlı sözel dili olan bir çocukta bu tür bir rahatsızlığın sözle değil davranışla ifade edilebilmesidir: huzursuzluk, uyku bozulması, saldırganlık ya da öz-yaralayıcı davranışta ani artış, altta yatan bir ağrının ilk ve kimi zaman tek işareti olabilir. Bu nedenle açıklanamayan her davranış değişikliğinde -doğrudan «davranış sorunu» etiketi yapıştırmadan önce- olası tıbbi bir neden sistematik olarak dışlanmalıdır. Seçici yeme ve beslenme güçlükleri de bu çocuklarda sıktır ve büyüme ile beslenme yeterliliği açısından değerlendirilmelidir (bkz. 28. ve 31. Bölümler).

Motor Koordinasyon Güçlükleri

Motor alan, OSB'de sıklıkla göz ardı edilen bir komorbidite bölgesidir. Kaba ve ince motor becerilerde gecikme, düşük kas tonusu (hipotoni), denge ve motor planlama (praksi) güçlükleri ile beceriksiz ya da atipik yürüyüş bu çocuklarda beklenenden sık görülür; bir bölümünde tablo, gelişimsel koordinasyon bozukluğu tanısını karşılayacak düzeydedir. Motor güçlükler el yazısını, kendine bakım becerilerini, oyun ve spora katılımı zorlaştırarak akademik ve sosyal işlevselliği dolaylı olarak etkiler. Sosyal ve iletişimsel belirtilerin ön planda olması nedeniyle motor bileşen kolayca gölgede kalır; bu nedenle değerlendirmede etkin biçimde aranmalı ve gerektiğinde fizyoterapi ile ergoterapiye yönlendirilmelidir (bkz. 23. ve 24. Bölümler).

Sistematik ve Rutin Tarama

Komorbiditelerin büyük bölümü sessiz ya da atipik seyrettiğinden, «aile ya da öğretmen dile getirirse ele alırım» yaklaşımı sistematik biçimde eksik tanıya yol açar. Güncel yaklaşım; eşlik eden nörogelişimsel, psikiyatrik ve tıbbi durumların tanı anında ve izlem boyunca düzenli aralıklarla, yapılandırılmış biçimde taranmasıdır. Tarama; gelişim basamaklarının, okul başarısının, dikkat ve davranışın, duygudurum ve anksiyetenin, uykunun, gastrointestinal işlevlerin ve motor becerilerin her viziti kapsayan hedefli sorgusuyla başlar; gerektiğinde yaşa uygun, geçerliliği gösterilmiş ölçekler ve ileri değerlendirme için uygun yönlendirmelerle desteklenir. Amaç, güçlüğü çocuk akademik, ruhsal ya da bedensel olarak zarar görmeden önce yakalamaktır.

Komorbiditenin Yaşam Kalitesine Etkisi ve Bütüncül İzlem

Tüm bunların pratikteki karşılığı, çocuğun yalnızca sosyal iletişim ve davranış belirtileri üzerinden değil, bir bütün olarak -öğrenmesi, dikkati, duygudurumu, uykusu, bedensel sağlığı ve motor becerileriyle- değerlendirilmesidir. Eşlik eden durumların yükü çoğu zaman çekirdek belirtilerin şiddetinden bağımsız olarak yaşam kalitesini belirler; iyi yönetilen bir anksiyete, düzeltilmiş bir uyku ya da tedavi edilmiş bir kabızlık, çocuğun günlük işlevselliğinde OSB'ye yönelik girişimlerden bile daha görünür bir fark yaratabilir. Ailenin gözlemi bu değerlendirmenin vazgeçilmez parçasıdır; ebeveynlerin dikkat, öğrenme, ruh hâli, uyku, sindirim ve hareket alanlarında fark ettiği her değişikliği aktarması özendirilmelidir. OSB bakımının başarısı, sonuçta yalnızca çekirdek belirtilerdeki değişimle değil, çocuğun tüm gelişim alanlarındaki işlevselliği ve yaşam kalitesiyle ölçülür.