Otizm Spektrum Bozukluğu Ne Kadar Sık Görülür?

Otizm spektrum bozukluğunun bildirilen sıklığı son otuz yılda belirgin biçimde yükselmiştir. Bu artışın büyük bölümü gerçek bir görülme sıklığı değişiminden çok tanı ölçütlerinin genişlemesi, farkındalığın artması ve sistematik taramanın yaygınlaşmasıyla açıklanır; ölçüt ve yöntem düzeltmeleri yapıldıktan sonra küçük bir gerçek artışın kalıp kalmadığı ise halen tartışmalıdır. Sıklık rakamlarını doğru okumak için bu verilerin hangi epidemiyolojik yöntemle üretildiğini bilmek gerekir; çünkü otizm sıklığı neredeyse her zaman prevalans olarak ifade edilir ve elde edilen değer, olguların nasıl saptandığına doğrudan bağımlıdır.

Epidemiyolojik Yöntem: Sıklık Nasıl Ölçülür?

Otizm sıklığı tipik olarak belirli bir yaştaki (örneğin sekiz yaş) çocuklarda nokta prevalansı biçiminde raporlanır; insidans (yeni tanı hızı) verisi görece azdır, çünkü tanı çoğunlukla belirtilerin başlangıcından yıllar sonra konur. Prevalans tahminleri, kullanılan olgu saptama (case ascertainment) yöntemine göre belirgin biçimde değişir: kayıt taramasına dayalı aktif izlem ağları, doğrudan toplum taraması ve klinik sevke dayalı seriler farklı sonuçlar üretir. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki izlem verisi, sağlık ve eğitim kayıtlarının taranmasına dayanan bir aktif sürveyans modelidir; bu model kayıt kalitesine, tanı hizmetlerine erişime ve bölgesel uygulama farklarına duyarlıdır. Bu nedenle iki bölge arasındaki sıklık farkı çoğu zaman biyolojik bir farktan çok, saptama yoğunluğundaki farkı yansıtır.

Amerika Birleşik Devletleri Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi'nin (CDC) Otizm ve Gelişimsel Yetersizlikleri İzleme Ağı (ADDM), sekiz yaşındaki çocuklarda otizm spektrum bozukluğu sıklığını yaklaşık yüzde 3,2, yani her 31 çocuktan biri olarak bildirmektedir. Bu değer, iki yıl önceki değerlendirmede yaklaşık her 36 çocukta bir; ağın ilk raporunu verdiği 2000 yılında ise yaklaşık her 150 çocukta bir düzeyindeydi. Dünya Sağlık Örgütü dünya genelinde ortalama sıklığı her 100 çocukta bir olarak tahmin eder; ülkeler arasındaki geniş fark, gerçek biyolojik bir ayrımdan çok tanı olanaklarına erişimdeki eşitsizliği yansıtır.

Türkiye'de ulusal ölçekte kapsamlı bir prevalans çalışması henüz sınırlıdır; ancak bölgesel çalışmalar ve klinik gözlemler, sıklığın uluslararası verilerle benzer bir aralıkta olduğunu düşündürür. Son yıllarda gelişimsel taramanın, özellikle 18. ve 24. ay çocuk sağlığı izlemlerinin yaygınlaşması, tanı oranlarının uluslararası eğilimlere paralel biçimde arttığını göstermektedir. Bu artış da öncelikle saptama ve erişimdeki iyileşmeyle uyumludur; bir ülkede sayının yükselmesi çoğu zaman hastalığın çoğaldığını değil, daha iyi tanındığını gösterir.

Zamansal Artışı Yorumlamak

Prevalanstaki bu belirgin yükselişi yorumlarken, gerçek insidans değişimini yöntemsel ve tanımsal etkilerden ayırmak gerekir. Artışın dört ana kaynağı vardır ve ilk üçü gerçek bir sıklık değişimi değil, ölçme ve tanımlamadaki değişikliklerdir:

• Tanı ölçütlerinin genişlemesi — DSM-5 ile Asperger sendromu ve yaygın gelişimsel bozukluk-başka türlü adlandırılamayan (PDD-NOS) gibi daha önce ayrı sayılan tabloların tek bir spektrum başlığı altında birleştirilmesi, tanı alan çocuk sayısını artırmıştır. Buna, daha önce zihinsel yetersizlik ya da dil bozukluğu tanısı almış çocukların yeniden otizm olarak sınıflandığı tanısal kayma (diagnostic substitution) eşlik eder.
• Farkındalığın artması — aileler, öğretmenler ve birinci basamak hekimleri belirtileri geçmişe göre çok daha erken tanır ve yönlendirir; bu, aynı olguların daha erken ve daha eksiksiz saptanması anlamına gelir.
• Sistematik taramanın yaygınlaşması — rutin gelişimsel taramanın çocuk sağlığı izlemine yerleşmesi, daha önce gözden kaçan hafif tablodaki çocukların da tanı havuzuna girmesini sağlamıştır.
• Olası küçük bir gerçek artış — yukarıdaki yöntemsel ve tanımsal etkiler düzeltildikten sonra dahi küçük bir gerçek sıklık artışının kalıp kalmadığı tartışmalıdır; bu yönde kesin bir kanıt henüz yoktur.

Erkek-Kız Oranı ve Tanısal Önyargı

Otizm erkek çocuklarda kızlara göre belirgin olarak daha sık tanınır; güncel veriler erkek-kız oranını yaklaşık 3,4/1 ile 4/1 arasında gösterir (erkeklerde kabaca her 20 çocukta bir, kızlarda her 70 çocukta bir). Ancak bu farkın ne ölçüde gerçek bir biyolojik yatkınlığı, ne ölçüde kızlarda tanının gecikmesini ve gözden kaçmasını yansıttığı önemli bir tartışmadır. Kızlarda otizm çoğu zaman farklı bir klinik görünüm sergiler; sosyal güçlükleri örtme (kamuflaj) eğilimi ve daha az dışa vuran belirtiler, ölçüt-temelli değerlendirmede tabloyu gizleyebilir. Nitekim klinik sevke değil aktif olgu taramasına dayanan çalışmalar, gerçek oranın klinik serilerdekinden daha düşük olabileceğini düşündürür. Kızlarda otizmin farklı görünümü ileriki bir bölümde ayrıntılandırılacaktır.

Sosyoekonomik ve Bölgesel Değişkenlik

Geçmişte otizm tanısı sosyoekonomik düzeyi yüksek ailelerin çocuklarında daha sık kaydediliyordu; bu, gerçek bir sıklık farkından değil, bu ailelerin değerlendirme hizmetlerine daha kolay erişmesinden kaynaklanan bir saptama yanlılığıydı. Tarama ve erişim olanaklarının yaygınlaşmasıyla bu fark azalmış, bazı bölgelerde tersine dönmüştür. Otizm tüm ırksal, etnik ve sosyoekonomik gruplarda görülür; belirli bir topluma ya da kültüre özgü değildir. Sosyoekonomik gradyanın erişimle birlikte silinmesi, bildirilen sıklık farklarının önemli bir bölümünün biyolojiden çok tanıya erişimle ilgili olduğunu güçlü biçimde destekler.

Tanı Yaşı ve Erişkinlikte Tanı

Tanı yaşı zaman içinde belirgin biçimde düşmüştür. Geçmişte otizm çoğunlukla okul öncesi dönemin sonlarında tanınırken, bugün bazı bölgelerde ortanca tanı yaşı üç yaşın altına inmiştir; deneyimli merkezlerde güvenilir tanı 18-24 ay gibi erken bir dönemde konulabilir. Bu erken tanı, erken müdahale fırsat penceresinin daha iyi kullanılması açısından değerlidir. Yine de birçok ailenin ilk endişeden kesin tanıya kadar aylar, hatta yıllar süren bir bekleme yaşadığını dürüstçe belirtmek gerekir; bu tanı gecikmesi, sıklık verilerinden bağımsız olarak sağlık sisteminin ele alması gereken ayrı bir sorundur.

Otizm çocukluğa özgü bir tablo değildir; yaşam boyu sürer. CDC tahminlerine göre erişkinlerin yaklaşık yüzde 2,2'si otistiktir. Bugün, çocukluğunda fark edilmemiş ve ilk kez erişkinlikte tanı alan çok sayıda birey vardır; bu durum özellikle kız ve kadınlarda ve hafif tablo gösteren bireylerde belirgindir. Bu yetersiz tanınmış kohort, sıklık verilerinin yalnızca çocuk verisiyle sınırlı okunmaması gerektiğini ve gerçek yaşam boyu yükün çocuk prevalansının ötesine geçtiğini hatırlatır.