For healthcare professionals. This reference is intended for pediatricians and pediatric neurologists; it addresses the neurological and neurodevelopmental management of Angelman syndrome through pathophysiology, surveillance and treatment principles.

For healthcare professionals

Angelman Sendromu

Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi

Nörolojik Perspektiften Klinik Rehber

Usage Note

Bu metin hekimlere yönelik bir klinik çerçeve taslağıdır; bireysel hasta yönetiminde klinik değerlendirmenin ve güncel birincil kaynakların yerini tutmaz.
Rehberde ele alınan hastalık-modifiye edici tedaviler (ASO ve gen tedavileri) klinik araştırma aşamasındadır; henüz onaylı standart tedavi değildir ve güvenlik/dayanıklılık verileri gelişmektedir.
İçerik güncel literatürden derlenmiş bir taslaktır ve klinisyen onayı gerektirir.

Scope

Bu rehber, Angelman sendromunu nörolojik perspektiften ele alır: UBE3A genetiği ve moleküler alt tiplerden doğal seyir, tanı, epilepsi, hareket, uyku ve iletişim yönetimine; oradan da hızla gelişen hastalık-modifiye edici tedavilere (dört terapötik sütun, antisens oligonükleotidler, gen replasmanı ve yeni nesil yaklaşımlar) uzanan bir çerçeve sunar.

Amaç, çocuk hekimi ve çocuk nöroloğuna hem güncel klinik yönetim hem de yaklaşan tedavi çağına hazırlık için pratik, kanıta dayalı bir başvuru sağlamaktır.

This clinical reference is organized into genetics-diagnosis-natural history, neurological management (epilepsy, movement, sleep, communication), disease-modifying therapies, and outcomes-follow-up-family counseling.

Birinci Kısım

Genetik, Tanı ve Doğal Seyir

· 3 chapters

UBE3A genetiği ve moleküler alt tipler, klinik fenotip ve doğal seyir, tanı ve ayırıcı tanı.

İkinci Kısım

Nörolojik Yönetim

· 4 chapters

Epilepsi ve EEG, hareket bozukluğu ve ataksi, uyku bozukluğu, iletişim ve AAC.

Üçüncü Kısım

Hastalık-Modifiye Edici Tedaviler

· 3 chapters

Dört terapötik sütun ve moleküler mantık, antisens oligonükleotidler, gen replasmanı ve yeni nesil yaklaşımlar.

Dördüncü Kısım

Sonuç, İzlem ve Aile Danışmanlığı

· 2 chapters

Sonuç ölçümü ve genotip tabakalama, erken müdahale, multidisipliner izlem ve aile danışmanlığı.

Case consultation or referral

For evaluation and follow-up planning in diagnostically challenging neurological presentations in Angelman syndrome (refractory epilepsy, movement disorder) or counseling on emerging therapies, contact the practice in Şişli, İstanbul.

Contact

Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.