BTProf. Dr. Burak TatlıÇocuk Nörolojisi ve Gelişim
For healthcare professionals. This reference is intended for pediatricians and pediatric neurologists; it addresses the neurological and neurodevelopmental management of Down syndrome through pathophysiology, surveillance and treatment principles.
For healthcare professionals

Down Sendromu

Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi

Nörolojik Perspektiften Klinik Rehber

Usage Note
  • Bu metin hekimlere yönelik bir klinik çerçeve taslağıdır; bireysel hasta yönetiminde klinik değerlendirmenin ve güncel birincil kaynakların yerini tutmaz.
  • İlaç, doz ve tarama takvimi kararları için güncel kılavuzlara ve kurumsal protokollere başvurulmalıdır.
  • İçerik yapay zekâ desteğiyle derlenmiştir ve klinisyen onayı gerektirir.

Scope

Bu rehber, Down sendromunu (Trizomi 21) nörolojik ve nörogelişimsel perspektiften ele alır: sitogenetik ve nöropatolojiden hipotoni, epilepsi, atlantoaksiyal instabilite, obstrüktif uyku apnesi, bilişsel fenotip, otizm ikili tanısı, Down Sendromu Gerileme Bozukluğu ve erken Alzheimer tipi gerilemeye uzanan bir çerçeve sunar.

Amaç, çocuk hekimi ve çocuk nöroloğuna yaşam boyu nörolojik izlem ve yönetim için pratik, kanıta dayalı bir başvuru sağlamaktır.

Contents

This clinical reference is organized into genetic and neurodevelopmental basis, epilepsy, structural and sleep problems, neurodevelopment and neuropsychiatry, and lifelong follow-up.

Birinci Kısım

Genetik ve Nörogelişimsel Temel

· 3 chapters

Sitogenetik ve genotip-fenotip, nöropatoloji ve nörogelişimsel yörünge, hipotoninin patofizyolojisi.

İkinci Kısım

Epilepsi

· 3 chapters

DS'de epilepsinin bimodal epidemiyolojisi, infantil spazm/West sendromu, geç başlangıçlı epilepsi ve tedavi ilkeleri.

Üçüncü Kısım

Yapısal ve Uyku

· 2 chapters

Kraniyoservikal bileşke ve atlantoaksiyal instabilite ile obstrüktif uyku apnesi ve nörokognitif etkileri.

Dördüncü Kısım

Nörogelişim ve Nöropsikiyatri

· 3 chapters

Bilişsel fenotip, otizm ikili tanısı ve Down Sendromu Gerileme Bozukluğu (DSRD).

Beşinci Kısım

Yaşam Boyu ve İzlem

· 2 chapters

Erken Alzheimer tipi gerileme ve APP ile nörolojik izlem ve tarama çerçevesi.

Case consultation or referral

For evaluation and follow-up planning in diagnostically challenging neurological presentations in Down syndrome (refractory epilepsy, adolescent regression/DSRD, atlantoaxial symptoms), contact the practice in Şişli, İstanbul.

Contact

Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.