Tedavi Edilebilir / Metabolik-Genetik Tablolar

• Hastalık/grup
• Hareket fenotipi
• Tanısal ipucu
• Tedavi yönü
• Dopa-yanıtlı distoni
• Alt ekstremite distonisi, yürüme, diürnal fluktuasyon, parkinsonizm
• GCH1/TH/SPR; BOS nörotransmitter; levodopa yanıtı

Levodopa düşük dozla dramatik yanıt; erken tanı kalıcı sakatlığı önler.

• Wilson hastalığı
• Tremor, distoni, parkinsonizm, kore, dizartri, psikiyatrik bulgu
• Seruloplazmin, 24s idrar bakır, göz, karaciğer, ATP7B; Leipzig/REC

Şelasyon/çinko/hepatoloji; nörolojik kötüleşme izlenir; EASL-ERN 2025 ve AASLD 2022 rehberleri.

• GLUT1DS
• PED, ataksi, distoni, epilepsi, egzersiz/açlık kötüleşmesi
• BOS glukoz düşüklüğü, BOS/kan glukoz oranı, SLC2A1

Ketojenik diyet tedavisi; erken başlama prognozu iyileştirir.

• AADC eksikliği
• Okülojirik kriz, hipotoni, distoni, otonom bulgular
• BOS nörotransmitter, 3-OMD, DDC

Destek/ilaç + gen tedavisi erişim ve merkez koşullarına göre.

• Glutarik asidüri tip 1
• Akut distoni/kore, makrosefali, bazal ganglion hasarı
• Organik asit, acilkarnitin, GCDH

Acil katabolizma önleme, karnitin, diyet; yenidoğan tarama.

• NBIA
• Distoni-parkinsonizm, kore, spastisite, retinal/psikiyatrik
• MR demir paternleri, PANK2/PLA2G6/WDR45/FA2H

Semptomatik; DBS seçilmiş; genetik danışma/araştırma tedavileri.

• Nörotransmitter bozuklukları
• Distoni, okülojirik kriz, hipokinezi, otonom, uyku
• BOS 5-HIAA/HVA, sepiapterin, genetik

Hedefe yönelik prekürsör/enzim kofaktör tedavileri.

• Otoimmün ensefalit/OMS
• Kore, distoni, miyoklonus, opsoklonus, ataksi, davranış
• BOS/MR/EEG/otoantikor, tümör taraması

Erken immünoterapi, onkoloji, relaps izlemi.

• Wilson, GLUT1DS ve AADC için güncel uzman notları
• Durum
• Güncel vurgu
• Pratik dikkat
• Wilson hastalığı

AASLD 2022 ve EASL-ERN 2025 çizgisi; tanı tek teste değil klinik, biyokimya, göz, karaciğer ve genetik bütününe dayanır.

Nörolojik başlangıçta şelasyonla kötüleşme riski, hepatoloji-nöroloji ortak izlem ve tedavi titrasyonu önemlidir.

GLUT1DS

Ketojenik diyet tedavisi birinci basamak/standart bakım olarak kabul edilir; erken başlama nörolojik prognozu iyileştirir.

LP öncesi eşzamanlı kan glukozu, açlık/egzersiz tetikleyici, PED/epilepsi/ataksi birlikteliği ve diyet ekibi gereklidir.

AADC eksikliği

Hedefe yönelik destek tedavileri yanında gen tedavisi belirli bölgelerde/merkezlerde klinik uygulamaya girmiştir.

Okülojirik kriz, hipotoni, otonom bulgular ve düşük BOS nörotransmitter fenotipi tanısal uyarıdır; erişim ve uygunluk merkez koşullarına bağlıdır.

Nadir genetik distoniler

Moleküler tanı yalnız isim koymak için değil; DBS yanıtı, kriz riski, aile danışması ve çalışma uygunluğu için gerekir.

Doğal seyir ve sonlanım ölçütleri kayıt altına alınmalı; hasta kayıtları/merkez ağları değerli olabilir.