For healthcare professionals. This reference is intended for pediatricians and pediatric neurologists; it addresses the neurological and neurodevelopmental management of Rett syndrome through pathophysiology, surveillance and treatment principles.

For healthcare professionals

Rett Sendromu

Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi

Nörolojik Perspektiften Klinik Rehber

Usage Note

Bu metin hekimlere yönelik bir klinik çerçeve taslağıdır; bireysel hasta yönetiminde klinik değerlendirmenin ve güncel birincil kaynakların yerini tutmaz.
Rehberde ele alınan gen tedavileri klinik araştırma aşamasındadır ve onaylı standart tedavi değildir; onaylı ajan trofinetid (Daybue) ülkemizde rutin erişilebilir olmayabilir ve semptom-modifiye edicidir, küratif değildir.
İçerik güncel literatürden derlenmiş bir taslaktır ve klinisyen onayı gerektirir; ilaç dozları ve eşikler güncel kılavuzlarla doğrulanmalıdır.

Scope

Bu rehber, Rett sendromunu nörolojik perspektiften ele alır: MECP2 genetiği, dozaj-hassasiyet ve X-inaktivasyonundan klinik fenotip, evreler, tanı, epilepsi, solunum-otonomik disfonksiyon, hareket, skolyoz, beslenme ve iletişim yönetimine; oradan da hızla gelişen hastalık-modifiye edici tedavilere (trofinetid, gen tedavileri ve yeni nesil yaklaşımlar) uzanan bir çerçeve sunar.

Amaç, çocuk hekimi ve çocuk nöroloğuna hem güncel klinik yönetim hem de yaklaşan tedavi çağına hazırlık için pratik, kanıta dayalı bir başvuru sağlamaktır.

This clinical reference is organized into genetics-diagnosis-natural history, neurological and systemic management (epilepsy, breathing-autonomic, movement-dystonia, scoliosis, nutrition, communication-AAC), disease-modifying therapies, and outcomes-follow-up-family counseling.

Birinci Kısım

Genetik, Tanı ve Doğal Seyir

· 3 chapters

MECP2 genetiği ve moleküler temel, klinik fenotip-evreler ve doğal seyir, tanı ve ayırıcı tanı.

İkinci Kısım

Nörolojik ve Sistemik Yönetim

· 6 chapters

Epilepsi ve EEG, solunum-otonomik disfonksiyon, hareket-distoni, skolyoz-ortopedik, GİS-beslenme, iletişim-AAC.

Üçüncü Kısım

Hastalık-Modifiye Edici Tedaviler

· 3 chapters

Trofinetid, gen tedavileri (NGN-401, TSHA-102) ve semptomatik/yeni nesil yaklaşımlar.

Dördüncü Kısım

İzlem ve Aile Danışmanlığı

· 1 chapters

Sonuç ölçümü, multidisipliner izlem ve aile danışmanlığı.

13.Sonuç Ölçümü, İzlem ve Aile Danışmanlığı

Case consultation or referral

For evaluation and follow-up planning in diagnostically challenging neurological presentations in Rett syndrome (refractory epilepsy, movement disorder) or counseling on emerging therapies, contact the practice in Şişli, İstanbul.

Contact

Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.