Rett Sendromu Nedir?

Çocuğunuz doğduğunda ve ilk aylarında her şey yolunda görünüyordu; sonra gelişiminde bir duraklama ya da daha önce yapabildiği bazı şeylerde geriye gidiş fark ettiniz ve şimdi elinizde bir tanı var: Rett sendromu. Bu satırları okuyorsanız zihninizde pek çok soru, içinizde de son derece haklı bir endişe olabilir. Bu rehber, tıbbi terimlerin arasında kaybolmadan, sade ve içten bir dille «Rett sendromu nedir, neden olur, çocuğumu nasıl destekleyebilirim» sorularına yanıt vermek için hazırlandı. En baştan bilmenizi isteriz: tanı, bilinmezliğin sona erdiği ve çocuğunuzu daha iyi tanıyıp ona doğru desteği vermeye başlayabileceğiniz bir dönüm noktasıdır. Korkmanız için değil, yanınızda doğru bilgiyle durabilmeniz için buradayız.

Kısaca: Rett Sendromu Nedir?

Rett sendromu, beynin ve sinir sisteminin gelişimini etkileyen, tıp dilinde nörogelişimsel denen bir durumdur ve neredeyse her zaman kız çocuklarında görülür. En belirgin özelliği şudur: bebekliğin ilk aylarında gelişim çoğunlukla beklenen gibi ilerler; bebek gülümser, seslere döner, elini kullanmaya başlar. Sonra genellikle ilk bir-iki yaş içinde önce gelişimde bir yavaşlama, ardından daha önce kazanılmış bazı becerilerde geriye gidiş yaşanır. Örneğin oyuncağını tutup çeviren bir çocuk bu beceriyi kaybedebilir, söylediği birkaç kelime giderek azalabilir. Bu tablo, çocuğun yeterince çabalamamasından ya da ailenin bir eksiğinden kaynaklanmaz; beyindeki belirli bir genin çalışmasıyla ilgili, doğuştan gelen bir farklılığın sonucudur. Bu gerileme her çocukta aynı hızda ve aynı şiddette olmaz; kimi çocukta daha belirgin, kiminde daha yumuşak seyreder.

Kimlerde ve Ne Sıklıkta Görülür?

Rett sendromu seyrek görülen bir durumdur; yaklaşık her 10.000 ila 15.000 kız çocuğundan birinde ortaya çıkar. Dünyanın her yerinde, her toplumda görülebilir ve çok büyük çoğunlukla kızları etkiler. Bunun nedeni, sorumlu genin kadınlarda iki, erkeklerde bir tane bulunan X kromozomu üzerinde yer almasıdır; bu ayrıntıya ikinci bölümde daha yakından bakacağız. Bir noktanın altını çizmek isteriz: Rett sendromu bir ruhsal hastalık, bir aşı yan etkisi ya da yanlış büyütmenin sonucu değildir. Ailenin tutumuyla, geçirilen bir enfeksiyonla ya da bir ihmalle ortaya çıkmaz. Erken ve doğru bir tanı, çocuğunuzun ihtiyaçlarına uygun desteğin bir an önce başlaması açısından değerlidir. «Seyrek» olması da yalnız olduğunuz anlamına gelmez; dünyada ve ülkemizde aynı yolu yürüyen pek çok aile, destek derneği ve bu alanda deneyimli hekim vardır.

Sık Görülen Özellikler

• Elini amaçlı kullanma becerisinde kayıp; daha önce yapabildiği tutma, kavrama ya da işaret etme gibi hareketlerin zorlaşması
• Ellerde tekrarlayıcı, kalıplaşmış hareketler; el ovuşturma, el yıkar gibi yapma, elleri ağza götürme ya da el çırpma benzeri hareketler
• Konuşma ve sözel iletişimde güçlük; daha önce söylenen birkaç kelimenin zamanla kaybolması
• Yürüme, denge ve koordinasyonda zorlanma; kimi çocukta yürümenin gecikmesi ya da hiç kazanılmaması
• Bebeklikten sonra baş çevresinin beklenenden yavaş büyümesi
• İletişimde gözlerin öne çıkması; çocuğun bakışıyla çok şey anlatabilmesi
• Zaman zaman huzursuzluk ve nedeni belirsiz ağlama dönemleri, bazı çocuklarda nefes alıp vermede düzensizlikler

Kökeninde Genetik Bir Neden Var

Rett sendromunun büyük çoğunluğunda neden, MECP2 adı verilen bir gendeki değişikliktir. Bu geni, beyin gelişiminde pek çok başka geni denetleyen bir «yönetici» gibi düşünebilirsiniz; işini yeterince yapamadığında Rett tablosu ortaya çıkar. Bu değişiklik çoğunlukla çocukta kendiliğinden, yeni olarak oluşur; anne ya da babanın yaptığı bir şeyden, hamilelikte yenilen bir yiyecekten veya bir ihmalden kaynaklanmaz. Yani kimsenin suçu değildir. Genin ne işe yaradığına, testin tanıyı nasıl kesinleştirdiğine ve kardeşler için ne anlama geldiğine ikinci bölümde sakin sakin bakacağız. Şimdilik şunu aklınızda tutmanız yeterli: bir genin adını öğrenmek çocuğunuzun kim olduğunu değiştirmez, ama ona doğru desteği vermenizi kolaylaştırır.