Körpəlik və Yenidoğan Dövrü Sindromları

Həyatın ilk aylarında və ilk ilində ortaya çıxan epilepsiyalar, ayrıca diqqət tələb edir. Bu dövrdə erkən diaqnoz və sürətli müalicə, uşağın inkişafı baxımından son dərəcə dəyərli ola bilər. Bu bölmədəki bəzi tablolar ağır gedişatlı olsa da, məlumatın gücünü xatırlayın: Nə qədər erkən tanınırsa, o qədər yaxşı idarə edilə bilər.

İnfantil Epileptik Spazm Sindromu (West Sindromu)

Bu sindrom, klassik olaraq “West sindromu” adı ilə tanınır və adətən həyatın ilk ilində, əksər hallarda 3-8-ci aylar arasında başlayır. Üç əsas xüsusiyyəti vardır: infantil spazmlar (qısa, qəfləti qıcolmalar), EEG-də hipsaritmiya deyilən çox pozğun bir örnəkli və tez-tez inkişafın dayanması və ya geriləməsi.

Spazmlar Necə Görünür?

İnfantil spazmlar çox qısa sürür və asanlıqla yanlış başa düşülür. Körpə qəflətən başını önə düşürür, qollarını yuxarı və ya önə fırladır, gövdəsini qıcır; sanki diksinmiş kimi. Bu spazmlar tək-tək deyil, ardıcıl seriyalar halında gəlir; xüsusilə yuxudan oyananda. Ailələr bunu tez-tez “qarın ağrısı”, “kolik” və ya “diksinmə” zənn edir. Məhz bu səbəbdən bu əlaməti tanımaq həyati əhəmiyyət daşıyır.

Bunu görərsiniz vaxt itirməyin

Körpənizdə, xüsusilə oyanmadan sonra ardıcıl gələn, başını önə atma və qollarını fırlatma şəklindəki qısa qıcolma seriyaları fərq edərsiniz, mümkünsə videoya çəkin və gecikmədən bir uşaq nevroloquna müraciət edin.

West sindromunda erkən müalicə, inkişaf gedişatını müsbət təsir edə bilər. Zaman burada həqiqətən dəyərlidir.

Müalicə

İnfantil spazmların müalicəsində adətən xüsusi hormonal müalicələr (ACTH və ya yüksək doza kortikosteroidlər) və müəyyən hallarda (məsələn tuberoskleroz zəminində) vigabatrin kimi dərmanlar istifadə olunur. Bu müalicələr mütləq təcrübəli bir mərkəzdə və yaxın nəzarət altında aparılmalıdır. Müalicənin məqsədi həm spazmları dayandırmaq həm də pozğun EEG örnəklini düzəltməkdir.

Dravet Sindromu

Dravet sindromu, nadir lakin ağır gedişatlı, genetik mənşəli bir inkişaf və epileptik ensefalopatiyadır. Adətən həyatın ilk ilində, o zamana qədər sağlam inkişaf edən bir körpədə, tez-tez hərarətlə tetiklenen uzun müddətli tutmalarla başlayır. Zamanla fərqli tutma tipləri əlavə olunur, tutmalar dərmanlara davamlı hala gəlir və inkişafda yavaşlama görünür.

Dravet sindromunun böyük əksəriyyətinin altında, beyindəki natrium kanallarını təsir edən müəyyən bir gendəki (SCN1A) dəyişiklik yatır. Bu məlumat müalicə baxımından kritikdir: Natrium kanalını bloklayan bəzi yayğın epilepsiya dərmanları, Dravet sindromunda tutmaları aydın şəkildə pisləşdirir və bu səbəbdən bu uşaqlarda qaçınılması lazım olan dərmanlar vardır. Doğru diaqnoz, yanlış dərmandan qaçınmağı təmin edir. Günümüzdə Dravet sindromu üçün xüsusi olaraq təsdiqlənmiş yeni müalicələr (məsələn müəyyən yeni molekullar və kannabidiol) ümid verir.

Digər Erkən Dövr Epileptik Ensefalopatiyaları

Həyatın ilk günlərində və ya həftələrində başlayan, tez-tez genetik və ya struktur-metabolik səbəblərə bağlı ağır epilepsiya tabloları da vardır. Bu tablolarda genetik testlər və metabolik müayinələr xüsusilə vacibdir; çünki bəzi nadir vəziyyətlər (məsələn müəyyən vitamin asılı tutmalar) birbaşa hədəfə yönəlik müalicələrlə dramatik şəkildə düzələ bilər. Bu səbəbdən erkən və ətraflı müayinə, bu körpələrdə böyük fərq yarada bilər.

Ağır Sindromlu Bir Uşağın Ailəsinə

Bu bölmədə oxuduğunuz bəzi sindromlar, inkişaf təsirləri olan, çətin tablolardır. Əgər uşağınız bu qrupdadırsa, bilmənizi istəyirik ki bu yol, səbir və dəstək tələb edən lakin tək yeriməyəcək bir yoldur. Bu uşaqlar; tutma nəzarətinin yanı sıra inkişaf dəstəyi, fizioterapiya, dil-danışıq terapiyası və xüsusi təhsil kimi çoxyönlü bir yanaşmadan ən yaxşı şəkildə faydalanır. Məqsəd yalnız tutmaları azaltmaq deyil, uşağın hər sahədəki potensialını ən üst səviyyəyə çıxarmaqdır.

Bu cür sindromlarda, hər uşağın gedişatı fərqlidir və ümumiləşdirmələr hər zaman qüvvədə olmur. Bəzi uşaqlar gözləniləndən çox daha yaxşı irəliləyir. Kiçik irəliləyişləri (yeni bir söz, yeni bir bacarıq, daha az tutma) fərq etmək və qeyd etmək, həm uşağa həm də sizə güc verir. Bu səyahətdə bir dəstək şəbəkəsi qurmaq (ailə dərnəkləri, oxşar vəziyyətdəki ailələr, mütəxəssis ekiplər) yükü yüngülləşdirir və tək olmadığınızı xatırladır.

Erkən Müdaxilənin Əhəmiyyəti

Həyatın ilk illərində başlayan epilepsiyalarda, erkən diaqnoz və erkən müdaxilə böyük fərq yarada bilər. Bunun səbəbi, uşaq beyninin bu dövrdə ən sürətli inkişaf etdiyi və ən çevik olduğu dövrdən keçməsidir. Tutmaların erkən nəzarət altına alınması və inkişaf dəstəyinin erkən başlaması, uşağın uzunmüddətli gedişatını müsbət təsir edə bilər. Bu səbəbdən, körpənizdə qeyri-adi hərəkətlər və ya inkişafda bir dayanma fərq edərsiniz, gözləmədən bir uşaq nevroloquna müraciət etmək ən doğrusudur.