Qan, Metabolik və Genetik Testlər

EEQ və görüntüləmənin yanı sıra, epilepsiyanın səbəbini araşdırmaq və müalicəni təhlükəsiz aparmaq üçün müxtəlif laboratoriya testləri istifadə olunur. Bu bölmə, o testlərin nə üçün istənildiyini izah edir.

Qan Testləri

İlk qiymətləndirmədə istənilən qan testləri, tutmaya səbəb ola biləcək müvəqqəti ya da düzəldilə bilən səbəbləri araşdırır: qan şəkərinin aşağı olması, kalsium ya da natrium disbalansı, infeksiya markerləri kimi. Ayrıca dərman müalicəsinə başlamazdan əvvəl qaraciyər və böyrək funksiyaları, qan mənzərəsi kimi əsas dəyərlər qeyd olunur; beləliklə müalicə zamanı mümkün dəyişikliklər izlənilə bilər.

Metabolik Testlər

Xüsusilə həyatın ilk illərində başlayan, izah olunmayan ya da müalicəyə davamlı epilepsiyalarda metabolik xəstəliklər araşdırılır. Bunun əhəmiyyətli bir səbəbi var: Bəzi metabolik səbəblər, birbaşa hədəfə yönəlik müalicələrlə (məsələn müəyyən bir vitamin, xüsusi bir pəhriz ya da bir maddənin məhdudlaşdırılması ilə) dramatik şəkildə düzələ bilər. Bu nadir amma müalicə oluna bilən vəziyyətləri qaçırmamaq, təfərrüatlı incələməni dəyərli edir.

Genetik Testlər

Genetik testlər, son illərdə uşaq epilepsiyasında get-gedə daha əhəmiyyətli bir yer tutur. Xüsusilə erkən başlanğıclı, inkişaf təsirinin müşayiət etdiyi ya da müəyyən bir sindromdan şübhələnilən hallarda genetik incələmə istənilir.

Genetik Test Nə üçün Aparılır?

• Dəqiq diaqnoz qoymaq üçün: Bəzi epilepsiyaların altında müəyyən bir gen dəyişikliyi yatır. Bunu aşkar etmək, uzun və qeyri-müəyyən bir axtarışı sona çatdıra bilər.
• Düzgün müalicəni seçmək üçün: Bəzi genetik diaqnozlar, hansı dərmanın işə yarayacağını ya da hansından qaçınmaq lazım olduğunu birbaşa göstərir. Məsələn Dravet sindromunda müəyyən dərmanlardan qaçınmaq, yalnız genetik diaqnoz ilə aydınlaşır.
• Gedişi öncədən görmək üçün: Genetik diaqnoz, xəstəliyin mümkün gedişi haqqında ailəni və həkimi məlumatlandırır.
• Ailə planlaması üçün: Bəzi hallarda genetik məsləhət, ailənin gələcək qərarlarına işıq tutur.

Genetik test haqqında real gözlənti

Genetik test hər uşaqda aparılmır və hər zaman bir cavab vermir. Test nəticəsinin normal çıxması, genetik bir səbəb olmadığını qəti olaraq istisna etmir.

Genetik nəticələr bəzən mürəkkəbdir və genetik məsləhət müşayiəti ilə qiymətləndirilməlidir. Nəticələri şərh etmək üçün mütləq həkiminizlə təfərrüatlı danışın; internetdəki gen adlarına əsaslanaraq öz-özünüzə nəticə çıxarmayın.