Beyin İnkişafı və Autizm Spektri Pozğunluğu Nədir?

Specialist in Pediatric Neurology & Developmental Pediatrics
İstanbul University-Cerrahpaşa Faculty of Medicine · Nörogender Association
Last reviewed:
Uşağınızın autizmini anlamağın ən yaxşı yolu, əvvəlcə beynin tipik inkişaf prosesində necə yetişdiyini başa düşməkdən keçir. Mürəkkəb görünsə də, əsas fikir kifayət qədər intuitivdir və bu təməli qavradığınızda, həkiminizin və terapevtlərinizin sizə danışdığı demək olar ki, hər şey öz yerinə oturacaq. Bu bölməni kitabın qalan hissəsinin üzərinə oturacağı bir zəmin kimi düşünə bilərsiniz; burada təqdim olunan anlayışlara (neyroplastiklik, oyanma-sakitləşdirmə tarazlığı, sosial beyin şəbəkələri) kitab boyu dəfələrlə geri qayıdacağıq.
İnkişaf Edən Beyin: Milyardlarla Əlaqənin İnşası
Beyin doğuşdan etibarən -hətta ana bətnindən başlayaraq- daima inşa halında olan, son dərəcə dinamik bir orqandır. İnsan beynində təxminən 86 milyard neyron (sinir hüceyrəsi) var; lakin doğuşda bu neyronlar arasındakı əlaqələr hələ yetişməmişdir. Həyatın ilk üç ili beynin ən sürətlə inkişaf etdiyi, saniyədə bir milyondan çox yeni sinir əlaqəsinin (sinaps) qurulduğu dövrdür. Bu inşa prosesi yeniyetməliyin sonuna qədər -bəzi beyin bölgələrində 20-ci illərin ortasına qədər- dəyişən sürətlərlə davam edir.
Bu əlaqələr təsadüfi qurulmur; təcrübə ilə formalaşır. Körpənin anasının üzünə baxması, səsinə cavab verməsi, bir oyuncağı izləməsi kimi hər qarşılıqlı təsir, müvafiq beyin bölgələri arasındakı əlaqələri gücləndirir. Eyni zamanda istifadə olunmayan əlaqələr zaman keçdikcə budanır; buna "sinaptik budama" (synaptic pruning) deyilir və beynin səmərəli işləməsi üçün zəruridir. Tipik inkişafda bu inşa və budama prosesi müəyyən bir ardıcıllıq və zamanlama izləyir; əvvəlcə əsas duyğu və hərəki sahələr yetişir, ardından dil, sonra isə mürəkkəb sosial idrak və icra funksiyaları ilə bağlı sahələr (xüsusilə prefrontal korteks) yetişməyə davam edir.
Sadə bir bənzətmə
İnkişaf edən beyni tikintisi davam edən nəhəng bir şəhər kimi düşünə bilərsiniz. Bəzi küçələr (əlaqələr) çox istifadə olunduğu üçün genişlənir və sürətlənir; az istifadə olunan yan yollar zaman keçdikcə bağlanır. Autizm spektri pozğunluğunda bu şəhərin bəzi bölgələri arasındakı "yollar" tipik inkişafdan fərqli bir naxışla inşa olunur: bəzi əlaqələr gözləniləndən daha sıx, bəziləri isə gözləniləndən daha seyrək qurulur. Nəticə "pozulmuş" bir şəhər deyil, fərqli bir hərəkət (nəqliyyat) nizamına malik bir şəhərdir; bəzi marşrutlarda hərəkət çox sıx axarkən, bəzi marşrutlarda əlaqə zəif qalır.
Sosial Beyin: Autizmdə Fərqli İşləyən Şəbəkələr
Neyrobiologiya sosial davranışın tək bir "mərkəzdən" deyil, bir-biri ilə əlaqə halında olan bir şəbəkələr bütünündən qaynaqlandığını göstərmişdir. Bu "sosial beyin" şəbəkəsinin ən vacib komponentlərindən bəziləri bunlardır:
- Amiqdala — emosional əhəmiyyət daşıyan qıcıqlandırıcıları (xüsusilə üz ifadələrini) qiymətləndirir; ASP-də bəzi tədqiqatlarda erkən uşaqlıqda böyümə fərqləri və üzü emal etmədə fərqli aktivasiya naxışları təsvir olunmuşdur.
- Prefrontal korteks — planlaşdırma, impuls nəzarəti, çevik düşünmə və "zehin nəzəriyyəsi" olaraq bilinən, başqalarının baxış bucağını anlama bacarığı ilə əlaqəlidir.
- Güzgü neyron sistemi — başqalarının hərəkətlərini və niyyətlərini "içəridən" simulyasiya etməyimizi təmin edən, təqlid və empatiya ilə əlaqələndirilən bir şəbəkədir.
- Yuxarı temporal şırım — bioloji hərəkəti (yeriş, jest, göz hərəkəti) qavramada rol oynayır.
- Serebellum (beyincik) — yalnız hərəkət koordinasiyasında deyil, diqqətin köçürülməsində və idraki çeviklikdə də rol oynadığı artıq bilinir; ASP-li bəzi uşaqlarda serebellar fərqlər təsvir olunmuşdur.
Bu şəbəkələrin heç biri tək başına "autizm mərkəzi" deyil; ASP bu şəbəkələrin bir-biri ilə necə sinxron işlədiyi, yəni əlaqələnə bilmə (bağlanabilirlik) ilə bağlıdır. Bu səbəbdən autizmi tək bir beyin bölgəsinin "zədəsi" kimi deyil, geniş miqyaslı bir şəbəkə fərqi kimi anlamaq daha doğrudur.
Oyanma-Sakitləşdirmə Tarazlığı və Duyğu Emalı
Beyindəki ən vacib oyandırıcı (eksitator) xəbərçi qlutamat, ən vacib sakitləşdirici (inhibitor) xəbərçi isə QABA adlı maddədir. Güncəl tədqiqatlar ASP-də bu oyanma-sakitləşdirmə tarazlığının bəzi beyin bölgələrində və bəzi inkişaf dövrlərində tipik inkişafdan fərqli seyr edə biləcəyini düşündürür. Bu "tarazlıq fərqi" nəzəriyyəsi həm bəzi uşaqlarda görülən duyğu həssaslığını (həddindən artıq oyanmağa meyl) həm də bəzi uşaqlarda görülən duyğu az-həssaslığını (qıcıqlandırıcıya kifayət qədər cavab verməmə) izah etmək üçün istifadə olunan bir çərçivədir. Bu tarazlığın epilepsiya ilə ASP-nin bəzi uşaqlarda birlikdə görülməsinin mümkün bir neyrobioloji zəmini təşkil etdiyi də düşünülür (bax: 13-cü Bölmə).
- ASP bir xəstəlik deyil, neyroinkişaf fərqidir; "keçirilən" və ya "yoluxan" bir şey deyil.
- Spektr anlayışı hər autist uşağın özünəməxsus bir profilə malik olduğu mənasına gəlir.
- Autizm tək bir beyin bölgəsinin deyil, sosial idrak, dil və duyğu emalı ilə bağlı geniş şəbəkələrin fərqli əlaqələnə bilməsi ilə bağlıdır.
- Erkən beyin inkişafındakı fərqli əlaqə naxışları davranış tapıntılarının təməlini təşkil edir.
- Diaqnoz tək bir görüntüləmə testi ilə deyil, inkişafın bütününün davranış baxımından qiymətləndirilməsi ilə qoyulur.
Autizm Spektri Pozğunluğu Tam Olaraq Nədir?
Autizm Spektri Pozğunluğu (ASP) sosial ünsiyyət və qarşılıqlı təsirdə davamlı çətinliklərin, təkrarlayıcı davranış naxışlarının və/və ya məhdud maraq sahələrinin bir arada olduğu, anadangəlmə və ya həyatın çox erkən dövründə başlayan bir neyroinkişaf fərqidir. "Spektr" sözü burada açardır: ASP tək bir görünüşə malik deyil; eyni diaqnozu alan iki uşaq funksionallıq səviyyəsi, dil inkişafı, duyğu profili və müşayiət edən xüsusiyyətlər baxımından bir-birindən çox fərqli ola bilər.
Bu fərq beynin məlumatı emal etmə tərzini üç əsas sahədə təsir edir: sosial ünsiyyət və qarşılıqlı təsir, təkrarlayıcı davranışlar ilə məhdud maraq sahələri, və çox uşaqda müşayiət edən duyğu həssaslıqları. Bu üç sahə kitabın ikinci hissəsində ayrı-ayrı və dərindən ələ alınacaq. Vacib bir məqam: bu üç sahədəki tapıntılar bir-birindən asılı deyil; məsələn, bir uşağın izdihamlı, səs-küylü bir mühitdə sosial qarşılıqlı təsirdən çəkilməsi həm sosial ünsiyyət çətinliyinin, həm də duyğu həddindən artıq yüklənməsinin nəticəsi ola bilər.
Nə Üçün "Spektr" Deyirik? Qısa Bir Tarixçə
Autizm anlayışı ilk dəfə 1943-cü ildə Leo Kanner tərəfindən, sosial geri çəkilmə və eyniliyə (dəyişməzliyə) israr göstərən bir qrup uşaqda təsvir olunmuşdur. Bir il sonra Hans Asperger oxşar sosial çətinlikləri olan, lakin dil inkişafı daha qorunmuş uşaqları təsvir etmişdir. Sonrakı qırx il boyu bu iki tərif bir-birindən asılı olmayan və kifayət qədər dar kateqoriyalar kimi istifadə olunmuşdur; 1980-ci illərdən əvvəl autizm diaqnozu ümumiyyətlə ağır dil gecikməsi olan uşaqlarla məhdudlaşdırılırdı.
Zaman keçdikcə sosial ünsiyyət çətinlikləri və təkrarlayıcı davranışları olan, lakin dil inkişafı daha az təsirlənmiş və ya heç təsirlənməmiş uşaqların da eyni əsas neyrobioloji naxışı paylaşdığı aşkar edildi. 2013-cü ildə nəşr olunan DSM-5 diaqnoz sistemi ilə Asperger sindromu, autistik pozğunluq, geniş inkişaf pozğunluğu-başqa cür adlandırıla bilməyən (PDD-NOS) və uşaqlıq dezinteqrativ pozğunluğu kimi ayrı diaqnoz kateqoriyaları birləşdirilərək tək bir çətir diaqnoz altında toplandı: Autizm Spektri Pozğunluğu. (Rett sindromu, altındakı genetik səbəb dəqiqləşdiyi üçün bu çətirdən ayrı, öz başına bir genetik sindrom kimi təsnif olunmağa davam edir; bax: 14-cü Bölmə.)
Bu birləşmə klinik baxımdan vacib bir mesaj daşıyır: Autizm "yüngül" ilə "ağır" uçları arasında kəskin sərhədlər olmayan, davamlı bir spektrdir. Bu səbəbdən bu kitab boyu tez-tez "spektrin harasında" ifadəsini istifadə edəcəyik; bu ifadə uşağınızın fərdi profilinin ümumi bir kateqoriyadan çox daha vacib olduğunu xatırlatmaq üçündür. "Asperger sindromu" və ya "yüksək funksiyalı autizm" kimi köhnə terminləri hələ də gündəlik danışıqda eşidə bilərsiniz; bunlar artıq rəsmi diaqnoz kateqoriyaları deyil, lakin bəzi ailələr və yetkin autist fərdlər bu terminləri kimlik təyini olaraq istifadə etməyə davam edir.
Məlumat Qutusu — Terminlərin Qısa Tarixi
1943 — Kanner "erkən uşaqlıq autizmi"ni təsvir etdi.
1944 — Asperger dil inkişafı qorunmuş, sosial çətinliyi olan uşaqları təsvir etdi.
1980 — DSM-III-də "geniş inkişaf pozğunluğu" kateqoriyası quruldu.
1994 — DSM-IV-də Asperger sindromu, autistik pozğunluq, PDD-NOS ayrı diaqnozlar kimi yer aldı.
2013 — DSM-5-də bütün bu kateqoriyalar tək çətir altında birləşdi: Autizm Spektri Pozğunluğu.
Uşağın İnkişaf Edən Beyni: Nə Üçün Erkən Dövr Bu Qədər Vacibdir?
Uşaq beyni yetkin beynindən çox daha çevikdir; buna neyroplastiklik deyilir. Bu çeviklik erkən uşaqlıq dövründə edilən dəstəkləyici müdaxilələrin beynin inkişaf edən əlaqə naxışlarını müsbət istiqamətdə təsir edə biləcəyi mənasına gəlir. Bu səbəbdən autizm sahəsində tez-tez eşidəcəyiniz "nə qədər erkən, o qədər yaxşı" prinsipi boş bir nikbinlik deyil, neyrobioloji bir reallığa əsaslanır: Beyin müəyyən bacarıqları (xüsusilə dil və sosial qarşılıqlı təsir) müəyyən "həssas dövrlərdə" öyrənməyə daha meyllidir və yoğun, düzgün zamanlanmış dəstək bu pəncərələrdən ən yaxşı şəkildə yararlanmağı təmin edir.
Bununla belə, erkən diaqnoz fürsətini əldən vermiş olmaq heç vaxt "artıq çox gecdir" mənasına gəlmir. Beyin uşaqlıq boyu və hətta yeniyetməlik və yetkinlikdə də öyrənməyə və uyğunlaşmağa davam edir; neyroplastiklik azalaraq da olsa ömür boyu davam edir. Kitabın irəliləyən bölmələrində hər yaşda mənalı irəliləyiş əldə oluna biləcəyini göstərən yanaşmaları ətraflı olaraq ələ alacağıq.
Diqqət / Məsləhətləşilməsi Gərəkən Vəziyyət
Bir uşağın inkişafında daha əvvəl qazandığı bacarıqları (sözlər, göz təması, sosial gülümsəmə kimi) itirməsi -inkişaf regressiyası- həmişə vaxt itirmədən bir uşaq nevrologiyası və ya inkişaf pediatriyası mütəxəssisinə müraciət olunmasını tələb edən bir tapıntıdır. Bu vəziyyət həm ASP kontekstində, həm də altındakı başqa bir nevroloji və ya metabolik vəziyyəti istisna etmək baxımından təcili qiymətləndirmə tələb edir.
Bölmə Xülasəsi
Bu bölmədə beynin necə inkişaf etdiyini, sosial davranışın hansı şəbəkələrlə bağlı olduğunu və ASP-nin bu şəbəkələrin fərqli bir naxışla işləməsindən qaynaqlandığını ələ aldıq. Növbəti bölmədə bu məlumatı əsas götürərək ASP haqqındakı ən geniş yayılmış yanlış inancları bir-bir ələ alacaq və ASP-nin "nə olmadığını" aydınlaşdıracağıq.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.