Əlavə Müayinələr: Eşitmə, Görmə, Genetik Testlər və EEG-nin Rolu

ASB diaqnozu davranışsal bir diaqnoz olsa da, əhatəli bir qiymətləndirmə, sosial ünsiyyət çətinliklərinə töhfə verə bilən və ya ASB ilə birlikdə ola bilən tibbi vəziyyətləri istisna etmək və müəyyən etmək üçün müəyyən əlavə müayinələri də əhatə etməlidir. Bu bölmədə bu müayinələrin hər birinin nə zaman və niyə istənildiyini araşdıracağıq.

Eşitmə Qiymətləndirməsi

Eşitmə itkisi, dil gecikməsi və sosial geri çəkilməyə yol açaraq ASB ilə qarışa bilən və ya ASB-yə müşayiət edə bilən bir vəziyyətdir. Bu səbəbdən, inkişaf gecikməsi və ya ASB şübhəsi olan hər uşaqda, diaqnoz prosesinin erkən bir mərhələsində audioloji (eşitmə) qiymətləndirmə aparılması standart bir tətbiqdir; bu qiymətləndirmə davranışsal testlərlə etibarlı nəticə alına bilməyən kiçik uşaqlarda otoakustik emissiya və ya eşitmə beyin sapı cavabı (ABR) kimi obyektiv üsullarla da aparıla bilər.

Görmə Qiymətləndirməsi

Görmə problemləri də oxşar şəkildə, sosial qarşılıqlı əlaqə və göz təması çətinliklərinə töhfə verə bilər və ya bunlarla qarışa bilər. Tam bir göz müayinəsi, refraksiya qüsurlarını, çəpgözlüyü və daha nadir olaraq görmə ilə əlaqəli nevroloji vəziyyətləri istisna etmək baxımından qiymətləndirmə prosesinin bir hissəsi olmalıdır.

Genetik Testlər

14. Bölmədə ele aldığımız kimi, ASB-li uşaqların əhəmiyyətli bir hissəsində altta yatan müəyyən edilə bilən bir genetik səbəb ola bilər. Güncəl təlimatlar, ASB diaqnozu alan hər uşaqda xromosom mikroarray analizinin və Fragile X testinin qiymətləndirilməsini tövsiyə edir; müşayiət edən nəzərəçarpan dismorfik xüsusiyyətlər, ağır zehni çatışmazlıq, tutma tarixçəsi və ya ailə tarixçəsi olan vəziyyətlərdə bütün ekzom sekvenslənməsi kimi daha genişləndirilmiş genetik testlər də gündəmə gələ bilər. Bu testlər, genetik məsləhət müşayiətində istənilməli və nəticələr ailə ilə birlikdə, başa düşülən bir dillə qiymətləndirilməlidir.

EEG-nin Rolu: Nə Zaman İstənilir?

Rutin EEG, ASB diaqnozu üçün standart bir müayinə deyil; yəni ASB şübhəsi olan hər uşağa avtomatik olaraq EEG aparılması lazım deyil. Ancaq aşağıdakı vəziyyətlərdə EEG qiymətləndirməsi qəti olaraq gündəmə gəlməlidir:

• Klinik olaraq şübhələnilən tutma tapıntıları (dalıb getmə, ani duraklama, mənasız təkrarlayıcı hərəkətlər, şüur dəyişikliyi ilə seyr edən tutmalar)
• Nəzərəçarpan inkişaf geriliyi, xüsusilə dil və sosial bacarıqlarda ani və nəzərəçarpan itki (Landau-Kleffner sindromu kimi nadir epileptik vəziyyətləri istisna etmək üçün)
• Bilinən bir genetik sindrom (tuberoz skleroz kimi) səbəbindən epilepsiya riski yüksək olan uşaqlar

Bu vəziyyətlərin xaricində rutin, "tarama məqsədli" EEG aparılması tövsiyə olunmur; çünki ASB-li uşaqlarda - klinik tutması olmasa belə - EEG-də bəzi elektrik anomaliyaları aşkar edilə bilər və bu tapıntıların klinik əhəmiyyəti, təcrübəli bir uşaq nevrologiyası mütəxəssisi tərəfindən diqqətlə şərh edilməlidir; hər anormal EEG tapıntısı müalicə tələb etmir.

Diqqət / Məsləhətləşilməli Olan Vəziyyət

ASB-li bir uşaqda "dalıb getmə" və ya açıqlanmayan davranış donmaları fərq edirsinizsə, bunu rutin bir autizm tapıntısı kimi qəbul etmək əvəzinə mütləq uşaq nevrologiyası mütəxəssisinə bildirin və EEG qiymətləndirməsi tələb edin (bax: 13. Bölmə).

Metabolik və Digər Laboratoriya Testləri

Müəyyən klinik ipucları (böyümə geriliyi, təkrarlanan qusma, letargiya tutmaları, qeyri-adi bədən qoxusu, ağır zehni çatışmazlıqla birlikdə ASB) varsa, nadir görünən metabolik xəstəlikləri istisna etmək üçün əlavə qan və sidik testləri istənilə bilər. Ancaq bu testlər, hər ASB-li uşaqda rutin olaraq deyil, klinik şübhə istiqamətində seçici olaraq tətbiq olunur.

Məlumat Qutusu — Üçüncü Hissənin Bağlanışı

ASB diaqnozu, tarixçə və birbaşa davranışsal müşahidənin bir araya gətirilməsi ilə qoyulan klinik bir diaqnozdur; tək bir test bunu sübut etmir.

Tarama alətləri (M-CHAT-R/F kimi) diaqnoz qoymur; yalnız kimlərin əhatəli qiymətləndirməyə yönləndirilməli olduğunu müəyyən edir.

ADOS-2, ADI-R və Vineland-3, bir-birini tamamlayan qızıl standart alətlərdir; heç biri tək başına kifayət deyil.

İdraki qiymətləndirmə, şifahi olmayan uşaqlarda mütləq şifahi olmayan/performansa əsaslanan testlərlə dəstəklənməlidir.

Eşitmə və görmə qiymətləndirməsi, hər diaqnoz prosesinin standart bir hissəsidir.

Genetik testlər və EEG, rutin deyil, klinik ipuclarına görə seçici olaraq istənilir.

Növbəti Addım

Bu hissədə, narahatlıqdan qəti diaqnoza uzanan yolu - tarixçə, müşahidə, tarama, standart şkalalar və əlavə müayinələr - ətraflı şəkildə araşdırdıq. Dördüncü Hissədə, diaqnoz qoyulduqdan sonra atılacaq ən vacib addıma keçirik: Müalicənin ümumi prinsiplərindən davranışsal yanaşmalara, nitq və erqoterapiyadan dərman müalicələrinə və tamamlayıcı yanaşmalara qədər, uşağınız üçün mövcud bütün dəstək seçimlərini sübut səviyyələri ilə birlikdə araşdıracağıq.