Extended newborn screening using DNA methylation testing for fragile X syndrome in 17,107 infants.
17.107 bebekte FMR1 metilasyon durumuna dayalı (MS-QMA) yeni doğan taraması uygulanmış; hem erkek hem kız bebeklerde işe yarayan bir 1. basamak test olduğu gösterilmiş. İkinci basamak doğrulama testleriyle (EpiTYPER, AmplideX) 2 erkekte kesin FXS tanısı ve 1 kızda tam mutasyon saptanmış; ayrıca 2 kızda FXS yapmayan premutasyon (55-158 CGG) bulunmuş.
Bu çalışma, FXS için popülasyon bazlı yeni doğan taramasının teknik olarak uygulanabilir olduğunu gösteren ilk büyük ölçekli çalışmalardan biri ve erken tanı/erken müdahale stratejileri açısından önemli.
This summary is for information only and is based on peer-reviewed publications and official statements. Decisions on diagnosis and treatment always rest with your physician after a clinical examination.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.