Второ мнение и онлайн оценка
Поискайте независима онлайн оценка за детето си от проф. д-р Бурак Татлъ — преглед на изследвания, образна диагностика и анамнеза, където и да сте.
Детска неврология и развитие
Надежден адрес за неврологичното здраве и развитие на вашето дете
Проф. д-р Бурак Татлъ предлага диагностика, лечение и редовно проследяване на развитието при епилепсия, забавяне в развитието, аутизъм и неврологични състояния в детска възраст. Работи заедно със семействата в своя кабинет в Шишли, Истанбул.
Този сайт е само с информационна цел; за преглед и лечение е необходим час.
Преглед и проследяване
Процесът
- Подробна анамнеза и неврологичен преглед
- Планиране на необходимите изследвания (ЕЕГ, ЯМР, генетика)
- План за лечение, насочен към диагнозата
- Редовно проследяване на развитието и лечението
Семействата идват тук не само за диагноза, а за спътник по пътя.
Неврологичната оценка напредва с внимателна анамнеза, щателен преглед и правилните изследвания при нужда. Решенията за диагноза и лечение винаги се вземат от проф. д-р Бурак Татлъ след клиничния преглед.
Съобщения
Епилепсия при децата — изчерпателно ръководство за семейства
Книгата на проф. д-р Бурак Татлъ за семейства „Çocuklarda Epilepsi — Ailelere Yönelik Kapsamlı Rehber“ (Епилепсия при децата: изчерпателно ръководство за семейства) е издадена от Nobel Tıp Kitabevleri. Написана е на турски език и разглежда въпросите, които вълнуват семействата на деца с епилепсия, на език, достъпен за читател без медицинско образование. Книгата е само с информационна цел; решенията за диагноза, изследвания и лечение на Вашето дете винаги се вземат от проф. д-р Бурак Татлъ след клиничния преглед.
Генно насочено лечение при синдром на Драве: какво означава споразумението с FDA
На 5 октомври 2026 г. беше обявено постигането на споразумение с Американската агенция по храните и лекарствата относно ключовите елементи на планираното американско заявление за зоревунерсен — изследвано лекарство, насочено към гена SCN1A при синдром на Драве. В центъра на споразумението стои това, че напредъкът на детето в познанието и поведението — в изразната реч, разбирането на речта, междуличностните отношения и личните умения — ще се брои като един от официалните показатели в заявлението. Десетилетия наред лекарствата за епилепсия се оценяваха по един-единствен въпрос: намаля ли броят на пристъпите? Приемането от регулатор на показател за развитие като част от лицензионното досие създава прецедент, който засяга не само синдрома на Драве, а цялата група епилептични енцефалопатии на развитието. Трябва да се каже ясно: това не е одобрение, а споразумение за начина на измерване. Зоревунерсен не е лицензиран в нито една държава; резултатите от фаза 3 се очакват през третото тримесечие на 2027 г. Турция понастоящем не е сред участващите държави и това съобщение не съдържа обещание за достъп до каквото и да е лечение. Решенията за диагноза, изследвания и лечение на вашето дете се вземат винаги от проф. д-р Бурак Татлъ след клиничния преглед.
Подробна оценкаГенна активация при синдром на Драве: включващият инструмент, побран в един носител (проучване върху мишки)
Проучване, публикувано в списание Nature Biotechnology на 28 октомври 2026 г., подхожда с нов инструмент към недостига на SCN1A, който стои в основата на синдрома на Драве. При синдрома на Драве едното от двете копия на гена не работи и нервните клетки не могат да произведат достатъчно белтък; общата цел на разработваните сега лечения е да се увеличи производството от здравото копие. Методът тук се нарича CRISPR активация и въпреки името си се различава от геномното редактиране: ДНК не се разрязва и нито една буква не се променя; CRISPR се използва само като търсач на адрес и отнася на точното място превключвател, който увеличава колко се чете генът. Истинската пречка в тази област е, че обвивката AAV, с която инструментът се внася в клетката, е малка и необходимите части не се побират в нея. Като създадоха умалена версия, наречена denCas12m, от семейството Cas12m — което в естествения си вид няма способност да разрязва — изследователите побраха всички тези части в един-единствен носител и постигнаха подобрение в признаците на заболяването при миши модел с недостиг на Scn1a; същият метод показа ефект и при миши модел на мускулна дистрофия на Дюшен. Трябва да се каже ясно: това проучване е направено върху мишки. Нито един пациент не е лекуван; дозата, безопасността, имунният отговор и продължителността на ефекта са неизвестни. Достигането на предклиничен метод до първо проучване при човек отнема години, а повечето такива кандидати изобщо не стигат дотам. Това съобщение е само с научно-информационна цел; то не съдържа обещание за достъп до каквото и да е лечение, нито препоръка за лечение. Решенията за диагноза, изследвания и лечение на вашето дете се вземат винаги от проф. д-р Бурак Татлъ след клиничния преглед.
Подробна оценка в NörogenderДомашна предварителна оценка на развитието преди прегледа
В новата ни програма, започваща на 1 септември, уменията за развитие, комуникация, движение и ежедневен живот на подходящите деца се наблюдават в собствения им дом от специалисти в съответните области; резултатите се превръщат в цялостен предварителен доклад преди прегледа при лекаря. Домашната оценка не е лекарски преглед; решенията за диагноза, изследвания, медикаменти и лечение/рехабилитация се вземат от проф. д-р Бурак Татлъ след клиничния преглед. Услугата се предлага първоначално в Истанбул и скоро ще се разшири към Измир, Коджаели, Сакаря, Одрин и много други региони на страната, с приноса на специалисти, с които сме работили и на чиито оценки имаме доверие.
Повече информацияПо-цялостна предварителна оценка и проследяване
От август въвеждаме по-подробен процес на предварителна оценка и проследяване както за пациентите, които вече наблюдаваме, така и за тези, които виждаме за първи път. При необходимост пациентите могат да бъдат оценени и чрез консултация и насочване към лекари с опит в съответните области (лекарствено-резистентна епилепсия или чести пристъпи; съмнение за и диагностициран аутизъм; церебрална парализа и генетични заболявания). Както винаги, първият преглед, контролът и проследяването на всеки пациент се извършват от проф. д-р Бурак Татлъ; окончателното решение за диагнозата и лечението е негово. Целта ни е да проследяваме детето ви по-задълбочено и по-редовно.
Семейният портал съвсем скоро
Със стартиращия скоро Семеен портал ще можете да достъпвате медицинските записи на детето си, актуалните лечения и резултати от компютъра, таблета или телефона у дома и да се свързвате с нас по-бързо при спешни въпроси. Записите ви са лични само за вас; никой, когото не сте упълномощили, не може да ги вижда (защитени съгласно правилата за защита на данните).
Мнения
Мнения и научни обзори, написани от проф. д-р Бурак Татлъ.
Aile Rehberleri
Prof. Dr. Burak Tatlı tarafından, sade bir dille yazılmış kapsamlı aile rehberleri.
Çocuk Gelişimi ve Sorunları
Gelişim basamakları, yaşa göre kırmızı bayraklar, DEHB, öğrenme güçlükleri, uyku, beslenme — 21 bölüm.
Çocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu
Otizm nedir, tanı süreci, nedenler ve DSM-5 ölçütleri — sade dille.
Çocuklarda Epilepsi
Nöbette ilk yardım, tanı, tedavi ve günlük yaşam — 45 bölüm, 12 ek ve sözlük.
Serebral Palsi
Serebral palsi nedir, eşlik eden sorunlar, rehabilitasyon ve yeni tedaviler — 28 bölüm.
Genetik Nörogelişimsel Sendromlar
Genetik tanı, kalıtım ve izlem; Rett, Angelman, Dravet, Fragile X ve tuberoz skleroz dahil 20 sendrom — 25 bölüm.
Nörokutan Hastalıklar
Tuberoskleroz, nörofibromatozis, Sturge-Weber ve diğerleri; cilt bulguları, çok organlı izlem ve tedavi — 1. bölüm yayında.
Çocuklarda Travmatik Omurilik Yaralanması
Yaralanma nedir, acil dönem, iyileşme ve rehabilitasyon, evde bakım, kök hücre-eksozom için dürüst çerçeve, SCIWORA ve uzun dönem izlem — 11 bölüm.
Как работим?
Пътят на прегледа
От първия контакт до редовното проследяване — четири стъпки.
Предварителна оценка
Разговор със семейството и при подходящи деца — домашна предварителна оценка на развитието преди прегледа.
Преглед
Подробна анамнеза и неврологичен преглед; при нужда се планират ЕЕГ, образни и генетични изследвания.
Личен план
План за лечение, изследвания и рехабилитация според детето; ясна и честна информация за семейството.
Редовно проследяване
Контролни прегледи, проследяване на развитието и обновяване на плана при нужда.
Актуално
Информационен поток и съвременни лечения
📡 Дневен информационен поток
2 Kasım 2026
Dravet sendromu — gen açma aracı tek taşıyıcıya sığdırıldı (fare çalışması)
Nature Biotechnology'de 28 Ekim 2026'da yayımlanan çalışmada, DNA'yı kesmeden genin okunmasını artıran CRISPR aktivasyonu yöntemi için denCas12m adlı küçültülmüş bir araç geliştirildi; gerekli parçaların tamamı tek bir AAV taşıyıcısına sığdırıldı ve Scn1a eksikliği taşıyan fare modelinde hastalık bulgularında düzelme elde edildi. Bu bir gen düzenleme değildir — hedef, sağlam SCN1A kopyasından üretimi artırmaktır. Çalışma farelerde yapılmıştır; insan verisi yoktur ve klinik kullanım söz konusu değildir. Ayrıntılı değerlendirme norogender.org'daki Dravet rehberinde.
11 Ekim 2026
Dravet sendromu ailelerine önemli gelişme
SCN1A genini hedefleyen zorevunersen için 5 Ekim 2026'da FDA ile ruhsat başvurusunun ana unsurlarında mutabakata varıldığı duyuruldu; biliş ve davranış kazanımı (Vineland-3) ilk kez bir epilepsi ruhsat dosyasının resmî ölçütlerinden biri olacak. Bu bir onay değil, ölçme anlaşmasıdır — ilaç hiçbir ülkede onaylı değil, faz 3 sonuçları 2027 üçüncü çeyrekte bekleniyor. Ayrıntılı değerlendirme norogender.org'daki Dravet rehberinde.
8 Ekim 2026
Ataksi-Telenjiektazi (A-T) ailelerine önemli gelişme
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), levasetillösini (Aqneursa®) A-T'ye bağlı ataksinin tedavisi için onayladı — A-T'de ataksiye yönelik onaylanan ilk ilaç (≥15 kg çocuk ve erişkinler). İlaç ataksi belirtisine yöneliktir; bağışıklık-akciğer-kanser izlemi aynen sürer. Türkiye'de ruhsat/erişim süreci ayrıdır; A-T'li hastalarımızın aileleri kontrolde bu seçeneği bizimle konuşabilir.
30 Mayıs 2026
Muayenehane bilgilendirme
Randevular için WhatsApp veya telefon ile ulaşabilirsiniz. EEG randevuları hafta içi sabah saatlerinde planlanmaktadır.
Aile portalı
Aile portalı yakında hizmete açılacaktır; aşı, ilaç ve gelişim takibinizi buradan izleyebilecek, ev ölçümlerinizi paylaşabileceksiniz.
Not
Bu alan, Prof. Dr. Burak Tatlı tarafından güncellenen bir bilgilendirme akışıdır.
2 Kasım 2026
Dravet sendromu — gen açma aracı tek taşıyıcıya sığdırıldı (fare çalışması)
Nature Biotechnology'de 28 Ekim 2026'da yayımlanan çalışmada, DNA'yı kesmeden genin okunmasını artıran CRISPR aktivasyonu yöntemi için denCas12m adlı küçültülmüş bir araç geliştirildi; gerekli parçaların tamamı tek bir AAV taşıyıcısına sığdırıldı ve Scn1a eksikliği taşıyan fare modelinde hastalık bulgularında düzelme elde edildi. Bu bir gen düzenleme değildir — hedef, sağlam SCN1A kopyasından üretimi artırmaktır. Çalışma farelerde yapılmıştır; insan verisi yoktur ve klinik kullanım söz konusu değildir. Ayrıntılı değerlendirme norogender.org'daki Dravet rehberinde.
11 Ekim 2026
Dravet sendromu ailelerine önemli gelişme
SCN1A genini hedefleyen zorevunersen için 5 Ekim 2026'da FDA ile ruhsat başvurusunun ana unsurlarında mutabakata varıldığı duyuruldu; biliş ve davranış kazanımı (Vineland-3) ilk kez bir epilepsi ruhsat dosyasının resmî ölçütlerinden biri olacak. Bu bir onay değil, ölçme anlaşmasıdır — ilaç hiçbir ülkede onaylı değil, faz 3 sonuçları 2027 üçüncü çeyrekte bekleniyor. Ayrıntılı değerlendirme norogender.org'daki Dravet rehberinde.
8 Ekim 2026
Ataksi-Telenjiektazi (A-T) ailelerine önemli gelişme
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), levasetillösini (Aqneursa®) A-T'ye bağlı ataksinin tedavisi için onayladı — A-T'de ataksiye yönelik onaylanan ilk ilaç (≥15 kg çocuk ve erişkinler). İlaç ataksi belirtisine yöneliktir; bağışıklık-akciğer-kanser izlemi aynen sürer. Türkiye'de ruhsat/erişim süreci ayrıdır; A-T'li hastalarımızın aileleri kontrolde bu seçeneği bizimle konuşabilir.
30 Mayıs 2026
Muayenehane bilgilendirme
Randevular için WhatsApp veya telefon ile ulaşabilirsiniz. EEG randevuları hafta içi sabah saatlerinde planlanmaktadır.
Aile portalı
Aile portalı yakında hizmete açılacaktır; aşı, ilaç ve gelişim takibinizi buradan izleyebilecek, ev ölçümlerinizi paylaşabileceksiniz.
Not
Bu alan, Prof. Dr. Burak Tatlı tarafından güncellenen bir bilgilendirme akışıdır.
💊 Съвременни лечения и новини
Subsequent epilepsy surgery after SEEG-guided radiofrequency thermocoagulation: Outcomes and prognostic value of treatment response-a systematic review and meta-analysis.
SEEG-güdümlü radyofrekans termokoagülasyon (RFTC) sonrası definitif rezektif/diskonnektif/ablatif epilepsi cerrahisi geçiren hastalarda (6 çalışma, 194 hasta) favorable nöbet sonucu oranı %72.4 bulunmuş. RFTC'ye yanıt verenlerde sonraki cerrahi sonucunun sayısal olarak daha iyi olduğu görülmüş (OR 3.86), ancak küçük örneklem analiziyle güven aralığı çok genişleyip istatistiksel anlamlılık kaybolmuş (95% CI 0.19-77.91). Önemli klinik mesaj: RFTC'ye yanıtsızlık tek başına, aksi halde uygun olan bir hastayı definitif epilepsi cerrahisinden dışlamak için kullanılmamalı — RFTC yanıtı cerrahi hipotezi güçlendirebilir ama bağımsız prognostik değeri kanıtlanmamış. Kalıcı nörolojik komplikasyon oranı %2.7 olarak bildirilmiş.
Efficacy and safety of cenobamate in the treatment of drug-resistant epilepsy: a systematic review and meta-analysis in adult, pediatric, and combined populations.
İlaca dirençli epilepside cenobamat (CNB) ile yapılan bu meta-analizde erişkinlerde ≥%50 nöbet azalması oranı %65, nöbetsizlik oranı %15, yan etki görülme oranı %63, ciddi yan etki oranı ise ~%0 bulunmuş. Pediatrik hastalarda (çok daha sınırlı veriyle, 256 hasta) yanıt oranı %60, nöbetsizlik %20, yan etki %48, ciddi yan etki %3 olup erişkinlerle sayısal olarak benzer bulunmuş. Pediatrik çalışmaların çoğu küçük ölçekli retrospektif seriler olduğundan bu sonuçlar dikkatli yorumlanmalı; CNB'nin çocuklarda etkinlik/güvenliğini netleştirmek için prospektif çalışmalara ihtiyaç var.
Carbetocin Nasal Spray for the Treatment of Hyperphagia in Prader-Willi Syndrome: Results From the Randomized, Placebo-Controlled, Phase 3 COMPASS PWS Study.
Prader-Willi sendromlu 175 hastada yapılan 12 haftalık faz 3 COMPASS PWS çalışmasında, intranazal karbetosin (3.2 mg günde 3 kez) hiperfaji skorunda (HQ-CT) plasebodan anlamlı bir fark göstermemiş (tedavi farkı 0.3 puan, p=0.79). Sekonder ve eksploratuar sonlanımlarda (CGI-S, anksiyete/distres skorları) da karbetosin ile plasebo arasında ayrışma saptanmamış. Daha önce CARE-PWS çalışmasında gözlenen nominal anlamlı iyileşme bu doğrulayıcı çalışmada tekrarlanamamış; bu nedenle karbetosin nazal sprey PWS'de hiperfaji tedavisi için etkili bulunmamıştır — klinisyenlerin bu ajana yönelik beklentilerini güncellemeleri gerekir.
Subsequent epilepsy surgery after SEEG-guided radiofrequency thermocoagulation: Outcomes and prognostic value of treatment response-a systematic review and meta-analysis.
SEEG-RFTC uygulanan ilaca dirençli fokal epilepsi hastalarında, sonrasında rezektif/dissonektif/ablatif cerrahiye giden hastaların yaklaşık %72.4'ü iyi nöbet sonucu elde etmiş. RFTC'ye yanıt veren hastalarda sonraki cerrahi başarısı sayısal olarak daha yüksek olsa da (OR 3.86), küçük örneklem analizinde bu ilişki istatistiksel olarak anlamlılığını kaybetmiş (geniş güven aralığı). Kalıcı nörolojik komplikasyon oranı düşük (%2.7) bulunmuş. Sonuç olarak RFTC'ye yanıtsızlık tek başına, aksi halde uygun olan bir hastayı tanımlayıcı epilepsi cerrahisinden dışlama gerekçesi olarak kullanılmamalı; RFTC daha çok ağ-tabanlı cerrahi değerlendirmenin karar destekleyici bir bileşeni olarak görülmeli.
Efficacy and safety of cenobamate in the treatment of drug-resistant epilepsy: a systematic review and meta-analysis in adult, pediatric, and combined populations.
Cenobamatın ilaca dirençli epilepside etkinlik ve güvenliğini çocuk ve erişkinlerde ayrı ayrı değerlendiren ilk meta-analizde, pediatrik hastalarda (6 çalışma, 256 hasta) yanıt oranı %60, nöbetsizlik oranı %20, yan etki oranı %48 ve ciddi yan etki oranı %3 olarak bulunmuş; bu değerler erişkinlerdeki sonuçlara (yanıt %65, nöbetsizlik %15, YE %63, ciddi YE ~%0) sayısal olarak benzer. Ancak pediatrik veriler çoğunlukla küçük örneklemli retrospektif çalışmalardan geliyor, bu nedenle kanıt düzeyi sınırlı ve ileri prospektif çalışmalara ihtiyaç var. Yine de cenobamatın çocuklarda da erişkinlere benzer bir etkinlik-güvenlik profili gösterebileceğine dair ilk sistematik veri olması pratik açıdan bilgilendirici.
Exome-wide rare variant genetic load is associated with cognition, intellectual disability and psychiatric disorders in population-based cohorts.
Büyük popülasyon kohortlarında (ABCD: 3523 çocuk, All of Us: 302421 yetişkin) yapılan analizde, kısıtlı (constrained) genlerdeki nadir protein kesen varyantların (PTV) sayısı arttıkça bilişsel performans düşüyor ve ASB, şizofreni, zihinsel engellilik (ZE) riski belirgin artıyor (ASB için OR 1.34-1.80, ZE için en kısıtlı genlerde ~9 kata varan risk artışı). Bu genetik yük, poligenik risk skorlarından bağımsız bir etki taşıyor ve Afrika kökenli bireylerde de benzer güçte korunuyor; yani nadir varyant yükü, tanı almamış/klinik olmayan toplum örneklerinde dahi nöropsikiyatrik ve bilişsel sonuçlara ölçülebilir katkı sağlıyor. Klinik açıdan, ASB/ZE değerlendirmesinde genetik test sonuçlarının yorumlanmasında "gen kısıtlılık skoru" kavramının önem kazanabileceğini, ancak bulgunun henüz preprint aşamasında olduğunu akılda tutmak gerekir.
Effects of Physical Activity and Sports Type on Executive Functions and Socioemotional Skills of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Systematic Review and Meta-Analysis.
32 çalışmanın meta-analizine göre fiziksel aktivite ve spor müdahaleleri otizmli çocuk ve ergenlerde inhibitör kontrol, iletişim, sosyalleşme, stereotipik davranışlar ve sosyal bozulma üzerinde olumlu etkiler gösteriyor. Kombine (fiziksel+bilişsel) müdahaleler ve özellikle takım sporları en belirgin faydayı sağlarken, toplam müdahale dakikası inhibisyon kazanımını, toplam hafta sayısı ise bilişsel esneklik üzerindeki etkiyi öngörüyor. Yakın gözetim, kademeli görev zorluğu ve yapılandırılmış sosyal etkileşim içeren programların daha başarılı olduğu bildiriliyor; bu bulgular klinisyenlere ASB'li gençler için egzersiz/spor reçetelerini yapılandırırken mekanizma-bilgili bir çerçeve sunabilir.
Prenatal Exposure to Ambient Heat and Autism in California, USA: A Distributed Lag Analysis of Weekly Gestational Windows.
California'da 2 milyondan fazla tekil doğumu kapsayan popülasyon bazlı bir çalışmada, gebelik boyunca ortalama ısı indeksindeki her 10°F'lik artışın otizm olasılığını artırdığı gösterilmiş (OR=1.14; %95 GA: 1.12-1.17); özellikle gece sıcaklığını yansıtan minimum sıcaklık (Tmin) ile benzer ilişki bulunurken maksimum sıcaklık (Tmax) ile anlamlı ilişki saptanmamış. Erken ve geç gebelik dönemlerinde ilişki daha belirgin olup orta gebelik döneminde zayıflamış; bulgular PM2.5, ozon ve mevsim gibi faktörler için düzeltildikten sonra da tutarlı kalmış. Bu çalışma, sürekli ve özellikle gece sıcaklığına maruziyetin gebelikte nörogelişimsel risk açısından dikkate alınması gereken bir çevresel faktör olabileceğini destekliyor; klinisyenler için henüz doğrudan müdahale önerisi oluşturmasa da gebelik danışmanlığında iklim/çevresel risk farkındalığına katkı sağlayabilir.
Machine Learning-Derived Subtypes of Autism Reveal Distinct Genetic Contributions from Common and Rare Variants.
SPARK ve SSC kohortlarında makine öğrenmesiyle klinik semptom ölçütlerinden üç ayırt edici ASB alt tipi tanımlanmış: yüksek destek ihtiyacı (HSN), duygusal-davranışsal destek ihtiyacı (EBSN, belirgin tekrarlayıcı davranış ve psikiyatrik komorbidite ile) ve düşük destek ihtiyacı (LSN). Bu alt tipler, kullanılan tedavi/ilaç türleriyle de uyumlu bulunmuş ve her birinin genetik mimarisi farklı çıkmış: EBSN'de kalıtım en yüksek olup ADHD ve majör depresyon poligenik skorlarıyla ilişkiliyken, HSN'de de novo varyant ve nadir kopya sayısı değişikliği yükü daha belirgin. Bulgular, otizmde tek-tip "vaka-kontrol" genetik yaklaşımın yerine klinik alt tiplere göre genetik araştırmanın daha anlamlı olabileceğini destekliyor; ancak çalışma preprint aşamasında olup daha büyük kohortlarda doğrulanması gerekiyor.
CNV-GWAS identifies 14 novel Autism-associated loci and distinct effects on Cognitive Ability.
Büyük ölçekli bir kopya sayısı varyasyonu (CNV) ilişkilendirme çalışmasında 29.696 ASB'li ve 528.576 kontrol birey analiz edilerek 14 yeni aday CNV lokusu ve bilinen nörogelişimsel CNV'ler arasında ASB ile ilişkisi daha önce tanımlanmamış 8 yeni ilişki (örn. 7q11 ve 9p24 duplikasyonları, önceden şizofreni ile ilişkilendirilmiş) saptanmış. Bilişsel yeti verileri sayesinde iki ayrı genetik mimari tanımlanmış: delesyonlar hem ASB hem bilişsel yetiyi etkilerken, duplikasyonlar daha çok ASB ve diğer ruh sağlığı durumlarıyla ilişkili ve daha az kısıtlanmış genleri içeriyor. Bu bulgular, genetik danışmanlık ve nedeni bilinmeyen ASB vakalarında CNV taramasının yorumlanmasında, varyant sınıfının (delesyon/duplikasyon) fenotipik sonuçla ilişkili olabileceğini gösteriyor.
MeCP2 stabilizes the glucocorticoid system in active chromatin regions.
Mecp2-knockout fare modelinde, MeCP2'nin normalde glukokortikoid (GC) ile indüklenen genleri (GIG) baskıladığı, bunu da NR3C1'in aktif kromatin bölgelerine bağlanmasını sınırlayarak ve NR3C1-NCOA1 koaktivatör etkileşimini bozarak yaptığı gösterilmiş. MeCP2 kaybında bu GC sinyalinin aşırı aktifleşmesi, özellikle sinir sistemindeki nöronal olmayan hücreler üzerinden nöral homeostazı bozuyor. Farmakolojik olarak aşırı aktif GC sinyalinin baskılanması, Mecp2-knockout farelerde patolojik fenotipleri iyileştirmiş ve sağkalımı belirgin şekilde uzatmış — bu da Rett sendromu için glukokortikoid yolağının potansiyel yeni bir tedavi hedefi olabileceğini düşündürüyor. Henüz hayvan modeli düzeyinde olup insan uygulamasına geçiş için doğrulama gerekiyor.
FDA ile zorevunersen başvurusunda mutabakat: biliş-davranış kazanımı ilk kez bir epilepsi ruhsat dosyasının resmî sonlanım noktası.
5 Ekim 2026'da, Dravet sendromunda SCN1A genini hedefleyen antisens oligonükleotid zorevunersenin planlanan ABD ruhsat başvurusunun ana unsurlarında FDA ile anlaşmaya varıldığı duyuruldu. Mutabakatın merkezinde Vineland-3 çok bileşenli analizi var: faz 3 EMPEROR çalışmasında biliş ve davranış, önceden belirlenmiş dört alt alanda (ifade edici dil, alıcı dil, kişilerarası ilişkiler, kişisel beceriler) ölçülecek ve bu, 52. haftada ikinci temel ikincil sonlanım noktası olacak. Birincil sonlanım değişmedi: 28. haftada majör motor nöbet sıklığında yüzde değişim. Arka plan: faz 1/2a (MONARCH, ADMIRAL; 81 çocuk) ve uzatma çalışmalarında 70 mg alan grupta uzatmanın ilk 20 ayında konvülzif nöbet sıklığında ortanca değişim −%58,82 ile −%90,91 arasında seyretti; biliş-davranışta 1., 2., 3. ve 4. yılın tamamında anlamlı kazanım bildirildi (NEJM 2026;394:969–982). Eylül 2026 Avrupa Epilepsi Kongresi'nde SUDEP ile en güçlü ilişkili nöbet tiplerinde üç yıllık azalma sunuldu. Güvenlik: 930'dan fazla doz uygulandı; BOS protein yüksekliği sık görülüyor (~%94 laboratuvar değeri, %59 advers olay) ancak buna bağlı ciddi klinik tablo ve hidrosefali bildirilmedi; çalışmalarda dört ölüm görüldü (ikisi SUDEP, biri malnütrisyon) — Dravet'te çocukların %20'ye yakınının erişkinliğe ulaşamadığı bağlamında değerlendirilmelidir. Sınırlar: eldeki etkinlik verisi açık etiketlidir, en güçlü sayılar görece küçük bir alt gruba aittir ve ilaç hiçbir ülkede onaylı değildir. Faz 3 EMPEROR (162 hasta + 34 Avrupa, sham kontrollü) sonuçları 2027 üçüncü çeyrekte, ABD başvurusu 2027 ikinci yarıda bekleniyor. Türkiye katılımcı ülkeler arasında değildir; erişim ruhsatlandırma ve geri ödeme süreçlerine bağlı olacaktır.
FDA, A-T'de ataksinin tedavisi için ilk ilacı onayladı: levasetillösin (Aqneursa®).
18 Eylül 2026'da FDA, ağızdan alınan modifiye amino asit levasetillösini (N-asetil-L-lösin; Aqneursa®) 15 kg ve üzeri çocuk ve erişkinlerde Ataksi-Telenjiektazi'ye bağlı ataksinin tedavisi için onayladı — A-T'de ataksiye yönelik onaylanan ilk tedavi. Onay, 4-50 yaş arası 73 katılımcılı, çift-kör, plasebo-kontrollü çapraz-geçişli faz 3 çalışmaya (IB1001-303) dayanıyor: SARA ataksi ölçeğinde plaseboya karşı yaklaşık 1,9 puanlık anlamlı iyileşme (p<0.001). İlaç 2024'ten beri Niemann-Pick tip C'nin nörolojik bulguları için onaylıydı; etki mekanizması tam aydınlatılmış değil. Önemli sınırlar: tedavi ataksi belirtisine yöneliktir — hastalığın immün yetmezlik, akciğer ve kanser-riski bileşenlerini değiştirdiği gösterilmemiştir; onay tek pivotal çalışmaya dayanır. Türkiye'de ruhsat/erişim süreci ayrıdır; uygunluk hastayı izleyen hekimle değerlendirilmelidir.
Angelman sendromunda yeni bir gen tedavisi adayı duyuruldu: SKY-AS (Skylark Bio)
Klinik aşamadaki biyoteknoloji şirketi Skylark Bio, 24 Eylül 2026'da Angelman sendromu için geliştirdiği deneysel gen tedavisi adayı SKY-AS'i duyurdu. SKY-AS, UBE3A geninin çalışan bir kopyasını doğrudan nöronlara ulaştırarak eksik olan UBE3A proteininin üretimini artırmayı; böylece öğrenme, bellek, motor beceriler ve iletişimle ilişkili yolakları desteklemeyi hedefliyor. Program şu an klinik öncesi (IND-hazırlık) aşamasında — insan üzerindeki klinik denemeler henüz başlamadı; başlayabilmesi için gereken güvenlik ve hazırlık çalışmaları sürüyor. Angelman sendromunda bugün için onaylanmış, hastalığın gidişini değiştiren bir tedavi bulunmuyor; antisens oligonükleotid (ASO) çalışmaları (REVEAL, BEACON) devam ederken SKY-AS gibi gen tedavisi programlarının eklenmesi, alanın birden fazla yaklaşımla ilerlediğini gösteriyor. Duyuru Angelman Syndrome Foundation ve FAST tarafından da paylaşıldı. Bu bilgi araştırma aşamasındaki bir gelişmedir, klinik uygulama önerisi değildir; tanı ve tedavi kararları her zaman hekiminizle birlikte verilmelidir.
Phelan-McDermid sendromu sanılandan daha sık: yaklaşık her 7.300 kişide bir
Mount Sinai'deki Seaver Otizm Araştırma ve Tedavi Merkezi bilim insanlarının Autism Research dergisinde yayımladığı yeni bir araştırma, Phelan-McDermid sendromunun (PMS) yaklaşık her 7.300 kişide bir görüldüğünü — yani önceki tahminlerden belirgin biçimde daha yaygın olduğunu — ortaya koydu. PMS, çoğunlukla 22q13 bölgesindeki SHANK3 geninin kaybı ya da değişimiyle ilişkili nadir bir genetik durumdur; tıbbi, bilişsel ve davranışsal güçlüklere yol açabilir ve hastaların büyük çoğunluğu otizm spektrum bozukluğu ölçütlerini de karşılar. Çalışma, on bağımsız kaynaktan genetik testi yapılmış yaklaşık 180.000 otizmli bireyin verisini inceledi ve binlerce kişinin — büyük ölçüde genetik testin yeterince kullanılmaması nedeniyle — muhtemelen tanı almadığını buldu. Bu sonuç, otizmli çocuklarda genetik değerlendirmenin (tüm ekzom/tüm genom gibi) önemini bir kez daha vurguluyor: altta yatan bir sendromun belirlenmesi izlem ve aile danışmanlığını değiştirebilir. Bulgular, hâlihazırda birden çok PMS klinik çalışmasının sürdüğü kritik bir dönemde geldi.
Angelman sendromunda GTX-102 (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonlanım noktalarına ulaşamadı
Ultragenyx, Angelman sendromu için geliştirilen araştırma amaçlı antisens oligonükleotid (ASO) GTX-102'nin (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonuçlarını açıkladı. Çalışma, birincil sonlanım noktasına (Bayley-4 bilişsel ham puanında başlangıca göre değişim) ve ana ikincil sonlanım noktasına (Çok Alanlı Yanıt İndeksi — MDRI'da net yanıt) ulaşamadı; yani ilaç önceden belirlenen etkinlik hedeflerini karşılamadı. Ultragenyx (Emil Kakkis, MD, PhD) ve Angelman dernekleri (FAST ve Angelman Syndrome Foundation) sonucu hayal kırıklığı olarak nitelendirip araştırmaya katılan ailelere teşekkür etti; firma bir topluluk webinarı planladığını ve basın bültenini yayımladığını bildirdi. Klinik bağlam: Angelman sendromunda halen ruhsatlı, hastalığı değiştiren bir tedavi bulunmuyor; bu sonuç, gen susturma/ASO temelli yaklaşımların umut verici olmakla birlikte henüz kanıtlanmadığını ve araştırmaların sürdüğünü hatırlatıyor. Hâlihazırda bir Ultragenyx çalışmasına katılan aileler, soruları için çalışmayı yürüten hekime (PI) veya patientinquiry@ultragenyx.com adresine başvurabilir.
Yeni etki mekanizmalı antiepileptik azetukalner: Faz 3 X-TOLE2 olumlu sonuçlandı
Xenon'un geliştirdiği azetukalner (Kv7 potasyum kanal açıcısı — yeni bir etki mekanizması) fokal başlangıçlı nöbetlerde erişkinlerde yürütülen Faz 3 X-TOLE2 çalışmasında birincil son noktaya ulaştı: 25 mg dozda aylık nöbet sıklığında medyan %53,2 azalma sağlandı (plaseboda %10,4). Nöbetlerinde en az %50 azalma görülen hasta oranı 25 mg grubunda %54,8, 15 mg grubunda %37,6 idi (plaseboda %20,8). İlaç genel olarak iyi tolere edildi (en sık baş dönmesi, baş ağrısı, uyku hali, yorgunluk). Çalışmaya çoğunlukla dirençli epilepsili (ortalama beş önceki ilaç denenmiş) hastalar alındı. Xenon, ABD FDA'ya ruhsat başvurusunu 2026'nın 3. çeyreğinde planlıyor; onaylanırsa azetukalner epilepside ilk Kv7 potasyum kanal açıcı ilaç olacak. Veriler Nisan 2026'daki AAN kongresinde sunulacak. (Erişkin çalışması; araştırma aşamasındadır, henüz ruhsatlı bir tedavi değildir; bilgilendirme amaçlıdır.)
Angelman için ION582 (REVEAL): Faz 3'te ilk kohortun alımı tamamlandı
Ionis'in Angelman sendromu için geliştirdiği antisens oligonükleotid (ASO) tedavisi ION582'nin Faz 3 REVEAL çalışmasında ilk kohortun (Kohort 1) hasta alımı tamamlandı (Temmuz 2026). Angelman topluluğunun görüşleri doğrultusunda tasarlanan REVEAL çalışması, tedavinin etkinliğini ve güvenliliğini değerlendirmek üzere planlandı. ION582, UBE3A geninin normalde susturulmuş olan babadan gelen kopyasını yeniden etkinleştirmeyi hedefler. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)
Rett gen tedavisi TSHA-102: pivotal çalışmada dozlama tamamlandı
Rett sendromu için araştırma aşamasındaki gen tedavisi TSHA-102'nin REVEAL pivotal çalışmasında dozlama tamamlandı. Faz 1/2 Part A uzun dönem verilerinde katılımcıların tamamı ince motor, kaba motor ve iletişim alanlarında en az bir gelişimsel basamak kazandı veya yeniden kazandı; kazanımlar 12 ay ve üzerinde birikmeye devam etti. Genel olarak iyi tolere edildi; tedaviyle ilişkili ciddi advers olay veya doz-kısıtlayıcı toksisite bildirilmedi. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)
Yeni ilaç denemesi: ION337 (ASCEND)
Ionis'in ION337 ilacı için ASCEND çalışması başladı: Dravet sendromlu 2–12 yaş çocuklarda güvenlilik ve tolerabilite değerlendiriliyor. Açık etiketli çalışma hâlen katılımcı alıyor (NCT07531745).
Genetik hedefli tedaviler ilerliyor
SCN1A'yı hedefleyen antisens tedavi (zorevunersen) faz 3 EMPEROR çalışmasında; Ekim 2026'da FDA ile ruhsat başvurusunun ana unsurlarında mutabakata varıldı ve biliş-davranış ölçümü resmî sonlanım noktası oldu. Sonuçlar 2027 üçüncü çeyrekte bekleniyor; ilaç henüz hiçbir ülkede onaylı değil.
ASO tedavileri Faz 3'te
UBE3A'nın sessiz babadan gelen kopyasını yeniden açmayı amaçlayan antisens tedaviler (GTX-102, ION582) geç aşama çalışmalarda.
İlk ilaç + gen tedavisi
Trofinetid Rett için onaylı ilk ilaç; MECP2 gen tedavileri (TSHA-102, NGN-401) ruhsatlandırma çalışmalarında.
Erken tedavi seyri değiştiriyor
Nusinersen, risdiplam ve gen tedavisi (onasemnogene) ile erken başlanan tedavi sonuçları belirgin iyileştiriyor; yenidoğan taraması kritik.
Dizileme tanı oranını artırdı
Tüm ekzom/genom dizileme, açıklanamayan epilepsi ve gelişim geriliğinde tanı oranını belirgin yükseltti; hassas (kişiye özel) tedavinin kapısını açıyor.
Yeni antiepileptik seçenekler
Senobamat, fenfluramin, kannabidiol ve ganaksolon gibi yeni ilaçlar dirençli epilepsi ve Lennox-Gastaut'ta seçenekleri genişletiyor.
Subsequent epilepsy surgery after SEEG-guided radiofrequency thermocoagulation: Outcomes and prognostic value of treatment response-a systematic review and meta-analysis.
SEEG-güdümlü radyofrekans termokoagülasyon (RFTC) sonrası definitif rezektif/diskonnektif/ablatif epilepsi cerrahisi geçiren hastalarda (6 çalışma, 194 hasta) favorable nöbet sonucu oranı %72.4 bulunmuş. RFTC'ye yanıt verenlerde sonraki cerrahi sonucunun sayısal olarak daha iyi olduğu görülmüş (OR 3.86), ancak küçük örneklem analiziyle güven aralığı çok genişleyip istatistiksel anlamlılık kaybolmuş (95% CI 0.19-77.91). Önemli klinik mesaj: RFTC'ye yanıtsızlık tek başına, aksi halde uygun olan bir hastayı definitif epilepsi cerrahisinden dışlamak için kullanılmamalı — RFTC yanıtı cerrahi hipotezi güçlendirebilir ama bağımsız prognostik değeri kanıtlanmamış. Kalıcı nörolojik komplikasyon oranı %2.7 olarak bildirilmiş.
Efficacy and safety of cenobamate in the treatment of drug-resistant epilepsy: a systematic review and meta-analysis in adult, pediatric, and combined populations.
İlaca dirençli epilepside cenobamat (CNB) ile yapılan bu meta-analizde erişkinlerde ≥%50 nöbet azalması oranı %65, nöbetsizlik oranı %15, yan etki görülme oranı %63, ciddi yan etki oranı ise ~%0 bulunmuş. Pediatrik hastalarda (çok daha sınırlı veriyle, 256 hasta) yanıt oranı %60, nöbetsizlik %20, yan etki %48, ciddi yan etki %3 olup erişkinlerle sayısal olarak benzer bulunmuş. Pediatrik çalışmaların çoğu küçük ölçekli retrospektif seriler olduğundan bu sonuçlar dikkatli yorumlanmalı; CNB'nin çocuklarda etkinlik/güvenliğini netleştirmek için prospektif çalışmalara ihtiyaç var.
Carbetocin Nasal Spray for the Treatment of Hyperphagia in Prader-Willi Syndrome: Results From the Randomized, Placebo-Controlled, Phase 3 COMPASS PWS Study.
Prader-Willi sendromlu 175 hastada yapılan 12 haftalık faz 3 COMPASS PWS çalışmasında, intranazal karbetosin (3.2 mg günde 3 kez) hiperfaji skorunda (HQ-CT) plasebodan anlamlı bir fark göstermemiş (tedavi farkı 0.3 puan, p=0.79). Sekonder ve eksploratuar sonlanımlarda (CGI-S, anksiyete/distres skorları) da karbetosin ile plasebo arasında ayrışma saptanmamış. Daha önce CARE-PWS çalışmasında gözlenen nominal anlamlı iyileşme bu doğrulayıcı çalışmada tekrarlanamamış; bu nedenle karbetosin nazal sprey PWS'de hiperfaji tedavisi için etkili bulunmamıştır — klinisyenlerin bu ajana yönelik beklentilerini güncellemeleri gerekir.
Subsequent epilepsy surgery after SEEG-guided radiofrequency thermocoagulation: Outcomes and prognostic value of treatment response-a systematic review and meta-analysis.
SEEG-RFTC uygulanan ilaca dirençli fokal epilepsi hastalarında, sonrasında rezektif/dissonektif/ablatif cerrahiye giden hastaların yaklaşık %72.4'ü iyi nöbet sonucu elde etmiş. RFTC'ye yanıt veren hastalarda sonraki cerrahi başarısı sayısal olarak daha yüksek olsa da (OR 3.86), küçük örneklem analizinde bu ilişki istatistiksel olarak anlamlılığını kaybetmiş (geniş güven aralığı). Kalıcı nörolojik komplikasyon oranı düşük (%2.7) bulunmuş. Sonuç olarak RFTC'ye yanıtsızlık tek başına, aksi halde uygun olan bir hastayı tanımlayıcı epilepsi cerrahisinden dışlama gerekçesi olarak kullanılmamalı; RFTC daha çok ağ-tabanlı cerrahi değerlendirmenin karar destekleyici bir bileşeni olarak görülmeli.
Efficacy and safety of cenobamate in the treatment of drug-resistant epilepsy: a systematic review and meta-analysis in adult, pediatric, and combined populations.
Cenobamatın ilaca dirençli epilepside etkinlik ve güvenliğini çocuk ve erişkinlerde ayrı ayrı değerlendiren ilk meta-analizde, pediatrik hastalarda (6 çalışma, 256 hasta) yanıt oranı %60, nöbetsizlik oranı %20, yan etki oranı %48 ve ciddi yan etki oranı %3 olarak bulunmuş; bu değerler erişkinlerdeki sonuçlara (yanıt %65, nöbetsizlik %15, YE %63, ciddi YE ~%0) sayısal olarak benzer. Ancak pediatrik veriler çoğunlukla küçük örneklemli retrospektif çalışmalardan geliyor, bu nedenle kanıt düzeyi sınırlı ve ileri prospektif çalışmalara ihtiyaç var. Yine de cenobamatın çocuklarda da erişkinlere benzer bir etkinlik-güvenlik profili gösterebileceğine dair ilk sistematik veri olması pratik açıdan bilgilendirici.
Exome-wide rare variant genetic load is associated with cognition, intellectual disability and psychiatric disorders in population-based cohorts.
Büyük popülasyon kohortlarında (ABCD: 3523 çocuk, All of Us: 302421 yetişkin) yapılan analizde, kısıtlı (constrained) genlerdeki nadir protein kesen varyantların (PTV) sayısı arttıkça bilişsel performans düşüyor ve ASB, şizofreni, zihinsel engellilik (ZE) riski belirgin artıyor (ASB için OR 1.34-1.80, ZE için en kısıtlı genlerde ~9 kata varan risk artışı). Bu genetik yük, poligenik risk skorlarından bağımsız bir etki taşıyor ve Afrika kökenli bireylerde de benzer güçte korunuyor; yani nadir varyant yükü, tanı almamış/klinik olmayan toplum örneklerinde dahi nöropsikiyatrik ve bilişsel sonuçlara ölçülebilir katkı sağlıyor. Klinik açıdan, ASB/ZE değerlendirmesinde genetik test sonuçlarının yorumlanmasında "gen kısıtlılık skoru" kavramının önem kazanabileceğini, ancak bulgunun henüz preprint aşamasında olduğunu akılda tutmak gerekir.
Effects of Physical Activity and Sports Type on Executive Functions and Socioemotional Skills of Children and Adolescents With Autism Spectrum Disorder: Systematic Review and Meta-Analysis.
32 çalışmanın meta-analizine göre fiziksel aktivite ve spor müdahaleleri otizmli çocuk ve ergenlerde inhibitör kontrol, iletişim, sosyalleşme, stereotipik davranışlar ve sosyal bozulma üzerinde olumlu etkiler gösteriyor. Kombine (fiziksel+bilişsel) müdahaleler ve özellikle takım sporları en belirgin faydayı sağlarken, toplam müdahale dakikası inhibisyon kazanımını, toplam hafta sayısı ise bilişsel esneklik üzerindeki etkiyi öngörüyor. Yakın gözetim, kademeli görev zorluğu ve yapılandırılmış sosyal etkileşim içeren programların daha başarılı olduğu bildiriliyor; bu bulgular klinisyenlere ASB'li gençler için egzersiz/spor reçetelerini yapılandırırken mekanizma-bilgili bir çerçeve sunabilir.
Prenatal Exposure to Ambient Heat and Autism in California, USA: A Distributed Lag Analysis of Weekly Gestational Windows.
California'da 2 milyondan fazla tekil doğumu kapsayan popülasyon bazlı bir çalışmada, gebelik boyunca ortalama ısı indeksindeki her 10°F'lik artışın otizm olasılığını artırdığı gösterilmiş (OR=1.14; %95 GA: 1.12-1.17); özellikle gece sıcaklığını yansıtan minimum sıcaklık (Tmin) ile benzer ilişki bulunurken maksimum sıcaklık (Tmax) ile anlamlı ilişki saptanmamış. Erken ve geç gebelik dönemlerinde ilişki daha belirgin olup orta gebelik döneminde zayıflamış; bulgular PM2.5, ozon ve mevsim gibi faktörler için düzeltildikten sonra da tutarlı kalmış. Bu çalışma, sürekli ve özellikle gece sıcaklığına maruziyetin gebelikte nörogelişimsel risk açısından dikkate alınması gereken bir çevresel faktör olabileceğini destekliyor; klinisyenler için henüz doğrudan müdahale önerisi oluşturmasa da gebelik danışmanlığında iklim/çevresel risk farkındalığına katkı sağlayabilir.
Machine Learning-Derived Subtypes of Autism Reveal Distinct Genetic Contributions from Common and Rare Variants.
SPARK ve SSC kohortlarında makine öğrenmesiyle klinik semptom ölçütlerinden üç ayırt edici ASB alt tipi tanımlanmış: yüksek destek ihtiyacı (HSN), duygusal-davranışsal destek ihtiyacı (EBSN, belirgin tekrarlayıcı davranış ve psikiyatrik komorbidite ile) ve düşük destek ihtiyacı (LSN). Bu alt tipler, kullanılan tedavi/ilaç türleriyle de uyumlu bulunmuş ve her birinin genetik mimarisi farklı çıkmış: EBSN'de kalıtım en yüksek olup ADHD ve majör depresyon poligenik skorlarıyla ilişkiliyken, HSN'de de novo varyant ve nadir kopya sayısı değişikliği yükü daha belirgin. Bulgular, otizmde tek-tip "vaka-kontrol" genetik yaklaşımın yerine klinik alt tiplere göre genetik araştırmanın daha anlamlı olabileceğini destekliyor; ancak çalışma preprint aşamasında olup daha büyük kohortlarda doğrulanması gerekiyor.
CNV-GWAS identifies 14 novel Autism-associated loci and distinct effects on Cognitive Ability.
Büyük ölçekli bir kopya sayısı varyasyonu (CNV) ilişkilendirme çalışmasında 29.696 ASB'li ve 528.576 kontrol birey analiz edilerek 14 yeni aday CNV lokusu ve bilinen nörogelişimsel CNV'ler arasında ASB ile ilişkisi daha önce tanımlanmamış 8 yeni ilişki (örn. 7q11 ve 9p24 duplikasyonları, önceden şizofreni ile ilişkilendirilmiş) saptanmış. Bilişsel yeti verileri sayesinde iki ayrı genetik mimari tanımlanmış: delesyonlar hem ASB hem bilişsel yetiyi etkilerken, duplikasyonlar daha çok ASB ve diğer ruh sağlığı durumlarıyla ilişkili ve daha az kısıtlanmış genleri içeriyor. Bu bulgular, genetik danışmanlık ve nedeni bilinmeyen ASB vakalarında CNV taramasının yorumlanmasında, varyant sınıfının (delesyon/duplikasyon) fenotipik sonuçla ilişkili olabileceğini gösteriyor.
MeCP2 stabilizes the glucocorticoid system in active chromatin regions.
Mecp2-knockout fare modelinde, MeCP2'nin normalde glukokortikoid (GC) ile indüklenen genleri (GIG) baskıladığı, bunu da NR3C1'in aktif kromatin bölgelerine bağlanmasını sınırlayarak ve NR3C1-NCOA1 koaktivatör etkileşimini bozarak yaptığı gösterilmiş. MeCP2 kaybında bu GC sinyalinin aşırı aktifleşmesi, özellikle sinir sistemindeki nöronal olmayan hücreler üzerinden nöral homeostazı bozuyor. Farmakolojik olarak aşırı aktif GC sinyalinin baskılanması, Mecp2-knockout farelerde patolojik fenotipleri iyileştirmiş ve sağkalımı belirgin şekilde uzatmış — bu da Rett sendromu için glukokortikoid yolağının potansiyel yeni bir tedavi hedefi olabileceğini düşündürüyor. Henüz hayvan modeli düzeyinde olup insan uygulamasına geçiş için doğrulama gerekiyor.
FDA ile zorevunersen başvurusunda mutabakat: biliş-davranış kazanımı ilk kez bir epilepsi ruhsat dosyasının resmî sonlanım noktası.
5 Ekim 2026'da, Dravet sendromunda SCN1A genini hedefleyen antisens oligonükleotid zorevunersenin planlanan ABD ruhsat başvurusunun ana unsurlarında FDA ile anlaşmaya varıldığı duyuruldu. Mutabakatın merkezinde Vineland-3 çok bileşenli analizi var: faz 3 EMPEROR çalışmasında biliş ve davranış, önceden belirlenmiş dört alt alanda (ifade edici dil, alıcı dil, kişilerarası ilişkiler, kişisel beceriler) ölçülecek ve bu, 52. haftada ikinci temel ikincil sonlanım noktası olacak. Birincil sonlanım değişmedi: 28. haftada majör motor nöbet sıklığında yüzde değişim. Arka plan: faz 1/2a (MONARCH, ADMIRAL; 81 çocuk) ve uzatma çalışmalarında 70 mg alan grupta uzatmanın ilk 20 ayında konvülzif nöbet sıklığında ortanca değişim −%58,82 ile −%90,91 arasında seyretti; biliş-davranışta 1., 2., 3. ve 4. yılın tamamında anlamlı kazanım bildirildi (NEJM 2026;394:969–982). Eylül 2026 Avrupa Epilepsi Kongresi'nde SUDEP ile en güçlü ilişkili nöbet tiplerinde üç yıllık azalma sunuldu. Güvenlik: 930'dan fazla doz uygulandı; BOS protein yüksekliği sık görülüyor (~%94 laboratuvar değeri, %59 advers olay) ancak buna bağlı ciddi klinik tablo ve hidrosefali bildirilmedi; çalışmalarda dört ölüm görüldü (ikisi SUDEP, biri malnütrisyon) — Dravet'te çocukların %20'ye yakınının erişkinliğe ulaşamadığı bağlamında değerlendirilmelidir. Sınırlar: eldeki etkinlik verisi açık etiketlidir, en güçlü sayılar görece küçük bir alt gruba aittir ve ilaç hiçbir ülkede onaylı değildir. Faz 3 EMPEROR (162 hasta + 34 Avrupa, sham kontrollü) sonuçları 2027 üçüncü çeyrekte, ABD başvurusu 2027 ikinci yarıda bekleniyor. Türkiye katılımcı ülkeler arasında değildir; erişim ruhsatlandırma ve geri ödeme süreçlerine bağlı olacaktır.
FDA, A-T'de ataksinin tedavisi için ilk ilacı onayladı: levasetillösin (Aqneursa®).
18 Eylül 2026'da FDA, ağızdan alınan modifiye amino asit levasetillösini (N-asetil-L-lösin; Aqneursa®) 15 kg ve üzeri çocuk ve erişkinlerde Ataksi-Telenjiektazi'ye bağlı ataksinin tedavisi için onayladı — A-T'de ataksiye yönelik onaylanan ilk tedavi. Onay, 4-50 yaş arası 73 katılımcılı, çift-kör, plasebo-kontrollü çapraz-geçişli faz 3 çalışmaya (IB1001-303) dayanıyor: SARA ataksi ölçeğinde plaseboya karşı yaklaşık 1,9 puanlık anlamlı iyileşme (p<0.001). İlaç 2024'ten beri Niemann-Pick tip C'nin nörolojik bulguları için onaylıydı; etki mekanizması tam aydınlatılmış değil. Önemli sınırlar: tedavi ataksi belirtisine yöneliktir — hastalığın immün yetmezlik, akciğer ve kanser-riski bileşenlerini değiştirdiği gösterilmemiştir; onay tek pivotal çalışmaya dayanır. Türkiye'de ruhsat/erişim süreci ayrıdır; uygunluk hastayı izleyen hekimle değerlendirilmelidir.
Angelman sendromunda yeni bir gen tedavisi adayı duyuruldu: SKY-AS (Skylark Bio)
Klinik aşamadaki biyoteknoloji şirketi Skylark Bio, 24 Eylül 2026'da Angelman sendromu için geliştirdiği deneysel gen tedavisi adayı SKY-AS'i duyurdu. SKY-AS, UBE3A geninin çalışan bir kopyasını doğrudan nöronlara ulaştırarak eksik olan UBE3A proteininin üretimini artırmayı; böylece öğrenme, bellek, motor beceriler ve iletişimle ilişkili yolakları desteklemeyi hedefliyor. Program şu an klinik öncesi (IND-hazırlık) aşamasında — insan üzerindeki klinik denemeler henüz başlamadı; başlayabilmesi için gereken güvenlik ve hazırlık çalışmaları sürüyor. Angelman sendromunda bugün için onaylanmış, hastalığın gidişini değiştiren bir tedavi bulunmuyor; antisens oligonükleotid (ASO) çalışmaları (REVEAL, BEACON) devam ederken SKY-AS gibi gen tedavisi programlarının eklenmesi, alanın birden fazla yaklaşımla ilerlediğini gösteriyor. Duyuru Angelman Syndrome Foundation ve FAST tarafından da paylaşıldı. Bu bilgi araştırma aşamasındaki bir gelişmedir, klinik uygulama önerisi değildir; tanı ve tedavi kararları her zaman hekiminizle birlikte verilmelidir.
Phelan-McDermid sendromu sanılandan daha sık: yaklaşık her 7.300 kişide bir
Mount Sinai'deki Seaver Otizm Araştırma ve Tedavi Merkezi bilim insanlarının Autism Research dergisinde yayımladığı yeni bir araştırma, Phelan-McDermid sendromunun (PMS) yaklaşık her 7.300 kişide bir görüldüğünü — yani önceki tahminlerden belirgin biçimde daha yaygın olduğunu — ortaya koydu. PMS, çoğunlukla 22q13 bölgesindeki SHANK3 geninin kaybı ya da değişimiyle ilişkili nadir bir genetik durumdur; tıbbi, bilişsel ve davranışsal güçlüklere yol açabilir ve hastaların büyük çoğunluğu otizm spektrum bozukluğu ölçütlerini de karşılar. Çalışma, on bağımsız kaynaktan genetik testi yapılmış yaklaşık 180.000 otizmli bireyin verisini inceledi ve binlerce kişinin — büyük ölçüde genetik testin yeterince kullanılmaması nedeniyle — muhtemelen tanı almadığını buldu. Bu sonuç, otizmli çocuklarda genetik değerlendirmenin (tüm ekzom/tüm genom gibi) önemini bir kez daha vurguluyor: altta yatan bir sendromun belirlenmesi izlem ve aile danışmanlığını değiştirebilir. Bulgular, hâlihazırda birden çok PMS klinik çalışmasının sürdüğü kritik bir dönemde geldi.
Angelman sendromunda GTX-102 (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonlanım noktalarına ulaşamadı
Ultragenyx, Angelman sendromu için geliştirilen araştırma amaçlı antisens oligonükleotid (ASO) GTX-102'nin (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonuçlarını açıkladı. Çalışma, birincil sonlanım noktasına (Bayley-4 bilişsel ham puanında başlangıca göre değişim) ve ana ikincil sonlanım noktasına (Çok Alanlı Yanıt İndeksi — MDRI'da net yanıt) ulaşamadı; yani ilaç önceden belirlenen etkinlik hedeflerini karşılamadı. Ultragenyx (Emil Kakkis, MD, PhD) ve Angelman dernekleri (FAST ve Angelman Syndrome Foundation) sonucu hayal kırıklığı olarak nitelendirip araştırmaya katılan ailelere teşekkür etti; firma bir topluluk webinarı planladığını ve basın bültenini yayımladığını bildirdi. Klinik bağlam: Angelman sendromunda halen ruhsatlı, hastalığı değiştiren bir tedavi bulunmuyor; bu sonuç, gen susturma/ASO temelli yaklaşımların umut verici olmakla birlikte henüz kanıtlanmadığını ve araştırmaların sürdüğünü hatırlatıyor. Hâlihazırda bir Ultragenyx çalışmasına katılan aileler, soruları için çalışmayı yürüten hekime (PI) veya patientinquiry@ultragenyx.com adresine başvurabilir.
Yeni etki mekanizmalı antiepileptik azetukalner: Faz 3 X-TOLE2 olumlu sonuçlandı
Xenon'un geliştirdiği azetukalner (Kv7 potasyum kanal açıcısı — yeni bir etki mekanizması) fokal başlangıçlı nöbetlerde erişkinlerde yürütülen Faz 3 X-TOLE2 çalışmasında birincil son noktaya ulaştı: 25 mg dozda aylık nöbet sıklığında medyan %53,2 azalma sağlandı (plaseboda %10,4). Nöbetlerinde en az %50 azalma görülen hasta oranı 25 mg grubunda %54,8, 15 mg grubunda %37,6 idi (plaseboda %20,8). İlaç genel olarak iyi tolere edildi (en sık baş dönmesi, baş ağrısı, uyku hali, yorgunluk). Çalışmaya çoğunlukla dirençli epilepsili (ortalama beş önceki ilaç denenmiş) hastalar alındı. Xenon, ABD FDA'ya ruhsat başvurusunu 2026'nın 3. çeyreğinde planlıyor; onaylanırsa azetukalner epilepside ilk Kv7 potasyum kanal açıcı ilaç olacak. Veriler Nisan 2026'daki AAN kongresinde sunulacak. (Erişkin çalışması; araştırma aşamasındadır, henüz ruhsatlı bir tedavi değildir; bilgilendirme amaçlıdır.)
Angelman için ION582 (REVEAL): Faz 3'te ilk kohortun alımı tamamlandı
Ionis'in Angelman sendromu için geliştirdiği antisens oligonükleotid (ASO) tedavisi ION582'nin Faz 3 REVEAL çalışmasında ilk kohortun (Kohort 1) hasta alımı tamamlandı (Temmuz 2026). Angelman topluluğunun görüşleri doğrultusunda tasarlanan REVEAL çalışması, tedavinin etkinliğini ve güvenliliğini değerlendirmek üzere planlandı. ION582, UBE3A geninin normalde susturulmuş olan babadan gelen kopyasını yeniden etkinleştirmeyi hedefler. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)
Rett gen tedavisi TSHA-102: pivotal çalışmada dozlama tamamlandı
Rett sendromu için araştırma aşamasındaki gen tedavisi TSHA-102'nin REVEAL pivotal çalışmasında dozlama tamamlandı. Faz 1/2 Part A uzun dönem verilerinde katılımcıların tamamı ince motor, kaba motor ve iletişim alanlarında en az bir gelişimsel basamak kazandı veya yeniden kazandı; kazanımlar 12 ay ve üzerinde birikmeye devam etti. Genel olarak iyi tolere edildi; tedaviyle ilişkili ciddi advers olay veya doz-kısıtlayıcı toksisite bildirilmedi. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)
Yeni ilaç denemesi: ION337 (ASCEND)
Ionis'in ION337 ilacı için ASCEND çalışması başladı: Dravet sendromlu 2–12 yaş çocuklarda güvenlilik ve tolerabilite değerlendiriliyor. Açık etiketli çalışma hâlen katılımcı alıyor (NCT07531745).
Genetik hedefli tedaviler ilerliyor
SCN1A'yı hedefleyen antisens tedavi (zorevunersen) faz 3 EMPEROR çalışmasında; Ekim 2026'da FDA ile ruhsat başvurusunun ana unsurlarında mutabakata varıldı ve biliş-davranış ölçümü resmî sonlanım noktası oldu. Sonuçlar 2027 üçüncü çeyrekte bekleniyor; ilaç henüz hiçbir ülkede onaylı değil.
ASO tedavileri Faz 3'te
UBE3A'nın sessiz babadan gelen kopyasını yeniden açmayı amaçlayan antisens tedaviler (GTX-102, ION582) geç aşama çalışmalarda.
İlk ilaç + gen tedavisi
Trofinetid Rett için onaylı ilk ilaç; MECP2 gen tedavileri (TSHA-102, NGN-401) ruhsatlandırma çalışmalarında.
Erken tedavi seyri değiştiriyor
Nusinersen, risdiplam ve gen tedavisi (onasemnogene) ile erken başlanan tedavi sonuçları belirgin iyileştiriyor; yenidoğan taraması kritik.
Dizileme tanı oranını artırdı
Tüm ekzom/genom dizileme, açıklanamayan epilepsi ve gelişim geriliğinde tanı oranını belirgin yükseltti; hassas (kişiye özel) tedavinin kapısını açıyor.
Yeni antiepileptik seçenekler
Senobamat, fenfluramin, kannabidiol ve ganaksolon gibi yeni ilaçlar dirençli epilepsi ve Lennox-Gastaut'ta seçenekleri genişletiyor.
За мен
Prof. Dr. Burak Tatlı
Професор по педиатрия · Детска неврология и развитийна педиатрия
Проф. д-р Burak Tatlı е специалист по педиатрия, детска неврология и развитийна педиатрия. Завършил е медицинското си образование в англоезичната програма на Медицинския факултет Cerrahpaşa към İstanbul University; след изпита за медицинска специалност завършва специализацията си по педиатрия в Медицинския факултет в Истанбул (Çapa) и субспециализацията си по детска неврология и развитийна педиатрия в същия факултет. Продължава академичната си кариера в Медицинския факултет в Истанбул, като през 2006 г. става доцент, а през 2013 г. — професор. От 2017 г. работи в самостоятелна частна практика. Той е също основател и председател на Сдружение Nörogender. Има особен интерес и опит в неврогенетичните заболявания, феталната и неонаталната неврология, лекарствено-резистентната епилепсия, церебралната парализа, аутизма и неврологията на развитието, следи отблизо съвременната научна литература и провежда оценката и планирането на лечението по индивидуален (съобразен с пациента) и основан на доказателства начин. Напоследък работи особено интензивно върху острата и хроничната детска неврологична регенерация. Той лично наблюдава и интегрира оценката на всяко дете, прегледано в практиката.
Академична дейност и публикации
- Автор на първия в Турция учебник по неонатална неврология
- Автор на първата книга на английски език за детска епилепсия
- Автор на първата книга по детска неврорегенерация
- Автор на глави в повече от 10 турски учебника
- Над 70 научни публикации на английски език, индексирани в PubMed
- Google Scholar: h-индекс 17 · над 1700 цитирания
Услуга
Диагностика и лечение
Подробна оценка и лечение на неврологични състояния в детска възраст — включително епилепсия, главоболие, мускулни заболявания и проблеми в развитието и поведението.
Научете повечеУслуга
Проследяване на развитието и семеен портал
Антропометрични измервания, етапи на развитие, имунизационен календар и проследяване на медикаментите — следете пътя на детето си с нас чрез семейния портал.
Научете повечеОпитен специалист
Дългогодишен академичен и клиничен опит в детската неврология.
Цялостна оценка
Неврологичната и развитийната оценка се води от един лекар; при нужда детето се насочва към подходящи независими терапевтични услуги.
Проследяване със семейството
Измервания, ваксини, медикаменти и данни за развитието се споделят прозрачно чрез семейния портал.
Диагноза · Проследяване · Лечение
Силни диагностични средства, непрекъснато проследяване, лечение, водено от диагнозата
Диагностични средства
Изясняваме причината с ЕЕГ, ЯМР и образна диагностика, генетични изследвания и стандартизирани оценки на развитието.
Научете повечеСистема за проследяване
През семейния портал следим растежа, етапите на развитие, ваксините, медикаментите и пристъпите — редовно, заедно с вас.
Система за проследяванеЛечение
Медикаментозни, рехабилитационни и хранителни планове, водени от диагнозата; редовен преглед и корекция при нужда.
Вижте лечениятаЗащо семействата избират нас
Цялостен подход, който се грижи за развитието на вашето дете
Опитен лекар
Дългогодишен академичен и клиничен опит в детската неврология и развитие.
Цялостно проследяване
От диагноза до лечение, от проследяване до обучение на семейството — един непрекъснат процес.
Цялостен поглед
Диагнозата, лечението и развитието се обединяват от един лекар, с насочване към съответните специалисти при нужда.
Поверителност и доверие
Личните здравни данни се обработват сигурно съгласно турския закон KVKK.
Цялостна грижа
Цялостна оценка и насочване при нужда
Детето ви се оценява в кабинета от проф. д-р Бурак Татлъ. Според нуждите може да се извърши насочване към независими специалисти или центрове в посочените по-долу области.
Физиотерапия и рехабилитация
Подкрепя движението, равновесието, позата, мускулния тонус и моторното развитие. Често се използва при церебрална парализа, мускулни заболявания, двигателно забавяне и проследяване на рискови бебета. Бобат (невроразвитийно лечение), MAES и Cuevas MEDEK са сред основните методи, използвани в тази област.
Ерготерапия (сензорна интеграция)
Подкрепя ежедневните умения, сензорната обработка, вниманието-регулацията и фината моторика. Използва се при аутизъм, сензорни различия и затруднения в двигателното планиране. В тази област се прилагат и подходи като приложен поведенчески анализ (ABA).
Логопедия (език и говор)
Оценка и подкрепа за език, говор, комуникация и при нужда затруднения с преглъщането. Използва се при забавяне на говора, артикулационни и езикови нарушения.
Детско развитие и ранна интервенция
Подкрепя когнитивните, социалните и развитийните области чрез развитийна оценка и семейно ориентирана ранна интервенция. Особено важно при забавяне в развитието и в ранния период. В тази област се използват подходи, базирани на игра и взаимодействие, като DIR/Floortime.
Психология
Оценка и подкрепа за поведение, настроение, адаптация и семейни процеси. Използва се при поведенчески затруднения и проблеми с адаптацията. В тази област се използват стандартни инструменти за оценка като тестове за интелигентност и тестове за внимание.
Тези области се осъществяват от независими специалисти. След като в кабинета се поставят диагноза и план, при нужда се прави насочване към подходящата област. Този раздел е само с информационна цел.
Галерия
Снимки от кабинета
Поглед към зоните за изчакване, игра, оценка и преглед в кабинета в Шишли, Истанбул.
От конгреса
Изказване на научен конгрес
Проф. д-р Бурак Татлъ — от изказването му в панела "Регенеративни подходи в лечението" на научен конгрес.
С думите на семействата
Това, което семействата ценят
Можете да прочетете отзивите на нашите семейства в профила ни в Google Business.
Нашите отзиви в GoogleСвържете се с нас за час или информация
Свържете се с нашия кабинет за въпросите си относно неврологичното здраве и развитие на вашето дете.
Свържете се с насBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.