Two new cases of fragile X syndrome without CGG triplet expansion. Clinical-molecular characterization and review of the literature.
Klasik FMR1 CGG tekrar genişlemesi olmadan da Fragile X sendromu fenotipi (gelişimsel gerilik, entelektüel yetiyitimi, davranışsal bulgular) ortaya çıkabiliyor. Tanımlanan iki olguda sırasıyla FMR1 geninde patojenik intronik varyant ve FMR1 geninin tam delesyonu saptanmış, ikisi de gen ifadesini bozarak klasik FXS'e benzer klinik tablo oluşturmuş.
Klinik şüphe güçlü olduğunda ve rutin CGG tekrar analizi negatif çıktığında, sekans analizi ve delesyon/duplikasyon taraması gibi kapsamlı moleküler testlerin de düşünülmesi gerektiği vurgulanıyor.
This summary is for information only and is based on peer-reviewed publications and official statements. Decisions on diagnosis and treatment always rest with your physician after a clinical examination.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.