Identifying SHROOM4 as a novel X-linked susceptibility gene for cerebral palsy in Chinese males.
1010 Çinli erkek SP hastası ve 1014 kontrolde yapılan çalışmada, SHROOM4 genindeki bir haplotip (rs2873098-rs2295544-rs2295543) erkek SP riskiyle güçlü ilişkili bulunmuş (OR=6.091) ve özellikle intrauterin gelişme geriliği olan hastalarda zenginleşmiş.
Ayrıca spastik SP ve entelektüel yetersizliği olan bir hastada nadir bir nonsense varyant (p.Arg684*) tespit edilmiş; fonksiyonel çalışmalar bu varyantların transkript düzeyini azalttığını ve aktin sitoskeleton organizasyonunu bozduğunu göstermiş.
Bu bulgular SHROOM4'ü erkeklerde SP'ye X'e bağlı yeni bir yatkınlık geni olarak öne çıkarıyor; genetik danışmanlık ve gelecekteki tanısal panellerde dikkate alınabilir, ancak henüz rutin klinik uygulamaya girmemiştir.
This summary is for information only and is based on peer-reviewed publications and official statements. Decisions on diagnosis and treatment always rest with your physician after a clinical examination.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.