Cenobamate in Dravet syndrome with electrophysiologically confirmed SCN1A loss-of-function variants: long-term real-world follow-up.

Bu çalışma, SCN1A loss-of-function (LoF) varyantı olan ve bu varyantlar HEK hücrelerinde elektrofizyolojik olarak doğrulanmış yetişkin Dravet hastalarında, teorik olarak kontrendike kabul edilen sodyum kanal blokeri sennobamatın (CNB) uzun dönemde sürdürülebilir klinik fayda sağladığını göstermiş.

Hasta-spesifik varyantlar patch-clamp ile belirgin azalmış ile neredeyse yok denecek kadar düşük pik sodyum akımı gösteren gerçek LoF varyantlar olarak doğrulanmış; akut CNB maruziyeti pik sodyum akım yoğunluğunu değiştirmemiş.

Bulgular, "LoF SCN1A varyantında sodyum kanal blokerleri kesinlikle kaçınılmalı" genellemesinin en azından CNB için ve genetik olarak doğrulanmış bazı Dravet hastalarında geçerli olmayabileceğini, bu hastalarda CNB'nin seçilmiş olgularda düşünülebileceğini destekliyor; ancak örneklem küçük ve yetişkin popülasyona odaklı olduğu unutulmamalı.