Tuberoskleroz Kompleksinde Diğer Organ Tutulumları

Böbrek tutulumu, tuberoskleroz kompleksinde nörolojik tutulumdan sonra en sık görülen ve uzun dönem morbidite açısından en önemli sistemik bulgudur. Böbreklerde en sık görülen lezyon anjiyomiyolipomdur; bu lezyonlar yağ, düz kas ve kan damarı dokusunun karışımından oluşan iyi huylu tümörlerdir ve zamanla büyüyerek kanama riski taşıyabilir. Dört santimetreden büyük anjiyomiyolipomlar, spontan kanama açısından belirgin risk taşır ve bu boyuta ulaştıklarında tedavi kararı gündeme gelir. Böbrek kistleri de sık görülür ve TSC2 geni ile komşu konumdaki PKD1 geninin birlikte silinmesi durumunda, hem tuberoskleroz kompleksi hem de polikistik böbrek hastalığı birlikte görülebilir; bu duruma TSC2-PKD1 bitişik gen sendromu adı verilir ve erken ve ağır böbrek yetmezliği riski taşır.

Kalp tutulumu, kardiyak raddomyom şeklinde ortaya çıkar ve ilginç bir şekilde bu lezyonlar en sık prenatal dönemde veya doğumda saptanır, yaş ilerledikçe kendiliğinden küçülme eğilimi gösterirler. Kardiyak raddomyomlar, boyut ve lokalizasyonlarına bağlı olarak kalp kapaklarını veya çıkış yollarını tıkayarak hemodinamik soruna yol açabilir ve bazı yenidoğanlarda aritmiye neden olabilir. Prenatal dönemde saptanan çoklu kardiyak kitle varlığı, tuberoskleroz kompleksinden şüphelenilmesi için önemli bir ipucudur ve bu vakalarda doğum sonrası ayrıntılı değerlendirme planlanmalıdır.

Akciğer tutulumu, lenfanjioleiyomiyomatozis şeklinde ortaya çıkar ve neredeyse yalnızca kadın hastalarda, tipik olarak erişkin dönemde görülür; bu nedenle çocukluk çağı izleminde öncelikli bir konu değildir ancak adolesan dönemin sonlarına doğru bilgilendirme yapılması uygundur. Göz tutulumu, retinal hamartom şeklinde görülebilir ve genellikle asemptomatiktir, ancak göz dibi muayenesinde tanı kriteri olarak değerlendirilir. Diş eti fibromları ve diş minesinde çukurlaşmalar da tuberoskleroz kompleksinin minör tanı kriterleri arasında yer alır.