Fokal (Odaksal) Nöbetler

Fokal (odaksal) nöbetler, çocukluk çağı epilepsilerinin en büyük bölümünü oluşturur ve nöbetin tek bir hemisferle sınırlı bir nöronal ağdan (fokus) kaynaklandığı elektroklinik tabloları tanımlar. Uluslararası Epilepsi ile Savaş Ligi'nin (ILAE) 2017 sınıflamasında fokal başlangıç, nöbetin doğduğu ağı yansıtan klinik semiyoloji ile EEG bulgularının birlikte değerlendirilmesiyle belirlenir. Belirtilerin, deşarjın kaynaklandığı ve yayıldığı kortikal bölgeye (semptomatojenik zon) sıkı biçimde bağlı olması, fokal nöbetlere olağanüstü bir klinik çeşitlilik kazandırır; aynı özellik, dikkatli bir öykü ve gözlemi lokalizasyon ve lateralizasyon için güçlü bir araca dönüştürür.

ILAE 2017 Sınıflaması: Kavramsal Çerçeve

Güncel sınıflama fokal nöbetleri önce farkındalık (awareness) ekseninde ikiye ayırır: farkındalığın korunduğu (fokal farkında) ve farkındalığın bozulduğu (fokal farkındalığı bozulmuş) nöbetler. Farkındalık, nöbet boyunca kişinin kendisinin ve çevresinin bilincinde olması olarak işlevsel biçimde tanımlanır; bu bilincin nöbetin herhangi bir anında bozulması, nöbeti farkındalığı bozulmuş kategorisine yerleştirir. İkinci eksen, ilk belirgin belirtinin motor mu yoksa motor-dışı mı olduğudur. Bu terminoloji, eski basit parsiyel ve kompleks parsiyel adlandırmalarının yerini almıştır.

• Fokal farkında nöbet — eski adıyla basit parsiyel nöbet; bilinç ve çevre farkındalığı korunur, olay genellikle hatırlanır.
• Fokal farkındalığı bozulmuş nöbet — eski adıyla kompleks parsiyel nöbet; farkındalık nöbetin bir bölümünde ya da tümünde bozulur.
• Motor başlangıçlı fokal nöbet — otomatizma, klonik, tonik, atonik, miyoklonik, hiperkinetik veya epileptik spazm biçiminde ilk motor belirti.
• Motor-dışı başlangıçlı fokal nöbet — otonom, davranış arresti, kognitif, emosyonel ya da duyusal ilk belirti.
• Fokalden bilateral tonik-klonik nöbet — fokal başlangıcın ardından iki hemisfere yayılım; eski adıyla sekonder jeneralize nöbet.

Fokal Farkında Nöbetler ve Semptom Kümeleri

Bu nöbetlerde çocuk uyanıktır, çevresinin farkındadır ve olay bittikten sonra çoğunlukla yaşadığını anlatabilir. Nöbet kısa sürer ve ilk belirgin belirti semptomatojenik zonu yansıtır. Belirtiler tek başına ya da komşu alanlara yayılan bir dizi (evrim) hâlinde ortaya çıkabilir:

• Motor belirtiler — bir el, kol, bacak ya da yüz yarısında klonik seğirme veya tonik kasılma; belirtinin komşu kortikal alanlara ilerlemesiyle oluşan Jackson yürüyüşü (ör. parmaktan başlayıp kola yayılan kasılma) fokal motor kökeni doğrular.
• Somatosensoryel belirtiler — vücudun bir bölgesinde karıncalanma, uyuşma ya da elektriklenme; benzer bir yürüyüş paterni gösterebilir (parietal kaynak).
• Özel duyusal belirtiler — ışık, renk ve şekiller (oksipital), ses ve uğultular (temporal neokorteks), koku ya da tat halüsinasyonları (mezial temporal).
• Otonom belirtiler — epigastriumdan yükselen tuhaf his, bulantı, yüzde kızarma veya solukluk, çarpıntı, piloereksiyon (sıklıkla temporal kaynak).
• Emosyonel/kognitif belirtiler — ani ve nedensiz korku, tanıdık olanı yabancı algılama (jamais vu) ya da yeni olanı tanıdık algılama (déjà vu); depersonalizasyon ve derealizasyon.

Aura: Nöbetin Subjektif Başlangıcı

Aura, hastanın öznel olarak yaşadığı ancak dışarıdan gözlenemeyen iktal deneyimdir ve aslında farkındalığın korunduğu fokal bir nöbetin ta kendisidir — yaklaşan nöbetin habercisi değil, başlangıcıdır. Bu ayrım klinik açıdan önemlidir: aura tek başına kalıp gözlenebilir bir nöbete evrilmeyebilir, ya da farkındalığı bozulmuş bir nöbete veya bilateral tonik-klonik nöbete öncülük edebilir. Auranın niteliği güçlü lokalizasyon değeri taşır: epigastrik yükselen his ve korku mezial temporal yapıları (amigdala-hipokampus), koku halüsinasyonu unkusu, elementer görsel yaşantı ise oksipital korteksi işaret eder. Aura ayrıca çocuğa yaklaşan nöbete karşı önlem alma (oturma, güvenli bir konuma geçme) fırsatı da verebilir.

Semiyoloji–Lokalizasyon İlişkisi

Fokal nöbet semiyolojisi, deşarjın kaynaklandığı ve yayıldığı ağın klinik imzasıdır. Belirli örüntüler belirli loblarla güçlü biçimde ilişkilidir ve video-EEG öncesinde ön lokalizasyona olanak tanır:

• Temporal lob (mezial) — epigastrik yükselen his, déjà/jamais vu ve korku; ardından davranış arresti, oroalimenter (dudak şapırdatma, yutkunma, çiğneme) ve manuel (kurcalama) otomatizmalar; sıklıkla kontralateral distonik postür; yavaş evrim ve belirgin postiktal konfüzyon ile amnezi.
• Temporal lob (lateral/neokortikal) — işitsel halüsinasyonlar (uğultu, ses), vertijinöz duyum ve dominant hemisfer tutulumunda dil ağırlıklı bulgular.
• Frontal lob — kısa süreli, gece uykusunda kümeler hâlinde, ani başlayıp biten nöbetler; hipermotor/hiperkinetik davranış, bilateral asimetrik tonik postür (eskrimci duruşu, figure-of-4), vokalizasyon; hızlı bilateral yayılım ve minimal postiktal konfüzyon.
• Oksipital lob — elementer görsel halüsinasyonlar (renkli, dairesel ve kısa süreli; migren aurasının siyah-beyaz, lineer ve daha uzun örüntüsünden ayrılır), iktal körlük (amoroz), göz ve başın deviasyonu, göz kırpma ve nistagmus.
• Parietal lob — kontralateral somatosensoryel belirtiler (parestezi, ağrı, ısı duyumu) ve vücut şeması bozukluğu; başlangıçta sessiz kalıp komşu alanlara yayıldığında belirti verebilir.

Fokal Farkındalığı Bozulmuş Nöbetler ve Otomatizmalar

Farkındalığın bozulduğu fokal nöbetlerde çocuğun bilinci bulanıklaşır, çevreyle bağlantısı kesilir; bir noktaya boş bakar ve çağrılara yanıt vermez (davranış arresti). Bu tabloya sıklıkla otomatizmalar eşlik eder: amaçsız, tekrarlayıcı, kısmen amaca yönelik görünen istemsiz hareketler — dudak şapırdatma, yutkunma ve çiğneme (oroalimenter); eşyaları kurcalama, giysiyi çekiştirme (manuel); anlamsız mırıldanma (verbal). Nöbet birkaç saniyeden birkaç dakikaya kadar sürer ve mezial temporal kaynaklı olduğunda tipik olarak yavaş bir evrim gösterir. Sonrasında çocuk yorgun ve şaşkındır, olayı hatırlamaz; bu postiktal konfüzyon ve amnezi, tabloyu absans nöbetlerinden ayıran en önemli özelliktir.

Fokalden Bilateral Tonik-Klonik Nöbete Evrilme

Fokal bir nöbet başladığı bölgede kalabileceği gibi, elektriksel etkinliğin komissural ve subkortikal yollarla iki hemisfere yayılmasıyla bilateral tonik-klonik bir nöbete dönüşebilir (fokalden bilateral tonik-klonik nöbet; eski adıyla sekonder jeneralizasyon). Olaya tanık olan aile için tablo çoğu kez baştan yaygınmış gibi görünür; oysa nöbet bir odaktan doğmuştur ve bu ayrım etiyoloji, ilaç seçimi ve cerrahi adaylık açısından belirleyicidir. Önce gelen bir aura, fokal motor başlangıç ya da baş-göz deviasyonu fokal kökeni açığa çıkarır; ancak bu ipuçları hızlı yayılımın gölgesinde kolayca kaybolur. Bu nedenle öykünün en kritik parçası nöbetin ilk saniyeleridir ve hedefe yönelik olarak sorgulanmalıdır.

Ayırıcı Tanı

Fokal nöbetler — özellikle farkındalığı bozulmuş ve gece görülen frontal tipler — çok sayıda paroksismal olayla karışabilir; dalgınlık, hayal kurma ya da inatçılık gibi yorumlanıp gözden kaçabilir. Ayrım büyük ölçüde ayrıntılı öykü, olay videosu ve gerektiğinde video-EEG ile yapılır:

• Absans nöbetleri — jeneralize kökenlidir; ani başlar ve ani biter, aura ile belirgin otomatizma azdır, postiktal dönem yoktur, hiperventilasyonla tetiklenir ve EEG'de 3 Hz jeneralize diken-dalga görülür. Fokal farkındalığı bozulmuş nöbet ise daha uzundur, auraya ve belirgin otomatizmaya eşlik edebilir ve postiktal konfüzyon bırakır.
• Parasomniler — NREM uyanıklık bozuklukları (konfüzyonel uyanma, uyurgezerlik, gece terörü) gecenin ilk üçte birinde, genellikle geceye bir kez, uzun süreli, değişken (stereotipiden yoksun) ve amneziktir. Uyku ile ilişkili hipermotor epilepside (eski gece frontal lob epilepsisi) nöbetler kısa, gece içinde sık ve kümeler hâlinde, yüksek oranda stereotipik ve distonik/hiperkinetiktir; ayrımda video-EEG, polisomnografi ve ölçekli değerlendirme yardımcıdır.
• Psikojen non-epileptik nöbet (PNES) — dalgalı (azalıp-artan) seyir, gözlerin zorlu biçimde kapalı tutulması, asenkron/uyumsuz ekstremite hareketleri, pelvik itme, iktal ağlama, uzun süre, bilateral motor etkinliğe rağmen korunmuş farkındalık ve hızlı postiktal oryantasyon tipiktir; iktal EEG'de epileptiform değişiklik yoktur. Ancak frontal nöbetler de garip ve hiperkinetik göründüğünden yanlış PNES etiketi riski yüksektir; ayrıca PNES ile epilepsi aynı hastada bir arada bulunabilir.
• Diğer taklitçiler — senkop ve anoksik nöbetler, katılma (breath-holding) nöbetleri, tik ve stereotipiler, gastroözofageal reflü (Sandifer sendromu), migren aurası ve paroksismal diskineziler.