Kliniğimizde ön tanıya özgün yeni nesil testlerin (tüm ekzom / tüm genom) planlanması, genetik sonucun hastalığın tanı ve tedavisi için en önemli belirteç olması nedeniyle oldukça önemsenmektedir.
Nörolojik hastalıkların bu yoğun genetik altyapısı nedeniyle, bu hastalıklarda genetik testler en önemli tanısal test haline gelmiştir.
Hastada saptanan genetik mutasyon sadece tanı koydurucu özelliği ile katkı sağlamaz.
Ayrıca;
mutasyon saptanan genin yeni kazandığı işlev, (fonksiyon kazanımı - kaybı)
mutasyonun gendeki konumu,
proteinin 3 boyutlu yapısında meydana getirdiği değişiklikler,
proteinin diğer proteinlerle etkileşimindeki değişiklikler gibi pek çok özelliği günümüzde tedavi olanakları için yapılan pek çok araştırmanın ana konusudur. Hatta bu özelliklerin bir kısmı bazı hastalıklarda kullanılacak terapötik ajanın seçimindeki en önemli belirteçtir.
Bu nedenle, kliniğimizde yer alan uzman doktorlarımızla, genetik sonuçlar ayrıntılı olarak incelenmekte, saptanan mutasyonun özellikleri belirlenmekte, geniş kapsamlı literatür taramaları ile mekanizma-tabanlı (mutasyon mekanizması) özgün tedavi seçenekleri araştırılmakta ve hedefli bireysel tedavi anlayışıyla uygulanmaktadır. Genetik sorunun yol açtığı problemin hücre düzeyinde çözümü için bilinen, araştırılan tüm tedaviler gözden geçirilmekte uygun olan potansiyel fayda zarar göz önüne alınarak hastalarımıza sunulmaktadır.
Ek olarak, bu konuyu önceliğimiz haline getirmiş olmamız nedeniyle, Rett Sendromu ve Dravet Sendromu için tedavi edici yeni moleküllerin tasarım çalışmaları Nörogender bünyesinde ve kliniğimiz önderliğinde sizlerin bağışları ile devam etmektedir.
