Çocuğunuzun nörolojik sağlığı ve gelişimi için güvenilir bir adres

Systematic Review and Meta-Analysis of Attention Deficit Hyperactivity Disorder: First Estimates of the Prevalence by Sex Amongst People Who Use Psychoactive Substances and Alcohol.

84 çalışmayı içeren, 34.036 kişilik bir meta-analizde, madde/alkol kullanımı nedeniyle tedavi ve destek hizmetlerine başvuran yetişkinlerde genel DEHB prevalansı %22 bulunmuş. En yüksek oranlar kannabis kullananlarda (%33) ve benzodiazepin kullanan hem kadınlarda (%33) hem erkeklerde (%31) saptanmış; opioid kullananlarda kadın %27, erkek %24; kokain kullanan kadınlarda ise en düşük oran (%5) görülmüş. Çalışmalar arası heterojenlik yüksek olsa da, madde bağımlılığı tedavi hizmetlerinde DEHB taramasının cinsiyet ve madde türüne göre farklılaştırılabileceğini ve uluslararası DEHB tedavi/eğitim konsensus dokümanlarının bu popülasyonlarda uygulanması gerektiğini vurguluyor.

The impact of maternal vitamin D levels during pregnancy and risk of autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder diagnosis and symptoms in offspring: a systematic review and dose-response meta-analysis.

15 çalışmayı içeren doz-yanıt meta-analizinde, gebelikte maternal serum 25-hidroksivitamin D düzeyinin yüksek olması hem ASD hem DEHB riskinde azalma ile ilişkili bulunmuş (ASD için RR=0.91, DEHB için RR=0.90, yüksek vs düşük vitamin D grubu karşılaştırması). Doz-yanıt analizinde, her 10 nmol/L artış için ASD riski %9 azalmış; ilişki eşiksiz ve lineer görünüyor. DEHB semptomlarıyla ilişki de ters yönde ama çalışma sayısının azlığı nedeniyle istatistiksel olarak daha az kesin. Bulgular, gebelikte vitamin D düzeyinin değerlendirilmesi ve eksiklik durumunda takviyenin fetal beyin gelişimi ve nöroprotektif etki açısından düşünülebileceğini öneriyor, ancak gözlemsel çalışmalara dayandığından nedensellik kesin değil.

The influence of existing interventions on sleep of youth with attention-deficit/hyperactivity disorder: A meta-analysis of randomized controlled trials.

40 RCT'lik (4361 katılımcı) meta-analize göre DEHB'li çocuk/ergenlerde uyku sorunlarına yönelik müdahalelerin genel olarak küçük ama anlamlı etkisi var. Davranışsal uyku müdahaleleri (BS) uyku bozukluğunu azaltmada en etkili yaklaşım olarak öne çıkarken (SMD -0.48), uyku ilaçları (hipnotikler) uyku başlangıç gecikmesini kısaltmada en iyi performansı göstermiş (SMD -0.68); DEHB ilaçlarının uyku üzerine anlamlı etkisi bulunmamış. Uyku etkinliği, uyku süresi ve gündüz uykululuğu üzerinde incelenen müdahalelerin anlamlı etkisi saptanmamış. Bulgular, DEHB'li gençlerde uyku sorunlarına yönelik kişiye özel, çok bileşenli müdahale stratejilerinin (özellikle davranışsal uyku yaklaşımlarının) tercih edilebileceğini destekliyor.

Optimizing polytherapy management for Dravet syndrome in the United States: A National Expert Consensus.

Dravet sendromunda polifarmasi (çoklu antiepileptik ilaç) yönetimini optimize etmeye yönelik ABD merkezli ulusal bir uzman konsensüs bildirisi yayımlanmış. Bu tür konsensüs raporları genellikle ilaç kombinasyonlarının seçimi, etkileşimler ve tedavi sırası konusunda pratik öneriler sunar; ancak makalenin özeti mevcut olmadığından somut öneriler hakkında şu an detay verilemiyor. Hekimin, Dravet'te polifarmasi yönetimi konusunda güncel resmi bir kılavuzun çıktığından haberdar olması ve tam metni incelemesi önerilir.

cGAS-mediated type I IFN signaling contributes to disease progression in drug-refractory epilepsy.

İnsan ilaca dirençli epilepsi (DRE) beyin dokusunda ve Dravet sendromu fare modellerinde, hiperuyarılabilir nöronlardan salınan DNA'nın mikroglial cGAS-STING yolunu aktive ederek tip I interferon yanıtı tetiklediği gösterilmiş. Bu nöroinflamatuvar yolun genetik olarak azaltılması veya ilaçla inhibisyonu, Dravet farelerinde nöbet fenotipini hafifletmiş, glial inflamasyonu ve nöronal transkriptomik değişiklikleri düzeltmiş. Bulgular, Dravet sendromunda nöbet patolojisine katkıda bulunan yeni bir nöroimmün mekanizma (cGAS-STING) tanımlıyor ve bunu potansiyel bir tedavi hedefi olarak öne çıkarıyor; henüz insanda tedavi verisi yok, erken/preklinik düzeyde bir bulgu.

Fenfluramine in developmental and epileptic encephalopathies: An age- and syndrome-stratified systematic review and meta-analysis.

Fenfluramin ile gelişimsel ve epileptik ensefalopatilerde (DEE) havuzlanmış ≥%50 yanıt oranı %64.8, ≥%70 azalma %41.6, nöbetsizlik %11.4 bulunmuş. Etkinlik Lennox-Gastaut sendromunda Dravet sendromuna göre anlamlı derecede daha düşük saptanmış; diğer DEE'lerde nokta tahminleri daha yüksek olsa da az sayıda çalışmaya dayanıyor. Erişkinlerde nöbetsizlik oranı (%38.2) çocuklara göre (%8.2) belirgin daha yüksek bulunmuş, ve uzun dönem takipte etkinlik kaybı gözlenmemiş — özellikle Dravet sendromunda kalıcı fayda sağlandığı destekleniyor.

Surgical outcomes for extratemporal lobe epilepsy: A systematic review and meta-analysis.

Ekstratemporal lob epilepsi (ETLE) cerrahisinde 26 çalışmadan 363 hastanın bireysel hasta verisi meta-analizinde genel nöbetsizlik oranı %66 bulunmuş — bu, önceki ETLE serilerine göre daha yüksek ve modern epilepsi cerrahisi yaklaşımlarının sonuçları iyileştirdiğini düşündürüyor. Multilobar rezeksiyon (HR 1.56, p=0.05) ve sol taraflı cerrahi (HR 1.46, p=0.03) anlamlı şekilde daha kötü nöbetsizlik sağkalımı ile ilişkili bulunmuş; diğer faktörlerde (cinsiyet, nöbet tipi, MRG lezyonu, patoloji, başlangıç/cerrahi yaşı) anlamlı fark saptanmamış. Bu bulgular, ETLE'de presürjikal lokalizasyon stratejilerinin ve cerrahi planlamanın kişiselleştirilmesi gerekliliğini destekliyor.

Febrile seizure during the acute phase of Kawasaki disease: a Korean nationwide cohort study.

Kawasaki hastalığı (KD) sırasında görülen febril nöbet (FS) nadir olup (tüm FS'lerin %0.1'i), KD-FS'li çocuklar KD'siz FS'lilere göre daha küçük yaşta (ortalama 1.66 vs 1.81 yaş) ve kışın daha sık görülüyor; KD-FS'de klor hidrat ve acil antikonvülzan kullanımı, BOS analizi ve beyin BT daha sık uygulanmış olsa da, EEG/MR kullanımı ve mortalite benzer bulunmuş. Sonuç olarak KD ile ilişkili febril nöbet, KD'siz febril nöbete kıyasla daha ağır nörolojik seyir veya mortalite ile ilişkili değildir — bu bilgi, küçük yaşta kış aylarında febril nöbetle başvuran ve KD şüphesi olan çocuklarda klinisyene güven verici bir prognostik veri sunuyor.

Parvalbumin interneuron activation rescues both seizures and impaired social novelty in digenic absence epilepsy mice.

Çocukluk çağı absans epilepsisinin (CAE) poligenik yapısını taklit eden yeni bir fare modelinde (Cacng2+Cacna1a çift mutant), hayvanlar hem absans nöbetleri hem de sosyal bozukluk gösteriyor. Etosüksimid (mevcut birinci basamak tedavi) nöbetleri baskılıyor ama sosyal defisiti düzeltmiyor; bu, nöbetleri kontrol eden mekanizma (T-tipi Ca kanalı) ile sosyal bozukluğu kontrol eden mekanizmanın farklı olduğunu gösteriyor. Parvalbumin interneuronlarının kemogenetik aktivasyonu ise hem nöbetleri hem sosyal davranış bozukluğunu düzeltmiş. Bu bulgu, CAE'de tedaviye dirençli nörokognitif/sosyal komorbiditeler için PV interneuron modülasyonunun gelecekte yeni bir tedavi hedefi olabileceğini düşündürüyor (henüz preklinik/hayvan çalışması, insan uygulaması yok).

Enhancing Physically Active Leisure Participation for Children With Cerebral Palsy: A Randomized Controlled Trial.

GMFCS I-IV düzeyindeki 8-14 yaş SP'li çocuklarda (n=110), 12 hafta boyunca haftalık 60 dakikalık motivasyonel görüşme temelli katılım odaklı terapi (Participate-CP), usual care'e kıyasla katılım hedeflerinde algılanan performansı (COPM), orta-şiddetli fiziksel aktivite yoğunluğunu, katılım engellerinin azalmasını ve toplum katılım sıklığını anlamlı şekilde artırmış. Bu bulgular, SP'li çocuklarda fiziksel aktif boş zaman katılımını artırmak için yapılandırılmış, bariyer odaklı bir terapötik yaklaşımın etkili olduğunu gösteriyor ve rehabilitasyon pratiğine yeni bir kanıt temelli seçenek sunuyor.

Yeni etki mekanizmalı antiepileptik azetukalner: Faz 3 X-TOLE2 olumlu sonuçlandı

Xenon'un geliştirdiği azetukalner (Kv7 potasyum kanal açıcısı — yeni bir etki mekanizması) fokal başlangıçlı nöbetlerde erişkinlerde yürütülen Faz 3 X-TOLE2 çalışmasında birincil son noktaya ulaştı: 25 mg dozda aylık nöbet sıklığında medyan %53,2 azalma sağlandı (plaseboda %10,4). Nöbetlerinde en az %50 azalma görülen hasta oranı 25 mg grubunda %54,8, 15 mg grubunda %37,6 idi (plaseboda %20,8). İlaç genel olarak iyi tolere edildi (en sık baş dönmesi, baş ağrısı, uyku hali, yorgunluk). Çalışmaya çoğunlukla dirençli epilepsili (ortalama beş önceki ilaç denenmiş) hastalar alındı. Xenon, ABD FDA'ya ruhsat başvurusunu 2026'nın 3. çeyreğinde planlıyor; onaylanırsa azetukalner epilepside ilk Kv7 potasyum kanal açıcı ilaç olacak. Veriler Nisan 2026'daki AAN kongresinde sunulacak. (Erişkin çalışması; araştırma aşamasındadır, henüz ruhsatlı bir tedavi değildir; bilgilendirme amaçlıdır.)

Angelman için ION582 (REVEAL): Faz 3'te ilk kohortun alımı tamamlandı

Ionis'in Angelman sendromu için geliştirdiği antisens oligonükleotid (ASO) tedavisi ION582'nin Faz 3 REVEAL çalışmasında ilk kohortun (Kohort 1) hasta alımı tamamlandı (Temmuz 2026). Angelman topluluğunun görüşleri doğrultusunda tasarlanan REVEAL çalışması, tedavinin etkinliğini ve güvenliliğini değerlendirmek üzere planlandı. ION582, UBE3A geninin normalde susturulmuş olan babadan gelen kopyasını yeniden etkinleştirmeyi hedefler. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)

Rett gen tedavisi TSHA-102: pivotal çalışmada dozlama tamamlandı

Rett sendromu için araştırma aşamasındaki gen tedavisi TSHA-102'nin REVEAL pivotal çalışmasında dozlama tamamlandı. Faz 1/2 Part A uzun dönem verilerinde katılımcıların tamamı ince motor, kaba motor ve iletişim alanlarında en az bir gelişimsel basamak kazandı veya yeniden kazandı; kazanımlar 12 ay ve üzerinde birikmeye devam etti. Genel olarak iyi tolere edildi; tedaviyle ilişkili ciddi advers olay veya doz-kısıtlayıcı toksisite bildirilmedi. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)

Yeni ilaç denemesi: ION337 (ASCEND)

Ionis'in ION337 ilacı için ASCEND çalışması başladı: Dravet sendromlu 2–12 yaş çocuklarda güvenlilik ve tolerabilite değerlendiriliyor. Açık etiketli çalışma hâlen katılımcı alıyor (NCT07531745).

Genetik hedefli tedaviler ilerliyor

SCN1A'yı hedefleyen antisens tedavi (zorevunersen) Faz 3 çalışmada; erken verilerde nöbet azalması ve gelişimsel kazanım bildirildi.

ASO tedavileri Faz 3'te

UBE3A'nın sessiz babadan gelen kopyasını yeniden açmayı amaçlayan antisens tedaviler (GTX-102, ION582) geç aşama çalışmalarda.

İlk ilaç + gen tedavisi

Trofinetid Rett için onaylı ilk ilaç; MECP2 gen tedavileri (TSHA-102, NGN-401) ruhsatlandırma çalışmalarında.

Erken tedavi seyri değiştiriyor

Nusinersen, risdiplam ve gen tedavisi (onasemnogene) ile erken başlanan tedavi sonuçları belirgin iyileştiriyor; yenidoğan taraması kritik.

Dizileme tanı oranını artırdı

Tüm ekzom/genom dizileme, açıklanamayan epilepsi ve gelişim geriliğinde tanı oranını belirgin yükseltti; hassas (kişiye özel) tedavinin kapısını açıyor.

Yeni antiepileptik seçenekler

Senobamat, fenfluramin, kannabidiol ve ganaksolon gibi yeni ilaçlar dirençli epilepsi ve Lennox-Gastaut'ta seçenekleri genişletiyor.

Systematic Review and Meta-Analysis of Attention Deficit Hyperactivity Disorder: First Estimates of the Prevalence by Sex Amongst People Who Use Psychoactive Substances and Alcohol.

84 çalışmayı içeren, 34.036 kişilik bir meta-analizde, madde/alkol kullanımı nedeniyle tedavi ve destek hizmetlerine başvuran yetişkinlerde genel DEHB prevalansı %22 bulunmuş. En yüksek oranlar kannabis kullananlarda (%33) ve benzodiazepin kullanan hem kadınlarda (%33) hem erkeklerde (%31) saptanmış; opioid kullananlarda kadın %27, erkek %24; kokain kullanan kadınlarda ise en düşük oran (%5) görülmüş. Çalışmalar arası heterojenlik yüksek olsa da, madde bağımlılığı tedavi hizmetlerinde DEHB taramasının cinsiyet ve madde türüne göre farklılaştırılabileceğini ve uluslararası DEHB tedavi/eğitim konsensus dokümanlarının bu popülasyonlarda uygulanması gerektiğini vurguluyor.

The impact of maternal vitamin D levels during pregnancy and risk of autism spectrum disorder and attention deficit hyperactivity disorder diagnosis and symptoms in offspring: a systematic review and dose-response meta-analysis.

15 çalışmayı içeren doz-yanıt meta-analizinde, gebelikte maternal serum 25-hidroksivitamin D düzeyinin yüksek olması hem ASD hem DEHB riskinde azalma ile ilişkili bulunmuş (ASD için RR=0.91, DEHB için RR=0.90, yüksek vs düşük vitamin D grubu karşılaştırması). Doz-yanıt analizinde, her 10 nmol/L artış için ASD riski %9 azalmış; ilişki eşiksiz ve lineer görünüyor. DEHB semptomlarıyla ilişki de ters yönde ama çalışma sayısının azlığı nedeniyle istatistiksel olarak daha az kesin. Bulgular, gebelikte vitamin D düzeyinin değerlendirilmesi ve eksiklik durumunda takviyenin fetal beyin gelişimi ve nöroprotektif etki açısından düşünülebileceğini öneriyor, ancak gözlemsel çalışmalara dayandığından nedensellik kesin değil.

The influence of existing interventions on sleep of youth with attention-deficit/hyperactivity disorder: A meta-analysis of randomized controlled trials.

40 RCT'lik (4361 katılımcı) meta-analize göre DEHB'li çocuk/ergenlerde uyku sorunlarına yönelik müdahalelerin genel olarak küçük ama anlamlı etkisi var. Davranışsal uyku müdahaleleri (BS) uyku bozukluğunu azaltmada en etkili yaklaşım olarak öne çıkarken (SMD -0.48), uyku ilaçları (hipnotikler) uyku başlangıç gecikmesini kısaltmada en iyi performansı göstermiş (SMD -0.68); DEHB ilaçlarının uyku üzerine anlamlı etkisi bulunmamış. Uyku etkinliği, uyku süresi ve gündüz uykululuğu üzerinde incelenen müdahalelerin anlamlı etkisi saptanmamış. Bulgular, DEHB'li gençlerde uyku sorunlarına yönelik kişiye özel, çok bileşenli müdahale stratejilerinin (özellikle davranışsal uyku yaklaşımlarının) tercih edilebileceğini destekliyor.

Optimizing polytherapy management for Dravet syndrome in the United States: A National Expert Consensus.

Dravet sendromunda polifarmasi (çoklu antiepileptik ilaç) yönetimini optimize etmeye yönelik ABD merkezli ulusal bir uzman konsensüs bildirisi yayımlanmış. Bu tür konsensüs raporları genellikle ilaç kombinasyonlarının seçimi, etkileşimler ve tedavi sırası konusunda pratik öneriler sunar; ancak makalenin özeti mevcut olmadığından somut öneriler hakkında şu an detay verilemiyor. Hekimin, Dravet'te polifarmasi yönetimi konusunda güncel resmi bir kılavuzun çıktığından haberdar olması ve tam metni incelemesi önerilir.

cGAS-mediated type I IFN signaling contributes to disease progression in drug-refractory epilepsy.

İnsan ilaca dirençli epilepsi (DRE) beyin dokusunda ve Dravet sendromu fare modellerinde, hiperuyarılabilir nöronlardan salınan DNA'nın mikroglial cGAS-STING yolunu aktive ederek tip I interferon yanıtı tetiklediği gösterilmiş. Bu nöroinflamatuvar yolun genetik olarak azaltılması veya ilaçla inhibisyonu, Dravet farelerinde nöbet fenotipini hafifletmiş, glial inflamasyonu ve nöronal transkriptomik değişiklikleri düzeltmiş. Bulgular, Dravet sendromunda nöbet patolojisine katkıda bulunan yeni bir nöroimmün mekanizma (cGAS-STING) tanımlıyor ve bunu potansiyel bir tedavi hedefi olarak öne çıkarıyor; henüz insanda tedavi verisi yok, erken/preklinik düzeyde bir bulgu.

Fenfluramine in developmental and epileptic encephalopathies: An age- and syndrome-stratified systematic review and meta-analysis.

Fenfluramin ile gelişimsel ve epileptik ensefalopatilerde (DEE) havuzlanmış ≥%50 yanıt oranı %64.8, ≥%70 azalma %41.6, nöbetsizlik %11.4 bulunmuş. Etkinlik Lennox-Gastaut sendromunda Dravet sendromuna göre anlamlı derecede daha düşük saptanmış; diğer DEE'lerde nokta tahminleri daha yüksek olsa da az sayıda çalışmaya dayanıyor. Erişkinlerde nöbetsizlik oranı (%38.2) çocuklara göre (%8.2) belirgin daha yüksek bulunmuş, ve uzun dönem takipte etkinlik kaybı gözlenmemiş — özellikle Dravet sendromunda kalıcı fayda sağlandığı destekleniyor.

Surgical outcomes for extratemporal lobe epilepsy: A systematic review and meta-analysis.

Ekstratemporal lob epilepsi (ETLE) cerrahisinde 26 çalışmadan 363 hastanın bireysel hasta verisi meta-analizinde genel nöbetsizlik oranı %66 bulunmuş — bu, önceki ETLE serilerine göre daha yüksek ve modern epilepsi cerrahisi yaklaşımlarının sonuçları iyileştirdiğini düşündürüyor. Multilobar rezeksiyon (HR 1.56, p=0.05) ve sol taraflı cerrahi (HR 1.46, p=0.03) anlamlı şekilde daha kötü nöbetsizlik sağkalımı ile ilişkili bulunmuş; diğer faktörlerde (cinsiyet, nöbet tipi, MRG lezyonu, patoloji, başlangıç/cerrahi yaşı) anlamlı fark saptanmamış. Bu bulgular, ETLE'de presürjikal lokalizasyon stratejilerinin ve cerrahi planlamanın kişiselleştirilmesi gerekliliğini destekliyor.

Febrile seizure during the acute phase of Kawasaki disease: a Korean nationwide cohort study.

Kawasaki hastalığı (KD) sırasında görülen febril nöbet (FS) nadir olup (tüm FS'lerin %0.1'i), KD-FS'li çocuklar KD'siz FS'lilere göre daha küçük yaşta (ortalama 1.66 vs 1.81 yaş) ve kışın daha sık görülüyor; KD-FS'de klor hidrat ve acil antikonvülzan kullanımı, BOS analizi ve beyin BT daha sık uygulanmış olsa da, EEG/MR kullanımı ve mortalite benzer bulunmuş. Sonuç olarak KD ile ilişkili febril nöbet, KD'siz febril nöbete kıyasla daha ağır nörolojik seyir veya mortalite ile ilişkili değildir — bu bilgi, küçük yaşta kış aylarında febril nöbetle başvuran ve KD şüphesi olan çocuklarda klinisyene güven verici bir prognostik veri sunuyor.

Parvalbumin interneuron activation rescues both seizures and impaired social novelty in digenic absence epilepsy mice.

Çocukluk çağı absans epilepsisinin (CAE) poligenik yapısını taklit eden yeni bir fare modelinde (Cacng2+Cacna1a çift mutant), hayvanlar hem absans nöbetleri hem de sosyal bozukluk gösteriyor. Etosüksimid (mevcut birinci basamak tedavi) nöbetleri baskılıyor ama sosyal defisiti düzeltmiyor; bu, nöbetleri kontrol eden mekanizma (T-tipi Ca kanalı) ile sosyal bozukluğu kontrol eden mekanizmanın farklı olduğunu gösteriyor. Parvalbumin interneuronlarının kemogenetik aktivasyonu ise hem nöbetleri hem sosyal davranış bozukluğunu düzeltmiş. Bu bulgu, CAE'de tedaviye dirençli nörokognitif/sosyal komorbiditeler için PV interneuron modülasyonunun gelecekte yeni bir tedavi hedefi olabileceğini düşündürüyor (henüz preklinik/hayvan çalışması, insan uygulaması yok).

Enhancing Physically Active Leisure Participation for Children With Cerebral Palsy: A Randomized Controlled Trial.

GMFCS I-IV düzeyindeki 8-14 yaş SP'li çocuklarda (n=110), 12 hafta boyunca haftalık 60 dakikalık motivasyonel görüşme temelli katılım odaklı terapi (Participate-CP), usual care'e kıyasla katılım hedeflerinde algılanan performansı (COPM), orta-şiddetli fiziksel aktivite yoğunluğunu, katılım engellerinin azalmasını ve toplum katılım sıklığını anlamlı şekilde artırmış. Bu bulgular, SP'li çocuklarda fiziksel aktif boş zaman katılımını artırmak için yapılandırılmış, bariyer odaklı bir terapötik yaklaşımın etkili olduğunu gösteriyor ve rehabilitasyon pratiğine yeni bir kanıt temelli seçenek sunuyor.

Yeni etki mekanizmalı antiepileptik azetukalner: Faz 3 X-TOLE2 olumlu sonuçlandı

Xenon'un geliştirdiği azetukalner (Kv7 potasyum kanal açıcısı — yeni bir etki mekanizması) fokal başlangıçlı nöbetlerde erişkinlerde yürütülen Faz 3 X-TOLE2 çalışmasında birincil son noktaya ulaştı: 25 mg dozda aylık nöbet sıklığında medyan %53,2 azalma sağlandı (plaseboda %10,4). Nöbetlerinde en az %50 azalma görülen hasta oranı 25 mg grubunda %54,8, 15 mg grubunda %37,6 idi (plaseboda %20,8). İlaç genel olarak iyi tolere edildi (en sık baş dönmesi, baş ağrısı, uyku hali, yorgunluk). Çalışmaya çoğunlukla dirençli epilepsili (ortalama beş önceki ilaç denenmiş) hastalar alındı. Xenon, ABD FDA'ya ruhsat başvurusunu 2026'nın 3. çeyreğinde planlıyor; onaylanırsa azetukalner epilepside ilk Kv7 potasyum kanal açıcı ilaç olacak. Veriler Nisan 2026'daki AAN kongresinde sunulacak. (Erişkin çalışması; araştırma aşamasındadır, henüz ruhsatlı bir tedavi değildir; bilgilendirme amaçlıdır.)

Angelman için ION582 (REVEAL): Faz 3'te ilk kohortun alımı tamamlandı

Ionis'in Angelman sendromu için geliştirdiği antisens oligonükleotid (ASO) tedavisi ION582'nin Faz 3 REVEAL çalışmasında ilk kohortun (Kohort 1) hasta alımı tamamlandı (Temmuz 2026). Angelman topluluğunun görüşleri doğrultusunda tasarlanan REVEAL çalışması, tedavinin etkinliğini ve güvenliliğini değerlendirmek üzere planlandı. ION582, UBE3A geninin normalde susturulmuş olan babadan gelen kopyasını yeniden etkinleştirmeyi hedefler. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)

Rett gen tedavisi TSHA-102: pivotal çalışmada dozlama tamamlandı

Rett sendromu için araştırma aşamasındaki gen tedavisi TSHA-102'nin REVEAL pivotal çalışmasında dozlama tamamlandı. Faz 1/2 Part A uzun dönem verilerinde katılımcıların tamamı ince motor, kaba motor ve iletişim alanlarında en az bir gelişimsel basamak kazandı veya yeniden kazandı; kazanımlar 12 ay ve üzerinde birikmeye devam etti. Genel olarak iyi tolere edildi; tedaviyle ilişkili ciddi advers olay veya doz-kısıtlayıcı toksisite bildirilmedi. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)

Yeni ilaç denemesi: ION337 (ASCEND)

Ionis'in ION337 ilacı için ASCEND çalışması başladı: Dravet sendromlu 2–12 yaş çocuklarda güvenlilik ve tolerabilite değerlendiriliyor. Açık etiketli çalışma hâlen katılımcı alıyor (NCT07531745).

Genetik hedefli tedaviler ilerliyor

SCN1A'yı hedefleyen antisens tedavi (zorevunersen) Faz 3 çalışmada; erken verilerde nöbet azalması ve gelişimsel kazanım bildirildi.

ASO tedavileri Faz 3'te

UBE3A'nın sessiz babadan gelen kopyasını yeniden açmayı amaçlayan antisens tedaviler (GTX-102, ION582) geç aşama çalışmalarda.

İlk ilaç + gen tedavisi

Trofinetid Rett için onaylı ilk ilaç; MECP2 gen tedavileri (TSHA-102, NGN-401) ruhsatlandırma çalışmalarında.

Erken tedavi seyri değiştiriyor

Nusinersen, risdiplam ve gen tedavisi (onasemnogene) ile erken başlanan tedavi sonuçları belirgin iyileştiriyor; yenidoğan taraması kritik.

Dizileme tanı oranını artırdı

Tüm ekzom/genom dizileme, açıklanamayan epilepsi ve gelişim geriliğinde tanı oranını belirgin yükseltti; hassas (kişiye özel) tedavinin kapısını açıyor.

Yeni antiepileptik seçenekler

Senobamat, fenfluramin, kannabidiol ve ganaksolon gibi yeni ilaçlar dirençli epilepsi ve Lennox-Gastaut'ta seçenekleri genişletiyor.