Aileler için rehber

Çocuklarda Genetik Nörogelişimsel Sendromlar

Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi

Önemli Uyarı — Lütfen Okuyunuz

Bu rehber eğitim ve bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır; tıbbi muayene, tanı veya tedavinin yerine geçmez.
Buradaki bilgiler genel niteliktedir. Her çocuk benzersizdir; çocuğunuza özel kararları yalnızca onu takip eden hekim verebilir.
Genetik test, sonuç yorumlama ve tedavi kararları mutlaka bir çocuk nöroloğu ve tıbbi genetik uzmanı eşliğinde alınmalıdır.
Herhangi bir ilaç veya tedaviyi hekiminize danışmadan başlatmayın veya bırakmayın; bazı sendromlarda belirli ilaçlar sakıncalıdır.
Genetik tedavi alanı hızla gelişmektedir; klinik çalışma bilgileri için ClinicalTrials.gov ve ilgili hasta dernekleri düzenli takip edilmelidir.

İçindekiler

Rehber iki kısımdan oluşur: genetik tanı, danışmanlık ve izlemin genel ilkeleri; ve yirmi genetik nörogelişimsel sendromun tek tek ele alındığı bölümler. Baştan sona okuyabilir ya da çocuğunuzun tanısına karşılık gelen bölüme doğrudan geçebilirsiniz.

Birinci Kısım

Genetik Tanı, Danışmanlık ve İzlem

· 4 bölüm

Genetik tanı neden önemli, hangi test ne zaman istenir, kalıtım ve tekrarlama riski, genetik danışmanlık ve tanı sonrası aile desteği.

İkinci Kısım

Sendrom Sendrom Rehberi

· 21 bölüm

Yirmi genetik nörogelişimsel sendrom; her biri için moleküler mekanizma, klinik bulgular, tanı algoritması, yaşa göre izlem ve güncel genetik tedavi yaklaşımları.

İlgili Rehberler

Prof. Dr. Burak Tatlı'nın ailelere yönelik diğer rehberleri.

Çocuk Gelişimi ve Sorunları

Gelişim basamakları, yaşa göre kırmızı bayraklar, DEHB, öğrenme güçlükleri, uyku ve beslenme.

Rehberi aç

Çocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm nedir, erken belirtiler, tanı, terapiler ve günlük yaşam.

Rehberi aç

Çocuklarda Epilepsi

Nöbette ilk yardım, tanı, tedavi ve günlük yaşam.

Rehberi aç

Serebral Palsi

Serebral palsi nedir, eşlik eden sorunlar, rehabilitasyon ve yeni tedaviler.

Rehberi aç

Çocukluk Çağı Nörokutan Hastalıklar

Tuberoskleroz, nörofibromatozis, Sturge-Weber ve diğer nörokutan hastalıklar; cilt bulguları, çok organlı izlem ve tedavi.

Rehberi aç

Çocuğunuzun genetik tanısı hakkında sorularınız mı var?

Çocuğunuzun genetik test sonuçlarını ve kayıtlarını Şişli, İstanbul'daki muayenehanemize getirin; birlikte yüz yüze değerlendirelim.

İletişim

Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.