Aileler için rehber

Çocuklarda Genetik Nörogelişimsel Sendromlar

Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi

Önemli Uyarı — Lütfen Okuyunuz

Bu rehber eğitim ve bilgilendirme amacıyla hazırlanmıştır; tıbbi muayene, tanı veya tedavinin yerine geçmez.
Buradaki bilgiler genel niteliktedir. Her çocuk benzersizdir; çocuğunuza özel kararları yalnızca onu takip eden hekim verebilir.
Genetik test, sonuç yorumlama ve tedavi kararları mutlaka bir çocuk nöroloğu ve tıbbi genetik uzmanı eşliğinde alınmalıdır.
Herhangi bir ilaç veya tedaviyi hekiminize danışmadan başlatmayın veya bırakmayın; bazı sendromlarda belirli ilaçlar sakıncalıdır.
Genetik tedavi alanı hızla gelişmektedir; klinik çalışma bilgileri için ClinicalTrials.gov ve ilgili hasta dernekleri düzenli takip edilmelidir.

İçindekiler

Rehber iki kısımdan oluşur: genetik tanı, danışmanlık ve izlemin genel ilkeleri; ve yirmi genetik nörogelişimsel sendromun tek tek ele alındığı bölümler. Baştan sona okuyabilir ya da çocuğunuzun tanısına karşılık gelen bölüme doğrudan geçebilirsiniz.

Birinci Kısım

Genetik Tanı, Danışmanlık ve İzlem

· 4 bölüm

Genetik tanı neden önemli, hangi test ne zaman istenir, kalıtım ve tekrarlama riski, genetik danışmanlık ve tanı sonrası aile desteği.

İkinci Kısım

Sendrom Sendrom Rehberi

· 20 bölüm

Yirmi genetik nörogelişimsel sendrom; her biri için moleküler mekanizma, klinik bulgular, tanı algoritması, yaşa göre izlem ve güncel genetik tedavi yaklaşımları.

Üçüncü Kısım

Ayrı Kapsamlı Rehberi Olan Sendromlar

· 2 bölüm

Down ve Angelman sendromlarının her biri için ayrı, tam kapsamlı rehber bulunmaktadır; buradaki özetlerden ilgili rehbere geçebilirsiniz.

İlgili Rehberler

Prof. Dr. Burak Tatlı'nın ailelere yönelik diğer rehberleri.

Çocuk Gelişimi ve Sorunları

Gelişim basamakları, yaşa göre kırmızı bayraklar, DEHB, öğrenme güçlükleri, uyku ve beslenme.

Rehberi aç

Çocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu

Otizm nedir, erken belirtiler, tanı, terapiler ve günlük yaşam.

Rehberi aç

Çocuklarda Epilepsi

Nöbette ilk yardım, tanı, tedavi ve günlük yaşam.

Rehberi aç

Serebral Palsi

Serebral palsi nedir, eşlik eden sorunlar, rehabilitasyon ve yeni tedaviler.

Rehberi aç

Çocukluk Çağı Nörokutan Hastalıklar

Tuberoskleroz, nörofibromatozis, Sturge-Weber ve diğer nörokutan hastalıklar; cilt bulguları, çok organlı izlem ve tedavi.

Rehberi aç

Çocuklarda Nöromüsküler Hastalıklar

Polinöropatiler, sinir–kas kavşağı ve kas hastalıkları, SMA ve Duchenne; acil uyarılar, solunum-beslenme, izlem ve güncel genetik tedaviler.

Rehberi aç

Çocukluk Çağı Hareket Bozuklukları

Pediatrik nöroloji uzmanları için: fenomenoloji, tik/Tourette, distoni ve status distonikus, kore, tremor, tedavi edilebilir metabolik tablolar ve tedavi.

Rehberi aç

Çocukluk Çağında Uyku ve Uyku Sorunları

Yaşa göre uyku, güvenli uyku, uyku kaydı, davranışsal yöntemler, sık uyku sorunları, tetkikler, melatonin; otizm, serebral palsi ve epilepside uyku.

Rehberi aç

Gelişimsel Koordinasyon Bozukluğu (GKB / DCD)

Aile rehberi: sakarlık, yazı ve öz bakım zorlukları, tanı süreci, M.A.T.C.H. çerçevesi, okul ve ev düzenlemeleri, spor ve sosyal-duygusal destek.

Rehberi aç

Down Sendromu (Nörolojik Yönleriyle)

Aileler için rehber: kas tonusu ve gelişim, nöbetler, boyun omurgası, uyku apnesi, işitme-görme, otizm-DEHB, ergenlikte gerileme, terapiler ve sağlık izlemi.

Rehberi aç

Angelman Sendromu (Nörolojik Yönleriyle)

Aileler için rehber: genetik alt tipler, gelişim, nöbetler, hareket-denge (ataksi), uyku, iletişim (AAC), neşeli mizaç ve davranış, terapiler ve gelişmekte olan yeni gen/ASO tedavileri.

Rehberi aç

Çocuklarda Travmatik Omurilik Yaralanması

Aileler için rehber: omurilik yaralanması nedir, acil dönem, iyileşme ve rehabilitasyon, evde bakım ve önlenebilir sorunlar, teknoloji destekli tedaviler, kök hücre-eksozom için dürüst çerçeve, SCIWORA ve büyüyen omurga, uzun dönem izlem.

Rehberi aç

Çocuğunuzun genetik tanısı hakkında sorularınız mı var?

Çocuğunuzun genetik test sonuçlarını ve kayıtlarını Şişli, İstanbul'daki muayenehanemize getirin; birlikte yüz yüze değerlendirelim.

İletişim

Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.