26. Bölüm · Ayrı Kapsamlı Rehberi Olan Sendromlar
Angelman Sendromu (UBE3A / 15q11-q13)
Yazan ve tıbbi inceleme
Prof. Dr. Burak TatlıÇocuk Nörolojisi ve Gelişimsel Pediatri Uzmanı
İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa Tıp Fakültesi · Nörogender Derneği
Son güncelleme:
Angelman sendromu, anneden gelen UBE3A geninin işlevini yitirmesiyle ortaya çıkan bir genetik sendromdur. Gelişimsel gerilik, konuşmanın çok az olması, dengesiz yürüyüş, nöbetler ve ayırt edici neşeli mizaçla seyreder.
Nörolojik açıdan öne çıkan başlıklar
- Gelişimsel gerilik ve minimal konuşma; anlama genellikle daha iyidir
- Dengesiz-ataksik yürüyüş ve hareket güçlüğü
- Nöbetler (sıklıkla) ve belirgin uyku sorunları
- İletişim için alternatif yollar (AAC) ve neşeli-sosyal mizaç
- Gelişmekte olan yeni gen/ASO tedavileri (henüz araştırma aşamasında)
Ayrıntılı rehber
Angelman sendromunun genetik alt tipleri, nöbetler, hareket, uyku, iletişim, davranış ve gelişmekte olan yeni tedaviler dahil tüm ayrıntısı için ayrı, kapsamlı aile rehberimize göz atabilirsiniz.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.