Angelman Sendromu
Aileler İçin Rehber — Nörolojik Yönleriyle
Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi
- Bu rehber aile bilgilendirme amaçlıdır; tıbbi değerlendirme, tanı veya bireysel tedavi planının yerini tutmaz.
- Çocuğunuzla ilgili kararlar, çocuğunuzu izleyen çocuk hekimi ve çocuk nörolojisi ekibiyle birlikte alınmalıdır.
- Rehberde anlatılan yeni gen ve ASO tedavileri henüz rutin kullanımda onaylı değildir, klinik araştırma aşamasındadır; doğrulanmamış «mucize» tedavilerden kaçının ve klinik araştırma kararını hekiminiz ve resmî merkezlerle konuşun.
Ailelere Önsöz
Bu rehber, Angelman sendromlu çocukların ailelerine özellikle nörolojik yönlerden (gelişim, nöbetler, hareket-denge, uyku, iletişim ve davranış) ve güncel gelişen tedavilerden yol göstermek için hazırlanmıştır.
Amaç korku yaratmak değil; ailenin doğru soruları sormasını, uyarı işaretlerini tanımasını ve çocuğun güçlü, neşeli yanlarıyla katılımını desteklemesini kolaylaştırmaktır.
Angelman sendromlu her çocuk biriciktir ve yavaş da olsa öğrenmeye devam eder; erken tanı, düzenli izlem ve iletişim desteği en etkili yaklaşımdır.
İçindekiler
Rehber üç kısımdan oluşur: Angelman sendromunu anlamak (tanım, belirtiler ve gelişim, genetik alt tipler); nörolojik ve günlük yaşam (nöbetler, hareket-denge, uyku, iletişim ve neşeli mizaç-davranış); ve bakım, izlem ile gelecek (terapiler, sağlık izlemi ve gelişmekte olan yeni tedaviler). Baştan sona okuyabilir ya da ihtiyacınız olan bölüme doğrudan geçebilirsiniz.
Angelman Sendromunu Anlamak
· 3 bölümAngelman sendromunun sade tanımı, belirtiler ve gelişim, ve genetik alt tipler.
Nörolojik ve Günlük Yaşam
· 5 bölümNöbetler, hareket-denge, uyku, iletişim ve neşeli mizaç ile davranış.
Bakım, İzlem ve Gelecek
· 2 bölümGünlük bakım ve terapiler, sağlık izlemi ile gelişmekte olan yeni tedaviler ve gerçekçi umut.
İlgili Rehberler
Prof. Dr. Burak Tatlı'nın ailelere yönelik diğer rehberleri.
Çocuk Gelişimi ve Sorunları
Gelişim basamakları, yaşa göre kırmızı bayraklar, DEHB, öğrenme güçlükleri, uyku ve beslenme.
Rehberi açÇocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu
Otizm nedir, erken belirtiler, tanı, terapiler ve günlük yaşam.
Rehberi açÇocuklarda Epilepsi
Nöbette ilk yardım, tanı, tedavi ve günlük yaşam.
Rehberi açSerebral Palsi
Serebral palsi nedir, eşlik eden sorunlar, rehabilitasyon ve yeni tedaviler.
Rehberi açÇocuklarda Genetik Nörogelişimsel Sendromlar
Genetik tanı, kalıtım ve izlem; Rett, Angelman, Dravet, Fragile X, tuberoz skleroz dahil 20 sendrom ve güncel genetik tedaviler.
Rehberi açÇocukluk Çağı Nörokutan Hastalıklar
Tuberoskleroz, nörofibromatozis, Sturge-Weber ve diğer nörokutan hastalıklar; cilt bulguları, çok organlı izlem ve tedavi.
Rehberi açÇocuklarda Nöromüsküler Hastalıklar
Polinöropatiler, sinir–kas kavşağı ve kas hastalıkları, SMA ve Duchenne; acil uyarılar, solunum-beslenme, izlem ve güncel genetik tedaviler.
Rehberi açÇocukluk Çağı Hareket Bozuklukları
Pediatrik nöroloji uzmanları için: fenomenoloji, tik/Tourette, distoni ve status distonikus, kore, tremor, tedavi edilebilir metabolik tablolar ve tedavi.
Rehberi açÇocukluk Çağında Uyku ve Uyku Sorunları
Yaşa göre uyku, güvenli uyku, uyku kaydı, davranışsal yöntemler, sık uyku sorunları, tetkikler, melatonin; otizm, serebral palsi ve epilepside uyku.
Rehberi açGelişimsel Koordinasyon Bozukluğu (GKB / DCD)
Aile rehberi: sakarlık, yazı ve öz bakım zorlukları, tanı süreci, M.A.T.C.H. çerçevesi, okul ve ev düzenlemeleri, spor ve sosyal-duygusal destek.
Rehberi açDown Sendromu (Nörolojik Yönleriyle)
Aileler için rehber: kas tonusu ve gelişim, nöbetler, boyun omurgası, uyku apnesi, işitme-görme, otizm-DEHB, ergenlikte gerileme, terapiler ve sağlık izlemi.
Rehberi açÇocuğunuzun gelişimi ve nörolojik izlemiyle ilgili sorularınız mı var?
Çocuğunuzun gelişim, uyku, nöbet veya davranışla ilgili gözlemlerinizi ve varsa terapi değerlendirmelerini Şişli, İstanbul'daki muayenehanemize getirin; birlikte gözden geçirelim.
İletişimBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.