Çocuklarda Nöromüsküler Hastalıklar
Prof. Dr. Burak Tatlı · Çocuk Nörolojisi
- Bu rehber genel bilgilendirme amaçlıdır ve çocuğunuzu takip eden hekimin muayenesi, önerileri ve tedavi kararlarının yerini tutmaz. Her çocuğun durumu kendine özgüdür. İlaç, doz ve tedavi kararları mutlaka nöromüsküler hastalıklar konusunda deneyimli bir hekimle birlikte alınmalıdır.
- Her çocuğun durumu kendine özgüdür; ilaç, doz ve tedavi kararları mutlaka nöromüsküler hastalıklar konusunda deneyimli bir hekimle birlikte alınmalıdır.
- Bu genişletilmiş sürümdeki bilgiler güncel uluslararası kılavuz ve konsensus raporlarına dayanır; yaklaşımlar zamanla gelişebilir.
Ailelere Önsöz
Bu rehber, çocuğunda nöromüsküler bir hastalık bulunan ya da böyle bir hastalıktan şüphelenilen aileler için hazırlanmıştır. Amaç; karmaşık tıbbi bilgileri anlaşılır kılmak, hastalık gruplarını ayırt etmeye yardımcı olmak ve ailelerin günlük yaşamda karşılaştığı kararları daha güvenli biçimde yönetebilmesini sağlamaktır.
Rehber; sinir hastalıkları, sinir-kas kavşağı hastalıkları, kas hastalıkları, SMA ve Duchenne gibi özel başlıkları ele alır. Bu genişletilmiş sürümde ayrıca acil uyarı işaretleri, tanı randevusuna hazırlık, ev ve okul düzenlemeleri, solunum-beslenme planı, genetik danışmanlık, tedavi kararları ve sık sorulan sorular için pratik bölümler eklenmiştir.
İçindekiler
Rehber dört kısımdan oluşur: tanı veya şüphe sonrası ilk adımlar ve ailenin rolü; sinir (polinöropati), sinir–kas kavşağı ve kas hastalıklarının temel özellikleri; SMA ve Duchenne'de onaylı ve gelişmekte olan genetik/moleküler tedaviler; ve solunum, beslenme, okul, izlem ile sık sorulan sorular. Baştan sona okuyabilir ya da çocuğunuzun tanısına uyan bölüme doğrudan geçebilirsiniz.
Başlangıç ve Tanı
· 2 bölümTanı veya şüphe sonrası ilk adımlar, acil uyarı işaretleri ve tanı sürecinde ailenin rolü.
Hastalık Grupları
· 3 bölümSinir (polinöropati), sinir–kas kavşağı ve kas hastalıklarının temel özellikleri, tanınması ve izlemi.
SMA ve Duchenne: Genetik Tedaviler
· 2 bölümSpinal musküler atrofi ve Duchenne musküler distrofide onaylı ve gelişmekte olan moleküler/genetik tedaviler.
Günlük Yaşam ve Sık Sorulan Sorular
· 2 bölümSolunum, beslenme, okul, izlem düzeni; genetik danışmanlık ve sık sorulan sorular.
Pratik Ekler
Yazdırıp kullanabileceğiniz kaynaklar ve hızlı başvuru bölümleri.
Terimler Sözlüğü
Hekiminizle aynı dili konuşmanıza yardımcı olacak terimlerin kısa açıklamaları. · 19 terim
İlgili Rehberler
Prof. Dr. Burak Tatlı'nın ailelere yönelik diğer rehberleri.
Çocuk Gelişimi ve Sorunları
Gelişim basamakları, yaşa göre kırmızı bayraklar, DEHB, öğrenme güçlükleri, uyku ve beslenme.
Rehberi açÇocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu
Otizm nedir, erken belirtiler, tanı, terapiler ve günlük yaşam.
Rehberi açÇocuklarda Epilepsi
Nöbette ilk yardım, tanı, tedavi ve günlük yaşam.
Rehberi açSerebral Palsi
Serebral palsi nedir, eşlik eden sorunlar, rehabilitasyon ve yeni tedaviler.
Rehberi açÇocuklarda Genetik Nörogelişimsel Sendromlar
Genetik tanı, kalıtım ve izlem; Rett, Angelman, Dravet, Fragile X, tuberoz skleroz dahil 20 sendrom ve güncel genetik tedaviler.
Rehberi açÇocukluk Çağı Nörokutan Hastalıklar
Tuberoskleroz, nörofibromatozis, Sturge-Weber ve diğer nörokutan hastalıklar; cilt bulguları, çok organlı izlem ve tedavi.
Rehberi açÇocukluk Çağı Hareket Bozuklukları
Pediatrik nöroloji uzmanları için: fenomenoloji, tik/Tourette, distoni ve status distonikus, kore, tremor, tedavi edilebilir metabolik tablolar ve tedavi.
Rehberi açÇocukluk Çağında Uyku ve Uyku Sorunları
Yaşa göre uyku, güvenli uyku, uyku kaydı, davranışsal yöntemler, sık uyku sorunları, tetkikler, melatonin; otizm, serebral palsi ve epilepside uyku.
Rehberi açGelişimsel Koordinasyon Bozukluğu (GKB / DCD)
Aile rehberi: sakarlık, yazı ve öz bakım zorlukları, tanı süreci, M.A.T.C.H. çerçevesi, okul ve ev düzenlemeleri, spor ve sosyal-duygusal destek.
Rehberi açDown Sendromu (Nörolojik Yönleriyle)
Aileler için rehber: kas tonusu ve gelişim, nöbetler, boyun omurgası, uyku apnesi, işitme-görme, otizm-DEHB, ergenlikte gerileme, terapiler ve sağlık izlemi.
Rehberi açAngelman Sendromu (Nörolojik Yönleriyle)
Aileler için rehber: genetik alt tipler, gelişim, nöbetler, hareket-denge (ataksi), uyku, iletişim (AAC), neşeli mizaç ve davranış, terapiler ve gelişmekte olan yeni gen/ASO tedavileri.
Rehberi açÇocuklarda Travmatik Omurilik Yaralanması
Aileler için rehber: omurilik yaralanması nedir, acil dönem, iyileşme ve rehabilitasyon, evde bakım ve önlenebilir sorunlar, teknoloji destekli tedaviler, kök hücre-eksozom için dürüst çerçeve, SCIWORA ve büyüyen omurga, uzun dönem izlem.
Rehberi açÇocuğunuzun nöromüsküler izlemi hakkında sorularınız mı var?
Çocuğunuzun CK, EMG/NCS ve genetik raporlarını, fonksiyonel notlarınızı ve varsa video kayıtlarını Şişli, İstanbul'daki muayenehanemize getirin; tanı ve izlem planını birlikte gözden geçirelim.
İletişimBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.