Tanı Sürecinde Ailenin Rolü

Tanı çoğu zaman tek bir testle değil; öykü, muayene, laboratuvar, elektrofizyoloji ve genetik testlerin birlikte yorumlanmasıyla konur. Ailenin gözlemi tanı sürecini hızlandırabilir.

• Kısa videolar çekin: merdiven çıkma, yerden kalkma, koşma, düşme, göz kapağı düşmesi, yorgunlukla konuşma/yutma değişikliği.
• Zaman çizelgesi oluşturun: ilk belirti ne zaman başladı, ilerliyor mu, gün içinde dalgalanıyor mu, enfeksiyon veya egzersizle değişiyor mu?
• Aile ağacı hazırlayın: akraba evliliği, benzer hastalık, erken bebek kaybı, yürüme gecikmesi, kalp ritim bozukluğu, anestezi sorunu.
• Tüm raporları tek dosyada tutun: CK, karaciğer enzimleri, EMG/NCS, genetik test, kas biyopsisi, EKG/EKO, solunum fonksiyon testi, uyku testi.

• Test
• Aile için anlamı
• Sınırlılığı
• CK

Kas hasarı hakkında hızlı ipucu verir; DMD/LGMD gibi distrofilerde çok yüksek olabilir.

Normal CK kas hastalığını tamamen dışlamaz; bazı miyopatilerde normal veya hafif yüksek olabilir.

EMG/NCS

Sinir, kas veya sinir-kas kavşağı ayrımına yardım eder.

Çocuğun yaşına ve iş birliğine göre planlanır; tek başına tüm genetik tanıyı vermez.

Genetik test

Kesin tanı, kalıtım ve bazı hedefe yönelik tedaviler için anahtardır.

VUS gibi belirsiz sonuçlar çıkabilir; aile çalışması gerekebilir.

Kas biyopsisi

Bazı tanılarda kas dokusunun yapısını ve protein eksikliğini gösterir.

Günümüzde birçok durumda önce genetik test tercih edilir; her çocukta gerekmez.

EKG/EKO/MRG

Kalp kası ve ritim etkilenmesini erken yakalar.

Şikayet olmasa bile düzenli izlem gerekebilir.

Solunum testi/uyku testi

Gece solunumu ve öksürük gücü gibi görünmeyen riskleri ortaya koyar.

Küçük çocuklarda özel yöntemler gerekebilir.

Nöromüsküler Hastalık Nedir?

“Nöromüsküler” kelimesi “sinir” (nöro) ve “kas” (müsküler) sözcüklerinin birleşiminden oluşur. Bu hastalıklar, bir hareketin ortaya çıkmasını sağlayan sistemin herhangi bir noktasındaki bozukluklardır. Bir kasın kasılması için gereken sinyal zincirine “motor ünite” denir.

Bir hareketi gerçekleştirmek için sinyal şu yolu izler: Beyinden gelen komut, omurilikteki motor sinir hücresine (ön boynuz hücresi) ulaşır; buradan uzayan sinir lifi (periferik sinir) sinyali kasa taşır; sinirin ucu ile kas arasındaki küçük boşlukta (sinir–kas kavşağı) kimyasal bir haberci devreye girer; ve son olarak kas bu sinyali alıp kasılır. Bu zincirin her halkası farklı bir hastalık grubuna karşılık gelir.

• Zincirdeki halka
• Bozulursa ortaya çıkan hastalık grubu
• Örnek hastalıklar
• Omurilikteki motor sinir hücresi (ön boynuz)
• Motor nöron hastalıkları
• SMA (Spinal Musküler Atrofi)
• Kasa uzanan sinir lifi
• Polinöropatiler
• CMT, Guillain-Barré
• Sinir ile kasın buluştuğu kavşak
• Sinir–kas kavşağı hastalıkları
• Miyastenia gravis, konjenital miyastenik sendromlar
• Kasın kendisi
• Kas hastalıkları (miyopatiler)
• Duchenne/Becker, konjenital miyopatiler