Çocukluk Çağı Nörokutan Hastalıklar

Bu rehber, cildi ve sinir sistemini birlikte etkileyen bir grup hastalığı, yani nörokutan hastalıkları, ailelerin anlayabileceği bir dilde ama tıbbi doğruluktan ödün vermeden anlatmak amacıyla hazırlanmıştır. Nörokutan hastalıklar, embriyonik gelişim sırasında cilt ve sinir sisteminin ortak kökenden köken almasından dolayı bu iki sistemi aynı anda etkileyen, çoğunlukla genetik kökenli bir hastalık grubudur. Tuberoskleroz kompleksi, nörofibromatozis tip 1 ve tip 2, Sturge-Weber sendromu, inkontinensiya pigmenti, hipomelanozis of Ito, lineer nevüs sebase sendromu, PHACE sendromu, ataksi-telanjiektazi ve Klippel-Trenaunay-Weber sendromu gibi klinik tablolar bu grubun başlıca üyeleridir.

Bu hastalıkların ortak özelliği, genellikle doğumda veya erken bebeklik döneminde fark edilebilen cilt bulgularının, çoğu zaman aylar veya yıllar sonra ortaya çıkacak nörolojik bulguların erken bir işareti olmasıdır. Bu nedenle nörokutan hastalıklarda erken tanı, sadece cildi değil, beyni, gözleri, kalbi, böbrekleri ve diğer organ sistemlerini kapsayan çok yönlü bir izlem programının başlangıç noktasıdır.

Bu rehberde her hastalık için dört temel soru cevaplanmaya çalışılmıştır. Bu hastalık nedir ve neden oluşur. Çocuğumda hangi bulgular olabilir ve bunları nasıl tanırım. Hangi yaşta hangi tetkiki istemeliyim ve bu tetkikler ne sıklıkla tekrarlanmalıdır. İleride ne olabilir, hangi riskler söz konusudur ve bu riskleri azaltmak için neler yapılabilir. Bu sorulara verilen cevaplar, güncel uluslararası konsensus raporları, Amerikan Nöroloji Akademisi ve ilgili uzmanlık derneklerinin izlem kılavuzları ve güncel bilimsel literatür temel alınarak hazırlanmıştır.

Bu rehberin amacı, aileleri kaygılandırmak değil, aksine bilgilendirerek güçlendirmektir. Nörokutan hastalıkların büyük kısmında, düzenli ve zamanında yapılan izlem sayesinde ciddi komplikasyonlar önlenebilir veya erken yakalanıp tedavi edilebilir. Bilgi sahibi bir aile, çocuğunun izlem sürecinde hekimiyle daha etkili bir iş birliği kurabilir, hangi tetkikin ne zaman istenmesi gerektiğini takip edebilir ve olağan dışı bir bulguyu erken fark edip başvurabilir.