Балаңыздың неврологиялық денсаулығы мен дамуы үшін сенімді мекен

Prevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.

50 çalışmayı kapsayan bu meta-analize göre NF1 hastalarında DEHB prevalansı %33 (genel NF1) ile %45 (NF1 mikrodelesyon alt grubu) arasında değişiyor; ayrıca ID %8-41, ASD %11, epilepsi %9 ve anksiyete/depresyon %12-13 oranında görülüyor. Bulgular, NF1'li çocuk ve ergenlerde DEHB dahil nöropsikiyatrik bozukluklar için rutin tarama yapılması önerisini güçlendiriyor; özellikle mikrodelesyon alt grubunda risk daha yüksek olduğundan bu hastalarda ek dikkat gerekebilir.

Febrile Seizures and School Performance.

Danimarka'da 672.119 çocuğu kapsayan ulusal kayıt çalışmasında, febril nöbet öyküsü olan çocukların (n=26.173) standardize okul testi (okuma/matematik) puanları akranlarına göre ortalama sadece 0.4 puan (100 üzerinden) düşük bulunmuş — yani genel olarak akademik performans akranlarla kıyaslanabilir düzeyde. Ancak tekrarlayan hastane başvurusu gerektiren febril nöbetlerde (≥7 kez) fark -5.8 puana kadar büyüyor; ayrıca epilepsi gelişen çocuklarda (febril nöbetlilerin %3.2'si) fark -7.2 puana ulaşıyor. Bu bulgu, tek/az sayıda febril nöbet geçiren çocuklarda ailelere güven verilebileceğini, ancak sık tekrarlayan nöbet veya epilepsi gelişen alt grubun ek eğitim desteğinden faydalanabileceğini gösteriyor.

Evaluating the therapeutic efficacy of a modified ketogenic diet in children with autism spectrum disorder: a randomized controlled trial.

62 küçük yaş ASB'li çocukta yapılan RKÇ'de, standart rehabilitasyona ek olarak uygulanan modifiye ketojenik diyet (ketojenik beslenme tozu + yapılandırılmış diyet planı) grubunda, 2 ay sonunda ABC ve CARS skorlarında sadece rehabilitasyon alan gruba göre anlamlı derecede daha fazla iyileşme gözlenmiş (ABC P=0.027, CARS P=0.003). Kısa vadede uygulanabilir bulunmuş olsa da, çalışma küçük ölçekli ve kısa süreli; uzun dönem etkinlik, güvenlik ve sürdürülebilirlik netleşmemiş. Metabolik/diyet temelli müdahalelerin ASB'de tamamlayıcı bir seçenek olarak araştırılmaya devam ettiğini gösteren dikkate değer bir ön kanıt niteliğinde.

Efficacy and neural mechanisms of transcranial direct current stimulation for social function in children and adolescents with autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis.

4-21 yaş arası 357 ASB'li çocuk/ergeni kapsayan 13 RKÇ'lik meta-analizde, transkraniyal doğru akım stimülasyonu (tDCS) sosyal işlevi anlamlı düzeyde iyileştirmiş (SMD=-0.51) ve genel nörofonksiyonel değişiklikler de anlamlı bulunmuş (SMD=1.03). Sol dorsolateral prefrontal korteks hedefli tDCS protokolü sosyal işlevi geliştirme potansiyeli gösteriyor; fNIRS ve EEG ölçümleri en güçlü nörofizyolojik etkiyi yakalarken, ERP verisi sınırlı olsa da çalışmalar arası tutarlılığı en yüksek biyobelirteç adayı olarak öne çıkıyor. Ancak nörobiyolojik ve davranışsal etki büyüklükleri arasında çalışmalar arası anlamlı korelasyon bulunamamış; bu nedenle bulgular umut verici olmakla birlikte henüz standardize protokoller ve daha büyük örneklemli çalışmalarla doğrulanmayı bekliyor.

Major mental disorders in offspring of mothers with polycystic ovary syndrome.

Tayvan'da 8.930 PCOS'lu anne çocuğu ile 89.300 eşleştirilmiş kontrolün karşılaştırıldığı popülasyon tabanlı kohort çalışmasında, maternal PCOS çocukta otizm spektrum bozukluğu (HR=1.46), DEHB (HR=1.39) ve depresyon (HR=1.36) riskini anlamlı artırmış; şizofreni veya bipolar bozuklukla ilişki saptanmamış. Ebeveyn psikiyatrik öyküsü dışlanan duyarlılık analizlerinde de sonuçlar tutarlı bulunmuş. Bu bulgu, PCOS'lu annelerin çocuklarının nörogelişimsel açıdan riskli grup olarak değerlendirilip erken tanı/izlem açısından dikkate alınmasını destekliyor.

Dose-response relationship between exercise interventions and motor skills in children with autism spectrum disorder: a systematic review and multilevel meta-analysis.

3-12 yaş 1082 ASB'li çocuğu kapsayan 34 çalışmalık meta-analizde egzersiz müdahaleleri genel motor becerileri (Hedges' g=0.95), kaba motor becerileri (g=0.99) ve ince motor becerileri (g=0.40) anlamlı düzeyde iyileştirmiş. Doz-yanıt analizinde en yüksek etkinin genel motor beceriler için ~46 seans (seans ~45 dk), kaba motor beceriler için ~44 seans (seans ~47 dk) civarında görüldüğü tahmin edilmiş. Değerlendirme zamanı önemli bir moderatör olarak bulunmuş; etki hemen sonrasında ölçüldüğünde gecikmeli ölçüme göre daha büyük çıkmış. Bu bulgular, ASB'li çocuklarda motor beceri geliştirmeye yönelik egzersiz reçetelemesinde doz/süre planlaması için pratik bir rehber sunuyor.

The Effects of Telemedicine Parent Training on Children and Adolescents With Autism: A Meta-Analysis.

19 çalışma ve 616 ASB'li çocuğu kapsayan bu meta-analizde, telemedicine (uzaktan) ebeveyn eğitimi programları aile ortamını iyileştirmiş (SMD=-0.56), ebeveyn stresini azaltmış (SMD=-0.56), ebeveyn öz-yeterliğini artırmış (SMD=0.46) ve bakım verici güven/yeterliliğini yükseltmiş (SMD=0.48). Ayrıca çocuklarda etkileşim ve adaptif davranışlarda (SMD=0.37) ile iletişim becerilerinde (SMD=0.51) anlamlı iyileşme saptanmış. Bu bulgular, uzman bakıma erişimin kısıtlı olduğu bölgelerdeki ailelere yönelik telemedicine tabanlı ebeveyn eğitiminin, yüz yüze müdahalelere makul bir alternatif/tamamlayıcı olabileceğini destekliyor.

Phelan-McDermid sendromu sanılandan daha sık: yaklaşık her 7.300 kişide bir

Mount Sinai'deki Seaver Otizm Araştırma ve Tedavi Merkezi bilim insanlarının Autism Research dergisinde yayımladığı yeni bir araştırma, Phelan-McDermid sendromunun (PMS) yaklaşık her 7.300 kişide bir görüldüğünü — yani önceki tahminlerden belirgin biçimde daha yaygın olduğunu — ortaya koydu. PMS, çoğunlukla 22q13 bölgesindeki SHANK3 geninin kaybı ya da değişimiyle ilişkili nadir bir genetik durumdur; tıbbi, bilişsel ve davranışsal güçlüklere yol açabilir ve hastaların büyük çoğunluğu otizm spektrum bozukluğu ölçütlerini de karşılar. Çalışma, on bağımsız kaynaktan genetik testi yapılmış yaklaşık 180.000 otizmli bireyin verisini inceledi ve binlerce kişinin — büyük ölçüde genetik testin yeterince kullanılmaması nedeniyle — muhtemelen tanı almadığını buldu. Bu sonuç, otizmli çocuklarda genetik değerlendirmenin (tüm ekzom/tüm genom gibi) önemini bir kez daha vurguluyor: altta yatan bir sendromun belirlenmesi izlem ve aile danışmanlığını değiştirebilir. Bulgular, hâlihazırda birden çok PMS klinik çalışmasının sürdüğü kritik bir dönemde geldi.

Angelman sendromunda GTX-102 (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonlanım noktalarına ulaşamadı

Ultragenyx, Angelman sendromu için geliştirilen araştırma amaçlı antisens oligonükleotid (ASO) GTX-102'nin (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonuçlarını açıkladı. Çalışma, birincil sonlanım noktasına (Bayley-4 bilişsel ham puanında başlangıca göre değişim) ve ana ikincil sonlanım noktasına (Çok Alanlı Yanıt İndeksi — MDRI'da net yanıt) ulaşamadı; yani ilaç önceden belirlenen etkinlik hedeflerini karşılamadı. Ultragenyx (Emil Kakkis, MD, PhD) ve Angelman dernekleri (FAST ve Angelman Syndrome Foundation) sonucu hayal kırıklığı olarak nitelendirip araştırmaya katılan ailelere teşekkür etti; firma bir topluluk webinarı planladığını ve basın bültenini yayımladığını bildirdi. Klinik bağlam: Angelman sendromunda halen ruhsatlı, hastalığı değiştiren bir tedavi bulunmuyor; bu sonuç, gen susturma/ASO temelli yaklaşımların umut verici olmakla birlikte henüz kanıtlanmadığını ve araştırmaların sürdüğünü hatırlatıyor. Hâlihazırda bir Ultragenyx çalışmasına katılan aileler, soruları için çalışmayı yürüten hekime (PI) veya patientinquiry@ultragenyx.com adresine başvurabilir.

Yeni etki mekanizmalı antiepileptik azetukalner: Faz 3 X-TOLE2 olumlu sonuçlandı

Xenon'un geliştirdiği azetukalner (Kv7 potasyum kanal açıcısı — yeni bir etki mekanizması) fokal başlangıçlı nöbetlerde erişkinlerde yürütülen Faz 3 X-TOLE2 çalışmasında birincil son noktaya ulaştı: 25 mg dozda aylık nöbet sıklığında medyan %53,2 azalma sağlandı (plaseboda %10,4). Nöbetlerinde en az %50 azalma görülen hasta oranı 25 mg grubunda %54,8, 15 mg grubunda %37,6 idi (plaseboda %20,8). İlaç genel olarak iyi tolere edildi (en sık baş dönmesi, baş ağrısı, uyku hali, yorgunluk). Çalışmaya çoğunlukla dirençli epilepsili (ortalama beş önceki ilaç denenmiş) hastalar alındı. Xenon, ABD FDA'ya ruhsat başvurusunu 2026'nın 3. çeyreğinde planlıyor; onaylanırsa azetukalner epilepside ilk Kv7 potasyum kanal açıcı ilaç olacak. Veriler Nisan 2026'daki AAN kongresinde sunulacak. (Erişkin çalışması; araştırma aşamasındadır, henüz ruhsatlı bir tedavi değildir; bilgilendirme amaçlıdır.)

Angelman için ION582 (REVEAL): Faz 3'te ilk kohortun alımı tamamlandı

Ionis'in Angelman sendromu için geliştirdiği antisens oligonükleotid (ASO) tedavisi ION582'nin Faz 3 REVEAL çalışmasında ilk kohortun (Kohort 1) hasta alımı tamamlandı (Temmuz 2026). Angelman topluluğunun görüşleri doğrultusunda tasarlanan REVEAL çalışması, tedavinin etkinliğini ve güvenliliğini değerlendirmek üzere planlandı. ION582, UBE3A geninin normalde susturulmuş olan babadan gelen kopyasını yeniden etkinleştirmeyi hedefler. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)

Rett gen tedavisi TSHA-102: pivotal çalışmada dozlama tamamlandı

Rett sendromu için araştırma aşamasındaki gen tedavisi TSHA-102'nin REVEAL pivotal çalışmasında dozlama tamamlandı. Faz 1/2 Part A uzun dönem verilerinde katılımcıların tamamı ince motor, kaba motor ve iletişim alanlarında en az bir gelişimsel basamak kazandı veya yeniden kazandı; kazanımlar 12 ay ve üzerinde birikmeye devam etti. Genel olarak iyi tolere edildi; tedaviyle ilişkili ciddi advers olay veya doz-kısıtlayıcı toksisite bildirilmedi. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)

Yeni ilaç denemesi: ION337 (ASCEND)

Ionis'in ION337 ilacı için ASCEND çalışması başladı: Dravet sendromlu 2–12 yaş çocuklarda güvenlilik ve tolerabilite değerlendiriliyor. Açık etiketli çalışma hâlen katılımcı alıyor (NCT07531745).

Genetik hedefli tedaviler ilerliyor

SCN1A'yı hedefleyen antisens tedavi (zorevunersen) Faz 3 çalışmada; erken verilerde nöbet azalması ve gelişimsel kazanım bildirildi.

ASO tedavileri Faz 3'te

UBE3A'nın sessiz babadan gelen kopyasını yeniden açmayı amaçlayan antisens tedaviler (GTX-102, ION582) geç aşama çalışmalarda.

İlk ilaç + gen tedavisi

Trofinetid Rett için onaylı ilk ilaç; MECP2 gen tedavileri (TSHA-102, NGN-401) ruhsatlandırma çalışmalarında.

Erken tedavi seyri değiştiriyor

Nusinersen, risdiplam ve gen tedavisi (onasemnogene) ile erken başlanan tedavi sonuçları belirgin iyileştiriyor; yenidoğan taraması kritik.

Dizileme tanı oranını artırdı

Tüm ekzom/genom dizileme, açıklanamayan epilepsi ve gelişim geriliğinde tanı oranını belirgin yükseltti; hassas (kişiye özel) tedavinin kapısını açıyor.

Yeni antiepileptik seçenekler

Senobamat, fenfluramin, kannabidiol ve ganaksolon gibi yeni ilaçlar dirençli epilepsi ve Lennox-Gastaut'ta seçenekleri genişletiyor.

Prevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.

50 çalışmayı kapsayan bu meta-analize göre NF1 hastalarında DEHB prevalansı %33 (genel NF1) ile %45 (NF1 mikrodelesyon alt grubu) arasında değişiyor; ayrıca ID %8-41, ASD %11, epilepsi %9 ve anksiyete/depresyon %12-13 oranında görülüyor. Bulgular, NF1'li çocuk ve ergenlerde DEHB dahil nöropsikiyatrik bozukluklar için rutin tarama yapılması önerisini güçlendiriyor; özellikle mikrodelesyon alt grubunda risk daha yüksek olduğundan bu hastalarda ek dikkat gerekebilir.

Febrile Seizures and School Performance.

Danimarka'da 672.119 çocuğu kapsayan ulusal kayıt çalışmasında, febril nöbet öyküsü olan çocukların (n=26.173) standardize okul testi (okuma/matematik) puanları akranlarına göre ortalama sadece 0.4 puan (100 üzerinden) düşük bulunmuş — yani genel olarak akademik performans akranlarla kıyaslanabilir düzeyde. Ancak tekrarlayan hastane başvurusu gerektiren febril nöbetlerde (≥7 kez) fark -5.8 puana kadar büyüyor; ayrıca epilepsi gelişen çocuklarda (febril nöbetlilerin %3.2'si) fark -7.2 puana ulaşıyor. Bu bulgu, tek/az sayıda febril nöbet geçiren çocuklarda ailelere güven verilebileceğini, ancak sık tekrarlayan nöbet veya epilepsi gelişen alt grubun ek eğitim desteğinden faydalanabileceğini gösteriyor.

Evaluating the therapeutic efficacy of a modified ketogenic diet in children with autism spectrum disorder: a randomized controlled trial.

62 küçük yaş ASB'li çocukta yapılan RKÇ'de, standart rehabilitasyona ek olarak uygulanan modifiye ketojenik diyet (ketojenik beslenme tozu + yapılandırılmış diyet planı) grubunda, 2 ay sonunda ABC ve CARS skorlarında sadece rehabilitasyon alan gruba göre anlamlı derecede daha fazla iyileşme gözlenmiş (ABC P=0.027, CARS P=0.003). Kısa vadede uygulanabilir bulunmuş olsa da, çalışma küçük ölçekli ve kısa süreli; uzun dönem etkinlik, güvenlik ve sürdürülebilirlik netleşmemiş. Metabolik/diyet temelli müdahalelerin ASB'de tamamlayıcı bir seçenek olarak araştırılmaya devam ettiğini gösteren dikkate değer bir ön kanıt niteliğinde.

Efficacy and neural mechanisms of transcranial direct current stimulation for social function in children and adolescents with autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis.

4-21 yaş arası 357 ASB'li çocuk/ergeni kapsayan 13 RKÇ'lik meta-analizde, transkraniyal doğru akım stimülasyonu (tDCS) sosyal işlevi anlamlı düzeyde iyileştirmiş (SMD=-0.51) ve genel nörofonksiyonel değişiklikler de anlamlı bulunmuş (SMD=1.03). Sol dorsolateral prefrontal korteks hedefli tDCS protokolü sosyal işlevi geliştirme potansiyeli gösteriyor; fNIRS ve EEG ölçümleri en güçlü nörofizyolojik etkiyi yakalarken, ERP verisi sınırlı olsa da çalışmalar arası tutarlılığı en yüksek biyobelirteç adayı olarak öne çıkıyor. Ancak nörobiyolojik ve davranışsal etki büyüklükleri arasında çalışmalar arası anlamlı korelasyon bulunamamış; bu nedenle bulgular umut verici olmakla birlikte henüz standardize protokoller ve daha büyük örneklemli çalışmalarla doğrulanmayı bekliyor.

Major mental disorders in offspring of mothers with polycystic ovary syndrome.

Tayvan'da 8.930 PCOS'lu anne çocuğu ile 89.300 eşleştirilmiş kontrolün karşılaştırıldığı popülasyon tabanlı kohort çalışmasında, maternal PCOS çocukta otizm spektrum bozukluğu (HR=1.46), DEHB (HR=1.39) ve depresyon (HR=1.36) riskini anlamlı artırmış; şizofreni veya bipolar bozuklukla ilişki saptanmamış. Ebeveyn psikiyatrik öyküsü dışlanan duyarlılık analizlerinde de sonuçlar tutarlı bulunmuş. Bu bulgu, PCOS'lu annelerin çocuklarının nörogelişimsel açıdan riskli grup olarak değerlendirilip erken tanı/izlem açısından dikkate alınmasını destekliyor.

Dose-response relationship between exercise interventions and motor skills in children with autism spectrum disorder: a systematic review and multilevel meta-analysis.

3-12 yaş 1082 ASB'li çocuğu kapsayan 34 çalışmalık meta-analizde egzersiz müdahaleleri genel motor becerileri (Hedges' g=0.95), kaba motor becerileri (g=0.99) ve ince motor becerileri (g=0.40) anlamlı düzeyde iyileştirmiş. Doz-yanıt analizinde en yüksek etkinin genel motor beceriler için ~46 seans (seans ~45 dk), kaba motor beceriler için ~44 seans (seans ~47 dk) civarında görüldüğü tahmin edilmiş. Değerlendirme zamanı önemli bir moderatör olarak bulunmuş; etki hemen sonrasında ölçüldüğünde gecikmeli ölçüme göre daha büyük çıkmış. Bu bulgular, ASB'li çocuklarda motor beceri geliştirmeye yönelik egzersiz reçetelemesinde doz/süre planlaması için pratik bir rehber sunuyor.

The Effects of Telemedicine Parent Training on Children and Adolescents With Autism: A Meta-Analysis.

19 çalışma ve 616 ASB'li çocuğu kapsayan bu meta-analizde, telemedicine (uzaktan) ebeveyn eğitimi programları aile ortamını iyileştirmiş (SMD=-0.56), ebeveyn stresini azaltmış (SMD=-0.56), ebeveyn öz-yeterliğini artırmış (SMD=0.46) ve bakım verici güven/yeterliliğini yükseltmiş (SMD=0.48). Ayrıca çocuklarda etkileşim ve adaptif davranışlarda (SMD=0.37) ile iletişim becerilerinde (SMD=0.51) anlamlı iyileşme saptanmış. Bu bulgular, uzman bakıma erişimin kısıtlı olduğu bölgelerdeki ailelere yönelik telemedicine tabanlı ebeveyn eğitiminin, yüz yüze müdahalelere makul bir alternatif/tamamlayıcı olabileceğini destekliyor.

Phelan-McDermid sendromu sanılandan daha sık: yaklaşık her 7.300 kişide bir

Mount Sinai'deki Seaver Otizm Araştırma ve Tedavi Merkezi bilim insanlarının Autism Research dergisinde yayımladığı yeni bir araştırma, Phelan-McDermid sendromunun (PMS) yaklaşık her 7.300 kişide bir görüldüğünü — yani önceki tahminlerden belirgin biçimde daha yaygın olduğunu — ortaya koydu. PMS, çoğunlukla 22q13 bölgesindeki SHANK3 geninin kaybı ya da değişimiyle ilişkili nadir bir genetik durumdur; tıbbi, bilişsel ve davranışsal güçlüklere yol açabilir ve hastaların büyük çoğunluğu otizm spektrum bozukluğu ölçütlerini de karşılar. Çalışma, on bağımsız kaynaktan genetik testi yapılmış yaklaşık 180.000 otizmli bireyin verisini inceledi ve binlerce kişinin — büyük ölçüde genetik testin yeterince kullanılmaması nedeniyle — muhtemelen tanı almadığını buldu. Bu sonuç, otizmli çocuklarda genetik değerlendirmenin (tüm ekzom/tüm genom gibi) önemini bir kez daha vurguluyor: altta yatan bir sendromun belirlenmesi izlem ve aile danışmanlığını değiştirebilir. Bulgular, hâlihazırda birden çok PMS klinik çalışmasının sürdüğü kritik bir dönemde geldi.

Angelman sendromunda GTX-102 (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonlanım noktalarına ulaşamadı

Ultragenyx, Angelman sendromu için geliştirilen araştırma amaçlı antisens oligonükleotid (ASO) GTX-102'nin (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonuçlarını açıkladı. Çalışma, birincil sonlanım noktasına (Bayley-4 bilişsel ham puanında başlangıca göre değişim) ve ana ikincil sonlanım noktasına (Çok Alanlı Yanıt İndeksi — MDRI'da net yanıt) ulaşamadı; yani ilaç önceden belirlenen etkinlik hedeflerini karşılamadı. Ultragenyx (Emil Kakkis, MD, PhD) ve Angelman dernekleri (FAST ve Angelman Syndrome Foundation) sonucu hayal kırıklığı olarak nitelendirip araştırmaya katılan ailelere teşekkür etti; firma bir topluluk webinarı planladığını ve basın bültenini yayımladığını bildirdi. Klinik bağlam: Angelman sendromunda halen ruhsatlı, hastalığı değiştiren bir tedavi bulunmuyor; bu sonuç, gen susturma/ASO temelli yaklaşımların umut verici olmakla birlikte henüz kanıtlanmadığını ve araştırmaların sürdüğünü hatırlatıyor. Hâlihazırda bir Ultragenyx çalışmasına katılan aileler, soruları için çalışmayı yürüten hekime (PI) veya patientinquiry@ultragenyx.com adresine başvurabilir.

Yeni etki mekanizmalı antiepileptik azetukalner: Faz 3 X-TOLE2 olumlu sonuçlandı

Xenon'un geliştirdiği azetukalner (Kv7 potasyum kanal açıcısı — yeni bir etki mekanizması) fokal başlangıçlı nöbetlerde erişkinlerde yürütülen Faz 3 X-TOLE2 çalışmasında birincil son noktaya ulaştı: 25 mg dozda aylık nöbet sıklığında medyan %53,2 azalma sağlandı (plaseboda %10,4). Nöbetlerinde en az %50 azalma görülen hasta oranı 25 mg grubunda %54,8, 15 mg grubunda %37,6 idi (plaseboda %20,8). İlaç genel olarak iyi tolere edildi (en sık baş dönmesi, baş ağrısı, uyku hali, yorgunluk). Çalışmaya çoğunlukla dirençli epilepsili (ortalama beş önceki ilaç denenmiş) hastalar alındı. Xenon, ABD FDA'ya ruhsat başvurusunu 2026'nın 3. çeyreğinde planlıyor; onaylanırsa azetukalner epilepside ilk Kv7 potasyum kanal açıcı ilaç olacak. Veriler Nisan 2026'daki AAN kongresinde sunulacak. (Erişkin çalışması; araştırma aşamasındadır, henüz ruhsatlı bir tedavi değildir; bilgilendirme amaçlıdır.)

Angelman için ION582 (REVEAL): Faz 3'te ilk kohortun alımı tamamlandı

Ionis'in Angelman sendromu için geliştirdiği antisens oligonükleotid (ASO) tedavisi ION582'nin Faz 3 REVEAL çalışmasında ilk kohortun (Kohort 1) hasta alımı tamamlandı (Temmuz 2026). Angelman topluluğunun görüşleri doğrultusunda tasarlanan REVEAL çalışması, tedavinin etkinliğini ve güvenliliğini değerlendirmek üzere planlandı. ION582, UBE3A geninin normalde susturulmuş olan babadan gelen kopyasını yeniden etkinleştirmeyi hedefler. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)

Rett gen tedavisi TSHA-102: pivotal çalışmada dozlama tamamlandı

Rett sendromu için araştırma aşamasındaki gen tedavisi TSHA-102'nin REVEAL pivotal çalışmasında dozlama tamamlandı. Faz 1/2 Part A uzun dönem verilerinde katılımcıların tamamı ince motor, kaba motor ve iletişim alanlarında en az bir gelişimsel basamak kazandı veya yeniden kazandı; kazanımlar 12 ay ve üzerinde birikmeye devam etti. Genel olarak iyi tolere edildi; tedaviyle ilişkili ciddi advers olay veya doz-kısıtlayıcı toksisite bildirilmedi. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)

Yeni ilaç denemesi: ION337 (ASCEND)

Ionis'in ION337 ilacı için ASCEND çalışması başladı: Dravet sendromlu 2–12 yaş çocuklarda güvenlilik ve tolerabilite değerlendiriliyor. Açık etiketli çalışma hâlen katılımcı alıyor (NCT07531745).

Genetik hedefli tedaviler ilerliyor

SCN1A'yı hedefleyen antisens tedavi (zorevunersen) Faz 3 çalışmada; erken verilerde nöbet azalması ve gelişimsel kazanım bildirildi.

ASO tedavileri Faz 3'te

UBE3A'nın sessiz babadan gelen kopyasını yeniden açmayı amaçlayan antisens tedaviler (GTX-102, ION582) geç aşama çalışmalarda.

İlk ilaç + gen tedavisi

Trofinetid Rett için onaylı ilk ilaç; MECP2 gen tedavileri (TSHA-102, NGN-401) ruhsatlandırma çalışmalarında.

Erken tedavi seyri değiştiriyor

Nusinersen, risdiplam ve gen tedavisi (onasemnogene) ile erken başlanan tedavi sonuçları belirgin iyileştiriyor; yenidoğan taraması kritik.

Dizileme tanı oranını artırdı

Tüm ekzom/genom dizileme, açıklanamayan epilepsi ve gelişim geriliğinde tanı oranını belirgin yükseltti; hassas (kişiye özel) tedavinin kapısını açıyor.

Yeni antiepileptik seçenekler

Senobamat, fenfluramin, kannabidiol ve ganaksolon gibi yeni ilaçlar dirençli epilepsi ve Lennox-Gastaut'ta seçenekleri genişletiyor.