Kapanış

Bu rehberde ele alınan yirmi genetik nörogelişimsel sendrom, hızla gelişen bir alanın yalnızca bugünkü görüntüsünü yansıtmaktadır. Antisens oligonükleotid tedavileri, AAV tabanlı gen replasman/düzenleme tedavileri ve reseptör-spesifik küçük moleküller alanındaki gelişmeler, önümüzdeki birkaç yıl içinde bu sendromların çoğunda tedavi manzarasını önemli ölçüde değiştirebilir. Bu nedenle her bölümde belirtilen aile dernekleri ve klinik çalışma kayıt siteleri (ClinicalTrials.gov), güncel durumu takip etmek için düzenli olarak ziyaret edilmelidir.

Ailelere son olarak şu vurgulanmalıdır: genetik tanı, çocuğun kim olduğunu değil, çocuğun ihtiyaç duyduğu bakımın nasıl bireyselleştirileceğini tanımlar. Her sendromun geniş bir klinik yelpazesi vardır ve bir çocuğun gerçek potansiyeli, yalnızca doğru izlem, erken müdahale ve sürdürülebilir aile desteğiyle ortaya çıkabilir.