Tedavi Yaklaşımı: Semptomatik, Hedefe Yönelik ve Gelişen Tedaviler
Specialist in Pediatric Neurology & Developmental Pediatrics
İstanbul University-Cerrahpaşa Faculty of Medicine · Nörogender Association
Last reviewed:
Intended for healthcare professionals
2024 çocukluk başlangıçlı hareket bozuklukları gelişen tedaviler derlemesi, alanın fenotip-temelli semptomatik tedaviden moleküler mekanizma-temelli tedavilere kaydığını vurgular: küçük moleküller, RNA hedefli tedaviler, gen replasmanı ve nöromodülasyon ana eksenlerdir [13]. Bu kayma genetik tanı, doğal seyir verisi, klinik sonlanım ölçütleri ve trial-readiness altyapısını uzman pratiğin parçası yapmaktadır.
- Tedavi düzeyi
- Örnekler
- Uzman karar noktası
- Fenomenoloji semptomatik
Tik ilaçları, antikolinerjik/baklofen/benzodiazepin, levetirasetam/valproat, propranolol, BoNT
Hedef belirti ve işlevsel sonlanım açık olmalı; tek seferde tek değişiklik.
Etiyoloji hedefli
Levodopa-DRD, ketojenik diyet-GLUT1DS, şelasyon-Wilson, immünoterapi-otoimmün, karnitin/diyet-GA1
Tedavi edilebilir fenotipleri hızlı yakala; gecikme prognozu etkiler.
- Cihaz/nöromodülasyon
- ITB, GPi-DBS, seçilmiş pallidotomi, DBS programlama
Fenotip, genotip, hedef, zamanlama, beklenti ve merkez deneyimi belirleyici.
Gelişen/gen tedavileri
AADC gen tedavisi, ASO/RNA hedefli yaklaşımlar, hastalık spesifik çalışmalar
Moleküler tanı, doğal seyir, uygun sonlanım ölçütü ve etik erişim.
- Rehabilitasyon/katılım
- FTR, ergoterapi, konuşma-yutma, okul düzeni, psikolojik destek
Bakım yükü, ağrı, iletişim, beslenme, uyku ve katılım ölçülmeli.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.