Mendim i dytë dhe vlerësim online
Kërkoni vlerësimin e pavarur online të Prof. Dr. Burak Tatlı për fëmijën tuaj — shqyrtim i raporteve, imazheve dhe historisë, kudo që ndodheni.
Neurologjia dhe Zhvillimi i Fëmijëve
Një adresë e besueshme për shëndetin neurologjik dhe zhvillimin e fëmijës suaj
Prof. Dr. Burak Tatlı ofron diagnozë, trajtim dhe ndjekje të rregullt të zhvillimit për epilepsinë, vonesën në zhvillim, autizmin dhe gjendjet neurologjike të fëmijërisë. Punon krah për krah me familjet në klinikën e tij në Shishli, Stamboll.
Ky sajt është vetëm për informim; për ekzaminim dhe trajtim nevojitet një takim.
Ekzaminimi dhe ndjekja
Procesi
- Anamnezë e detajuar dhe ekzaminim neurologjik
- Planifikimi i analizave të nevojshme (EEG, MRI, gjenetikë)
- Plan trajtimi i bazuar në diagnozë
- Ndjekje e rregullt e zhvillimit dhe trajtimit
Familjet vijnë këtu jo vetëm për një diagnozë, por për një shoqërues rrugëtimi.
Vlerësimi neurologjik ecën me një histori të kujdesshme, një ekzaminim të hollësishëm dhe analizat e duhura kur nevojiten. Vendimet për diagnozën dhe trajtimin merren gjithmonë nga Prof. Dr. Burak Tatlı pas ekzaminimit klinik.
Njoftime
Epilepsia te fëmijët — udhëzues gjithëpërfshirës për familjet
Libri i Prof. Dr. Burak Tatlı për familjet, «Çocuklarda Epilepsi — Ailelere Yönelik Kapsamlı Rehber» (Epilepsia te fëmijët: udhëzues gjithëpërfshirës për familjet), është botuar nga Nobel Tıp Kitabevleri. Është shkruar në gjuhën turke dhe trajton pyetjet që shqetësojnë familjet e fëmijëve me epilepsi, me një gjuhë që mund ta ndjekë edhe lexuesi pa arsim mjekësor. Libri ka vetëm qëllim informues; vendimet për diagnozën, ekzaminimet dhe trajtimin e fëmijës suaj merren gjithmonë nga Prof. Dr. Burak Tatlı pas ekzaminimit klinik.
Trajtimi i drejtuar nga gjeni në sindromën Dravet: çfarë do të thotë marrëveshja me FDA-në
Më 5 tetor 2026 u njoftua se është arritur marrëveshje me Administratën Amerikane të Ushqimit dhe Barnave për elementet kryesore të aplikimit të planifikuar amerikan për zorevunersenin, një bar në fazë hulumtimi që synon gjenin SCN1A në sindromën Dravet. Në qendër të marrëveshjes qëndron fakti që përparimi i fëmijës në njohje dhe sjellje — në të folurin shprehës, të kuptuarit e gjuhës, marrëdhëniet ndërpersonale dhe aftësitë personale — do të llogaritet si një nga treguesit zyrtarë të aplikimit. Prej dekadash barnat për epilepsinë janë vlerësuar me një pyetje të vetme: a u ul numri i krizave? Pranimi nga një rregullator i një matjeje të zhvillimit si pjesë e dosjes së licencimit krijon një precedent që prek jo vetëm sindromën Dravet, por tërë grupin e encefalopative epileptike të zhvillimit. Duhet thënë qartë: ky nuk është një miratim, por një marrëveshje se si të matet. Zorevunerseni nuk është i licencuar në asnjë vend; rezultatet e fazës 3 priten në tremujorin e tretë të vitit 2027. Turqia aktualisht nuk është ndër vendet pjesëmarrëse dhe ky njoftim nuk përmban asnjë premtim për qasje në ndonjë trajtim. Vendimet për diagnozën, analizat dhe trajtimin e fëmijës suaj merren gjithmonë nga Prof. Dr. Burak Tatlı pas ekzaminimit klinik.
Vlerësimi i hollësishëmVlerësim paraprak zhvillimor në shtëpi para ekzaminimit
Në programin tonë të ri që fillon më 1 shtator, aftësitë e zhvillimit, komunikimit, lëvizjes dhe jetës së përditshme të fëmijëve të përshtatshëm vëzhgohen në shtëpinë e tyre nga specialistë të fushave përkatëse; gjetjet shndërrohen në një raport të integruar vlerësimi paraprak para ekzaminimit të mjekut. Vlerësimi në shtëpi nuk është një ekzaminim mjekësor; vendimet për diagnozën, ekzaminimet, mjekimin dhe trajtimin/rehabilitimin merren nga Prof. Dr. Burak Tatlı pas ekzaminimit klinik. Shërbimi ofrohet fillimisht në Stamboll dhe së shpejti do të zgjerohet në İzmir, Kocaeli, Sakarya, Edirne dhe shumë rajone të tjera të vendit, me kontributin e specialistëve me të cilët kemi punuar më parë dhe vlerësimeve të të cilëve u besojmë.
Më shumëVlerësim paraprak dhe ndjekje më gjithëpërfshirëse
Nga muaji gusht po fillojmë një proces më të detajuar vlerësimi paraprak dhe ndjekjeje si për pacientët që ndjekim, ashtu edhe për ata që i shohim për herë të parë. Kur është e përshtatshme, pacientët mund të vlerësohen edhe përmes konsultimit dhe referimit me mjekë me përvojë në fushat përkatëse (epilepsi rezistente ndaj barnave ose kriza të shpeshta; autizëm i dyshuar dhe i diagnostikuar; paraliza cerebrale dhe sëmundjet gjenetike). Si gjithmonë, ekzaminimi i parë, kontrolli dhe ndjekja e çdo pacienti kryhen nga Prof. Dr. Burak Tatlı; vendimi përfundimtar për diagnozën dhe trajtimin i takon atij. Qëllimi ynë është të ndjekim fëmijën tuaj më thellë dhe më rregullisht.
Portali i Familjes së shpejti
Me Portalin e Familjes që hapet së shpejti, do të mund të aksesoni të dhënat mjekësore të fëmijës suaj, trajtimet aktuale dhe rezultatet nga kompjuteri, tableti ose telefoni në shtëpi, dhe të na kontaktoni më shpejt për pyetje urgjente. Të dhënat tuaja janë private vetëm për ju; askush që nuk e keni autorizuar nuk mund t'i shohë (të mbrojtura sipas ligjeve për mbrojtjen e të dhënave).
Aile Rehberleri
Prof. Dr. Burak Tatlı tarafından, sade bir dille yazılmış kapsamlı aile rehberleri.
Çocuk Gelişimi ve Sorunları
Gelişim basamakları, yaşa göre kırmızı bayraklar, DEHB, öğrenme güçlükleri, uyku, beslenme — 21 bölüm.
Çocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu
Otizm nedir, tanı süreci, nedenler ve DSM-5 ölçütleri — sade dille.
Çocuklarda Epilepsi
Nöbette ilk yardım, tanı, tedavi ve günlük yaşam — 45 bölüm, 12 ek ve sözlük.
Serebral Palsi
Serebral palsi nedir, eşlik eden sorunlar, rehabilitasyon ve yeni tedaviler — 28 bölüm.
Genetik Nörogelişimsel Sendromlar
Genetik tanı, kalıtım ve izlem; Rett, Angelman, Dravet, Fragile X ve tuberoz skleroz dahil 20 sendrom — 25 bölüm.
Nörokutan Hastalıklar
Tuberoskleroz, nörofibromatozis, Sturge-Weber ve diğerleri; cilt bulguları, çok organlı izlem ve tedavi — 1. bölüm yayında.
Çocuklarda Travmatik Omurilik Yaralanması
Yaralanma nedir, acil dönem, iyileşme ve rehabilitasyon, evde bakım, kök hücre-eksozom için dürüst çerçeve, SCIWORA ve uzun dönem izlem — 11 bölüm.
Si funksionon?
Udhëtimi i ekzaminimit
Nga kontakti i parë te ndjekja e rregullt — katër hapa.
Vlerësimi paraprak
Takim me familjen dhe, për fëmijët e përshtatshëm, vlerësim paraprak zhvillimor në shtëpi para ekzaminimit.
Ekzaminimi
Histori e hollësishme dhe ekzaminim neurologjik; kur nevojitet planifikohen EEG, imazheria dhe analizat gjenetike.
Plani personal
Plan trajtimi, analizash dhe rehabilitimi sipas fëmijës; informim i thjeshtë dhe i ndershëm për familjen.
Ndjekja e rregullt
Kontrolle, ndjekje e zhvillimit dhe përditësim i planit kur nevojitet.
Të rejat
Rrjedha e informacionit dhe trajtimet aktuale
📡 Rrjedha ditore e informacionit
11 Ekim 2026
Dravet sendromu ailelerine önemli gelişme
SCN1A genini hedefleyen zorevunersen için 5 Ekim 2026'da FDA ile ruhsat başvurusunun ana unsurlarında mutabakata varıldığı duyuruldu; biliş ve davranış kazanımı (Vineland-3) ilk kez bir epilepsi ruhsat dosyasının resmî ölçütlerinden biri olacak. Bu bir onay değil, ölçme anlaşmasıdır — ilaç hiçbir ülkede onaylı değil, faz 3 sonuçları 2027 üçüncü çeyrekte bekleniyor. Ayrıntılı değerlendirme norogender.org'daki Dravet rehberinde.
8 Ekim 2026
Ataksi-Telenjiektazi (A-T) ailelerine önemli gelişme
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), levasetillösini (Aqneursa®) A-T'ye bağlı ataksinin tedavisi için onayladı — A-T'de ataksiye yönelik onaylanan ilk ilaç (≥15 kg çocuk ve erişkinler). İlaç ataksi belirtisine yöneliktir; bağışıklık-akciğer-kanser izlemi aynen sürer. Türkiye'de ruhsat/erişim süreci ayrıdır; A-T'li hastalarımızın aileleri kontrolde bu seçeneği bizimle konuşabilir.
30 Mayıs 2026
Muayenehane bilgilendirme
Randevular için WhatsApp veya telefon ile ulaşabilirsiniz. EEG randevuları hafta içi sabah saatlerinde planlanmaktadır.
Aile portalı
Aile portalı yakında hizmete açılacaktır; aşı, ilaç ve gelişim takibinizi buradan izleyebilecek, ev ölçümlerinizi paylaşabileceksiniz.
Not
Bu alan, Prof. Dr. Burak Tatlı tarafından güncellenen bir bilgilendirme akışıdır.
11 Ekim 2026
Dravet sendromu ailelerine önemli gelişme
SCN1A genini hedefleyen zorevunersen için 5 Ekim 2026'da FDA ile ruhsat başvurusunun ana unsurlarında mutabakata varıldığı duyuruldu; biliş ve davranış kazanımı (Vineland-3) ilk kez bir epilepsi ruhsat dosyasının resmî ölçütlerinden biri olacak. Bu bir onay değil, ölçme anlaşmasıdır — ilaç hiçbir ülkede onaylı değil, faz 3 sonuçları 2027 üçüncü çeyrekte bekleniyor. Ayrıntılı değerlendirme norogender.org'daki Dravet rehberinde.
8 Ekim 2026
Ataksi-Telenjiektazi (A-T) ailelerine önemli gelişme
ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), levasetillösini (Aqneursa®) A-T'ye bağlı ataksinin tedavisi için onayladı — A-T'de ataksiye yönelik onaylanan ilk ilaç (≥15 kg çocuk ve erişkinler). İlaç ataksi belirtisine yöneliktir; bağışıklık-akciğer-kanser izlemi aynen sürer. Türkiye'de ruhsat/erişim süreci ayrıdır; A-T'li hastalarımızın aileleri kontrolde bu seçeneği bizimle konuşabilir.
30 Mayıs 2026
Muayenehane bilgilendirme
Randevular için WhatsApp veya telefon ile ulaşabilirsiniz. EEG randevuları hafta içi sabah saatlerinde planlanmaktadır.
Aile portalı
Aile portalı yakında hizmete açılacaktır; aşı, ilaç ve gelişim takibinizi buradan izleyebilecek, ev ölçümlerinizi paylaşabileceksiniz.
Not
Bu alan, Prof. Dr. Burak Tatlı tarafından güncellenen bir bilgilendirme akışıdır.
💊 Trajtimet aktuale & lajme
Does electrocorticographic guidance improve seizure outcomes following cavernoma resection?
Kavernöz malformasyon (CCM) ilişkili epilepsi cerrahisinde intraoperatif elektrokortikografi (ECoG) rehberliğinin rezeksiyon sınırını genişleterek uzun dönem nöbetsizlik oranını artırdığı gösterilmiş. Tek merkez verisinde ECoG grubu 24-36 ay takipte daha yüksek nöbetsizlik oranına sahip olup bu fark özellikle ekstratemporal lezyonlarda anlamlı kalmış; 7 çalışmayı kapsayan meta-analizde ECoG-rehberli rezeksiyon, standart lezyonektomiye göre belirgin daha iyi nöbet sonucuyla ilişkilendirilmiş (OR=6.01, %95 GA 3.03-11.92). Bulgular, özellikle ekstratemporal yerleşimli kavernoma-ilişkili epilepsi cerrahisinde ECoG kullanımının faydalı bir yardımcı yöntem olabileceğini destekliyor.
A microglial basis for fragile X syndrome via impairment of FMRP-regulated lysosomal function.
Bu fare çalışması, FXS'te hastalığın sadece nöronlardan değil, mikroglia hücrelerindeki FMRP kaybından da kaynaklanabileceğini gösteriyor: mikroglia-özgü Fmr1 silinmesi, klasik FXS farelerinde görülen ses-kaynaklı nöbet ve parvalbumin nöron kaybını taklit ediyor. Mekanizma olarak FMRP'nin lizozomal protein ifadesini (özellikle progranulin/Grn) düzenlediği, FMRP eksikliğinde progranulin azalıp parvalbumin nöron apoptozunun arttığı bulunmuş; progranulin aşırı ekspresyonu bu bozuklukları düzeltmiş. Bu bulgu, bugüne dek nöron-hedefli FXS tedavi denemelerinin neden başarısız olabileceğini açıklayabilir ve mikroglia/progranulin yolu yeni bir tedavi hedefi olarak öne çıkıyor; ancak henüz fare modelinde, insan uygulaması için erken aşamada.
Does electrocorticographic guidance improve seizure outcomes following cavernoma resection?
Kavernöz malformasyona bağlı ilaca dirençli epilepside, intraoperatif elektrokortikografi (ECoG) rehberliğinde yapılan rezeksiyonlar, standart mikrocerrahi lezyonektomiye kıyasla 24-36 aylık takipte daha yüksek nöbetsizlik oranlarıyla ilişkili bulunmuş. Bu fayda özellikle temporal lob dışı (ekstratemporal) lezyonlarda anlamlı kalmış; temporal lobektomilerde fark görülmemiş. Yedi çalışmayı kapsayan meta-analizde (241 hasta) ECoG rehberliğinin nöbetsizlik şansını belirgin şekilde artırdığı gösterilmiş (OR=6.01). Bu bulgular, özellikle ekstratemporal kavernoma cerrahisinde ECoG kullanımının faydalı bir adjuvan yöntem olabileceğini destekliyor.
Comparative effects of non-pharmacological intervention categories on cognitive domains in children with autism spectrum disorder: A systematic review and network meta-analysis of randomized controlled trials.
(özet üretilemedi)
Drug Repurposing for Treating NCOR-Related Intellectual Disability.
NCOR1/2, MECP2'nin transkripsiyonel aktivitesini düzenleyen bir ko-represördür ve bu çalışma NCOR1 haployetersizliğinin hipotalamik GABAerjik nöronlarda NRG1/3 artışı ve GABA-A reseptör alt birimi (Gabra2) azalmasına yol açarak bilişsel/davranışsal bozukluklara neden olduğunu gösteriyor. Fare modelinde FDA onaylı iki ilaç — NRG antagonisti spironolakton ve GABA-A pozitif modülatörü allopregnanolon — kognitif bozulmayı düzeltmiş; dahası, spironolakton patojenik MECP2 mutasyonu taşıyan bir otistik hastada öğrenmede düzelme sağlamış. Bu bulgu, MECP2/NCOR yolağı üzerinden Rett sendromu ve ilişkili bozukluklarda ilaç yeniden konumlandırma (spironolakton gibi mevcut, güvenli ilaçlar) için erken ama somut bir klinik kanıt sunuyor; henüz tek hasta deneyimi düzeyinde olup kontrollü çalışmalarla doğrulanması gerekiyor.
Developmental pathways to autism in tuberous sclerosis complex: Evidence from a longitudinal cohort.
TSC 2000 çalışmasının 10 yıllık izleminde (başlangıçta 125, takipte 86 hasta) katılımcıların yaklaşık %40'ında otizm tanısı, ek %42'sinde ise artmış otistik özellikler saptanmış. Yapısal eşitlik modellemesi, TSC1/TSC2 mutasyonunun otizmle ilişkisinin iki ayrı yolla aracılık ettiğini gösteriyor: (1) daha yüksek kortikal tuber yükü + infantil spazm üzerinden, (2) sadece infantil spazm üzerinden. Ayrıca eşzamanlı nöbet şiddeti ve düşük IQ de daha yüksek otizm skorlarıyla ilişkili bulunmuş. Bu bulgular, erken ve şiddetli epilepsinin (özellikle infantil spazmların) TSC'de otizm gelişimine giden önemli bir yol olduğunu destekliyor; bu nedenle erken nöbet kontrolü ve nörogelişimsel izlemin otizm riskini azaltmaya yönelik önemi vurgulanıyor.
FDA ile zorevunersen başvurusunda mutabakat: biliş-davranış kazanımı ilk kez bir epilepsi ruhsat dosyasının resmî sonlanım noktası.
5 Ekim 2026'da, Dravet sendromunda SCN1A genini hedefleyen antisens oligonükleotid zorevunersenin planlanan ABD ruhsat başvurusunun ana unsurlarında FDA ile anlaşmaya varıldığı duyuruldu. Mutabakatın merkezinde Vineland-3 çok bileşenli analizi var: faz 3 EMPEROR çalışmasında biliş ve davranış, önceden belirlenmiş dört alt alanda (ifade edici dil, alıcı dil, kişilerarası ilişkiler, kişisel beceriler) ölçülecek ve bu, 52. haftada ikinci temel ikincil sonlanım noktası olacak. Birincil sonlanım değişmedi: 28. haftada majör motor nöbet sıklığında yüzde değişim. Arka plan: faz 1/2a (MONARCH, ADMIRAL; 81 çocuk) ve uzatma çalışmalarında 70 mg alan grupta uzatmanın ilk 20 ayında konvülzif nöbet sıklığında ortanca değişim −%58,82 ile −%90,91 arasında seyretti; biliş-davranışta 1., 2., 3. ve 4. yılın tamamında anlamlı kazanım bildirildi (NEJM 2026;394:969–982). Eylül 2026 Avrupa Epilepsi Kongresi'nde SUDEP ile en güçlü ilişkili nöbet tiplerinde üç yıllık azalma sunuldu. Güvenlik: 930'dan fazla doz uygulandı; BOS protein yüksekliği sık görülüyor (~%94 laboratuvar değeri, %59 advers olay) ancak buna bağlı ciddi klinik tablo ve hidrosefali bildirilmedi; çalışmalarda dört ölüm görüldü (ikisi SUDEP, biri malnütrisyon) — Dravet'te çocukların %20'ye yakınının erişkinliğe ulaşamadığı bağlamında değerlendirilmelidir. Sınırlar: eldeki etkinlik verisi açık etiketlidir, en güçlü sayılar görece küçük bir alt gruba aittir ve ilaç hiçbir ülkede onaylı değildir. Faz 3 EMPEROR (162 hasta + 34 Avrupa, sham kontrollü) sonuçları 2027 üçüncü çeyrekte, ABD başvurusu 2027 ikinci yarıda bekleniyor. Türkiye katılımcı ülkeler arasında değildir; erişim ruhsatlandırma ve geri ödeme süreçlerine bağlı olacaktır.
FDA, A-T'de ataksinin tedavisi için ilk ilacı onayladı: levasetillösin (Aqneursa®).
18 Eylül 2026'da FDA, ağızdan alınan modifiye amino asit levasetillösini (N-asetil-L-lösin; Aqneursa®) 15 kg ve üzeri çocuk ve erişkinlerde Ataksi-Telenjiektazi'ye bağlı ataksinin tedavisi için onayladı — A-T'de ataksiye yönelik onaylanan ilk tedavi. Onay, 4-50 yaş arası 73 katılımcılı, çift-kör, plasebo-kontrollü çapraz-geçişli faz 3 çalışmaya (IB1001-303) dayanıyor: SARA ataksi ölçeğinde plaseboya karşı yaklaşık 1,9 puanlık anlamlı iyileşme (p<0.001). İlaç 2024'ten beri Niemann-Pick tip C'nin nörolojik bulguları için onaylıydı; etki mekanizması tam aydınlatılmış değil. Önemli sınırlar: tedavi ataksi belirtisine yöneliktir — hastalığın immün yetmezlik, akciğer ve kanser-riski bileşenlerini değiştirdiği gösterilmemiştir; onay tek pivotal çalışmaya dayanır. Türkiye'de ruhsat/erişim süreci ayrıdır; uygunluk hastayı izleyen hekimle değerlendirilmelidir.
Angelman sendromunda yeni bir gen tedavisi adayı duyuruldu: SKY-AS (Skylark Bio)
Klinik aşamadaki biyoteknoloji şirketi Skylark Bio, 24 Eylül 2026'da Angelman sendromu için geliştirdiği deneysel gen tedavisi adayı SKY-AS'i duyurdu. SKY-AS, UBE3A geninin çalışan bir kopyasını doğrudan nöronlara ulaştırarak eksik olan UBE3A proteininin üretimini artırmayı; böylece öğrenme, bellek, motor beceriler ve iletişimle ilişkili yolakları desteklemeyi hedefliyor. Program şu an klinik öncesi (IND-hazırlık) aşamasında — insan üzerindeki klinik denemeler henüz başlamadı; başlayabilmesi için gereken güvenlik ve hazırlık çalışmaları sürüyor. Angelman sendromunda bugün için onaylanmış, hastalığın gidişini değiştiren bir tedavi bulunmuyor; antisens oligonükleotid (ASO) çalışmaları (REVEAL, BEACON) devam ederken SKY-AS gibi gen tedavisi programlarının eklenmesi, alanın birden fazla yaklaşımla ilerlediğini gösteriyor. Duyuru Angelman Syndrome Foundation ve FAST tarafından da paylaşıldı. Bu bilgi araştırma aşamasındaki bir gelişmedir, klinik uygulama önerisi değildir; tanı ve tedavi kararları her zaman hekiminizle birlikte verilmelidir.
Phelan-McDermid sendromu sanılandan daha sık: yaklaşık her 7.300 kişide bir
Mount Sinai'deki Seaver Otizm Araştırma ve Tedavi Merkezi bilim insanlarının Autism Research dergisinde yayımladığı yeni bir araştırma, Phelan-McDermid sendromunun (PMS) yaklaşık her 7.300 kişide bir görüldüğünü — yani önceki tahminlerden belirgin biçimde daha yaygın olduğunu — ortaya koydu. PMS, çoğunlukla 22q13 bölgesindeki SHANK3 geninin kaybı ya da değişimiyle ilişkili nadir bir genetik durumdur; tıbbi, bilişsel ve davranışsal güçlüklere yol açabilir ve hastaların büyük çoğunluğu otizm spektrum bozukluğu ölçütlerini de karşılar. Çalışma, on bağımsız kaynaktan genetik testi yapılmış yaklaşık 180.000 otizmli bireyin verisini inceledi ve binlerce kişinin — büyük ölçüde genetik testin yeterince kullanılmaması nedeniyle — muhtemelen tanı almadığını buldu. Bu sonuç, otizmli çocuklarda genetik değerlendirmenin (tüm ekzom/tüm genom gibi) önemini bir kez daha vurguluyor: altta yatan bir sendromun belirlenmesi izlem ve aile danışmanlığını değiştirebilir. Bulgular, hâlihazırda birden çok PMS klinik çalışmasının sürdüğü kritik bir dönemde geldi.
Angelman sendromunda GTX-102 (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonlanım noktalarına ulaşamadı
Ultragenyx, Angelman sendromu için geliştirilen araştırma amaçlı antisens oligonükleotid (ASO) GTX-102'nin (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonuçlarını açıkladı. Çalışma, birincil sonlanım noktasına (Bayley-4 bilişsel ham puanında başlangıca göre değişim) ve ana ikincil sonlanım noktasına (Çok Alanlı Yanıt İndeksi — MDRI'da net yanıt) ulaşamadı; yani ilaç önceden belirlenen etkinlik hedeflerini karşılamadı. Ultragenyx (Emil Kakkis, MD, PhD) ve Angelman dernekleri (FAST ve Angelman Syndrome Foundation) sonucu hayal kırıklığı olarak nitelendirip araştırmaya katılan ailelere teşekkür etti; firma bir topluluk webinarı planladığını ve basın bültenini yayımladığını bildirdi. Klinik bağlam: Angelman sendromunda halen ruhsatlı, hastalığı değiştiren bir tedavi bulunmuyor; bu sonuç, gen susturma/ASO temelli yaklaşımların umut verici olmakla birlikte henüz kanıtlanmadığını ve araştırmaların sürdüğünü hatırlatıyor. Hâlihazırda bir Ultragenyx çalışmasına katılan aileler, soruları için çalışmayı yürüten hekime (PI) veya patientinquiry@ultragenyx.com adresine başvurabilir.
Yeni etki mekanizmalı antiepileptik azetukalner: Faz 3 X-TOLE2 olumlu sonuçlandı
Xenon'un geliştirdiği azetukalner (Kv7 potasyum kanal açıcısı — yeni bir etki mekanizması) fokal başlangıçlı nöbetlerde erişkinlerde yürütülen Faz 3 X-TOLE2 çalışmasında birincil son noktaya ulaştı: 25 mg dozda aylık nöbet sıklığında medyan %53,2 azalma sağlandı (plaseboda %10,4). Nöbetlerinde en az %50 azalma görülen hasta oranı 25 mg grubunda %54,8, 15 mg grubunda %37,6 idi (plaseboda %20,8). İlaç genel olarak iyi tolere edildi (en sık baş dönmesi, baş ağrısı, uyku hali, yorgunluk). Çalışmaya çoğunlukla dirençli epilepsili (ortalama beş önceki ilaç denenmiş) hastalar alındı. Xenon, ABD FDA'ya ruhsat başvurusunu 2026'nın 3. çeyreğinde planlıyor; onaylanırsa azetukalner epilepside ilk Kv7 potasyum kanal açıcı ilaç olacak. Veriler Nisan 2026'daki AAN kongresinde sunulacak. (Erişkin çalışması; araştırma aşamasındadır, henüz ruhsatlı bir tedavi değildir; bilgilendirme amaçlıdır.)
Angelman için ION582 (REVEAL): Faz 3'te ilk kohortun alımı tamamlandı
Ionis'in Angelman sendromu için geliştirdiği antisens oligonükleotid (ASO) tedavisi ION582'nin Faz 3 REVEAL çalışmasında ilk kohortun (Kohort 1) hasta alımı tamamlandı (Temmuz 2026). Angelman topluluğunun görüşleri doğrultusunda tasarlanan REVEAL çalışması, tedavinin etkinliğini ve güvenliliğini değerlendirmek üzere planlandı. ION582, UBE3A geninin normalde susturulmuş olan babadan gelen kopyasını yeniden etkinleştirmeyi hedefler. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)
Rett gen tedavisi TSHA-102: pivotal çalışmada dozlama tamamlandı
Rett sendromu için araştırma aşamasındaki gen tedavisi TSHA-102'nin REVEAL pivotal çalışmasında dozlama tamamlandı. Faz 1/2 Part A uzun dönem verilerinde katılımcıların tamamı ince motor, kaba motor ve iletişim alanlarında en az bir gelişimsel basamak kazandı veya yeniden kazandı; kazanımlar 12 ay ve üzerinde birikmeye devam etti. Genel olarak iyi tolere edildi; tedaviyle ilişkili ciddi advers olay veya doz-kısıtlayıcı toksisite bildirilmedi. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)
Yeni ilaç denemesi: ION337 (ASCEND)
Ionis'in ION337 ilacı için ASCEND çalışması başladı: Dravet sendromlu 2–12 yaş çocuklarda güvenlilik ve tolerabilite değerlendiriliyor. Açık etiketli çalışma hâlen katılımcı alıyor (NCT07531745).
Genetik hedefli tedaviler ilerliyor
SCN1A'yı hedefleyen antisens tedavi (zorevunersen) faz 3 EMPEROR çalışmasında; Ekim 2026'da FDA ile ruhsat başvurusunun ana unsurlarında mutabakata varıldı ve biliş-davranış ölçümü resmî sonlanım noktası oldu. Sonuçlar 2027 üçüncü çeyrekte bekleniyor; ilaç henüz hiçbir ülkede onaylı değil.
ASO tedavileri Faz 3'te
UBE3A'nın sessiz babadan gelen kopyasını yeniden açmayı amaçlayan antisens tedaviler (GTX-102, ION582) geç aşama çalışmalarda.
İlk ilaç + gen tedavisi
Trofinetid Rett için onaylı ilk ilaç; MECP2 gen tedavileri (TSHA-102, NGN-401) ruhsatlandırma çalışmalarında.
Erken tedavi seyri değiştiriyor
Nusinersen, risdiplam ve gen tedavisi (onasemnogene) ile erken başlanan tedavi sonuçları belirgin iyileştiriyor; yenidoğan taraması kritik.
Dizileme tanı oranını artırdı
Tüm ekzom/genom dizileme, açıklanamayan epilepsi ve gelişim geriliğinde tanı oranını belirgin yükseltti; hassas (kişiye özel) tedavinin kapısını açıyor.
Yeni antiepileptik seçenekler
Senobamat, fenfluramin, kannabidiol ve ganaksolon gibi yeni ilaçlar dirençli epilepsi ve Lennox-Gastaut'ta seçenekleri genişletiyor.
Does electrocorticographic guidance improve seizure outcomes following cavernoma resection?
Kavernöz malformasyon (CCM) ilişkili epilepsi cerrahisinde intraoperatif elektrokortikografi (ECoG) rehberliğinin rezeksiyon sınırını genişleterek uzun dönem nöbetsizlik oranını artırdığı gösterilmiş. Tek merkez verisinde ECoG grubu 24-36 ay takipte daha yüksek nöbetsizlik oranına sahip olup bu fark özellikle ekstratemporal lezyonlarda anlamlı kalmış; 7 çalışmayı kapsayan meta-analizde ECoG-rehberli rezeksiyon, standart lezyonektomiye göre belirgin daha iyi nöbet sonucuyla ilişkilendirilmiş (OR=6.01, %95 GA 3.03-11.92). Bulgular, özellikle ekstratemporal yerleşimli kavernoma-ilişkili epilepsi cerrahisinde ECoG kullanımının faydalı bir yardımcı yöntem olabileceğini destekliyor.
A microglial basis for fragile X syndrome via impairment of FMRP-regulated lysosomal function.
Bu fare çalışması, FXS'te hastalığın sadece nöronlardan değil, mikroglia hücrelerindeki FMRP kaybından da kaynaklanabileceğini gösteriyor: mikroglia-özgü Fmr1 silinmesi, klasik FXS farelerinde görülen ses-kaynaklı nöbet ve parvalbumin nöron kaybını taklit ediyor. Mekanizma olarak FMRP'nin lizozomal protein ifadesini (özellikle progranulin/Grn) düzenlediği, FMRP eksikliğinde progranulin azalıp parvalbumin nöron apoptozunun arttığı bulunmuş; progranulin aşırı ekspresyonu bu bozuklukları düzeltmiş. Bu bulgu, bugüne dek nöron-hedefli FXS tedavi denemelerinin neden başarısız olabileceğini açıklayabilir ve mikroglia/progranulin yolu yeni bir tedavi hedefi olarak öne çıkıyor; ancak henüz fare modelinde, insan uygulaması için erken aşamada.
Does electrocorticographic guidance improve seizure outcomes following cavernoma resection?
Kavernöz malformasyona bağlı ilaca dirençli epilepside, intraoperatif elektrokortikografi (ECoG) rehberliğinde yapılan rezeksiyonlar, standart mikrocerrahi lezyonektomiye kıyasla 24-36 aylık takipte daha yüksek nöbetsizlik oranlarıyla ilişkili bulunmuş. Bu fayda özellikle temporal lob dışı (ekstratemporal) lezyonlarda anlamlı kalmış; temporal lobektomilerde fark görülmemiş. Yedi çalışmayı kapsayan meta-analizde (241 hasta) ECoG rehberliğinin nöbetsizlik şansını belirgin şekilde artırdığı gösterilmiş (OR=6.01). Bu bulgular, özellikle ekstratemporal kavernoma cerrahisinde ECoG kullanımının faydalı bir adjuvan yöntem olabileceğini destekliyor.
Comparative effects of non-pharmacological intervention categories on cognitive domains in children with autism spectrum disorder: A systematic review and network meta-analysis of randomized controlled trials.
(özet üretilemedi)
Drug Repurposing for Treating NCOR-Related Intellectual Disability.
NCOR1/2, MECP2'nin transkripsiyonel aktivitesini düzenleyen bir ko-represördür ve bu çalışma NCOR1 haployetersizliğinin hipotalamik GABAerjik nöronlarda NRG1/3 artışı ve GABA-A reseptör alt birimi (Gabra2) azalmasına yol açarak bilişsel/davranışsal bozukluklara neden olduğunu gösteriyor. Fare modelinde FDA onaylı iki ilaç — NRG antagonisti spironolakton ve GABA-A pozitif modülatörü allopregnanolon — kognitif bozulmayı düzeltmiş; dahası, spironolakton patojenik MECP2 mutasyonu taşıyan bir otistik hastada öğrenmede düzelme sağlamış. Bu bulgu, MECP2/NCOR yolağı üzerinden Rett sendromu ve ilişkili bozukluklarda ilaç yeniden konumlandırma (spironolakton gibi mevcut, güvenli ilaçlar) için erken ama somut bir klinik kanıt sunuyor; henüz tek hasta deneyimi düzeyinde olup kontrollü çalışmalarla doğrulanması gerekiyor.
Developmental pathways to autism in tuberous sclerosis complex: Evidence from a longitudinal cohort.
TSC 2000 çalışmasının 10 yıllık izleminde (başlangıçta 125, takipte 86 hasta) katılımcıların yaklaşık %40'ında otizm tanısı, ek %42'sinde ise artmış otistik özellikler saptanmış. Yapısal eşitlik modellemesi, TSC1/TSC2 mutasyonunun otizmle ilişkisinin iki ayrı yolla aracılık ettiğini gösteriyor: (1) daha yüksek kortikal tuber yükü + infantil spazm üzerinden, (2) sadece infantil spazm üzerinden. Ayrıca eşzamanlı nöbet şiddeti ve düşük IQ de daha yüksek otizm skorlarıyla ilişkili bulunmuş. Bu bulgular, erken ve şiddetli epilepsinin (özellikle infantil spazmların) TSC'de otizm gelişimine giden önemli bir yol olduğunu destekliyor; bu nedenle erken nöbet kontrolü ve nörogelişimsel izlemin otizm riskini azaltmaya yönelik önemi vurgulanıyor.
FDA ile zorevunersen başvurusunda mutabakat: biliş-davranış kazanımı ilk kez bir epilepsi ruhsat dosyasının resmî sonlanım noktası.
5 Ekim 2026'da, Dravet sendromunda SCN1A genini hedefleyen antisens oligonükleotid zorevunersenin planlanan ABD ruhsat başvurusunun ana unsurlarında FDA ile anlaşmaya varıldığı duyuruldu. Mutabakatın merkezinde Vineland-3 çok bileşenli analizi var: faz 3 EMPEROR çalışmasında biliş ve davranış, önceden belirlenmiş dört alt alanda (ifade edici dil, alıcı dil, kişilerarası ilişkiler, kişisel beceriler) ölçülecek ve bu, 52. haftada ikinci temel ikincil sonlanım noktası olacak. Birincil sonlanım değişmedi: 28. haftada majör motor nöbet sıklığında yüzde değişim. Arka plan: faz 1/2a (MONARCH, ADMIRAL; 81 çocuk) ve uzatma çalışmalarında 70 mg alan grupta uzatmanın ilk 20 ayında konvülzif nöbet sıklığında ortanca değişim −%58,82 ile −%90,91 arasında seyretti; biliş-davranışta 1., 2., 3. ve 4. yılın tamamında anlamlı kazanım bildirildi (NEJM 2026;394:969–982). Eylül 2026 Avrupa Epilepsi Kongresi'nde SUDEP ile en güçlü ilişkili nöbet tiplerinde üç yıllık azalma sunuldu. Güvenlik: 930'dan fazla doz uygulandı; BOS protein yüksekliği sık görülüyor (~%94 laboratuvar değeri, %59 advers olay) ancak buna bağlı ciddi klinik tablo ve hidrosefali bildirilmedi; çalışmalarda dört ölüm görüldü (ikisi SUDEP, biri malnütrisyon) — Dravet'te çocukların %20'ye yakınının erişkinliğe ulaşamadığı bağlamında değerlendirilmelidir. Sınırlar: eldeki etkinlik verisi açık etiketlidir, en güçlü sayılar görece küçük bir alt gruba aittir ve ilaç hiçbir ülkede onaylı değildir. Faz 3 EMPEROR (162 hasta + 34 Avrupa, sham kontrollü) sonuçları 2027 üçüncü çeyrekte, ABD başvurusu 2027 ikinci yarıda bekleniyor. Türkiye katılımcı ülkeler arasında değildir; erişim ruhsatlandırma ve geri ödeme süreçlerine bağlı olacaktır.
FDA, A-T'de ataksinin tedavisi için ilk ilacı onayladı: levasetillösin (Aqneursa®).
18 Eylül 2026'da FDA, ağızdan alınan modifiye amino asit levasetillösini (N-asetil-L-lösin; Aqneursa®) 15 kg ve üzeri çocuk ve erişkinlerde Ataksi-Telenjiektazi'ye bağlı ataksinin tedavisi için onayladı — A-T'de ataksiye yönelik onaylanan ilk tedavi. Onay, 4-50 yaş arası 73 katılımcılı, çift-kör, plasebo-kontrollü çapraz-geçişli faz 3 çalışmaya (IB1001-303) dayanıyor: SARA ataksi ölçeğinde plaseboya karşı yaklaşık 1,9 puanlık anlamlı iyileşme (p<0.001). İlaç 2024'ten beri Niemann-Pick tip C'nin nörolojik bulguları için onaylıydı; etki mekanizması tam aydınlatılmış değil. Önemli sınırlar: tedavi ataksi belirtisine yöneliktir — hastalığın immün yetmezlik, akciğer ve kanser-riski bileşenlerini değiştirdiği gösterilmemiştir; onay tek pivotal çalışmaya dayanır. Türkiye'de ruhsat/erişim süreci ayrıdır; uygunluk hastayı izleyen hekimle değerlendirilmelidir.
Angelman sendromunda yeni bir gen tedavisi adayı duyuruldu: SKY-AS (Skylark Bio)
Klinik aşamadaki biyoteknoloji şirketi Skylark Bio, 24 Eylül 2026'da Angelman sendromu için geliştirdiği deneysel gen tedavisi adayı SKY-AS'i duyurdu. SKY-AS, UBE3A geninin çalışan bir kopyasını doğrudan nöronlara ulaştırarak eksik olan UBE3A proteininin üretimini artırmayı; böylece öğrenme, bellek, motor beceriler ve iletişimle ilişkili yolakları desteklemeyi hedefliyor. Program şu an klinik öncesi (IND-hazırlık) aşamasında — insan üzerindeki klinik denemeler henüz başlamadı; başlayabilmesi için gereken güvenlik ve hazırlık çalışmaları sürüyor. Angelman sendromunda bugün için onaylanmış, hastalığın gidişini değiştiren bir tedavi bulunmuyor; antisens oligonükleotid (ASO) çalışmaları (REVEAL, BEACON) devam ederken SKY-AS gibi gen tedavisi programlarının eklenmesi, alanın birden fazla yaklaşımla ilerlediğini gösteriyor. Duyuru Angelman Syndrome Foundation ve FAST tarafından da paylaşıldı. Bu bilgi araştırma aşamasındaki bir gelişmedir, klinik uygulama önerisi değildir; tanı ve tedavi kararları her zaman hekiminizle birlikte verilmelidir.
Phelan-McDermid sendromu sanılandan daha sık: yaklaşık her 7.300 kişide bir
Mount Sinai'deki Seaver Otizm Araştırma ve Tedavi Merkezi bilim insanlarının Autism Research dergisinde yayımladığı yeni bir araştırma, Phelan-McDermid sendromunun (PMS) yaklaşık her 7.300 kişide bir görüldüğünü — yani önceki tahminlerden belirgin biçimde daha yaygın olduğunu — ortaya koydu. PMS, çoğunlukla 22q13 bölgesindeki SHANK3 geninin kaybı ya da değişimiyle ilişkili nadir bir genetik durumdur; tıbbi, bilişsel ve davranışsal güçlüklere yol açabilir ve hastaların büyük çoğunluğu otizm spektrum bozukluğu ölçütlerini de karşılar. Çalışma, on bağımsız kaynaktan genetik testi yapılmış yaklaşık 180.000 otizmli bireyin verisini inceledi ve binlerce kişinin — büyük ölçüde genetik testin yeterince kullanılmaması nedeniyle — muhtemelen tanı almadığını buldu. Bu sonuç, otizmli çocuklarda genetik değerlendirmenin (tüm ekzom/tüm genom gibi) önemini bir kez daha vurguluyor: altta yatan bir sendromun belirlenmesi izlem ve aile danışmanlığını değiştirebilir. Bulgular, hâlihazırda birden çok PMS klinik çalışmasının sürdüğü kritik bir dönemde geldi.
Angelman sendromunda GTX-102 (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonlanım noktalarına ulaşamadı
Ultragenyx, Angelman sendromu için geliştirilen araştırma amaçlı antisens oligonükleotid (ASO) GTX-102'nin (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonuçlarını açıkladı. Çalışma, birincil sonlanım noktasına (Bayley-4 bilişsel ham puanında başlangıca göre değişim) ve ana ikincil sonlanım noktasına (Çok Alanlı Yanıt İndeksi — MDRI'da net yanıt) ulaşamadı; yani ilaç önceden belirlenen etkinlik hedeflerini karşılamadı. Ultragenyx (Emil Kakkis, MD, PhD) ve Angelman dernekleri (FAST ve Angelman Syndrome Foundation) sonucu hayal kırıklığı olarak nitelendirip araştırmaya katılan ailelere teşekkür etti; firma bir topluluk webinarı planladığını ve basın bültenini yayımladığını bildirdi. Klinik bağlam: Angelman sendromunda halen ruhsatlı, hastalığı değiştiren bir tedavi bulunmuyor; bu sonuç, gen susturma/ASO temelli yaklaşımların umut verici olmakla birlikte henüz kanıtlanmadığını ve araştırmaların sürdüğünü hatırlatıyor. Hâlihazırda bir Ultragenyx çalışmasına katılan aileler, soruları için çalışmayı yürüten hekime (PI) veya patientinquiry@ultragenyx.com adresine başvurabilir.
Yeni etki mekanizmalı antiepileptik azetukalner: Faz 3 X-TOLE2 olumlu sonuçlandı
Xenon'un geliştirdiği azetukalner (Kv7 potasyum kanal açıcısı — yeni bir etki mekanizması) fokal başlangıçlı nöbetlerde erişkinlerde yürütülen Faz 3 X-TOLE2 çalışmasında birincil son noktaya ulaştı: 25 mg dozda aylık nöbet sıklığında medyan %53,2 azalma sağlandı (plaseboda %10,4). Nöbetlerinde en az %50 azalma görülen hasta oranı 25 mg grubunda %54,8, 15 mg grubunda %37,6 idi (plaseboda %20,8). İlaç genel olarak iyi tolere edildi (en sık baş dönmesi, baş ağrısı, uyku hali, yorgunluk). Çalışmaya çoğunlukla dirençli epilepsili (ortalama beş önceki ilaç denenmiş) hastalar alındı. Xenon, ABD FDA'ya ruhsat başvurusunu 2026'nın 3. çeyreğinde planlıyor; onaylanırsa azetukalner epilepside ilk Kv7 potasyum kanal açıcı ilaç olacak. Veriler Nisan 2026'daki AAN kongresinde sunulacak. (Erişkin çalışması; araştırma aşamasındadır, henüz ruhsatlı bir tedavi değildir; bilgilendirme amaçlıdır.)
Angelman için ION582 (REVEAL): Faz 3'te ilk kohortun alımı tamamlandı
Ionis'in Angelman sendromu için geliştirdiği antisens oligonükleotid (ASO) tedavisi ION582'nin Faz 3 REVEAL çalışmasında ilk kohortun (Kohort 1) hasta alımı tamamlandı (Temmuz 2026). Angelman topluluğunun görüşleri doğrultusunda tasarlanan REVEAL çalışması, tedavinin etkinliğini ve güvenliliğini değerlendirmek üzere planlandı. ION582, UBE3A geninin normalde susturulmuş olan babadan gelen kopyasını yeniden etkinleştirmeyi hedefler. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)
Rett gen tedavisi TSHA-102: pivotal çalışmada dozlama tamamlandı
Rett sendromu için araştırma aşamasındaki gen tedavisi TSHA-102'nin REVEAL pivotal çalışmasında dozlama tamamlandı. Faz 1/2 Part A uzun dönem verilerinde katılımcıların tamamı ince motor, kaba motor ve iletişim alanlarında en az bir gelişimsel basamak kazandı veya yeniden kazandı; kazanımlar 12 ay ve üzerinde birikmeye devam etti. Genel olarak iyi tolere edildi; tedaviyle ilişkili ciddi advers olay veya doz-kısıtlayıcı toksisite bildirilmedi. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)
Yeni ilaç denemesi: ION337 (ASCEND)
Ionis'in ION337 ilacı için ASCEND çalışması başladı: Dravet sendromlu 2–12 yaş çocuklarda güvenlilik ve tolerabilite değerlendiriliyor. Açık etiketli çalışma hâlen katılımcı alıyor (NCT07531745).
Genetik hedefli tedaviler ilerliyor
SCN1A'yı hedefleyen antisens tedavi (zorevunersen) faz 3 EMPEROR çalışmasında; Ekim 2026'da FDA ile ruhsat başvurusunun ana unsurlarında mutabakata varıldı ve biliş-davranış ölçümü resmî sonlanım noktası oldu. Sonuçlar 2027 üçüncü çeyrekte bekleniyor; ilaç henüz hiçbir ülkede onaylı değil.
ASO tedavileri Faz 3'te
UBE3A'nın sessiz babadan gelen kopyasını yeniden açmayı amaçlayan antisens tedaviler (GTX-102, ION582) geç aşama çalışmalarda.
İlk ilaç + gen tedavisi
Trofinetid Rett için onaylı ilk ilaç; MECP2 gen tedavileri (TSHA-102, NGN-401) ruhsatlandırma çalışmalarında.
Erken tedavi seyri değiştiriyor
Nusinersen, risdiplam ve gen tedavisi (onasemnogene) ile erken başlanan tedavi sonuçları belirgin iyileştiriyor; yenidoğan taraması kritik.
Dizileme tanı oranını artırdı
Tüm ekzom/genom dizileme, açıklanamayan epilepsi ve gelişim geriliğinde tanı oranını belirgin yükseltti; hassas (kişiye özel) tedavinin kapısını açıyor.
Yeni antiepileptik seçenekler
Senobamat, fenfluramin, kannabidiol ve ganaksolon gibi yeni ilaçlar dirençli epilepsi ve Lennox-Gastaut'ta seçenekleri genişletiyor.
Rreth meje
Prof. Dr. Burak Tatlı
Profesor i Pediatrisë · Neurologji Pediatrike & Pediatri Zhvillimore
Prof. Dr. Burak Tatlı është specialist në pediatri, neurologji pediatrike dhe pediatri zhvillimore. Arsimin mjekësor e përfundoi në programin në gjuhën angleze të Fakultetit të Mjekësisë Cerrahpaşa të Universitetit të Stambollit; pas Provimit të Specializimit Mjekësor përfundoi specializimin në pediatri në Fakultetin e Mjekësisë së Stambollit (Çapa) dhe nën-specializimin në neurologji pediatrike dhe pediatri zhvillimore në të njëjtin fakultet. Karrierën akademike e vazhdoi në Fakultetin e Mjekësisë së Stambollit, duke u bërë Profesor i Asociuar në vitin 2006 dhe Profesor në vitin 2013. Që nga viti 2017 ushtron veprimtari private të pavarur. Ai është gjithashtu themelues dhe kryetar i Shoqatës Nörogender. Ka interes dhe përvojë të veçantë në sëmundjet neurogjenetike, neurologjinë fetale dhe neonatale, epilepsinë rezistente ndaj barnave, paralizën cerebrale, autizmin dhe neurologjinë e zhvillimit, ndjek nga afër literaturën shkencore bashkëkohore dhe e kryen vlerësimin e planifikimin e trajtimit në mënyrë të individualizuar (specifike për pacientin) dhe të bazuar në prova. Kohët e fundit ai po punon në mënyrë të veçantë dhe intensive në fushën e regjenerimit neurologjik pediatrik akut dhe kronik. Ai personalisht mbikëqyr dhe integron vlerësimin e çdo fëmije që shihet në klinikë.
Puna akademike dhe publikimet
- Autor i librit të parë në Turqi për neurologjinë neonatale
- Autor i librit të parë në anglisht për epilepsinë pediatrike
- Autor i librit të parë për neuroregjenerimin pediatrik
- Autor kapitujsh në më shumë se 10 libra turq
- Mbi 70 publikime shkencore në anglisht të indeksuara në PubMed
- Google Scholar: h-indeks 17 · mbi 1700 citime
Shërbim
Diagnoza dhe Trajtimi
Vlerësim dhe trajtim i detajuar i gjendjeve neurologjike të fëmijërisë — përfshirë epilepsinë, dhimbjen e kokës, sëmundjet e muskujve dhe shqetësimet e zhvillimit e të sjelljes.
Mëso më shumëShërbim
Ndjekja e Zhvillimit dhe Portali i Familjes
Matjet antropometrike, etapat e zhvillimit, kalendari i vaksinimit dhe ndjekja e mjekimit — ndiqni rrugëtimin e fëmijës suaj me ne përmes portalit të familjes.
Mëso më shumëSpecialist me përvojë
Vite të tëra përvojë akademike dhe klinike në neurologjinë e fëmijëve.
Vlerësim i integruar
Vlerësimi neurologjik dhe zhvillimor udhëhiqet nga një mjek; kur nevojitet, familjet udhëzohen te shërbimet e pavarura të terapisë.
Ndjekje me familjen
Matjet, vaksinat, mjekimi dhe të dhënat e zhvillimit ndahen në mënyrë transparente përmes portalit të familjes.
Diagnoza · Ndjekja · Trajtimi
Mjete të fuqishme diagnostike, ndjekje e vazhdueshme, trajtim i udhëhequr nga diagnoza
Mjete diagnostike
Sqarojmë shkakun me EEG, MRI dhe imazheri, analiza gjenetike dhe vlerësime standarde të zhvillimit.
Mëso më shumëSistemi i ndjekjes së sëmundjes
Përmes portalit të familjes ndjekim rritjen, etapat e zhvillimit, vaksinat, mjekimin dhe krizat — rregullisht, së bashku me ju.
Sistemi i ndjekjesTrajtimi
Plane mjekimi, rehabilitimi dhe ushqimore të udhëhequra nga diagnoza; rishikim i rregullt dhe përshtatje kur nevojitet.
Shih trajtimetPse familjet na zgjedhin
Një qasje gjithëpërfshirëse që kujdeset për zhvillimin e fëmijës suaj
Mjek me përvojë
Vite përvojë akademike dhe klinike në neurologjinë dhe zhvillimin e fëmijëve.
Ndjekje gjithëpërfshirëse
Nga diagnoza te trajtimi, nga ndjekja te edukimi i familjes — një proces i vetëm i vazhdueshëm.
Këndvështrim i integruar
Diagnoza, trajtimi dhe zhvillimi integrohen nga një mjek, me referim te specialistët përkatës kur nevojitet.
Privatësia dhe besimi
Të dhënat personale shëndetësore përpunohen të sigurta sipas ligjit turk KVKK.
Kujdes gjithëpërfshirës
Vlerësim i integruar dhe referim kur nevojitet
Fëmija juaj vlerësohet në klinikë nga Prof. Dr. Burak Tatlı. Sipas nevojës, mund të bëhet referim te specialistë ose qendra të pavarura në fushat e mëposhtme.
Fizioterapi dhe Rehabilitim
Mbështet lëvizjen, ekuilibrin, qëndrimin, tonusin muskulor dhe zhvillimin motorik. Përdoret shpesh në paralizën cerebrale, sëmundjet e muskujve, vonesën motorike dhe ndjekjen e foshnjave në rrezik. Bobath (trajtimi neurozhvillimor), MAES dhe Cuevas MEDEK janë ndër metodat kryesore të përdorura në këtë fushë.
Terapi Okupacionale (Integrim Sensorik)
Mbështet aftësitë e jetës së përditshme, përpunimin sensorik, vëmendjen-rregullimin dhe planifikimin fino-motorik. Përdoret në autizëm, ndryshime sensorike dhe vështirësi në planifikimin motorik. Në këtë fushë përdoren edhe qasje si Analiza e Aplikuar e Sjelljes (ABA).
Terapi e të Folurit dhe Gjuhës
Vlerësim dhe mbështetje për gjuhën, të folurit, komunikimin dhe, kur nevojitet, vështirësitë e gëlltitjes. Përdoret në vonesën e të folurit, çrregullimet e artikulimit dhe gjuhës.
Zhvillimi i Fëmijëve dhe Ndërhyrja e Hershme
Mbështet fushat njohëse, sociale dhe zhvillimore përmes vlerësimit zhvillimor dhe ndërhyrjes së hershme të përqendruar te familja. Veçanërisht e rëndësishme në vonesën zhvillimore dhe periudhën e hershme. Në këtë fushë përdoren qasje të bazuara në lojë dhe ndërveprim si DIR/Floortime.
Psikologji
Vlerësim dhe mbështetje për sjelljen, gjendjen emocionale, përshtatjen dhe proceset familjare. Përdoret në vështirësi sjelljeje dhe shqetësime përshtatjeje. Në këtë fushë përdoren mjete standarde vlerësimi si testet e inteligjencës dhe testet e vëmendjes.
Këto fusha ofrohen nga specialistë të pavarur. Pasi diagnoza dhe plani përcaktohen në klinikë, bëhet referim te fusha e duhur kur nevojitet. Ky seksion është vetëm për informim.
Galeria
Brenda klinikës
Një vështrim i zonave të pritjes, lojës, vlerësimit dhe ekzaminimit në klinikën në Shishli, Stamboll.
Nga kongresi
Fjalim në kongres shkencor
Prof. Dr. Burak Tatlı — nga fjalimi i tij në panelin "Qasjet e Trajtimit Rigjenerues" në një kongres shkencor.
Me fjalët e familjeve
Çfarë vlerësojnë familjet
Mund të lexoni reagimet e familjeve tona në profilin tonë në Google Business.
Vlerësimet tona në GoogleNa kontaktoni për një takim ose informacion
Kontaktoni klinikën tonë për pyetjet tuaja rreth shëndetit neurologjik dhe zhvillimit të fëmijës suaj.
Na kontaktoniBu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.