Kan, Metabolik ve Genetik Testler

EEG ve görüntülemenin yanı sıra, epilepsinin nedenini araştırmak ve tedaviyi güvenle yürütmek için çeşitli laboratuvar testleri kullanılır. Bu bölüm, o testlerin neden istendiğini açıklıyor.

Kan Testleri

İlk değerlendirmede istenen kan testleri, nöbete yol açabilecek geçici ya da düzeltilebilir nedenleri araştırır: kan şekeri düşüklüğü, kalsiyum ya da sodyum dengesizlikleri, enfeksiyon belirteçleri gibi. Ayrıca ilaç tedavisine başlanmadan önce karaciğer ve böbrek işlevleri, kan tablosu gibi temel değerler kaydedilir; böylece tedavi sırasında olası değişiklikler izlenebilir.

Metabolik Testler

Özellikle yaşamın ilk yıllarında başlayan, açıklanamayan ya da tedaviye dirençli epilepsilerde metabolik hastalıklar araştırılır. Bunun önemli bir nedeni vardır: Bazı metabolik nedenler, doğrudan hedefe yönelik tedavilerle (örneğin belirli bir vitamin, özel bir diyet ya da bir maddenin kısıtlanmasıyla) dramatik biçimde düzelebilir. Bu nadir ama tedavi edilebilir durumları kaçırmamak, ayrıntılı incelemeyi değerli kılar.

Genetik Testler

Genetik testler, son yıllarda pediatrik epilepside giderek daha önemli bir yer tutmaktadır. Özellikle erken başlangıçlı, gelişimsel etkilenmenin eşlik ettiği ya da belirli bir sendromdan şüphelenilen durumlarda genetik inceleme istenir.

Genetik Test Neden Yapılır?

• Kesin tanı koymak için: Bazı epilepsilerin altında belirli bir gen değişikliği yatar. Bunu saptamak, uzun ve belirsiz bir arayışı sonlandırabilir.
• Doğru tedaviyi seçmek için: Bazı genetik tanılar, hangi ilacın işe yarayacağını ya da hangisinden kaçınılması gerektiğini doğrudan gösterir. Örneğin Dravet sendromunda belirli ilaçlardan kaçınmak, ancak genetik tanı ile netleşir.
• Gidişi öngörmek için: Genetik tanı, hastalığın olası seyri hakkında aileyi ve hekimi bilgilendirir.
• Aile planlaması için: Bazı durumlarda genetik danışmanlık, ailenin gelecekteki kararlarına ışık tutar.

Genetik test hakkında gerçekçi beklenti

Genetik test her çocukta yapılmaz ve her zaman bir yanıt vermez. Test sonucunun normal çıkması, genetik bir neden olmadığını kesin olarak dışlamaz.

Genetik sonuçlar bazen karmaşıktır ve genetik danışmanlık eşliğinde değerlendirilmelidir. Sonuçları yorumlamak için mutlaka hekiminizle ayrıntılı konuşun; internetteki gen adlarına dayanarak kendi başınıza sonuç çıkarmayın.