Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.
16p11.2 delesyon sendromlu (5-17 yaş) 60 çocuk/gençte, GABA-B reseptör agonisti arbaklofen'i plasebo ile karşılaştıran çok merkezli, çift kör, faz 2 RCT'nin (L16hthouse, NCT04271332) tasarımı yayınlandı. Birincil sonlanım konuşma artikülasyonu (GFTA-3), ikincil sonlanımlar ise dizartri, bellek, motor kontrol ve bilişsel işlevleri kapsıyor.
Bu, 16p11.2 delesyon sendromunda yapılan ilk randomize kontrollü ilaç çalışması olup henüz sonuç verisi bildirilmemiştir; sonuçları takip edilmeli.
Bu özet bilgilendirme amaçlıdır; hakemli yayın ve resmî açıklamalara dayanır. Tanı ve tedavi kararı her zaman klinik muayene sonrasında hekiminize aittir.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.