Güncel Tedaviler ve Haberler
Çocuk nörolojisi alanındaki araştırma ve tedavi gelişmelerinin sade Türkçe özetleri. Bu sayfa bilgilendirme amaçlıdır; tanı ve tedavi kararı her zaman klinik muayene sonrasında hekiminize aittir.
Serum ferritin in children with Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD): A systematic review and meta-analysis.
4058 DEHB'li çocuk ve 4533 kontrolü içeren 21 çalışmalık bu meta-analizde, DEHB'li çocuklarda serum ferritin düzeyleri kontrollere göre anlamlı derecede düşük bulunmuş (havuzlanmış ortalama fark: -9.74, %95 GA: -16.50 ile -2.98). Alt grup analizlerinde kıta, yayın yılı, örneklem büyüklüğü, çalışma tasarımı ve tanı kriterlerine göre heterojenlik yüksek olsa da yön tutarlı kalmış. Yazarlar, DEHB'li çocuklarda serum ferritin taraması ve demir desteğinin düşünülebileceğini öneriyor; ancak nedensellik ilişkisini netleştirmek için ileriye dönük çalışmalara ihtiyaç olduğunu vurguluyorlar.
Devamını okuEfficacy and safety of noninvasive brain stimulation for ADHD: a systematic review and meta-analysis of double-blind randomized controlled trials across international English and Chinese databases.
15 çift-kör RCT'yi (746 katılımcı) içeren bu meta-analize göre noninvaziv beyin stimülasyonu (NIBS) genel olarak DEHB belirtilerini anlamlı düzeyde iyileştirmiş (SMD=-1.12), ancak çalışmalar arası heterojenlik çok yüksek (I²=94%). Alt grup analizinde sağ prefrontal kortekse uygulanan yüksek frekanslı figür-8 bobinli rTMS'in en etkili yöntem olabileceği, buna karşın tDCS ve TNS'nin anlamlı etkinlik göstermediği bulunmuş. Aktif ve sahte stimülasyon grupları arasında yan etki veya tedaviyi bırakma oranı açısından fark saptanmamış; yazarlar NIBS'in güvenli ve iyi tolere edildiğini ancak mevcut kanıtın rutin klinik kullanımı desteklemek için henüz yetersiz olduğunu vurguluyor.
Devamını okuCenobamate in Dravet syndrome with electrophysiologically confirmed SCN1A loss-of-function variants: long-term real-world follow-up.
Bu çalışma, SCN1A loss-of-function (LoF) varyantı olan ve bu varyantlar HEK hücrelerinde elektrofizyolojik olarak doğrulanmış yetişkin Dravet hastalarında, teorik olarak kontrendike kabul edilen sodyum kanal blokeri sennobamatın (CNB) uzun dönemde sürdürülebilir klinik fayda sağladığını göstermiş. Hasta-spesifik varyantlar patch-clamp ile belirgin azalmış ile neredeyse yok denecek kadar düşük pik sodyum akımı gösteren gerçek LoF varyantlar olarak doğrulanmış; akut CNB maruziyeti pik sodyum akım yoğunluğunu değiştirmemiş. Bulgular, "LoF SCN1A varyantında sodyum kanal blokerleri kesinlikle kaçınılmalı" genellemesinin en azından CNB için ve genetik olarak doğrulanmış bazı Dravet hastalarında geçerli olmayabileceğini, bu hastalarda CNB'nin seçilmiş olgularda düşünülebileceğini destekliyor; ancak örneklem küçük ve yetişkin popülasyona odaklı olduğu unutulmamalı.
Devamını okuEfficacy, treatment retention, and tolerability of newer- versus older-generation antiseizure medications in older adults with epilepsy: a systematic review and meta-analysis.
Yaşlı epilepsi hastalarında (9 çalışma, 2507 hasta) yeni- ve eski-kuşak antiepileptik ilaçlar karşılaştırıldığında, nöbetsizlik oranları açısından anlamlı fark bulunmamış. Ancak yeni kuşak ilaçlar belirgin şekilde daha yüksek tedavi kalıcılığı, daha düşük herhangi bir nedenle bırakma oranı ve daha düşük yan etkiye bağlı kesme oranıyla ilişkilendirilmiş. İnme-sonrası epilepsi alt grubunda nöbetsizlikte anlamlı fark gösterilememiş. Bulgular, yaşlı hastalarda ASM seçiminde etkinlik kadar tolerabilite ve tedaviye devam edebilirliğin önemini destekliyor; ancak kanıt kesinliği düşük/çok düşük olup dikkatli yorumlanmalı.
Devamını okuDeep brain stimulation outcomes in pediatric drug-resistant epilepsy: A systematic review and meta-analysis.
Pediatrik dirençli epilepside derin beyin stimülasyonunun (DBS) ≥12 ay sonrası etkinliğini değerlendiren bu meta-analizde (19 çalışma, 149 hasta) genel yanıt oranı (≥%50 nöbet azalması) %63.3, nöbetsizlik oranı ise %13.8 bulunmuş. İmplantasyon yaşı yanıtla ilişkili bulunmamış; hedef nükleuslar arasında (CM %66.2, STN %76.8, ANT %46.2, CM+ANT %51.1) istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmamış. Toplam yan etki oranı %16.5 olup prosedüre bağlı mortalite bildirilmemiş — bulgular DBS'nin pediatrik dirençli epilepside seçilmiş olgularda kabul edilebilir güvenlikte, klinik olarak anlamlı bir palyatif tedavi seçeneği olduğunu destekliyor.
Devamını okuAssociation between FMR1 mRNA levels and clinical phenotypes in Fragile X syndrome.
300 kişilik bir kohortta (FXS, premutasyon taşıyıcıları, tipik gelişim gösterenler ve FXS-dışı gelişimsel bozukluk kontrolleri) periferik kandan FMR1 mRNA ve FMRP düzeyleri ölçülmüş. FXS grubunda, özellikle erkeklerde FMR1 mRNA belirgin azalmış; FXS içinde daha yüksek FMR1 mRNA düzeyleri daha yüksek IQ ve daha iyi adaptif davranışla ilişkili bulunmuş, bu ilişki kontrol gruplarında görülmemiş (yani FXS'e özgü). Ayrıca FMR1 mRNA, FMRP ile pozitif korelasyon göstermiş ve kadın FXS hastalarında yaşla birlikte artış saptanmış. Bulgular, periferik kanda ölçülebilen FMR1 mRNA'nın FXS'te fenotipik şiddeti yansıtan erişilebilir bir biyobelirteç olarak prognostik değerlendirme ve bireyselleştirilmiş tedavi planlamasında kullanılabileceğine işaret ediyor (not: preprint, henüz hakem değerlendirmesi tamamlanmamış).
Devamını okuDysregulation of FMR1 Splicing in Human Fragile X Syndrome.
FXS hastalarının yaklaşık %70'inde FMR1 geni tamamen susturulmuyor, bunun yerine RNA yanlış kırpılarak FMR1-217 adlı, FMRP proteinini üretemeyen bir izoform oluşuyor; bu yanlış kırpılma CGG tekrar uzunluğu arttıkça artıyor ve hastanın IQ'su ile ters orantılı bulunmuş. Araştırmacılar, splicing'i düzelten antisens oligonükleotidlerin (ASO) doğru FMR1 kırpılmasını geri kazandırıp FMRP üretimini artırabildiğini göstermiş — bu durum FXS için potansiyel yeni bir tedavi yaklaşımına işaret ediyor. Bulgular henüz preprint aşamasında (hakem değerlendirmesinden geçmemiş), klinik uygulamaya geçmesi için daha ileri çalışmalar gerekiyor.
Devamını okuA nationwide prospective randomized trial for diagnosing developmental disorders demonstrates genome sequencing outperforms standard of care.
Açıklanamayan gelişimsel bozukluğu olan 567 hastada yapılan ulusal prospektif randomize çalışmada, genom sekanslaması (GS) tanısal verimde standart bakıma (ekzom + kromozomal mikroarray veya düşük derinlikli GS) göre anlamlı üstünlük göstermiş (%39.8 vs %30, p=0.015); bu fark esas olarak tek nükleotid varyantı/indel tespitindeki artıştan kaynaklanmış ve ayrıca 3 kodlayıcı olmayan bölge varyantı da saptanmış. Cinsiyet ve analitik farklılıklar için düzeltme yapıldığında fark azalmış olsa da (7.3%, p=0.069) GS lehine eğilim korunmuş; kadınlarda tanısal verim erkeklere göre belirgin yüksek bulunmuş (%45.5 vs %28.5). Otozomal dominant kalıtılan varyantların tanısal katkısı X'e bağlı varyantlardan daha fazla, otozomal resesif varyantlarla benzer bulunmuş; bu da global gelişim geriliği/zihinsel yetersizlik araştırmasında genom sekanslamasının birinci basamak test olarak değerlendirilmesini ve otozomal dominant kalıtım örüntüsüne dikkat edilmesini destekliyor.
Devamını okuDeep brain stimulation outcomes in pediatric drug-resistant epilepsy: A systematic review and meta-analysis.
Pediatrik ilaca dirençli epilepside DBS'i değerlendiren bu meta-analizde (19 çalışma, 149 hasta), ≥12 ay takipte yanıt oranı (≥%50 nöbet azalması) %63.3, nöbetsizlik oranı ise %13.8 olarak bulunmuş. İmplantasyon yaşı tedavi yanıtıyla ilişkili bulunmamış; hedef nükleus bazında yanıt oranları STN için %76.8, CM için %66.2, kombine CM+ANT için %51.1 ve ANT için %46.2 olsa da hedefler arası fark istatistiksel anlamlı değil. Genel yan etki oranı %16.5 (majör %10.8, minör %12.5) olup prosedüre bağlı mortalite bildirilmemiş; bu bulgular DBS'in pediatrik DRE'de kabul edilebilir güvenlik profiliyle klinik olarak anlamlı nöbet azalması sağladığını destekliyor.
Devamını okuA geometric rs-fMRI connectome descriptor reveals individual stability without robust autism group differences.
Büyük çok-merkezli ABIDE I veri setinde (1035 kişi) geliştirilen geometrik bir rs-fMRI konnektom ölçütü, bireyler arasında yüksek güvenilirlik ve bireysel ayırt edicilik gösterse de, otizmli ve kontrol grupları arasında anlamlı bir fark bulunamamış (etki büyüklüğü neredeyse sıfır, denklik testleriyle doğrulanmış). Dispersiyon varyansının %69'u görüntüleme merkezinden kaynaklanırken, tanının katkısı yalnızca %0.0001 olarak hesaplanmış; bu sapmalar ayrıca semptom şiddetini de öngörmemiş. Bulgu, rs-fMRI tabanlı konnektomik ölçütlerin tek başına ASB için güvenilir bir tanısal biyobelirteç olamayacağını ve literatürdeki tutarsız bulguların büyük ölçüde merkez/yöntem farklılıklarından kaynaklanabileceğini gösteriyor; klinisyenlerin fMRI konnektomik bulgularını ASB tanısında temkinli yorumlaması gerektiğini destekliyor.
Devamını okuHaploinsufficiency, de novo and biallelic missense variants in CSMD2 are associated with neurodevelopmental disorders.
Yeni tanımlanan bir bulguya göre CSMD2 genindeki biallelik (resesif) missense varyantlar ve monoallelik frameshift/kesme varyantları (haploinsufficiency) otizm spektrum bozukluğu, DEHB ve beyin yapısal anomalileriyle ilişkili bulunmuş. Sekiz aileden dokuz hasta ile birlikte de novo missense vakalar da tanımlanmış; UK Biobank verilerinde CSMD2 varyant taşıyıcılarında ASB, DEHB ve nörotisizmde hafif artış saptanmış. Zebrabalığı modelinde csmd2 kaybı mikrosefali, küçük serebellum, azalmış Purkinje hücre boyutu ve davranışsal/bağlantısal anormalliklere yol açmış; bu nedenle gelişimsel gecikme/otizm/DEHB kohortlarında nedeni bilinmeyen vakalarda CSMD2 taramaya aday yeni bir gen olarak değerlendirilebilir, ancak doğrulayıcı çalışmalar gerekiyor.
Devamını okuA massively parallel reporter assay of MECP2cis-regulatory elements reveals genetic candidates for male-biased autism.
(özet üretilemedi)
Devamını okuA massively parallel reporter assay of MECP2cis-regulatory elements reveals genetic candidates for male-biased autism.
Bu çalışma, MECP2 geninin kodlamayan düzenleyici (cis-regulatory) bölgelerindeki bazı varyantların, klasik Rett sendromuna yol açan tam fonksiyon kaybı mutasyonlarından farklı olarak, hafif/hipomorfik etkiyle sadece MECP2 ifadesini azaltarak erkeklerde otizm fenotipine (sosyal defisit, hiperaktivite, anksiyete) yol açabileceğini gösteriyor. Promotor bölgesindeki bir varyant NFY bağlanmasını bozarak MECP2 ekspresyonunu yaklaşık %30 azaltmış ve fare modelinde otizm benzeri davranışlar oluşturmuş. Bu bulgu, MECP2 ile ilişkili hastalık yelpazesinin Rett sendromu/erkek ensefalopatisinin ötesine, kodlamayan bölge varyantları aracılığıyla idiyopatik erkek-ağırlıklı otizmi de kapsayacak şekilde genişlediğini düşündürüyor; klinisyenlerin MECP2 ile ilişkili fenotip yelpazesini değerlendirirken bunu akılda tutması faydalı olabilir, ancak henüz rutin genetik test stratejisini değiştirecek düzeyde değil.
Devamını okuSystematic Review of Females With Intellectual Disability and MECP2 Duplication.
MECP2 duplikasyon sendromu (MDS) klasik olarak erkeklerde görülür, ancak bu sistematik derleme 41 etkilenmiş kadın olgusunu bir araya getirerek genotipe göre belirgin farklı fenotipler tanımlıyor. Tandem duplikasyonu olan kadınlarda (en sık görülen tip, %59) genellikle çarpık X-inaktivasyonu ile birlikte hafif-orta gelişimsel gerilik, kısmen korunmuş konuşma ve yürüme, daha az nörolojik/sistemik bulgu görülüyor. Dengesiz otozomal translokasyon veya diğer terminal duplikasyonu olanlarda ise ağır zihinsel engellilik, konuşmanın tamamen kaybı, şiddetli (ilaca dirençli dahil) epilepsi, solunum yolu enfeksiyonları, beslenme sorunları, mikrosefali ve kısalmış yaşam beklentisi ile erkek MDS fenotipine benzer ağır tablo görülebiliyor. Bu bulgular, kadın MDS hastalarında genetik varyant tipine göre prognoz öngörüsü ve genetik danışmanlık açısından pratik önem taşıyor.
Devamını okuFDA ile zorevunersen başvurusunda mutabakat: biliş-davranış kazanımı ilk kez bir epilepsi ruhsat dosyasının resmî sonlanım noktası.
5 Ekim 2026'da, Dravet sendromunda SCN1A genini hedefleyen antisens oligonükleotid zorevunersenin planlanan ABD ruhsat başvurusunun ana unsurlarında FDA ile anlaşmaya varıldığı duyuruldu. Mutabakatın merkezinde Vineland-3 çok bileşenli analizi var: faz 3 EMPEROR çalışmasında biliş ve davranış, önceden belirlenmiş dört alt alanda (ifade edici dil, alıcı dil, kişilerarası ilişkiler, kişisel beceriler) ölçülecek ve bu, 52. haftada ikinci temel ikincil sonlanım noktası olacak. Birincil sonlanım değişmedi: 28. haftada majör motor nöbet sıklığında yüzde değişim. Arka plan: faz 1/2a (MONARCH, ADMIRAL; 81 çocuk) ve uzatma çalışmalarında 70 mg alan grupta uzatmanın ilk 20 ayında konvülzif nöbet sıklığında ortanca değişim −%58,82 ile −%90,91 arasında seyretti; biliş-davranışta 1., 2., 3. ve 4. yılın tamamında anlamlı kazanım bildirildi (NEJM 2026;394:969–982). Eylül 2026 Avrupa Epilepsi Kongresi'nde SUDEP ile en güçlü ilişkili nöbet tiplerinde üç yıllık azalma sunuldu. Güvenlik: 930'dan fazla doz uygulandı; BOS protein yüksekliği sık görülüyor (~%94 laboratuvar değeri, %59 advers olay) ancak buna bağlı ciddi klinik tablo ve hidrosefali bildirilmedi; çalışmalarda dört ölüm görüldü (ikisi SUDEP, biri malnütrisyon) — Dravet'te çocukların %20'ye yakınının erişkinliğe ulaşamadığı bağlamında değerlendirilmelidir. Sınırlar: eldeki etkinlik verisi açık etiketlidir, en güçlü sayılar görece küçük bir alt gruba aittir ve ilaç hiçbir ülkede onaylı değildir. Faz 3 EMPEROR (162 hasta + 34 Avrupa, sham kontrollü) sonuçları 2027 üçüncü çeyrekte, ABD başvurusu 2027 ikinci yarıda bekleniyor. Türkiye katılımcı ülkeler arasında değildir; erişim ruhsatlandırma ve geri ödeme süreçlerine bağlı olacaktır.
Devamını okuFDA, A-T'de ataksinin tedavisi için ilk ilacı onayladı: levasetillösin (Aqneursa®).
18 Eylül 2026'da FDA, ağızdan alınan modifiye amino asit levasetillösini (N-asetil-L-lösin; Aqneursa®) 15 kg ve üzeri çocuk ve erişkinlerde Ataksi-Telenjiektazi'ye bağlı ataksinin tedavisi için onayladı — A-T'de ataksiye yönelik onaylanan ilk tedavi. Onay, 4-50 yaş arası 73 katılımcılı, çift-kör, plasebo-kontrollü çapraz-geçişli faz 3 çalışmaya (IB1001-303) dayanıyor: SARA ataksi ölçeğinde plaseboya karşı yaklaşık 1,9 puanlık anlamlı iyileşme (p<0.001). İlaç 2024'ten beri Niemann-Pick tip C'nin nörolojik bulguları için onaylıydı; etki mekanizması tam aydınlatılmış değil. Önemli sınırlar: tedavi ataksi belirtisine yöneliktir — hastalığın immün yetmezlik, akciğer ve kanser-riski bileşenlerini değiştirdiği gösterilmemiştir; onay tek pivotal çalışmaya dayanır. Türkiye'de ruhsat/erişim süreci ayrıdır; uygunluk hastayı izleyen hekimle değerlendirilmelidir.
Devamını okuA Randomised Open-Label Comparison of Dexamphetamine and Methylphenidate in Children With Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD): Symptom Response, Adherence and Weight Impact Over 12 Months.
Stimulan kullanmamış 100 DEHB'li çocukta dekzamfetamin ve metilfenidat 1:1 randomize edilerek 12 ay takip edilmiş; her iki ilaç da DEHB belirtilerinde anlamlı ve birbirine benzer düzeyde iyileşme sağlamış, 12. ayda tedaviye devam oranları arasında anlamlı fark bulunmamış (metilfenidat %68, dekzamfetamin %56). Her iki ilaç da kilo kaybına yol açmış, ancak dekzamfetamin ile 3. ayda kilo kaybı metilfenidata göre belirgin şekilde daha fazla olmuş (-1.44 kg vs -0.31 kg). Bu bulgu, özellikle kilo kaybı endişesi olan hastalarda ilk tedavi seçimi yapılırken klinik olarak göz önünde bulundurulabilir.
Devamını okuKv3.1 activation suppresses provoked and spontaneous seizures in a mouse Dravet syndrome model.
Scn1a+/- Dravet fare modelinde, tekrarlayan nöbetlerin (hem kimyasal/ısı kaynaklı hem spontan) PV+ interneuronlarda Kv3.1 potasyum kanalı ekspresyonunu azalttığı ve kanalın hücre zarından sitoplazmaya yanlış yerleştiğini göstermiş. Kv3.1'i pozitif allosterik modülatör (AUT1) ile güçlendirmek, kimyasal, ısıya bağlı ve spontan nöbetleri hem juvenil hem erişkin farelerde baskılamış. Bulgular, Kv3.1 kanalının Dravet sendromu ve diğer epilepsilerde potansiyel yeni bir tedavi hedefi olabileceğini öne sürüyor; henüz preklinik düzeyde olup insanda tedavi verisi yok.
Devamını okuThe Impact of Epilepsy, Antiepileptic Drugs, and Adjuvant Treatments on Subclinical Atherosclerosis: A Systematic Review and Meta-Analysis.
31 çalışmanın meta-analizinde epilepsi hastalarında kontrol grubuna göre karotis intima-media kalınlığı (cIMT) ve epikardiyal yağ dokusu kalınlığı (EATT) anlamlı şekilde artmış bulunmuş; akım aracılı vazodilatasyonda (FMD) fark saptanmamış. Eski kuşak AED'ler, çoklu AED kullanımı ve enzim-indükleyici AED'ler, yeni kuşak/mono/non-enzim-indükleyici tedavilere kıyasla daha kalın cIMT ile ilişkili bulunmuş; ketojenik diyet, Atkins diyeti ve folik asit desteğinin ise cIMT üzerinde anlamlı etkisi gösterilememiş. Bu bulgular, özellikle uzun süreli çoklu veya enzim-indükleyici eski AED kullanan epilepsi hastalarında subklinik aterosklerozun erken taranması ve kardiyovasküler risk yönetiminin önemini destekliyor.
Devamını okuLarge-Scale EHR-Based Phenotyping of an FMR1 Premutation Cohort at a Referral Hospital.
Mount Sinai sağlık sisteminde 750 FMR1 premutasyon taşıyıcısından (%98.5 kadın) oluşan, bugüne dek tek merkezde tanımlanmış en büyük EHR kohortunda, FMR1 premutasyonu resmi olarak saptanmadan önce hastaların önemli bir kısmında ilişkili tanılar (endokrin/metabolik %16.5, nöropsikiyatrik %16.3) zaten kayıtlıymış. FXAND için ilk çeyreklik gecikme 1.9 yıl, FXPOI için 1.5 yıl, ağrı/yorgunluk ve otoimmün/inflamatuar durumlar için ~1.0 yıl bulunmuş; sadece FXTAS'ta tanı öncesi gecikme saptanmamış. Bu bulgu, bu klinik tablolarla başvuran hastalarda FMR1 premutasyonunun erken düşünülüp genetik yönlendirmenin hızlandırılabileceğine işaret ediyor (not: preprint, henüz hakem değerlendirmesinden geçmemiş).
Devamını okuBlood-Based Biomarkers Predict Cerebral Palsy and Cognitive Delay in Hypoxic-Ischemic Encephalopathy: A Secondary Analysis of the High-Dose Erythropoietin for Asphyxia and Encephalopathy Randomized Controlled Trial.
Orta-ağır hipoksik-iskemik ensefalopatili (HİE) 180 bebekte yapılan bu çalışmada, yaşamın 2. gününde bakılan kan Tau düzeyi, 2 yaşında serebral palsi gelişimini çok yüksek doğrulukla öngörmüş (AUC 0.90, sensitivite %88, spesifite %91) — bu performans, 4-6. günde yapılan detaylı beyin MR skorlamasıyla benzer bulunmuş. Bilişsel/dil gecikmesini öngörmede ise Tau dahil farklı bir biyobelirteç paterni (UCH-L1, S100B, NSE) daha düşük performansla ilişkili bulunmuş (AUC 0.67). Bu sonuçlar, global gelişim geriliği riski taşıyan HİE'li bebeklerde erken (2. gün) kan biyobelirteçlerinin, pahalı/erişimi sınırlı MR görüntülemeye alternatif veya tamamlayıcı olarak serebral palsi riskini erken öngörmede kullanılabileceğini düşündürüyor; ancak bilişsel gecikme için öngörü gücü daha sınırlı.
Devamını okuProfound Autism Prevalence and Assessment Practices in a Population-Based Study.
ABD'de 13 bölgede 2022 yılı sürveyans verisiyle 7084 sekiz yaşındaki otizmli çocuk incelenmiş; IQ verisi sadece %61, uyumsal (adaptive) işlev verisi ise sadece %56 oranında mevcut olup, "derin otizm" (profound autism) tanısını koymak için gereken veriler çocukların neredeyse yarısında eksik bulunmuş. Güncellenen (2025) tanıma göre derin otizm prevalansı 1000 çocukta 5.4 olarak hesaplanmış ve otizmli çocukların %16.5'i bu tanımı tam karşılarken %32.1'i kriterin sadece bir bölümünü karşılamış. Kullanılan tanım kriterine göre prevalans tahminlerinin %33-71 oranında değişebildiği gösterilmiş; bu durum klinisyenlerin "derin otizm" alt grubunu tanımlarken hangi kriterin kullanıldığına dikkat etmesi ve toplum bazlı değerlendirme uygulamalarının (özellikle uyumsal işlev testlerinin) iyileştirilmesi gerektiğini vurguluyor.
Devamını okuFenfluramine in Rett syndrome: A multidimensional clinical study.
Klasik Rett sendromlu, ortalama 5 antiepileptik ilaca dirençli 8 hastada eklenen fenfluramin ile tüm hastalarda nöbet sıklığında >%50 azalma sağlanmış. Ayrıca klinisyen ve bakıcı tarafından değerlendirilen davranış (RSBQ), klinik şiddet (CSS, CGI-I) ve uyku bozukluğu (SDSC) skorlarında belirgin düzelme, solunum disfonksiyonunda iyileşme gözlenmiş. Hastaların %71'inde yan etki (en sık uyku hali) görülmüş ancak hiçbiri tedaviyi bırakmamış. Küçük ve kontrolsüz bir seri olmakla birlikte, fenfluraminin Rett sendromunda nöbet ötesinde çok yönlü semptomatik fayda sağlayabileceğini gösteren ilk klinik çalışma olması nedeniyle takip edilmeye değer.
Devamını okuTuberous sclerosis complex and reproduction: a scoping review.
TSC hastalarında üreme sonuçlarını değerlendiren bu kapsam taramasına göre, spontan düşük oranı genel popülasyonla benzer bulunmuş. Everolimus kullanımı menstrüel döngü düzensizliğiyle ilişkilendirilmiş (etkilenen kadın oranı çalışmalar arası geniş aralıkta, %27-91.7). Bir çalışmada TSC'li kadınlarda preeklampsi riski belirgin yüksek bulunmuş (OR 2.8); fertilite, infertilite, IVF kullanımı ve menopoz/POI konularında veri yetersiz. Bu bulgular, özellikle doğurganlık çağındaki everolimus kullanan TSC hastalarında menstrüel yan etkiler ve gebelikte preeklampsi riski konusunda hastaların bilgilendirilmesi ve izlenmesi gerektiğine işaret ediyor.
Devamını okuAngelman sendromunda yeni bir gen tedavisi adayı duyuruldu: SKY-AS (Skylark Bio)
Klinik aşamadaki biyoteknoloji şirketi Skylark Bio, 24 Eylül 2026'da Angelman sendromu için geliştirdiği deneysel gen tedavisi adayı SKY-AS'i duyurdu. SKY-AS, UBE3A geninin çalışan bir kopyasını doğrudan nöronlara ulaştırarak eksik olan UBE3A proteininin üretimini artırmayı; böylece öğrenme, bellek, motor beceriler ve iletişimle ilişkili yolakları desteklemeyi hedefliyor. Program şu an klinik öncesi (IND-hazırlık) aşamasında — insan üzerindeki klinik denemeler henüz başlamadı; başlayabilmesi için gereken güvenlik ve hazırlık çalışmaları sürüyor. Angelman sendromunda bugün için onaylanmış, hastalığın gidişini değiştiren bir tedavi bulunmuyor; antisens oligonükleotid (ASO) çalışmaları (REVEAL, BEACON) devam ederken SKY-AS gibi gen tedavisi programlarının eklenmesi, alanın birden fazla yaklaşımla ilerlediğini gösteriyor. Duyuru Angelman Syndrome Foundation ve FAST tarafından da paylaşıldı. Bu bilgi araştırma aşamasındaki bir gelişmedir, klinik uygulama önerisi değildir; tanı ve tedavi kararları her zaman hekiminizle birlikte verilmelidir.
Devamını okuSUDEP and mortality in developmental and epileptic encephalopathies: A meta-analysis of randomized clinical trials and extension studies.
DEE'lerde (Dravet, Lennox-Gastaut, infantil epileptik spazm sendromu) SUDEP ve genel mortalite oranları RCT/uzatma çalışması verilerinden Bayesyen meta-analizle hesaplanmış. Genel DEE popülasyonunda mortalite 1000 hasta-yılında 8.76, SUDEP 4.32 bulunmuş; Dravet sendromunda SUDEP oranı (7.59/1000 PY) diğer sendromlara göre belirgin daha yüksek. Ölümlerin yaklaşık yarısını SUDEP oluşturuyor; ancak çalışma-bazlı verilerin gerçek dünya insidansını olası şekilde düşük tahmin ettiği vurgulanıyor, bu nedenle hasta/aile bilgilendirmesinde bu oranların alt sınır olarak yorumlanması öneriliyor.
Devamını okuFMR1-Associated Diminished Ovarian Reserve: Reduced Oocyte Yield Without Loss of Per-Embryo Ploidy.
FMR1 premutasyon taşıyıcılarında yumurta rezervi (AMH, oosit sayısı, kullanılabilir blastokist sayısı) azalmış olsa da, biyopsi yapılan blastokistlerde embriyo başına öploidi (kromozomal normal olma) oranı yaş-BMI-oosit sayısı eşleştirilmiş kontrollerle benzer bulunmuş (rate ratio 1.01, %95 GA 0.82-1.25). Yani premutasyon taşıyıcılığı over rezervini kantitatif olarak düşürüyor ama embriyonun kromozomal kalitesini (aneuploidi riskini) artırmıyor. Bu bilgi, FXS premutasyon taşıyıcısı ailelere üreme/IVF danışmanlığında over rezervi azalmasının aneuploidi riskiyle karıştırılmaması gerektiğini gösteriyor.
Devamını okuCan we do better in identifying child developmental conditions early? Sensitivity and specificity of the Watch Me Grow Integrated (WMG-I) digital developmental screening and surveillance tool in Australia.
16-35 aylık çocuklarda yapılan kümelenmiş RCT'de, dijital "Watch Me Grow Integrated" (WMG-I) tarama/surveyans aracı, rutin GP değerlendirmesine (service as usual) kıyasla gelişimsel sorunları tespitte anlamlı olarak daha duyarlı bulunmuş (sensitivite %93.9 vs %75.9, p=0.035); spesifite açısından anlamlı fark saptanmamış (%71.4 vs %66.7). Aile tarafından doldurulan dijital birincil/ikincil tarama ve otomatik hatırlatmalarla sürekli izlem yaklaşımı, aşı ziyaretleri gibi rutin birinci basamak temaslarından yararlanarak popülasyon düzeyinde gelişimsel surveyansın kapsamını artırabilecek ölçeklenebilir bir çözüm olarak öne çıkıyor. Bu bulgu, mevcut tarama araçlarının sınırlı doğruluğuna ilişkin önceki şemsiye derlemenin (PMID 40975434) belirttiği boşluğa yanıt niteliğinde, klinik pratik için umut verici yeni bir dijital surveyans modeli sunuyor.
Devamını okuPhase III trial of sodium dichloroacetate for pyruvate dehydrogenase complex deficiency in children.
Piruvat dehidrogenaz kompleks eksikliği (PDCD) olan 34 çocukta yapılan faz III çapraz geçişli RCT'de, birincil sonlanım (ObsROmotor motor skoru) kısa dönemde plasebodan anlamlı farklı bulunmamış, ancak açık etiketli uzatma dahil daha uzun süreli DCA tedavisi ile motor fonksiyonda anlamlı iyileşme saptanmış (özellikle başlangıçta motor bozukluğu daha ağır olan hastalarda). DCA tedavisi plazma laktat düzeyini de anlamlı azaltmış (%20) ve doğal seyir kohortuna göre sağkalımı anlamlı derecede artırmış. Dozlama GSTZ1 haplotipine göre bireyselleştirilmiş ve tedavi güvenli/iyi tolere edilmiş bulunmuş; bu, PDCD'li çocuklarda yönetimi etkileyebilecek önemli bir kanıt sunuyor.
Devamını okuLong-term neurodevelopmental and psychiatric risks after general anesthesia in early childhood: a nationwide population-based cohort study.
Güney Kore'de 2005-2007 doğumlu >1 milyon çocuğu kapsayan ulusal kohort çalışmasında, 3 yaşından önce genel anestezi (GA) maruziyeti olan çocuklarda ergenliğe kadar izlemde nörogelişimsel bozukluk (NDD) riski anlamlı artmış (HR=1.19). En yüksek risk artışı entelektüel yetiyitimi (HR=1.56) ve otizm spektrum bozukluğunda (HR=1.46) gözlenmiş. Cerrahi karmaşıklık için idari vekil ölçüt (TRVU) kullanılarak yapılan analizlerde de ilişki devam etmiş, ancak ölçülemeyen karıştırıcı faktörler (altta yatan hastalık, cerrahi endikasyonu) dışlanamadığından bulgular temkinli yorumlanmalı. Erken çocuklukta cerrahi/anestezi gerektiren durumlarda ailelerin bilgilendirilmesi ve bu çocukların nörogelişimsel açıdan izlenmesi açısından klinik olarak dikkate değer bir bulgu.
Devamını okuAssociations Between Early-Life Exposure to Different Antibiotic Agents and the Risks of Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder: A Nationwide Population-Based Study.
Taiwan ulusal veri tabanında 1.693.718 term yenidoğanın izlendiği dev bir çalışmada, oral antibiyotik maruziyeti ASB riskini azaltırken DEHB riskini artırmış; parenteral maruziyet ise her iki bozukluğun riskini de yükseltmiş. Bebeklikte amoksisilin ve eritromisin maruziyeti ASB riskini azaltırken, 4-12 ay arasında ampisilin maruziyeti ASB riskini artırmış (p≤0.033). DEHB için amoksisilin/klavulanik asit, sefiksim, ampisilin ve ampisilin/sulbaktam riski artırırken; eritromisin, sefaleksin ve sulfametoksazol-trimetoprim riski azaltmış (p<0.047). Bulgular, erken bebeklik döneminde antibiyotik reçetelerken hangi ajanın seçildiğinin nörogelişimsel sonuçlar açısından önemli olabileceğini düşündürüyor, ancak gözlemsel niteliği nedeniyle nedensellik iddia edilmiyor.
Devamını okuPrenatal Folinic Acid in FRAA-Positive Pregnancies: Preschool Neurodevelopmental Outcomes from a Pilot RCT Follow-Up.
Folat reseptörü alfa otoantikoru (FRAA) pozitif annelerde, standart folik asit yerine prenatal folinik asit (kalsiyum folinat) verilmesi, önceki pilot RCT'de 24-30 aylıkken ASB insidansını azaltmıştı; bu çalışma aynı 16 çocuğu okul öncesi yaşta (ort. 45 ay) yeniden değerlendirmiş. Folinik asit grubunda 24-30 ayda ASB'siz olan 8 çocuğun hiçbiri okul öncesi yaşta ASB tanısı almamış, folik asit grubunda ise 7 çocuktan 5'inde (%71) ASB gelişmiş (p=0.024); folinik asit grubu ayrıca daha düşük ADOS-2, daha yüksek IQ ve adaptif davranış skorları göstermiş. Bulgular küçük örneklemli olup daha büyük çok merkezli çalışmalarla doğrulanmayı bekliyor, ancak FRAA-pozitif gebeliklerde folinik asit takviyesinin hedefe yönelik nöroprotektif bir strateji olabileceğini destekliyor.
Devamını okuEffectiveness of emerging technology-assisted rehabilitation in children with cerebral palsy: a systematic review and meta-analysis.
SP'li çocuklarda (46 RCT, n=1812) robot destekli yürüme eğitimi (RAGT) ve sanal gerçeklik (VR) gibi teknoloji destekli rehabilitasyon yöntemleri, konvansiyonel tedaviye kıyasla yürüme hızı, 6 dakika yürüme mesafesi, TUG, denge (PBS), kaba motor fonksiyon (GMFM D/E) ve üst ekstremite spastisitesinde (MAS) anlamlı iyileşme sağlamış. RAGT özellikle yürüme çıktılarında, VR ise denge çıktılarında daha belirgin fayda göstermiş. Kazanımların çoğu kısa vadeli olup, sadece denge ve el becerisi (ABILHAND-Kids) uzun takipte (≥6 hafta) anlamlılığını korumuş; kanıt kesinliği yüksekten çok düşüğe kadar değişiyor.
Devamını okuOptimal exercise dose and training modalities for improving gross motor function in children with cerebral palsy: a systematic review and Bayesian network meta-analysis of RCTs.
29 RCT (886 SP'li çocuk) içeren ağ meta-analizinde, robot-destekli yürüme eğitimi yürüme/koşma/zıplama becerilerinde (GMFM-88 boyut E), direnç/güç antrenmanı ise denge fonksiyonunda en belirgin faydayı sağlamış. Egzersiz dozu ile fonksiyonel iyileşme arasında doğrusal olmayan bir ilişki saptanmış; yürüme/koşma/zıplama için yaklaşık 248 MET-saat gibi domain-spesifik optimal doz aralıkları öneriliyor. Ancak kanıt kesinliği çok düşük olarak değerlendirilmiş, bulgular keşifsel nitelikte olup kılavuz değişikliği için daha büyük ve metodolojik olarak güçlü RCT'lerle doğrulanması gerekiyor.
Devamını okuVagus nerve stimulation for patients with tuberous sclerosis complex-related drug-resistant epilepsy: A prospective cohort study.
Rezeke edilebilir epileptojenik tuberi olmayan ve cerrahiye uygun olmayan TSC-ilişkili ilaca dirençli epilepsi hastalarında (n=70), VNS grubu medikal tedavi grubuna göre 1-3 yıllık takipte anlamlı olarak daha yüksek yanıt oranına sahip (%65-75 vs %31-36; RR 1.81-2.42, p<0.01) ve nöbet tekrarı daha düşük bulunmuş. VNS ayrıca 2 yıllık takipte ASM kullanımını azaltmış, IQ ve yaşam kalitesini iyileştirmiş; tedavi modalitesi klinik yanıtın tek bağımsız belirleyicisi olarak öne çıkmış. Güvenlik profili olumlu (sadece hafif cerrahi komplikasyonlar, kalıcı yan etki yok); bu bulgular VNS'nin rezektif cerrahiye uygun olmayan TSC-DRE hastalarında etkili ve güvenli bir alternatif olduğunu destekliyor, RKÇ'lerle doğrulama gerekiyor.
Devamını okuPrevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.
50 çalışmayı kapsayan bu meta-analize göre NF1 hastalarında DEHB prevalansı %33 (genel NF1) ile %45 (NF1 mikrodelesyon alt grubu) arasında değişiyor; ayrıca ID %8-41, ASD %11, epilepsi %9 ve anksiyete/depresyon %12-13 oranında görülüyor. Bulgular, NF1'li çocuk ve ergenlerde DEHB dahil nöropsikiyatrik bozukluklar için rutin tarama yapılması önerisini güçlendiriyor; özellikle mikrodelesyon alt grubunda risk daha yüksek olduğundan bu hastalarda ek dikkat gerekebilir.
Devamını okuFebrile Seizures and School Performance.
Danimarka'da 672.119 çocuğu kapsayan ulusal kayıt çalışmasında, febril nöbet öyküsü olan çocukların (n=26.173) standardize okul testi (okuma/matematik) puanları akranlarına göre ortalama sadece 0.4 puan (100 üzerinden) düşük bulunmuş — yani genel olarak akademik performans akranlarla kıyaslanabilir düzeyde. Ancak tekrarlayan hastane başvurusu gerektiren febril nöbetlerde (≥7 kez) fark -5.8 puana kadar büyüyor; ayrıca epilepsi gelişen çocuklarda (febril nöbetlilerin %3.2'si) fark -7.2 puana ulaşıyor. Bu bulgu, tek/az sayıda febril nöbet geçiren çocuklarda ailelere güven verilebileceğini, ancak sık tekrarlayan nöbet veya epilepsi gelişen alt grubun ek eğitim desteğinden faydalanabileceğini gösteriyor.
Devamını okuEvaluating the therapeutic efficacy of a modified ketogenic diet in children with autism spectrum disorder: a randomized controlled trial.
62 küçük yaş ASB'li çocukta yapılan RKÇ'de, standart rehabilitasyona ek olarak uygulanan modifiye ketojenik diyet (ketojenik beslenme tozu + yapılandırılmış diyet planı) grubunda, 2 ay sonunda ABC ve CARS skorlarında sadece rehabilitasyon alan gruba göre anlamlı derecede daha fazla iyileşme gözlenmiş (ABC P=0.027, CARS P=0.003). Kısa vadede uygulanabilir bulunmuş olsa da, çalışma küçük ölçekli ve kısa süreli; uzun dönem etkinlik, güvenlik ve sürdürülebilirlik netleşmemiş. Metabolik/diyet temelli müdahalelerin ASB'de tamamlayıcı bir seçenek olarak araştırılmaya devam ettiğini gösteren dikkate değer bir ön kanıt niteliğinde.
Devamını okuEfficacy and neural mechanisms of transcranial direct current stimulation for social function in children and adolescents with autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis.
4-21 yaş arası 357 ASB'li çocuk/ergeni kapsayan 13 RKÇ'lik meta-analizde, transkraniyal doğru akım stimülasyonu (tDCS) sosyal işlevi anlamlı düzeyde iyileştirmiş (SMD=-0.51) ve genel nörofonksiyonel değişiklikler de anlamlı bulunmuş (SMD=1.03). Sol dorsolateral prefrontal korteks hedefli tDCS protokolü sosyal işlevi geliştirme potansiyeli gösteriyor; fNIRS ve EEG ölçümleri en güçlü nörofizyolojik etkiyi yakalarken, ERP verisi sınırlı olsa da çalışmalar arası tutarlılığı en yüksek biyobelirteç adayı olarak öne çıkıyor. Ancak nörobiyolojik ve davranışsal etki büyüklükleri arasında çalışmalar arası anlamlı korelasyon bulunamamış; bu nedenle bulgular umut verici olmakla birlikte henüz standardize protokoller ve daha büyük örneklemli çalışmalarla doğrulanmayı bekliyor.
Devamını okuMajor mental disorders in offspring of mothers with polycystic ovary syndrome.
Tayvan'da 8.930 PCOS'lu anne çocuğu ile 89.300 eşleştirilmiş kontrolün karşılaştırıldığı popülasyon tabanlı kohort çalışmasında, maternal PCOS çocukta otizm spektrum bozukluğu (HR=1.46), DEHB (HR=1.39) ve depresyon (HR=1.36) riskini anlamlı artırmış; şizofreni veya bipolar bozuklukla ilişki saptanmamış. Ebeveyn psikiyatrik öyküsü dışlanan duyarlılık analizlerinde de sonuçlar tutarlı bulunmuş. Bu bulgu, PCOS'lu annelerin çocuklarının nörogelişimsel açıdan riskli grup olarak değerlendirilip erken tanı/izlem açısından dikkate alınmasını destekliyor.
Devamını okuDose-response relationship between exercise interventions and motor skills in children with autism spectrum disorder: a systematic review and multilevel meta-analysis.
3-12 yaş 1082 ASB'li çocuğu kapsayan 34 çalışmalık meta-analizde egzersiz müdahaleleri genel motor becerileri (Hedges' g=0.95), kaba motor becerileri (g=0.99) ve ince motor becerileri (g=0.40) anlamlı düzeyde iyileştirmiş. Doz-yanıt analizinde en yüksek etkinin genel motor beceriler için ~46 seans (seans ~45 dk), kaba motor beceriler için ~44 seans (seans ~47 dk) civarında görüldüğü tahmin edilmiş. Değerlendirme zamanı önemli bir moderatör olarak bulunmuş; etki hemen sonrasında ölçüldüğünde gecikmeli ölçüme göre daha büyük çıkmış. Bu bulgular, ASB'li çocuklarda motor beceri geliştirmeye yönelik egzersiz reçetelemesinde doz/süre planlaması için pratik bir rehber sunuyor.
Devamını okuThe Effects of Telemedicine Parent Training on Children and Adolescents With Autism: A Meta-Analysis.
19 çalışma ve 616 ASB'li çocuğu kapsayan bu meta-analizde, telemedicine (uzaktan) ebeveyn eğitimi programları aile ortamını iyileştirmiş (SMD=-0.56), ebeveyn stresini azaltmış (SMD=-0.56), ebeveyn öz-yeterliğini artırmış (SMD=0.46) ve bakım verici güven/yeterliliğini yükseltmiş (SMD=0.48). Ayrıca çocuklarda etkileşim ve adaptif davranışlarda (SMD=0.37) ile iletişim becerilerinde (SMD=0.51) anlamlı iyileşme saptanmış. Bu bulgular, uzman bakıma erişimin kısıtlı olduğu bölgelerdeki ailelere yönelik telemedicine tabanlı ebeveyn eğitiminin, yüz yüze müdahalelere makul bir alternatif/tamamlayıcı olabileceğini destekliyor.
Devamını okuFace-To-Face Vs. Online Behavioral Parent Training for Young Children with ADHD: Child and Parent Outcomes.
196 küçük yaşta DEHB'li çocuk ve ebeveyninin dahil edildiği bu RCT'de, yüz yüze ve asenkron çevrimiçi davranışsal ebeveyn eğitimi (Behavioral Parent Training) arasında katılım, etkinlik ve kabul edilebilirlik açısından anlamlı fark bulunmamış; her iki uygulama da bekleme listesi kontrolüne kıyasla çocuğun DEHB/karşı gelme-saldırganlık davranışlarında ve ebeveyn pesimizminde orta düzeyde anlamlı iyileşme (d=0.41-0.74) ve gözlemlenen olumlu ebeveynlik davranışında artış sağlamış. Çocuğun öz-düzenleme becerileri ve gözlemlenen olumsuz davranışlarda anlamlı fark saptanmamış. Bu bulgular, kliniğe erişimi kısıtlı ailelerde asenkron çevrimiçi davranışsal ebeveyn eğitiminin yüz yüze tedaviye eşdeğer, uygulanabilir bir alternatif olabileceğini gösteriyor.
Devamını okuProfile of Behavioral Comorbidities in Children With Fragile X Syndrome.
FORWARD doğal seyir veritabanından 1410 FXS'li çocukta (1072 erkek, 338 kız) sekiz sık davranışsal komorbidite incelenmiş. Dikkat problemleri ve anksiyete en sık ve en hafif seyirli komorbiditeler olarak bulunmuş; çocukların %69'unda birden fazla, %39'unda ikiden fazla komorbidite birlikte görülmüş ve bu grup en yüksek işlevsel bozulmayı yaşamış. Dikkat problemleri-hiperaktivite ve anksiyete-duygudurum bozukluğu arasında güçlü ilişki saptanmış; şaşırtıcı şekilde tüm davranışsal komorbiditeler duyusal sorunlar ölçeğiyle güçlü korelasyon göstermiş. Bu profil, FXS'li (ve olası diğer nörogelişimsel bozukluklu, ASB dahil) çocuklarda davranışsal semptomların erken tanınması ve yönetiminin şekillendirilmesinde klinisyenlere yol gösterebilir.
Devamını okuCharacterizing features of the genetic architecture underlying autism from a multi-ancestry perspective.
Üç bağımsız ASB kohortundan karışık (admixed) kökenli 1033 hasta ve eşleşen kontrolde yapılan tüm genom dizileme ve admixture mapping analizinde, Avrupa-merkezli çalışmalarda görünmeyen kökene özgü otizm duyarlılık lokusları saptanmış: Afrika kökenli 1p21.2 (S1PR1 yakını) ve Yerli Amerikan kökenli 11q13.4 bölgesinde dört sinyal. Bu 11q13.4 sinyallerinden üçü daha önce otizmle ilişkilendirilmiş SHANK2 ve DHCR7 genlerini kapsıyor (rs77695321, P=1.52×10⁻⁷), dördüncüsü ise folat reseptör genleri FOLR1/FOLR3 ile örtüşüyor ve genom-çapı anlamlı bir varyant (rs7950807, P=5.21×10⁻⁸) içeriyor. Latin Amerikan alt grubunda (6487 Brezilyalı kontrol dahil) 7 ek genomik bölgede 16 yeni lokus daha tanımlanmış. Bulgular, ASB'nin genetik mimarisinin popülasyonlar arasında farklılık gösterdiğini ve tanısal/araştırma amaçlı genetik çalışmaların çeşitlendirilmesi gerektiğini vurguluyor; ayrıca folat metabolizması yolunun bazı popülasyonlarda otizm riskiyle ilişkili olabileceğine dair yeni bir mekanistik ipucu sunuyor.
Devamını okuExpert consensus-based clinical roadmap for non-invasive brain stimulation in children and adolescents with cerebral palsy.
Pediatrik nöroloji/rehabilitasyon uzmanları tarafından geliştirilen modifiye Delphi konsensüsüne dayalı bu yol haritası, SP'li çocuk ve ergenlerde NIBS (ör. TMS, tDCS) kullanımını yapılandırmayı amaçlıyor. Mevcut kanıtlar en tutarlı şekilde spastik dipleji'de lokomotor fonksiyon ve spastik hemipleji'de üst ekstremite fonksiyonu için NIBS'in aktif rehabilitasyona ek (adjuvan) olarak değerlendirilmesini destekliyor; kuadripleji, ataksi ve distonide kanıt sınırlı ve temkinli yorumlanmalı. Yol haritası ayrıca güvenlik, klinik uygulama ve sonuç izlemi konusunda uzman görüşü sunuyor; ancak yazarlar bunun formal bir kılavuz olarak değil, klinik akıl yürütmeye destek amaçlı bir çerçeve olarak yorumlanması gerektiğini belirtiyor.
Devamını okuPhelan-McDermid sendromu sanılandan daha sık: yaklaşık her 7.300 kişide bir
Mount Sinai'deki Seaver Otizm Araştırma ve Tedavi Merkezi bilim insanlarının Autism Research dergisinde yayımladığı yeni bir araştırma, Phelan-McDermid sendromunun (PMS) yaklaşık her 7.300 kişide bir görüldüğünü — yani önceki tahminlerden belirgin biçimde daha yaygın olduğunu — ortaya koydu. PMS, çoğunlukla 22q13 bölgesindeki SHANK3 geninin kaybı ya da değişimiyle ilişkili nadir bir genetik durumdur; tıbbi, bilişsel ve davranışsal güçlüklere yol açabilir ve hastaların büyük çoğunluğu otizm spektrum bozukluğu ölçütlerini de karşılar. Çalışma, on bağımsız kaynaktan genetik testi yapılmış yaklaşık 180.000 otizmli bireyin verisini inceledi ve binlerce kişinin — büyük ölçüde genetik testin yeterince kullanılmaması nedeniyle — muhtemelen tanı almadığını buldu. Bu sonuç, otizmli çocuklarda genetik değerlendirmenin (tüm ekzom/tüm genom gibi) önemini bir kez daha vurguluyor: altta yatan bir sendromun belirlenmesi izlem ve aile danışmanlığını değiştirebilir. Bulgular, hâlihazırda birden çok PMS klinik çalışmasının sürdüğü kritik bir dönemde geldi.
Devamını okuAngelman sendromunda GTX-102 (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonlanım noktalarına ulaşamadı
Ultragenyx, Angelman sendromu için geliştirilen araştırma amaçlı antisens oligonükleotid (ASO) GTX-102'nin (apazunersen) Faz 3 Aspire çalışması sonuçlarını açıkladı. Çalışma, birincil sonlanım noktasına (Bayley-4 bilişsel ham puanında başlangıca göre değişim) ve ana ikincil sonlanım noktasına (Çok Alanlı Yanıt İndeksi — MDRI'da net yanıt) ulaşamadı; yani ilaç önceden belirlenen etkinlik hedeflerini karşılamadı. Ultragenyx (Emil Kakkis, MD, PhD) ve Angelman dernekleri (FAST ve Angelman Syndrome Foundation) sonucu hayal kırıklığı olarak nitelendirip araştırmaya katılan ailelere teşekkür etti; firma bir topluluk webinarı planladığını ve basın bültenini yayımladığını bildirdi. Klinik bağlam: Angelman sendromunda halen ruhsatlı, hastalığı değiştiren bir tedavi bulunmuyor; bu sonuç, gen susturma/ASO temelli yaklaşımların umut verici olmakla birlikte henüz kanıtlanmadığını ve araştırmaların sürdüğünü hatırlatıyor. Hâlihazırda bir Ultragenyx çalışmasına katılan aileler, soruları için çalışmayı yürüten hekime (PI) veya patientinquiry@ultragenyx.com adresine başvurabilir.
Devamını okuYeni etki mekanizmalı antiepileptik azetukalner: Faz 3 X-TOLE2 olumlu sonuçlandı
Xenon'un geliştirdiği azetukalner (Kv7 potasyum kanal açıcısı — yeni bir etki mekanizması) fokal başlangıçlı nöbetlerde erişkinlerde yürütülen Faz 3 X-TOLE2 çalışmasında birincil son noktaya ulaştı: 25 mg dozda aylık nöbet sıklığında medyan %53,2 azalma sağlandı (plaseboda %10,4). Nöbetlerinde en az %50 azalma görülen hasta oranı 25 mg grubunda %54,8, 15 mg grubunda %37,6 idi (plaseboda %20,8). İlaç genel olarak iyi tolere edildi (en sık baş dönmesi, baş ağrısı, uyku hali, yorgunluk). Çalışmaya çoğunlukla dirençli epilepsili (ortalama beş önceki ilaç denenmiş) hastalar alındı. Xenon, ABD FDA'ya ruhsat başvurusunu 2026'nın 3. çeyreğinde planlıyor; onaylanırsa azetukalner epilepside ilk Kv7 potasyum kanal açıcı ilaç olacak. Veriler Nisan 2026'daki AAN kongresinde sunulacak. (Erişkin çalışması; araştırma aşamasındadır, henüz ruhsatlı bir tedavi değildir; bilgilendirme amaçlıdır.)
Devamını okuAngelman için ION582 (REVEAL): Faz 3'te ilk kohortun alımı tamamlandı
Ionis'in Angelman sendromu için geliştirdiği antisens oligonükleotid (ASO) tedavisi ION582'nin Faz 3 REVEAL çalışmasında ilk kohortun (Kohort 1) hasta alımı tamamlandı (Temmuz 2026). Angelman topluluğunun görüşleri doğrultusunda tasarlanan REVEAL çalışması, tedavinin etkinliğini ve güvenliliğini değerlendirmek üzere planlandı. ION582, UBE3A geninin normalde susturulmuş olan babadan gelen kopyasını yeniden etkinleştirmeyi hedefler. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)
Devamını okuRett gen tedavisi TSHA-102: pivotal çalışmada dozlama tamamlandı
Rett sendromu için araştırma aşamasındaki gen tedavisi TSHA-102'nin REVEAL pivotal çalışmasında dozlama tamamlandı. Faz 1/2 Part A uzun dönem verilerinde katılımcıların tamamı ince motor, kaba motor ve iletişim alanlarında en az bir gelişimsel basamak kazandı veya yeniden kazandı; kazanımlar 12 ay ve üzerinde birikmeye devam etti. Genel olarak iyi tolere edildi; tedaviyle ilişkili ciddi advers olay veya doz-kısıtlayıcı toksisite bildirilmedi. (Araştırma aşamasındadır; henüz ruhsatlı bir tedavi değildir.)
Devamını okuYeni ilaç denemesi: ION337 (ASCEND)
Ionis'in ION337 ilacı için ASCEND çalışması başladı: Dravet sendromlu 2–12 yaş çocuklarda güvenlilik ve tolerabilite değerlendiriliyor. Açık etiketli çalışma hâlen katılımcı alıyor (NCT07531745).
Devamını okuGenetik hedefli tedaviler ilerliyor
SCN1A'yı hedefleyen antisens tedavi (zorevunersen) faz 3 EMPEROR çalışmasında; Ekim 2026'da FDA ile ruhsat başvurusunun ana unsurlarında mutabakata varıldı ve biliş-davranış ölçümü resmî sonlanım noktası oldu. Sonuçlar 2027 üçüncü çeyrekte bekleniyor; ilaç henüz hiçbir ülkede onaylı değil.
Devamını okuASO tedavileri Faz 3'te
UBE3A'nın sessiz babadan gelen kopyasını yeniden açmayı amaçlayan antisens tedaviler (GTX-102, ION582) geç aşama çalışmalarda.
Devamını okuİlk ilaç + gen tedavisi
Trofinetid Rett için onaylı ilk ilaç; MECP2 gen tedavileri (TSHA-102, NGN-401) ruhsatlandırma çalışmalarında.
Devamını okuErken tedavi seyri değiştiriyor
Nusinersen, risdiplam ve gen tedavisi (onasemnogene) ile erken başlanan tedavi sonuçları belirgin iyileştiriyor; yenidoğan taraması kritik.
Devamını okuDizileme tanı oranını artırdı
Tüm ekzom/genom dizileme, açıklanamayan epilepsi ve gelişim geriliğinde tanı oranını belirgin yükseltti; hassas (kişiye özel) tedavinin kapısını açıyor.
Devamını okuYeni antiepileptik seçenekler
Senobamat, fenfluramin, kannabidiol ve ganaksolon gibi yeni ilaçlar dirençli epilepsi ve Lennox-Gastaut'ta seçenekleri genişletiyor.
Devamını okuHaber özetleri hakemli yayın ve resmî açıklamalara dayanır; içerik Türkçedir.
Bu site yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. İçerikler tanı, tedavi veya reçete yerine geçmez; doktorunuzun bakımının yerini almaz.