Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

ZNF536 genindeki monoallelik (heterozigot) fonksiyon kaybı varyantlarının, gelişimsel gerilik, otizm spektrum bozukluğu, entelektüel yetersizlik, hiperaktivite, agresif davranış, anksiyete ve hiperfaji ile karakterize yeni bir nörogelişimsel bozuklukla ilişkili olduğu gösterilmiş. 21 hastalık kohortta varyantların çoğu de novo saptanmış; epilepsi ve uyku bozuklukları da sık eşlik ediyor.

Fare modeli, azalmış kortikal kalınlık ve otizm benzeri davranışlarla insan bulgularını destekliyor; bu nedenle nedeni açıklanamayan otizm/gelişimsel gerilik olgularında genetik tanı panellerine ZNF536'nın eklenmesi düşünülebilir.