Recurrent Sterile Polyserositis Reveals an Underrecognized Autoinflammatory Phenotype in MECP2 Duplication Syndrome.

MECP2 duplikasyon sendromlu (MDS) hastalarda açıklanamayan tekrarlayan plevral/perikardiyal efüzyonlarla seyreden steril polyserozit, altta yatan bir otoinflamatuar mekanizmayı düşündürüyor. Bu hastalarda ayrıca hipogamaglobulinemi ve anormal T/B hücre profilleri gibi immün disregülasyon bulguları saptanmış.

Antimikrobiyal tedavi ve drenaja rağmen efüzyonlar sebat ederken, immünomodülatör tedavilerle düzelme gözlenmiş; erken başlanan immünomodülasyon daha hızlı iyileşme ve daha az morbiditeyle ilişkili bulunmuş. MDS hastalarında açıklanamayan poliserozit gelişirse otoinflamatuar süreç ve erken immünofenotipleme/immünomodülatör tedavi seçeneği akılda tutulmalı.